Жүрек ауруы отбасында болуы мүмкін. Егер сіздің ата-анаңыздың немесе басқа жақын туыстарыңыздың жүрегінде ақау болса, сізде
Кейбір жүрек аурулары, мысалы, жоғары қан қысымы және коронарлық артерия ауруы, отбасылық тарих пен өмір салты әдеттерінің үйлесуі нәтижесінде пайда болады. Тіпті сіздің ата-анаңыздың біреуінің қан қысымы жоғары болса да, дұрыс диетаны ұстану және жаттығу жасау оны болдырмауға көмектеседі.
Жүрек ауруының басқа түрлері тек бір немесе бірнеше гендермен байланысты. Бұл гендер жүрек ауруын тудыруда күштірек әсер етеді, бұл жүректің нақты жағдайын отбасылар арқылы оңайырақ береді.
Отбасыңыздың денсаулық тарихын білу сізге генетикалық жүрек ауруларына қашан сынақтан өту керектігін білуге және денсаулығыңызды қорғау үшін шаралар қабылдауға көмектеседі. Процесті бастау үшін туыстарыңыздан жүрек ауруы бар-жоғын сұраңыз және бұл ақпаратты кардиологпен немесе алғашқы медициналық көмек дәрігерімен бөлісіңіз.
Міне, генетикалық байланысы бар жүрек ауруының алты түрі және егер олар сіздің отбасыңызда болса, оларға қалай тексеруден өту керек.
1. Кардиомиопатия
Жүрек бұлшықеті қанды денеге айдайды. Егер сізде кардиомиопатия болса, жүрек бұлшықеті жұмыс істемейді немесе зақымдалған. Ол қалыптыдан қалыңырақ немесе жұқа болуы мүмкін және оны тиімді айдай алмайтын дәрежеге дейін кеңейеді. Кардиомиопатия тұрақты емес жүрек соғуын, қанның резервтік көшірмесін және ақыр соңында жүрек жеткіліксіздігін тудыруы мүмкін.
Кардиомиопатияның жалпы белгілері:
- белсенділікпен ентігу
- жүрек соғысы
- бас айналу немесе бас айналу
- естен тану
- аяқтарыңыздың, тобықтардың, аяқтарыңыздың және ішіңіздің ісінуі
Диагноз қою үшін дәрігер сіздің отбасыңыздың жүрек ауруының тарихы туралы сұрайды, физикалық емтихан өткізеді және эхокардиограмма жасайды. Сценарийге байланысты бұл сынақтар кардиомиопатияны диагностикалау үшін де пайдаланылуы мүмкін:
- электрокардиограмма (ЭКГ)
- жаттығу сынақтары
- қан сынақтары
- генетикалық сынақтар
- жүректің магнитті-резонансты томографиясы (МРТ)
- жүрек биопсиясы
Кардиомиопатияның әртүрлі түрлері бар. Кейбіреулері жүрек ауруы, инфаркт немесе инфекция сияқты жағдайға байланысты. Басқа түрлер тұқым қуалайды, соның ішінде мыналар:
Гипертрофиялық кардиомиопатия (ГКМ)
HCM жүректің сол жақ қарыншасының қабырғасының бір бөлігін үлкейтеді. Ол көбінесе септум деп аталатын аймаққа әсер етеді. Септум қанды денеге айдайтын сол және оң қарыншаларды бөледі.
HCM бар адамдардың көпшілігі обструктивті типке ие, онда қалыңдатылған септум жүректен қан ағынын бұзады. Кедергісіз HCM-де аралық қалқан қалыңырақ, бірақ ол қан ағымын бұзбайды.
Кеңейтілген кардиомиопатия (DCM)
DCM-де сол жақ қарынша кеңейеді, яғни ол кеңейеді. Оның созылғаны сонша, жүрек қанды тиімді айдай алмайды. Генетикадан басқа, DCM келесі себептерге байланысты болуы мүмкін:
- жүрек ауруы, инфаркт, жоғары қан қысымы, қант диабеті, қалқанша безінің ауруы, АИТВ және вирустық гепатит сияқты басқа денсаулық жағдайлары
- жүрек бұлшықетінің қабынуына әкелетін инфекциялар
- нашар диета және алкогольді тұтыну
- жүктіліктің соңғы айында немесе босанғаннан кейінгі алғашқы 5 айда денсаулықтың асқынуы
- кейбір дәрі-дәрмектер, соның ішінде онкологиялық препараттар доксорубицин және даунорубицин
- есірткіні қолдану, оның ішінде кокаин немесе метамфетаминдер
Аритмогенді оң қарыншалық кардиомиопатия (ARVC)
Кардиомиопатияның бұл сирек түрінде май немесе тыртық тіндері жүрек бұлшықетінің бөліктерін ауыстырады. Шрамы жүрек соғуын басқаратын электрлік сигналдарды бұзады, бұл жүрек ырғағының бұзылуына және кенет жүрек өліміне әкелуі мүмкін.
