Бүйректің аутосомды-доминантты поликистоздық ауруы (ADPKD) тұқым қуалайтын генетикалық мутациядан туындайды.
Егер сізде немесе сіздің серіктесіңізде ADPKD болса, сізде бар кез келген бала да зардап шеккен генді мұра ете алады. Егер олар солай етсе, олардың өмірінің бір кезеңінде белгілер пайда болуы мүмкін.
ADPKD жағдайларының көпшілігінде симптомдар мен асқынулар ересек жасқа дейін пайда болмайды. Кейде симптомдар балаларда немесе жасөспірімдерде дамиды.
Балаңызбен ADPKD туралы қалай сөйлесуге болатынын білу үшін оқыңыз.
Генетикалық кеңесшіден қолдау алыңыз
Егер сіз немесе сіздің серіктесіңіз ADPKD диагнозын алсаңыз, генетикалық кеңесшімен кездесуді қарастырыңыз.
Генетикалық кеңесші сізге диагноздың сіз және сіздің отбасыңыз үшін нені білдіретінін, соның ішінде сіздің балаңыздың зақымдалған генді мұра ету мүмкіндігін түсінуге көмектеседі.
Кеңесші балаңызды ADPKD-ге скринингтің әртүрлі тәсілдері туралы білуге көмектеседі, оның ішінде қан қысымын бақылау, зәр анализі немесе генетикалық тест болуы мүмкін.
Олар сондай-ақ диагноз және оның оған қалай әсер етуі мүмкін екендігі туралы балаңызбен сөйлесу жоспарын жасауға көмектеседі. Сіздің балаңыз зардап шеккен генді мұра етпесе де, ауру басқа отбасы мүшелерінде ауыр симптомдар немесе асқынулар тудыруы арқылы оларға жанама әсер етуі мүмкін.
Жас ерекшеліктеріне сәйкес ашық сөйлесіңіз
Сізді мазасыздану немесе алаңдатпау үшін балаңыздан ADPKD отбасылық тарихын жасыруға азғырылуы мүмкін.
Дегенмен, сарапшылар әдетте ата-аналарды балаларымен жас кезінен бастап тұқым қуалайтын генетикалық жағдайлар туралы сөйлесуге шақырады. Бұл сенім мен отбасының тұрақтылығын арттыруға көмектесуі мүмкін. Бұл сонымен қатар сіздің балаңыз ұзақ жылдар бойы қызмет ете алатын күресу стратегияларын ерте жаста жасай бастауы мүмкін дегенді білдіреді.
Балаңызбен сөйлескенде, олар түсінетін жасына сәйкес сөздерді қолдануға тырысыңыз.
Мысалы, кішкентай балалар бүйректерді олардың «ішінде» орналасқан «дене бөліктері» ретінде түсінуі мүмкін. Үлкенірек балалармен сіз «органдар» сияқты терминдерді қолдана бастай аласыз және оларға бүйректің не істейтінін түсінуге көмектесе аласыз.
Балалар есейген сайын ауру және оның оларға қалай әсер етуі мүмкін екендігі туралы көбірек біле алады.
Балаңызды сұрақтар қоюға шақырыңыз
Балаңыздың ADPKD туралы сұрақтары болса, сізбен бөлісе алатынын хабарлаңыз.
Сұрақтың жауабын білмесеңіз, дұрыс ақпаратты денсаулық сақтау маманынан сұрау пайдалы болуы мүмкін.
Сіз сондай-ақ сенімді ақпарат көздерін пайдалана отырып, өз зерттеулеріңізді жүргізуді пайдалы деп санай аласыз, мысалы:
- Генетикалық және сирек аурулар туралы ақпарат орталығы
- Генетикалық үй анықтамасы
Ұлттық қант диабеті және ас қорыту бүйрек аурулары институты - Ұлттық бүйрек қоры
- PKD қоры
Балаңыздың жетілу деңгейіне байланысты оны денсаулық сақтау провайдерлерімен сөйлесулеріңізге және зерттеу жұмыстарына қосуға көмектесуі мүмкін.
