МакКюн-Олбрайт синдромы дегеніміз не?

МакКюн-Олбрайт синдромы дегеніміз не?

МакКюн-Олбрайт синдромы – сүйектерге, теріңізге және гормондарға әсер ететін сирек кездесетін генетикалық ауру. Жағдай кейде талшықты дисплазиямен байланысты, бұл жағдай әдетте сау сүйектер өсетін жерде талшықты тіндері бар сүйектердің өсуіне әкеледі.

МакКюн-Олбрайт синдромы бар адамдар жиі талшықты дисплазияны, гормондардың жоғарылауын және кафе ау лайт дақтар деп аталатын тері пигментациясының дақтарын бастан кешіреді.

Кейбір адамдармен МакКюн-Олбрайт синдромы тек жеңіл белгілерді сезінеді, бірақ жағдайы бар басқа адамдарда олардың күнделікті өміріне әсер ететін ауыр белгілер бар.

МакКюн-Олбрайт синдромының белгілері қандай?

МакКюн-Олбрайт синдромы үш түрлі дене жүйесіне әсер етеді. Жағдайы бар адамдар сүйек, тері және гормондық немесе эндокриндік жүйенің белгілерін сезінеді. Жағдайы бар барлық адамдарда барлық белгілер болмайды және ауырлық дәрежесі әртүрлі болуы мүмкін.

МакКюн-Олбрайттың сүйек белгілері

Фиброзды дисплазия МакКюн-Олбрайт синдромының ең жиі кездесетін сүйек симптомы болып табылады. Ол сүйектердің ішіндегі талшықты ұлпамен бірге өсуін тудырады, бұл қоршаған заттардың әлсіреуіне әкеледі. Бұл сынықтар мен тұрақты емес өсуге әкеледі.

Қосымша сүйек белгілері мыналарды қамтиды:

• сүйек ауруы
• беттегі сүйектердің біркелкі емес немесе асимметриялық өсуі
• ұтқырлық жоғалту
• сколиоз
• сүйектің қатерлі ісіктері
• сүйектің жұмсаруы
• толық биіктікке дейін өспейді
• аяқ сүйектерінің біркелкі емес өсуі

МакКюн-Олбрайт синдромының тері белгілері

МакКюн-Олбрайт синдромы айналасындағы теріге қарағанда әртүрлі түсті тері дақтарын тудырады. Бұл патчтар әдетте ашықтан қою қоңырға дейін, жиектері кесілген. Олар кафе-ау лайт нүктелері ретінде белгілі. Көбінесе МакКюн-Олбрайт синдромы бар адамдарда бұл дақтар дененің жартысында ғана болады. Дақтар жасына қарай жиі пайда болуы мүмкін.

МакКюн-Олбрайт синдромының эндокриндік жүйесінің белгілері

Эндокриндік жүйе гормондарды өндіруге жауап береді. МакКюн-Олбрайт синдромы гормондардың шамадан тыс өндірілуін тудырады. Бұл бірқатар белгілерді тудыруы мүмкін. МакКюн-Олбрайтпен ауыратын кейбір балалар ерте жыныстық жетілуді бастан кешіреді. Мысалы, МакКюн-Олбрайтпен ауыратын қыздарда етеккір 2 жаста басталуы мүмкін.

МакКюн-Олбрайттың басқа эндокриндік белгілері мыналарды қамтиды:

• үлкейген қалқанша бездері
• жүрек соғу жиілігінің жоғарылауы
• шамадан тыс терлеу
• Жоғарғы қан қысымы
• абайсызда салмақ жоғалту
• үлкен қолдар мен аяқтар немесе шамадан тыс өсу гормондарынан туындаған дөңгелек бет ерекшеліктері
• ерте басталған артрит
• Кушинг синдромы

Маккун-Олбрайт синдромының себебі неде?

GNAS1 генінің мутациясын тудырады МакКюн-Олбрайт синдромы. Бұл ген гормоналды белсенділікті реттейтін ақуыздарды жасауға жауап береді. МакКюн-Олбрайтқа әкелетін мутация геннің гормондарды шамадан тыс өндіретін протеин жасауына себеп болады.

Бұл мутация тұқым қуалайтын емес. Бұл кездейсоқ пайда болған сияқты. Бұл дегеніміз, бұл тұжырымдамадан кейін болады және ата-аналар мутацияны балаларына бере алмайды. Осылайша, МакКюн-Олбрайт синдромы бар ата-аналар бұл жағдайды балаларына бермейді және жүктілік кезінде жасалатын немесе жасалмаған ештеңеге сілтеме жоқ.

