Аперт синдромы

Аперт синдромының белгілері

Аперт синдромы бар нәрестелердің атипикалық пішіні басы мен беті бар. Олардың басы болуы мүмкін:

• жоғарғы жағын көрсетті
• әдеттегіден ұзағырақ
• алдыңғыдан артқа қарай тар
• бүйірден екінші жаққа кең
• артқы жағында тегістелген
• маңдайынан итеріп жіберді

Басқа белгілерді қамтуы мүмкін:

• дөңес, кең көздері
• айқас көз
• тұмсық мұрын
• батып кеткен бет
• жалпақ мұрын
• шағын жоғарғы жақ
• төмен түсіру
• тығыз, біркелкі емес тістер
• өрілген немесе біріктірілген индекс, ортаңғы және сақина саусақтар немесе аяқ саусақтары
• қосымша саусақтар немесе саусақтар
• қысқа, кең саусақтар немесе саусақтар
• саусақтардағы қатты буындар
• қатты терлеу (гипергидроз)
• ауыр безеу
• қастардағы шаштың дақтары жоқ
• ауыздың төбесінде ашу (жарық таңдай)
• шулы тыныс алу

Аперт синдромының себептері

Аперт синдромы мутация нәтижесінде пайда болады фибробласт өсу факторының рецепторы 2 (FGFR2) ген. Бұл ген нәресте құрсағында болған кезде сүйек жасушаларының пайда болуына сигнал беретін ақуызды жасау нұсқауларын береді.

-дағы мутация FGFR2 ген сүйек түзілуіне ықпал ететін сигналдардың жоғарылауына әкеледі. Бұл нәрестенің бас сүйегінде сүйектердің тым ерте қалыптасуына және біріктірілуіне әкеледі.

Уақыттың шамамен 95 пайызында мутация нәресте құрсақта дамып жатқан кезде кездейсоқ болады. Көбінесе нәрестелер ата-анасынан генетикалық өзгерісті мұра ете алады. Аперт синдромы бар ата-ананың бұл ауруды биологиялық балаға беру мүмкіндігі 50% құрайды.

Емдеу нұсқалары

Дәрігерлер кейде нәресте әлі құрсақта болған кезде Аперт синдромын келесі әдістердің бірімен анықтай алады:

• Фетоскопия. Дәрігер ананың жатырына оның іші арқылы икемді ілмек қояды. Бұл аумақты нәрестені қарау және қан мен тін үлгілерін алу үшін пайдалануға болады.
• Ультрадыбыстық. Бұл сынақ нәрестенің құрсағындағы суретін жасау үшін дыбыс толқындарын пайдаланады.

Дәрігер бала туылғаннан кейін гендік сынақтарды немесе мына бейнелеу сынақтарын қолдана отырып, баланың Аперт синдромы бар екенін растай алады:

• Компьютерлік томография (КТ). Бұл сынақ нәресте денесінің егжей-тегжейлі кескіндерін жасау үшін әртүрлі бұрыштардан бірқатар рентген сәулелерін алады.
• Магнитті резонансты бейнелеу (МРТ). Бұл сынақ нәресте денесінің ішінен суреттер жасау үшін қуатты магниттер мен радиотолқындарды пайдаланады.

Аперт синдромы бар нәрестелер әртүрлі мамандарды көруі қажет болуы мүмкін. Олардың медициналық тобына мыналар кіруі мүмкін:

• педиатр
• хирург
• ортопед (сүйек, бұлшықет және буын проблемаларын емдейтін дәрігер)
• ЛОР (құлақ, мұрын және тамақ ауруларымен айналысатын дәрігер)
• кардиолог (жүрек ауруын емдейтін дәрігер)
• есту маманы

Кейбір нәрестелерге өмірдің алғашқы айларында операция қажет болуы мүмкін. Бұл операцияны қамтуы мүмкін:

• бас сүйегінің ішіндегі қысымды жеңілдету немесе сұйықтықтың жиналуын (гидроцефалия) ағызу
• бас сүйегінің сүйектерін ашып, баланың миының өсуіне мүмкіндік беріңіз
• дөңгелек, біркелкі көрініс жасау үшін нәрестенің бетін өзгертіңіз
• сыртқы түрін жақсарту және тыныс алуға көмектесу үшін жақ пен бет сүйектерін жылжытыңыз
• өрілген саусақтарды, кейде саусақтарды босатыңыз
• егер олар тым көп болса, тістерді алып тастаңыз

Дамуында артта қалған балаларға мектептен қалыс қалу үшін қосымша көмек қажет болуы мүмкін. Сондай-ақ оларға күнделікті әрекеттерде көмек қажет болуы мүмкін.

Асқынулар

Аперт синдромы келесідей асқынуларды тудыруы мүмкін:

• көру проблемалары
• есту қабілетінің жоғалуы
• тыныс алудың қиындауы
• баяу оқу
• қысқа бой

Outlook

Аперт синдромы бар нәрестелердің болжамы жағдайдың қаншалықты ауыр екеніне және оның қандай дене жүйелеріне әсер ететініне байланысты. Аперт синдромы баланың тыныс алуына әсер етсе немесе бас сүйегінің ішінде қысым өссе, одан да ауыр болуы мүмкін, бірақ бұл проблемаларды хирургиялық жолмен түзетуге болады.

Аперт синдромы бар балаларда оқуда қиындықтар жиі кездеседі. Кейбір балалар басқаларға қарағанда қатты әсер етеді.

Аперт синдромының ауырлығы әртүрлі болуы мүмкін болғандықтан, өмір сүру ұзақтығы туралы болжам жасау қиын. Бұл жағдай баланың өмір сүру ұзақтығына айтарлықтай әсер етпеуі мүмкін, әсіресе жүрек ақаулары болмаса.

Ала кету

Аперт синдромы туылған кезде нәрестенің бас сүйегінің және бетінің пішінін өзгертуі мүмкін. Бұл сонымен қатар тыныс алу проблемалары және оқудың баяулауы сияқты асқынуларға әкелуі мүмкін.

Бүгінгі таңда хирургтар осы проблемалардың көпшілігін түзете алады, сондықтан Аперт синдромы бар балалар өте тәуелсіз болуы мүмкін. Дегенмен, кейбір балаларға өскен сайын мектептегі және күнделікті өмірде қосымша көмек қажет болады.