Шолу
Гошер ауруы дегеніміз не?
Гошер ауруы – тұқым қуалайтын ауру (отбасы арқылы берілетін). Бұл лизосомды сақтаудың бұзылуы, сүйек кемігінде, бауырда және көкбауырда майлы заттардың жиналуын тудыратын ауру түрі. Майлы заттар (сфинголипидтер) сүйектерді әлсіретіп, мүшелерді үлкейтеді, сондықтан олар қажетінше жұмыс істей алмайды. Гаучер ауруын емдеу мүмкін емес, бірақ емдеу симптомдарды жеңілдетеді және өмір сапасын айтарлықтай жақсартады.
Гошер ауруының қандай түрлері бар?
Гошер ауруының үш түрі бар (айқын go-shay). Барлығы мүшелер мен сүйектерде ұқсас белгілерді тудырады. Аурудың кейбір түрлері миға да әсер етеді. Гошер ауруының түрлері:
- Гошер ауруының 1 түрі: АҚШ-тағы ең көп таралған түрі, 1 типті Гаучер ауруы көкбауырға, бауырға, қанға және сүйектерге әсер етеді. Ол миға немесе жұлынға әсер етпейді. Гошер ауруының 1 түрі емделеді, бірақ емі жоқ. Кейбір адамдар үшін симптомдар жеңіл. Басқа адамдар, әсіресе сүйектер мен іште қатты көгеру, шаршау және ауырсынуды сезінеді. Симптомдар кез келген жаста, балалық шақтан ересекке дейін пайда болуы мүмкін.
- Гошер ауруының 2 түрі: Аурудың сирек түрі, 2 типі алты айға толмаған нәрестелерде пайда болады. Бұл көкбауырдың ұлғаюына, қозғалыс проблемаларына және мидың ауыр зақымдалуына әкеледі. 2 типті Гаучер ауруының емі жоқ. Мұндай аурумен ауыратын нәрестелер екі-үш жыл ішінде қайтыс болады.
- Гаучер ауруының 3 түрі: Бүкіл әлемде Гаучер ауруының 3 түрі ең таралған түрі болып табылады, бірақ Америка Құрама Штаттарында сирек кездеседі. Ол 10 жасқа дейін пайда болады және сүйек пен мүшелердің ауытқуларын және неврологиялық (ми) проблемаларын тудырады. Емдеу 3 типті Гаучер ауруы бар көптеген адамдарға 20-30-ға дейін өмір сүруге көмектеседі.
Гошер ауруы қаншалықты жиі кездеседі?
Гаучер ауруы сирек кездеседі. Құрама Штаттарда 6000-ға жуық адам бұл ауруға шалдыққан. 1 типті Гаучер ауруы Америка Құрама Штаттарында ең таралған түрі болып табылады. АҚШ-та Гаучер ауруы бар адамдардың шамамен 95% 1 типке ие.
Гошер ауруына кім шалдығуы мүмкін?
Бұл ауру кез келген адамда болуы мүмкін, бірақ Ашкенази еврей (шығыс еуропалық) текті адамдарда Гошер ауруының 1-түрі жиі кездеседі. Ашкенази (немесе ашкеназ) еврей тектес адамдардың барлығының 450-ден 1-інде және 10-нан 1-інде ауру бар. Гаучер ауруын тудыратын гендік өзгерісті тасымалдайды.
Гаучер ауруының 2 және 3 түрімен ауыратындар ата-тегі рөл атқармайды. Ауру барлық этникалық адамдарға әсер етеді.
Симптомдары мен себептері
Гошер ауруына не себеп болады?
Гошер ауруы – тұқым қуалайтын метаболикалық бұзылыс. Ол отбасы арқылы беріледі. Гошер ауруы бар адамдарда глюкоцереброзидаза (GCase) деп аталатын фермент жеткіліксіз. GCase сияқты ферменттер организмдегі майларды (сфинголипидтерді) ыдыратуды қоса алғанда, бірнеше тапсырмаларды орындайтын ақуыздар болып табылады.
Егер ағзада бұл ферменттер жеткіліксіз болса, майлы химиялық заттар (Гаушер жасушалары деп аталады) органдарда, сүйек кемігінде және мида жиналады. Артық майлар көптеген мәселелер мен белгілерді тудырады. Олар органдардың жұмысына әсер етеді және қан жасушаларын бұзады және сүйектерді әлсіретеді.
Гошер ауруының белгілері қандай?