МакКюн-Олбрайт синдромы қалай диагноз қойылады?

Көп жағдайда денсаулық сақтау мамандары МакКюн-Олбрайт синдромын бала өте кішкентай кезінде анықтайды. Дәрігер кафе ау лайт дақтарын, ерте жыныстық жетілуді немесе сүйектердің тұрақты емес өсуін байқап, диагнозды растау үшін сынақтар тағайындауы мүмкін. Орындалуы мүмкін кейбір сынақтарға мыналар жатады:

• Қан сынақтары. Қан сынағы гормоналды деңгейлерді анықтауға мүмкіндік береді.
• Рентген сәулелері және басқа бейнелеу сынақтары. Рентген сәулелері сүйектердің өсуін қарап, тыртықтардың бар-жоғын тексереді.
• Генетикалық тестілеу. Генетикалық тестілеу McCune-Olbright тудыратын гендік мутацияны іздей алады.

Маккун-Олбрайт синдромының емі қандай?

Маккун-Олбрайт синдромын әлі емдеген жоқ. Емдеу симптомдарды азайтуға бағытталған. Симптомдар адамдар арасында әртүрлі болуы мүмкін болғандықтан, емдеу әдістері де әртүрлі болуы мүмкін. Дәрігерлер МакКюн-Олбрайтпен ауыратын әрбір адамның белгілерін шешу үшін емдеу жоспарларын жасайды және МакКюн-Олбрайт синдромы бар адамның жасына қарай жоспарлар өзгеруі мүмкін.

Потенциалды емдеуге мыналар жатады:

• ауырсынуды азайтуға және күшті сақтауға көмектесетін физиотерапия

• ұтқырлықты сақтауға көмектесетін кәсіби терапия
• сүйек сыну қаупін азайтуға көмектесетін алендронат сияқты остеопорозға қарсы препараттар
• Қалқанша безінің ұлғаюына байланысты белгілерді азайтуға көмектесетін метимазол сияқты қалқанша безінің препараттары
• ерте жыныстық жетілуді емдеуге көмектесетін Arimidex сияқты ароматаза ингибиторлары
• сүйек тыртықтарын емдеуге көмектесетін хирургия

МакКюн-Олбрайт синдромы бар адамдардың болжамы қандай?

МакКюн-Олбрайт синдромы бар адамдардың болжамы ауырлық дәрежесіне байланысты, бірақ бұл жағдайдың өмір сүру ұзақтығына әсер етуі сирек кездеседі. Көп жағдайда сіз емдеу арқылы жағдайдың белгілерін жеңе аласыз. McCune-Olbright ауруы бар балалар мен ересектер әдетте минималды симптомдармен белсенді өмір сүре алады.

МакКюн-Олбрайтпен ауыратын адамдар әдетте өмір бойы үздіксіз емдеуді қажет етеді. Сүйек және сүт безі қатерлі ісігінің қаупі артады, сондықтан тұрақты тексерулер мен скринингтер өте маңызды болуы мүмкін.

Сонымен қатар, МакКюн-Олбрайтпен ауыратын балалар өздерінің құрдастарына қарағанда жыныстық жетілуді ертерек сезіне алады. Ерте жыныстық жетілудің нәтижесінде МакКюн-Олбрайты бар балалар ерте өсуін тоқтатып, құрдастарына қарағанда бойы қысқа болуы мүмкін. Бұл оларға әлеуметтік қиындықтар туғызуы мүмкін. Дегенмен, ерте араласу мен емдеу бұл өзгерістерді кейінге қалдыруға және жыныстық жетілудің тым ерте пайда болуына жол бермеуге көмектеседі.

МакКюн-Олбрайт – сүйек, тері және гормоналды белгілерге әкелетін сирек кездесетін генетикалық ауру. Медициналық мамандар бұл жағдайды әдетте ерте балалық шақта анықтайды.

Кейбір адамдар жеңіл белгілерді сезінеді, ал басқа адамдар ауыр белгілерді сезінеді. Симптомдар сүйек тыртықтарын қамтуы мүмкін, бұл мыналарға әкеледі:

• жеңіл сыну
• сүйек ауруы
• сүйектің біркелкі емес өсуі
• ерте жыныстық жетілу
• үлкейген қалқанша безі
• Кушинг синдромы
• café au lait нүктелері

Қазіргі уақытта МакКюн-Олбрайт синдромын емдеу мүмкін емес, бірақ бұл жағдай әдетте өмір сүру ұзақтығына әсер етпейді. Адамдар әдетте дәрі-дәрмекпен, физикалық және кәсіптік терапиямен және хирургиямен симптомдарды басқара алады.