Шолу
Эхлерс-Данлос синдромы дегеніміз не?
Эхлерс-Данлос синдромы – ағзадағы дәнекер тіндерге әсер ететін жағдайлар тобы. Бұл ұлпаларға шеміршек, сүйек, май және қан жатады. Олар бүкіл дененің мүшелерін және басқа тіндерін қолдайды.
Дәрігерлер Элерс-Данлос синдромын олардың ең көрнекті белгілеріне және симптомдар пайда болатын дене бөліктеріне қарай 13 түрге жіктейді. Ең жиі кездесетін түрі бар адамдарда өте бос буындар мен оңай жыртылатын нәзік тері сияқты белгілер бар.
Эхлерс-Данлос синдромы генетикалық болуы мүмкін, яғни ол отбасы мүшелері арқылы беріледі. 5 000-20 000 адамның 1-інде Эхлерс-Данлос синдромының ең көп таралған түрі бар.
Симптомдары мен себептері
Эхлерс-Данлос синдромының белгілері қандай?
Эхлерс-Данлос синдромының әр түрінің өзіндік белгілері бар. Жағдайдың ең көп таралған түрі – Ehlers-Danlos гипермобилділігі немесе гипермобильді EDS. Оның белгілеріне мыналар жатады:
- Гипермобилді (тым икемді) буындар
- Тұрақсыз буындар
- Қалыптыдан гөрі жұқа және созылатын жұмсақ тері
- Шамадан тыс көгеру
Эхлерс-Данлос синдромының себебі неде?
Коллагендегі ақау (дәнекер тініне икемділік пен күш қосатын ақуыздар) Эхлерс-Данлос синдромын тудырады. Бұзылуы бар адамдарда әлсіз коллагенге әкелетін ақаулы ген бар немесе олардың тіндерінде қалыпты коллаген жеткіліксіз. Бұл ақаулар дәнекер тінінің бұлшықеттерді, мүшелерді және басқа тіндерді қолдау қабілетіне зиян келтіруі мүмкін.
Диагностика және сынақтар
Дәрігерлер Эхлерс-Данлос синдромын қалай анықтайды?
Дәрігерлер Эхлерс-Данлос синдромын диагностикалау үшін сіздің отбасыңыздың тарихын және бірнеше сынақтарды пайдаланады. Сіздің диагнозыңыз мыналарды қамтуы мүмкін:
- Генетикалық тестілеу: Жағдайды анықтаудың ең көп тараған әдісі – ақаулы генді іздеу.
- Биопсия: Кейбір жағдайларда дәрігер биопсия деп аталатын сынақты пайдаланады. Бұл сынақта дәрігер терінің үлгісін алып тастап, оны микроскоппен зерттеп, нақты гендер мен гендік мутациялар (аномалиялар) сияқты жағдайдың белгілерін іздейді.
- Физикалық емтихан: Физикалық тексеру кезінде дәрігерлер терінің қаншалықты созылатынын және буындардың қаншалықты қозғала алатынын көре алады.
- Бейнелеу: Дененің ішкі бейнесін беретін сынақтар дәрігерлерге жүрек қызметінің ақаулары мен қисық сүйектерді қоса алғанда, ауытқуларды анықтауға көмектеседі. Бұл сынақтарға рентген сәулелері мен компьютерлік томография (КТ) кіреді.
Басқару және емдеу
Эхлерс-Данлос синдромын емдеудің жалпы әдістері қандай?
Эхлерс-Данлос синдромын емдеу қауіпті асқынулардың алдын алуға бағытталған. Ол сонымен қатар буындарды, теріні және басқа тіндерді жарақаттан қорғауға көмектеседі. Жеке емдеу көптеген факторларға, соның ішінде бұзылыстың түрі мен белгілеріне байланысты.
Теріні қорғау үшін дәрігерлер күннен қорғайтын кремдер мен жұмсақ сабындарды қолдануды ұсынады. Қосымша С витаминін қабылдау көгеруді азайтуға көмектеседі. Физиотерапия (буындарды қолдайтын бұлшықеттерді күшейтуге арналған жаттығулар) буын жарақаттарының алдын алуға көмектеседі. Брекеттер буындарды тұрақтандыруға да көмектеседі.
Қан тамырлары нәзік болғандықтан, дәрігерлер Эхлерс-Данлос синдромы бар адамдарды бақылайды және қан қысымын төмен және тұрақты ұстауға көмектесетін дәрілерді қолдануы мүмкін.
Элерс-Данлос синдромы бар адамдар арасында дислокацияланған буындар және басқа буын жарақаттары жиі кездеседі. Осы себепті дәрігерлер олардан аулақ болуға кеңес береді:
- Күшті (ауыр) көтеру
- Дене жерді соғатын күшті жаттығулар
- Байланыс спорт түрлері
Алдын алу
Эхлерс-Данлос синдромының алдын алуға бола ма?
Бұл генетикалық болғандықтан, сіз Эхлерс-Данлос синдромының алдын ала алмайсыз.
Болжам / Болжам
Эхлерс-Данлос синдромы бар адамдардың болжамы қандай?
Эхлерс-Данлос синдромы бар адамдардың болжамы жағдайдың түріне және жеке белгілерге байланысты. Жағдайдың көптеген түрлері өмір сүру ұзақтығына әсер етпейді.
Бірге тұру
Эхлерс-Данлос синдромының жалпы асқынулары немесе жанама әсерлері қандай?
Эхлерс-Данлос синдромының кейбір түрлерінің асқынуы өмірге қауіп төндіруі мүмкін. Кейбір түрлері, соның ішінде тамырлы Ehlers-Danlos синдромы, қан тамырларының жарылуын (жыртылуын) тудыруы мүмкін. Бұл орын алған кезде бұл қауіпті ішкі қан кетуге және инсультке әкелуі мүмкін.
Эхлерс-Данлос синдромының осы түрлерімен ауыратын адамдарда органның жарылуы қаупі жоғары. Көбінесе ішек немесе жүкті әйелдің жатыры жыртылуы мүмкін.
Эхлерс-Данлос синдромының басқа түрлерінің асқынулары түріне байланысты. Бұл асқынулар мыналарды қамтуы мүмкін:
- Қанды жүрек арқылы итеретін клапандармен проблемалар
- Омыртқаның ауыр қисаюы
- Көздің қасаң қабығының жұқаруы
- Иілген (қисық) аяқ-қолдар
- Тіс пен қызыл иектің ақаулары
Адамдар Элерс-Данлос синдромымен қалай жақсы өмір сүре алады?
Дәрігерлер физиотерапия және қажет болған жағдайда ауырсынуды емдеу арқылы симптомдарды басқаруға көмектеседі. Ehlers-Danlos синдромын үнемі дәрігерге бару арқылы бақылау – бұл жағдайдың салауатты өмір сүру жолында тұрмайтындығына көз жеткізудің ең жақсы жолы.