Гошер ауруының белгілері адамнан адамға өзгереді. Гаучер ауруы бар кейбір адамдарда жеңіл белгілер бар немесе мүлде жоқ. Басқа адамдарда симптомдар ауыр денсаулыққа және өлімге әкелуі мүмкін. Гаучер ауруының барлық үш формасының белгілері мыналарды қамтиды:
Ағзалар мен қанға әсер ететін мәселелер: Денеде майлы химиялық заттар жиналатындықтан, Гошер ауруы бар адамдар қан мен органдарда бірқатар белгілерді сезінуі мүмкін. Кейде теріде қоңыр пигментті дақтар пайда болады. Симптомдар жеңілден ауырға дейін өзгереді және мыналарды қамтиды:
- Анемия: Липидтер сүйек кемігінде жиналып, қызыл қан жасушаларын жояды. Қызыл қан жасушалары оттегін бүкіл денеге тасымалдайды. Эритроциттердің тым аз болуы анемия деп аталады.
- Үлкейген мүшелер: Майлы химиялық заттардың жиналуына байланысты көкбауыр мен бауыр үлкейеді, бұл іштің ұлғаюына және нәзік болуына әкеледі. Ұлғайған көкбауыр тромбоциттерді (қанның ұюына көмектесетін қан жасушалары) бұзады, бұл тромбоциттер санының төмендеуіне және қан кету проблемаларына әкеледі.
- Көгеру, қан кету және ұю мәселелері: Тромбоциттер санының төмендігі Гошер ауруы бар адамдарға оңай көгеруге әкеледі. Олардың қаны ұйымайды. Олар жеңіл жарақаттардан, операциядан немесе мұрыннан қан кетуден кейін де ауыр немесе ұзақ қан кету қаупіне ұшырайды.
- Шаршау: Анемияның нәтижесінде Гошер ауруы бар адамдар жиі шаршайды (үнемі шаршау сезімі).
- Өкпе проблемалары: Майлы химиялық заттар өкпеде жиналып, тыныс алуды қиындатады.
Сүйектерге әсер ететін мәселелер: Сүйектерге қажетті қан, оттегі және қоректік заттар жетпесе, олар әлсірейді және бұзылады. Гошер ауруы бар адамдарда сүйектер мен буындарда белгілер болуы мүмкін, соның ішінде:
- Ауырсыну: Қан ағымының төмендеуі сүйектерде ауырсынуды тудырады. Артрит, буындардағы ауырсыну және буындардың зақымдануы Гаучер ауруының жалпы белгілері болып табылады.
- Остеонекроз: Аваскулярлық некроз деп те аталатын бұл жағдай сүйектерге жететін оттегінің жетіспеушілігінен туындайды. Оттегі жеткіліксіз болса, сүйек тіндері ұсақ бөліктерге бөлініп, өледі.
- Оңай сынатын сүйектер: Гошер ауруы сүйектерге кальций жеткіліксіз болған кезде пайда болатын остеопорозды тудырады. Остеопорозбен (және остеопения, остеопороздың жеңіл түрі) сүйектер оңай сынуы мүмкін. Әлсіреген сүйектер қаңқаның бұзылуына әкелуі мүмкін.
Ми мен ми бағанасына әсер ететін мәселелер: Қан, мүше және сүйек белгілерінен басқа, Гаучер ауруының 2 және 3 түрлері неврологиялық (ми) проблемаларын тудырады. Гошер ауруы 2 типті нәрестелерде бұл белгілер өмірінің алғашқы алты айында пайда болады. Туған кезде оларда тері ақаулары болуы мүмкін. 3 типті Гаучер ауруының белгілері 10 жаста пайда болады және уақыт өте ауыр болады.
2 және 3 типті Гошер ауруының неврологиялық симптомдарына мыналар жатады:
- Тамақтану қиындықтары және дамудың кешігуі (Гаушер ауруы 2 типті нәрестелерде).
- Когнитивтік қиындықтар.
- Көз проблемалары, әсіресе көзді екі жаққа жылжытқанда.
- Жалпы моторика және координация мәселелері.
- Ұстамалар, бұлшықет спазмы және жылдам, серпінді қозғалыстар.
Диагностика және сынақтар
Гошер ауруы қалай диагноз қойылады?
Провайдер сізді (немесе балаңызды) тексереді және сіздің белгілеріңіз туралы сұрайды. Медициналық провайдерлер Гаучер ауруын фермент деңгейін тексеретін қан сынағы арқылы анықтайды.
Сіздің Гаучер ауруының тасымалдаушысы екеніңізді анықтау үшін сіздің провайдеріңіз сілекейіңізді немесе қаныңызды пайдаланып ДНҚ сынамасын жүргізеді. Гошер ауруын тасымалдаушыларда ешқандай белгілер болмайды, бірақ олар ауруды балаларына бере алады. Егер сіз тасымалдаушы болсаңыз және балалы болуды ойласаңыз, провайдеріңіз сізді генетикалық кеңесшіге жібереді, осылайша сіз өзіңіздің отбасыңызға арналған жоспарды шеше аласыз.
Басқару және емдеу
Гошер ауруын емдеуге бола ма?