Рестриктивті кардиомиопатия
Кардиомиопатияның бұл түрі тыртық тініне байланысты болуы мүмкін, сонымен қатар кардиомиопатияның инфильтративті түрлерін қамтиды, олардың кейбіреулері тұқым қуалайды. Бұл формаларда жүрек бұлшықетінде темір немесе ақуыздар сияқты қалыптан тыс заттар жиналып, зақым келтіреді.
Уақыт өте келе шектеуші кардиомиопатия жүрек жеткіліксіздігіне немесе аритмияға әкелуі мүмкін.
2. Аритмия
Аритмия – бұл әдеттегі луб-дуб үлгісінен ерекшеленетін жүрек соғуы. Бұл жүректің электрлік сигналдарындағы ақаудың нәтижесі. Аритмияның түріне байланысты жүрегіңіз тым жылдам, тым баяу немесе әдеттен тыс ырғақта соғуы мүмкін.
Аритмияның белгілеріне мыналар жатады:
- жүрек соғысы
- бас айналу немесе естен тану
- кеуде ауыруы
- ентігу
- шаршау
- әлсіздік
Физикалық емтихан, денсаулық тарихы, ЭКГ әдетте аритмия диагнозын анықтау үшін қолданылады. Басқа сынақтар да қатысуы мүмкін, мысалы:
- қан сынақтары
- жүрек ырғағының мониторы
- электрофизиологиялық зерттеу
- генетикалық сынақтар
- жүрек МРТ
Аритмияның бірнеше түрлері тұқым қуалайды.
Ұзын QT синдромы (LQTS)
QT ЭКГ-да өлшенетін Q және T екі электрлік толқындарға жатады. Егер сізде ұзақ QT синдромы болса, бұл екі толқын арасындағы уақыт әдеттегіден ұзағырақ болады. Бұл қарыншалардағы қауіпті жылдам ырғақты тудыруы мүмкін, бұл жүректің тоқтауына әкелуі мүмкін.
Қысқа QT синдромы (SQTS)
Қысқа QT синдромы – аритмияның өте ауыр және сирек түрі. Бұл жағдайда Q және T толқындарының арасындағы уақыт әдеттегіден қысқа. SQTS жүректің тоқтап қалу қаупін арттырады.
Бругада синдромы
Бругада синдромы – жүректегі электрлік сигналдарға қатысатын жасушалық арнаға әсер ететін аритмияның сирек, бірақ өте ауыр түрі. Емдеу болмаса, бұл аритмияға және жүректің тоқтауына әкелуі мүмкін.
катехоламинергиялық полиморфты қарыншалық тахикардия (CPVT)
Егер сізде CPVT болса, жаттығу немесе стресс жүректі соншалықты жылдам ырғаққа айналдырады, соғулар арасында қайта толтыруға уақыт болмайды. Бұл жүректе кальцийдің тым көп болуына байланысты болады. Емделмеген CPVT жүректің тоқтауына әкелуі мүмкін.
Жүрек өткізгіштігінің прогрессивті ақауы (ПКД)
Бұл сирек жағдайда жүректің өткізгіш жүйесі дұрыс жұмыс істемейді және жүректің бітелуіне әкелуі мүмкін. PCCD жүректің тым баяу немесе тым тез соғуына әкелуі мүмкін.
Отбасылық жүрекшелердің фибрилляциясы
Отбасылық атриальды фибрилляцияда жүректің жоғарғы камераларындағы қалыптан тыс электрлік сигналдар жылдам және тұрақты емес және жүрек соғу жиілігін тез және тұрақты емес тудыруы мүмкін. Бұл инсульт қаупін арттыруы мүмкін.
Жүрекшелердің фибрилляциясы жиі кездеседі және әрқашан тұқым қуалай бермейді, бірақ отбасылық жүрекшелердің фибрилляциясы кезінде тұқым қуалайтын болуы мүмкін.
3. Жүрек амилоидозы
Жүрек амилоидозы жүректе амилоид деп аталатын анормальды ақуыз жиналған кезде пайда болады. Ақуыз жүректі қанға толық толтыра алмайтын дәрежеге дейін қатайтып, қалыңдатады.
Амилоидоздың жалғыз тұқым қуалайтын түрі тұқым қуалайтын транстиретинмен байланысты амилоидоз (hATTR) деп аталады, ол бауыр жасайтын транстиретин деп аталатын амилоидты ақуыздың белгілі бір түрінен туындайды.
Жүрек амилоидозының белгілері мыналарды қамтиды:
- белсенділікпен ентігу
- тобықтардың, аяқтардың және іштің ісінуі
- шаршау
- әлсіздік
Отбасылық тарихты алу және физикалық емтихан тапсырумен қатар, сіздің дәрігеріңіз жүрек амилоидозын диагностикалау үшін мына сынақтарды пайдалана алады:
- ЭКГ
- қан сынақтары
- зәр анализдері
- генетикалық тестілеу
- пирофосфатты сканерлеу, ядролық медицина сынағының бір түрі
- жүрек МРТ
- жүрек биопсиясы
4. Марфан синдромы
Бұл тұқым қуалайтын жағдай сүйектер мен органдарды қолдайтын дәнекер тіндерге әсер етеді. Жүрегіңіздегі, қан тамырларыңыздағы, сүйектеріңіз бен буындарыңыздағы дәнекер тіндері тым созылып, әлсірейді.
