Вискотт-Олдрих синдромы – WAS геніне әсер ететін өте сирек кездесетін генетикалық ауру. Әдетте ерлерде байқалады, ол туғаннан бері болады және симптомдардың белгілі бір триадасымен сипатталады.
Вискотт-Олдрих синдромы – негізінен ер адамдарда кездесетін сирек кездесетін генетикалық ауру. Бұл қалыпты емес WAS генінен туындаған және келесі белгілер триадасымен сипатталады:
- иммундық жүйе проблемалары (иммундық тапшылық)
- экзема
- қан ұюының бұзылуы (тромбоцитопения)
Вискотт-Олдрих синдромының белгілері туған кезде басталуы мүмкін және жеңілден ауырға дейін өзгеруі мүмкін. Ауыр симптомдары бар адамдарға иммуноглобулинді инфузия немесе сүйек кемігін трансплантациялау сияқты емдеу қажет болуы мүмкін. Жеңіл ауру тек бактериялық инфекциялардың алдын алу үшін антибиотиктер және экземаға арналған кремдер сияқты қолдауды емдеуді қажет етуі мүмкін.
Бұл мақалада бұл сирек кездесетін ауру, оның белгілері, себебі және болжамы туралы толығырақ қарастырылады.
Вискотт-Олдрих синдромының белгілері қандай?
Вискотт-Олдрих синдромы туылғаннан бері болады. Кейбір белгілерде пайда болуы мүмкін
Вискотт-Олдрих синдромын диагностикалау үшін қолданылатын симптомдардың тән триадасына мыналар жатады:
- тромбоциттер санының төмендігі (тромбоцитопения), ол мыналарды тудыруы мүмкін:
- терідегі нүктелерді анықтау (петехия)
- ұзақ қан кету
-
көгеру (пурпура)
- мұрыннан қан кетеді
- ішкі қан кету
- мидағы қан кету
-
қара түсті нәжіс (мелена)
-
қан құсу (гематезис)
-
жиі инфекцияларды тудыруы мүмкін иммундық тапшылық немесе әлсіреген иммундық жүйе
-
шамамен экзема бөртпе
жартысы 1 жасқа дейінгі адамдар
Жеңіл ауруы бар адамдар жиі көрсетеді
Аутоиммунды жағдайлар және Вискотт-Олдрих синдромы
Кез келген жерден
Хабарланды
- Аутоиммунды гемолитикалық анемия: Аутоиммунды гемолитикалық анемия – бұл сіздің иммундық жүйеңіздің қызыл қан жасушаларының ыдырауы.
- Нейтропения: Аутоиммунды нейтропения – бұл нейтрофилдер деп аталатын лейкоциттердің иммундық жүйенің ыдырауы.
- Васкулит: Аутоиммунды васкулит қан тамырларының қабынуымен сипатталады.
- Ішектің қабыну ауруы: Ішектің қабыну ауруларына ойық жаралы колит және Крон ауруы жатады.
- Аутоиммунды бүйрек ауруы: Аутоиммунды реакция сіздің бүйректеріңізде қабынуды тудыруы және функционалдық жасушаларды зақымдауы мүмкін.
Вискотт-Олдрих синдромының себебі неде?
Вискотт-Олдрих синдромы туылғаннан бері болатын WAS генінің мутациясынан туындайды. Бұл ген сіздің денеңізге иммундық жасушалардың көптеген функцияларында рөл атқаратын WAS ақуыздарын өндіруге қажетті нұсқауларды береді. Гөрі көбірек
Сіздің WAS геніңіз X хромосомаңызда кездеседі. Еркектерде бір Х хромосома, ал әйелдерде екі. Әйелдерде бұл хромосоманың резервтік көшірмесі болғандықтан, Вискотт-Олдрих синдромының барлық дерлік жағдайлары еркектерде кездеседі. Вискотт-Олдрих синдромын дамыту үшін әйелдерде Х хромосомаларының екеуінде де байланысты мутация болуы керек.
Вискотт-Олдрих
Вискотт-Олдрих синдромы қаншалықты жиі кездеседі?