Тұрақты терапиямен 1 типті Гаучер ауруын емдеуге болады. Емдеу шаралары фермент деңгейін жоғарылатады немесе Гаучер ауруында денеде жиналатын майлы затты азайтады. Гаучер ауруының 2 және 3 типті неврологиялық зақымдануын емдеу мүмкін емес. 1 типті Гаучер ауруын емдеуге мыналар кіреді:
Ферментті алмастыру терапиясы (ERT): Гошер ауруы бар адамдарға емдеу тиімді болуы үшін жүйелі түрде (екі апта сайын) ERT қажет. Провайдеріңіз көктамыр ішіне ферменттік инфузия береді (қолыңыздағы вена арқылы).
Сіз инфузияны инфузиялық орталықта қабылдауға болады немесе (егер сіз инфузияларды жақсы қабылдасаңыз) оларды үйіңізде беруге болады. ERT кезінде фермент майлы химиялық заттарды ыдырату үшін ағзаларыңыз бен сүйектеріңізге жететін жерден қанға тікелей жеткізіледі, сондықтан олар жинала алмайды.
Субстратты азайту терапиясы (SRT): Бұл емдеу майлы химиялық заттарды азайтады, сондықтан олар сіздің денеңізде жиналмайды. Сіз SRT препаратын ауызша қабылдайсыз (ауызша). Денеңізге зақым келтірмеу үшін дәрі-дәрмекті үнемі қабылдауды жалғастыру керек. Провайдеріңізден SRT сізге сәйкес келетінін сұраңыз.
Зерттеушілер гендік инженерия мен дің жасушаларының технологияларын қолдана отырып, бірнеше жаңа терапияны белсенді түрде әзірлеуде.
Алдын алу
Мен Гаучер ауруының алдын аламын ба?
Егер сізде гендік мутация болса, Гаучер ауруының алдын алудың ешқандай жолы жоқ. Тәуекелге ұшырасаңыз, сынақтан өткеніңіз дұрыс. Ерте емдеу 1 типті Гаучер ауруынан сүйектер мен мүшелердің зақымдануын болдырмайды.
Егер ДНҚ сынағы сіздің Гаучер тасымалдаушысы екеніңізді көрсетсе және сіз отбасын құруды жоспарлап жатсаңыз, провайдеріңізбен сөйлесіңіз. Генетикалық кеңесші сізге қосымша ақпарат беріп, геннің берілу мүмкіндігін азайту жоспарын жасауға көмектеседі.
Болжам / Болжам
Гаучер ауруы бар адамдардың болжамы қандай?
Емдеу арқылы 1 типті Гаучер ауруы бар адамдар бұзылуды басқара алады және толық өмір сүре алады. Маманмен жұмыс істеу және ұзақ мерзімді емдеуді жалғастыру өте маңызды. Емдеусіз Гаучер ауруы тұрақты зақым келтіруі мүмкін.
Емдеу 3 типті Гаучер ауруына шалдыққан адамдарға 20 немесе 30 жасқа дейін өмір сүруге көмектеседі. Бірақ 3 типті Гаучер ауруын емдеу тек қанға, мүшелерге және сүйектерге әсер ететін мәселелерді шешеді. Бұл мидың жұмысын жақсартпайды немесе неврологиялық зақымдануды қалпына келтірмейді. Мидың ауыр зақымдалуына байланысты 2 типті Гаучер ауруына шалдыққан нәрестелер алғашқы үш жылда қайтыс болады.
Бірге тұру
Гаучер ауруы туралы медициналық провайдерімді қашан көруім керек?
Сізде немесе сіздің балаңызда Гаучер ауруының белгілері болса, провайдеріңізге хабарласыңыз. Отбасыңызда аурумен ауыратын болсаңыз немесе сізде Гошер ауруына оң нәтиже берген балаңыз болса, сіз және сіздің балаларыңыз сынақтан өтуі керек. Бұл бұзылыс отбасыларда болатындықтан, сізге немесе сіздің балаңызда Гочер ауруы диагнозы қойылса, бауырларыңызға және басқа отбасы мүшелеріне хабарлауыңыз керек.
Егер сіз Ашкенази еврей ұлтынан болсаңыз және балалы болуды ойласаңыз, провайдеріңізбен сөйлесіңіз. ДНҚ сынағы сіздің Гошер ауруының тасымалдаушысы екеніңізді анықтайды. Бұл ақпарат сізге отбасын жоспарлауға көмектеседі және балаңызда ауру болса, дереу емделуге кепілдік береді.
Гошер ауруының диагнозы өте ауыр болуы мүмкін. Сіз балаңыздың болашағы туралы немесе бұл сіздің әл-ауқатыңыз үшін нені білдіретіні туралы алаңдауыңыз мүмкін, бірақ тиімді емдеу және перспективалы зерттеулер үміт береді. Емдеу жоспарын ұстану және провайдермен тығыз жұмыс істеу арқылы сіз симптомдарды жеңілдете аласыз және ұзақ мерзімді зақымның алдын аласыз. Провайдермен ауруды қалай басқаруға болатыны және денсаулығыңызды бақылау туралы сөйлесіңіз.