Балаңызды өз сезімдері туралы айтуға шақырыңыз
Сіздің балаңызда ADPKD туралы көптеген сезімдер болуы мүмкін, соның ішінде қорқыныш, алаңдаушылық немесе аурудың оларға немесе басқа отбасы мүшелеріне қалай әсер ететіні туралы белгісіздік.
Балаңыз ренжіген немесе абдыраған кезде сізбен сөйлесе алатынын біліңіз. Олардың жалғыз емес екенін және сіз оларды жақсы көретініңізді және қолдайтыныңызды еске түсіріңіз.
Олар сондай-ақ сіздің отбасыңыздан тыс біреумен, мысалы, кәсіпқой кеңесші немесе ұқсас тәжірибемен күресетін басқа балалар немесе жасөспірімдермен сөйлесуді пайдалы деп санауы мүмкін.
Дәрігеріңізден бүйрек ауруымен күресетін балалар мен жасөспірімдерге арналған жергілікті қолдау топтары туралы білетін-білмегенін сұраңыз.
Сондай-ақ, сіздің балаңыз құрдастарымен келесілер арқылы байланысуды пайдалы деп санауы мүмкін:
- Nephkids сияқты онлайн қолдау тобы
- Американдық бүйрек пациенттерінің қауымдастығымен байланысты жазғы лагерь
- Renal Support Network өткізетін жыл сайынғы жасөспірімдерге арналған бітіру кеші
Балаңызды ауырған кезде көмек сұрауға үйретіңіз
Егер сіздің балаңызда ADPKD белгілері немесе симптомдары пайда болса, ерте диагностикалау және емдеу маңызды. Симптомдар әдетте ересек жаста пайда болғанымен, олар кейде балалар мен жасөспірімдерге әсер етеді.
Балаңыздан сізге немесе оның дәрігеріне олардың денесінде әдеттен тыс сезімдер немесе бүйрек ауруларының басқа ықтимал белгілері пайда болғанын білуін сұраңыз, мысалы:
- арқа ауруы
- іш ауруы
- жиі зәр шығару
- зәр шығару кезінде ауырсыну
- олардың зәріндегі қан
Егер оларда ADPKD ықтимал белгілері пайда болса, ешқандай қорытынды жасамауға тырысыңыз. Көптеген кішігірім денсаулық жағдайлары да осы белгілерді тудыруы мүмкін.
Егер симптомдар ADPKD-дан туындаса, балаңыздың дәрігері олардың денсаулығын сақтауға көмектесетін емдеу жоспары мен өмір салты стратегияларын ұсына алады.
Салауатты әдеттерді насихаттаңыз
Балаңызбен ADPKD туралы сөйлескен кезде, сіздің отбасы мүшелеріңіздің денсаулығын сақтауда өмір салты әдеттерінің рөлін атап өтіңіз.
Кез келген бала үшін салауатты өмір салтын ұстану маңызды. Бұл ұзақ мерзімді денсаулықты нығайтуға көмектеседі және алдын алуға болатын аурулардың қаупін азайтады.
Егер сіздің балаңызда ADPKD қаупі болса, онда натрийі аз диетаны жеу, ылғалды ұстау, тұрақты жаттығулар жасау және басқа да пайдалы әдеттерді қолдану кейінірек асқынулардың алдын алуға көмектеседі.
Генетикадан айырмашылығы, өмір салты – бұл сіздің балаңыздың бақылауында болатын нәрсе.
ADPKD диагнозы сіздің отбасыңызға көптеген жолдармен әсер етуі мүмкін.
Генетикалық кеңесші сізге жағдай туралы, соның ішінде оның балаларыңызға тигізетін әсерлері туралы көбірек білуге көмектеседі. Олар сондай-ақ балаларыңызбен ауру туралы сөйлесу жоспарын жасауға көмектеседі.
Ашық сөйлесу сенім мен отбасының тұрақтылығын арттыруға көмектеседі. Жас ерекшеліктеріне сәйкес терминдерді қолдану, балаңызды сұрақтар қоюға шақыру және оны өз сезімдері туралы айтуға ынталандыру маңызды.
