Якобсен синдромы

Якобсен синдромының белгілері қандай?

Якобсен синдромы симптомдардың кең ауқымын және физикалық ақауларды тудырады.

Ата-аналар байқайтын алғашқы белгілердің бірі – ана құрсағында да, туғаннан кейін де өсудің қалыпты баяулауы. Джейкобсен синдромы бар көптеген адамдар ересек бойында орташадан қысқа болады. Оларда макроцефалия немесе бас мөлшері орташадан үлкен болуы мүмкін. Тригоноцефалия тағы бір жиі кездесетін симптом болып табылады. Бұл маңдайға сүйір көрініс береді.

Басқа физикалық белгілерге ерекше бет ерекшеліктері жатады. Оларға мыналар жатады:

• қабақтары салбыраған кең көздер
• кішкентай және төмен бекітілген құлақтар
• кең мұрын көпірі
• ауыздың төменгі бұрыштары
• кішкентай төменгі жақ
• жұқа жоғарғы ерін
• көздің ішкі бұрыштарын жабатын тері қатпарлары

Джейкобсен синдромы бар көптеген адамдарда когнитивті бұзылулар болады. Бұл сөйлеу және моториканың дамуын қоса алғанда, дамудың кешігуіне әкелуі мүмкін. Кейбір нәрестелер тамақтандыруда қиындықтарға тап болады. Сондай-ақ, көпшілігінде оқуда ақаулар болады, бұл ауыр болуы мүмкін.

Мінез-құлық проблемалары да Джейкобсен синдромымен байланысты белгілер болып табылады. Бұл компульсивті мінез-құлықпен, жеңіл алаңдаушылықпен және қысқа назар аударумен байланысты болуы мүмкін. Көптеген науқастарда Якобсен синдромы да, СДВГ де бар. Бұл аутизммен де байланысты.

Якобсен синдромының себебі неде?

Якобсен синдромы 11-хромосомадағы генетикалық материалдың жоғалуынан туындайды. Бұл көп жағдайда жасушалардың бөлінуіндегі мүлдем кездейсоқ қателік ретінде пайда болады. Бұл әдетте репродуктивті жасушалардың қалыптасуы кезінде немесе ұрықтың дамуының ерте кезеңінде болады. Хромосомадан жойылған гендердің саны бұзылыстың қаншалықты ауыр екенін анықтайды.

Джейкобсен синдромының көпшілігі тұқым қуалайтын емес. Жағдайлардың тек 5-тен 10 пайызына дейін бала ауруды зардап шекпеген ата-анасынан алған кезде болады. Бұл ата-аналарда қайта реттелген, бірақ 11-хромосомада әлі де бар генетикалық материал бар. Бұл теңдестірілген транслокация деп аталады. Егер Джейкобсен синдромы тұқым қуалайтын болса, ата-аналардың бұл аурумен басқа баланың туылу қаупі біршама жоғары.

Қыздарда бұл синдром ұлдарға қарағанда екі есе жиі кездеседі.

Якобсен синдромы қалай диагноз қойылады?

Джейкобсен синдромын диагностикалау кейбір жағдайларда қиын болуы мүмкін. Себебі, бұл генетикалық және сирек кездесетін жағдай. Якобсен синдромының диагнозын растау үшін генетикалық тестілеу қажет.

Генетикалық тестілеу кезінде үлкейтілген хромосомалар микроскоп астында бағаланады. Оларға «штрих-код» көрінісін беру үшін боялған. Сынған хромосома мен жойылған гендер көрінеді.

Якобсен синдромын жүктілік кезінде анықтауға болады. Егер ультрадыбыстық қандай да бір ауытқушылықты анықтаса, қосымша сынақтар жасалуы мүмкін. Анасынан қан үлгісін алуға және талдауға болады.

Якбозен синдромы асқынуларды тудыруы мүмкін бе?

Якобсен синдромы көптеген ауыр асқынуларға әкелуі мүмкін.

Оқудағы мүгедектік Джейкобсен синдромы бар адамдардың шамамен 97 пайызына әсер етеді. Бұл оқу қиындықтары әдетте жеңілден орташаға дейін болады. Олар ауыр болуы мүмкін.