Марфан синдромы қанды жүректен денеңіздің қалған бөлігіне апаратын негізгі қан тамыры аортаны кеңейтуі мүмкін. Сондай-ақ жүректегі клапандарды зақымдауы мүмкін.
Марфан синдромы бар адамдар жиі ұзын және арық, қолдары, аяқтары, саусақтары мен саусақтары әдеттегіден ұзағырақ болады. Оларда омыртқаның қисық болуы, сондай-ақ көздің линзасының проблемалары болуы мүмкін.
Марфан синдромының белгілері мыналарды қамтиды:
- жүрек соғысын өткізіп жіберді
- ентігу
- бас ауруы
- іштің ауыруы
Марфан синдромын диагностикалау үшін дәрігер сіздің жеке және отбасылық медициналық тарихыңызды сұрайды және сізді тексереді. Бұл сынақтар Марфан синдромын диагностикалауға да көмектеседі:
- кеуде қуысының компьютерлік томографиясы (КТ).
- Кеуде қуысының МРТ
- эхокардиограмма
- генетикалық сынақтар
5. Отбасылық гиперхолестеринемия
Отбасылық гиперхолестеринемия – өте жоғары холестериннің тұқым қуалайтын түрі, ол шамамен әсер етеді
Бұл жоғары LDL коронарлық артерия ауруы немесе инфаркт қаупін арттыруы мүмкін. Сізде ешқандай белгілер болмауы мүмкін. Көбінесе отбасылық гиперхолестеринемия әдеттегі қан анализі кезінде анықталады.
Егер сіздің денеңізде артық холестерин жиналса, ол келесі белгілерді тудыруы мүмкін:
- тізе, буын немесе шынтақ айналасындағы соққылар
- Ахиллес сіңіріндегі ісіну немесе ауырсыну
- көздің айналасындағы сары немесе қасаң қабықтың сыртындағы ақ жарты ай пішіні
Отбасылық гиперхолестеринемияға арналған сынақтар мыналарды қамтиды:
- триглицеридтер деп аталатын холестерин мен майлардың деңгейін тексеру үшін қан анализі
- генетикалық сынақтар
6. Жүрек ісіктері
Жүрек ісіктері көбінесе тұқым қуалайтын емес, бірақ бірнеше түрі бар.
Карни кешені
Карни кешені деп аталатын сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру миксома деп аталатын жүрек ісіктерін тудыруы мүмкін. Жүрек миксомалары қан ағымына кедергі келтіруі мүмкін. Бұл келесі белгілерге әкелуі мүмкін:
- жүрек соғысы
- жүректің диастолалық шуы
- жүрек ісігіне қатысты ерекше дыбыс, «ісік плоп» деп аталады
Жүрек миксомасы емделмеген жағдайда өмірге қауіп төндіретін ауыр асқынуларға әкелуі мүмкін, мысалы:
- жүрек жетімсіздігі
- инсульт
- клапанның бітелуі
Генетикалық тестілеу сізде Карни кешеніне байланысты жүрек миксомаларының даму қаупі бар-жоғын растай алады.
Туберозды склероз
Туберозды склероз (TSC) – рабдомиома деп аталатын жүрек ісіктерін тудыратын жағдайдың тағы бір түрі. TSC орталық жүйке жүйесіне әсер ететіндіктен, ол келесі белгілерге әкелуі мүмкін:
- құрысулар
- когнитивті бұзылулар
- мінез-құлық мәселелері
- тері ауытқулары
- бүйрек ауруы
Симптомдардың ауырлығы жеңілден ауырға дейін өзгеруі мүмкін.
Көптеген адамдарға ТСҚ ерте диагноз қойылады
Горлин синдромы
Горлин синдромы деп аталатын сирек жағдай жүрек фибромасын тудыруы мүмкін. Бұл фибромалар әдетте туғаннан кейін немесе көп ұзамай анықталады.
Кейбіреулер үшін бұл жүрек фибромасы симптомсыз болуы мүмкін. Басқалары үшін бұл фибромалар аритмияға әкелуі мүмкін немесе қан ағымына кедергі келтіруі мүмкін.
Горлин синдромын диагностикалау үшін генетикалық тестілеуді жүргізуге болады. Сол жерден жүрек фибромасын тексеру үшін эхокардиограмманы қолдануға болады.
Алып кету
Егер сіздің отбасыңыздағы біреуге тұқым қуалайтын жүрек ауруы диагнозы қойылса, сіздің тәуекеліңіз туралы алғашқы медициналық көмек дәрігерімен немесе кардиологпен сөйлесіңіз.
Сіздің дәрігеріңіз генетикалық кеңесшіге баруды ұсынуы мүмкін. Сіздің отбасыңыздың тарихы мен сынақ нәтижелеріне байланысты кеңесші генетикалық тестілеуді ұсынуы мүмкін.
Тұқым қуалайтын жүрек ауруын ерте анықтау маңызды. Емдеуді бастау, егер қажет болса, жүрегіңізді және жалпы денсаулығыңызды алға жылжытуға көмектеседі.