Вискотт-Олдрих синдромы шамамен кездеседі
Вискотт-Олдрих синдромын емдеуге бола ма?
Вискотт-Олдрих синдромының жеңіл түрлері бар адамдарға тек қолдаушы ем қажет болуы мүмкін, мысалы:
-
экзема бөртпелеріне арналған жергілікті стероидті кремдер
-
бактериялық инфекцияларды емдеуге арналған антибиотиктер
- қан кетуді және жарақаттануды болдырмау үшін сақтық шараларын қабылдау
- қан кету эпизодтарын емдеуге арналған препараттар
Неғұрлым ауыр белгілері бар адамдарға қажет болуы мүмкін:
- Иммуноглобин инфузиясы: Иммундық жүйені қолдауға көмектесу үшін антиденелердің айтарлықтай тапшылығы бар адамдар үшін IV арқылы иммуноглобулинді енгізу қажет болуы мүмкін.
- Элтромбопаг: Элтромбопаг – бұл аутоиммундық реакциядан туындаған тромбоциттер санын азайту үшін қолданылатын ауызша дәрі. Ол дің жасушаларын трансплантациялауды күткен адамдарға берілуі мүмкін.
-
Иммуносупрессивті терапия: Аутоиммунды жағдайларды дамытатын адамдарға иммуносупрессанттар қажет болуы мүмкін. Аутоиммундық реакциядан туындаған лейкоциттер санының төмендігі жауап беруі мүмкін
ритуксимаб . - Спленэктомия: Ауыр қан кетулері бар кейбір адамдар көкбауырды алып тастау болып табылатын спленэктомиядан пайда алуы мүмкін. Бұл процедураны алған адамдар өмір бойы антибиотиктерге мұқтаж.
Аллогенді сүйек кемігін трансплантациялау емдік емдік нұсқа ретінде пайда болды. Бұл процедура донордан қан жасушаларын шығаратын сүйек кемігінің жасушаларын алуды және оларды тамыр арқылы қанға енгізуді қамтиды.
Аллогенді сүйек кемігін трансплантациялау дәстүрлі түрде балаларға арналған, бірақ ол соңғы жылдары ересектерде де жасалды. Мысалы, зерттеушілер А
Вискотт-Олдрих синдромын емдеуге арналған гендік терапия зерттелуде. Ол қазірдің өзінде деп аталатын қанның ұюына қиындық тудыратын басқа генетикалық жағдай үшін әзірленген
Вискотт-Олдрих синдромы бар адамның болжамы қандай?
Вискотт-Олдрих синдромы бар адамдардың болжамы олардың ауруының ауырлығына байланысты. Жеңіл аурумен ауыратын адамдар көбінесе өмір сүру сапасы жоғары және өмір сүру ұзақтығына ие
Соңғы жылдары ауыр дертке шалдыққан адамдардың болжамы емдеудегі жетістіктерге байланысты айтарлықтай жақсарды.
Ауыр Вискотт-Олдрих синдромы бар адамдарда лимфома мен лейкоздың даму қаупі жоғары, көбінесе балалық шақта. Аутоиммунды аурудың дамуы а байланысты
Ағайынды донормен бірге аллогенді сүйек кемігін трансплантациялауды алған адамдардың оқиғасыз өмір сүруі екі еседен асады.
Төменгі сызық
Вискотт-Олдрих синдромы – сирек кездесетін генетикалық ауру, ең алдымен ер адамдарға әсер етеді, ол қан кетуді, иммундық жүйені әлсіретуді және экзема деп аталатын тері бөртпелерін тудырады. Ауырлығы жеңілден ауырға дейін өзгеруі мүмкін.
Жұмсақ Вискотт-Олдрих синдромы бар адамдардың өмір сүру сапасы мен өмір сүру ұзақтығы жалпы халықтағы адамдар сияқты. Аурудың ауыр түрімен ауыратын адамдарда қатерлі ісік, инфекциялар және ауыр қан кету қаупі жоғары. Аллогенді сүйек кемігін трансплантациялау емдік емдеудің ықтимал нұсқасы ретінде пайда болды.