Қан кетудің бұзылуы Якобсен синдромының ауыр, бірақ жиі кездесетін асқынуы болып табылады. Якобсен синдромы бар балалардың шамамен 88 пайызы Париж-Троуссо синдромымен туылған. Бұл қан кетудің бұзылуы, ол сізді оңай көгереді немесе көп қан кетеді. Бұл ішкі қан кету қаупін тудыруы мүмкін. Тіпті мұрыннан қан кету немесе қан жұмысы ауыр қан жоғалтуға әкелуі мүмкін.

Жүрек аурулары да жиі кездесетін асқыну болып табылады. Джейкобсен синдромы бар балалардың шамамен 56 пайызы жүрек ауруымен туылады. Олардың кейбіреулерін емдеу үшін операция қажет болады. Джейкобсен бар балалардың шамамен 20 пайызы 2 жасқа толғанға дейін жүрек ақауларынан өледі. Жалпы жүрек ақауларына мыналар жатады:

• сол және оң жақ төменгі камералар арасындағы тесіктер
• жүректің сол жағындағы ауытқулар
• сол жақ жүректің гипопластикалық синдромы, жүрек арқылы қан ағымына әсер ететін ақау

Джейкобсен бар нәрестелер мен балаларда бүйрек проблемалары болуы мүмкін. Бүйрек проблемалары мыналарды қамтиды:

• жалғыз бүйрегі бар
• қос несепағар (бүйректен қуыққа апаратын түтіктер)
• гидронепроз немесе ісіну
• кисталар

Асқазан-ішек жолдарының проблемалары әдетте осы аурумен ауыратын нәрестелерге әсер етеді. Пилорикалық стеноз асқазаннан ішекке шығатын жолдың тарылуы немесе бітелуі салдарынан күшті құсуды тудырады. Басқа жалпы мәселелер мыналарды қамтиды:

• бітеліп қалған немесе тар анус
• іш қату
• ішек өтімсіздігі
• асқазан-ішек жолдарының жетіспейтін бөліктері
• ішектің дұрыс емес орналасуы

Джейкобсенмен ауыратын көптеген балаларда көру қабілетіне әсер ететін көз аурулары бар, бірақ бұл асқынулардың көпшілігін емдеуге болады. Кейбір балаларда катаракта пайда болады.

Джейкобсен синдромы бар кейбір балалар иммунитет тапшылығы болғандықтан, олар инфекцияларға әлдеқайда сезімтал болуы мүмкін. Құлақ пен синус инфекциялары әсіресе жиі кездеседі. Кейбір балаларда ауыр құлақ инфекциялары болады, олар есту қабілетінің жоғалуы мүмкін.

Якобсен синдромымен күресу

Джейкобсен синдромы бар баланың болуы ата-аналар үшін қиын болуы мүмкін, әсіресе ауру өте сирек кездесетіндіктен. Қолдау табу сізге қиындықты жеңуге және балаңызға көмектесу үшін қажетті құралдарды беруге көмектеседі. Балаңыздың педиатрында қолдауды қайдан табуға болатындығы туралы ұсыныстар болуы мүмкін.

Джейкобсен синдромы бар балалардың ата-аналарына арналған басқа да тамаша ресурстар:

• 11q Research & Resource Group
• Хромосомалық бұзылулар туралы ақпарат
• Бірегей – сирек хромосомалардың бұзылуын қолдау тобы

Джейкобсен синдромының болжамы қандай?

Якобсен синдромын емдеу мүмкін емес, сондықтан емдеу баланың жалпы денсаулығын жақсартуға бағытталған. Емдеу денсаулыққа байланысты туындайтын асқынуларды шешуге және баланың даму кезеңдеріне жетуге көмектесуге бағытталған.

Бұл аурумен ауыратын балалардың өмір сүру ұзақтығы белгісіз, бірақ жеке адамдар ересек өмір сүре алады және өмір сүре алады. Джейкобсен синдромы бар көптеген ересектер бақытты, қанағаттанарлық және жартылай тәуелсіз өмір сүре алады.