Балалардағы гемофилия туралы ата-аналар не білуі керек

Гемофилия – қанның ұю факторы жетіспейтін қан кету ауруы, әдетте қанда болатын коагуляция факторы деп те аталады. Гемофилиямен ауыратын балалар оңай қан кетуге және көгеруге бейім және ауыр қан кетуі мүмкін. Гемофилия байқалуы мүмкін сүндеттелгеннен кейін қан кету күтілгеннен кеңірек болғанда немесе нәресте жорғалай бастағанда немесе жүре бастағанда және оңай көгергенде байқалуы мүмкін.

Сонда екі негізгі түрі гемофилия:

• А типті гемофилия: А типті гемофилия VIII коагуляция факторының жетіспеушілігінен туындайды. Бұл неғұрлым кең таралған және ауыр түрі.
• Гемофилия В түрі: В типті гемофилия IX коагуляция факторының жетіспеушілігінен туындайды. Бұл аз таралған түрі. Бұл азырақ ауыр және емдеу үшін әдетте аз дәрі қажет.

Гемофилияны келесі санаттарға бөлуге болады қаншалықты ауыр:

• ауыр гемофилияда қан ұю факторының деңгейі 1%-дан аз
• орташа ауырлықтағы гемофилияда қан ұю факторының деңгейі 1-4% аралығында болады
• жұмсақ гемофилияда қанның ұю факторының деңгейі 5-40% аралығында болады

Гемофилия белгілері адамның жағдайының қаншалықты ауыр екеніне байланысты әр адамда әртүрлі болады.

Гемофилияның жеңіл түрлерімен ауыратын адамдарда:

• жеңіл көгеру
• мұрыннан қан кетудің жоғарылауы
• қызыл иектің жиі қан кетуі

• ауыр етеккір кезеңдері, туылған кезде әйелдерге тағайындалған адамдарда

• операциядан немесе жарақаттан кейін қалыпты қан кетуден ауыр

Гемофилияның ауыр түрлерімен ауыратын адамдарда келесі белгілер болуы мүмкін:

• туылғаннан кейін қалыпты емес қан кету (мысалы, сүндеттелу немесе вакцинация кезінде)
• нәресте қозғала бастағаннан кейін көп ұзамай байқалуы мүмкін жеңіл көгеру
• кесуден немесе жеңіл жарақаттардан кейін терінің ауыр қан кетуі
• бақылау қиын болатын мұрыннан немесе қызыл иектен қан кету
• ми, ішек, бұлшықеттер, буындар сияқты ішкі органдардың қан кетуі

Гемофилия әрдайым дерлік тұқым қуалайды және баланың қанында белгілі бір ұю факторларының болмауынан туындайды. Гемофилия А және гемофилия В X-тәрізді ауруларяғни зақымдалған гендер Х хромосомасында болады.

Егер әйел ата-ана гемофилия тасымалдаушысы болса, бұл олардың Х хромосомаларының біріне әсер еткенін білдіреді. Олар жағдайдың ешқандай белгілерін немесе белгілерін көрсетпеуі мүмкін, бірақ оны балаларына бере алады.

Егер әйел ата-ана тасымалдаушы болып табылады:

• олардың гендерін оның балаларына беру мүмкіндігі 50/50
• гендерді тұқым қуалайтын еркектерде гемофилия болады
• гендерді тұқым қуалайтын әйелдер аурудың тасымалдаушысы болады және оны балаларына бере алады

Егер ер ата-ана гемофилиямен ауырады, бірақ әйел ата-анасы тасымалдаушы емес, ер балаларда ауру болмайды, бірақ қыз балаларда аурудың тасымалдаушысы болу ықтималдығы 50%.

Егер ауру олардың отбасында болса, балалардың гемофилиямен туылу мүмкіндігі бар, өйткені ол әдетте тұқым қуалайды. Алайда, кейбір балалар гемофилиямен отбасы мүшелерінің бірінсіз ауырады. Кейде, жаңа мутациялар қан ұюында гендер пайда болады және бала гемофилиямен туады.

А гемофилия В гемофилиясына қарағанда жиі кездеседі, шамамен жағдайлардың 80-85% гемофилия A. Гемофилия тек еркектерде кездеседі. Барлық адамдар нәсілдік және этникалық топтар гемофилиямен ауыруы мүмкін.

Гемофилияны емдеу мыналарды қамтиды көктамырішілік (IV) инфузиялар баланың қанында жоқ ұю факторының. Бұл инфузияларды пациенттерге мұқият нұсқау берілгеннен кейін үйде жасауға болады. Ауыр қан кетуді және басқа да жиі кездесетін мәселелерді болдырмау үшін инфузияны жүйелі түрде жасау керек.

Гемофилияны емдеудің жаңа әдістері, соның ішінде ұзаққа созылатын және көп қолдануды қажет етпейтін IV инфузиялар, сондай-ақ адамның гендерін өзгерте алатын гендік терапия, денеде өзінің жетіспейтін қан ұюының факторлары өндірілуде.

Гемофилияны емдеудің заманауи әдістері қол жетімді болғанға дейін балалардың көпшілігі бұл аурудан өтпейтін 11 жаста. Дегенмен, бүгінде емделуге мүмкіндігі бар балалар толық, сау және ұзақ өмір сүре алады.

Жағдай ауыр болуы мүмкін және емдеусіз ауыр ауру мен мүгедектікке әкелуі мүмкін болса да, қолжетімді емдеу әдістері жоғары тиімді және қауіпсіз.

Егер аурудың белгілі отбасылық тарихы болса, дәрігерлер жасайды нәрестелерді гемофилияға сынау туған кезде. Бірақ белгілі отбасылық тарихы жоқ кейбір нәрестелер әдеттен тыс қан кету немесе көгеру сияқты белгілерді көрсеткенде ғана сынақтан өтеді.

Гемофилияны диагностикалау қанның қалыпты ұюын анықтау үшін сынақтарды қамтиды. Дәрігерлер қан ұю факторларының бар-жоғын анықтау үшін сынақтар жүргізе алады.

Гемофилия әрқашан тұқым қуалайды ма?

Сирек жағдайларда гемофилия туылған кезде болмайды, бірақ кейінгі өмірде дамиды. Бұл, әдетте, қанның ұюына мүмкіндік беретін қандағы ақуыздарға шабуыл жасайтын автоантиденелермен байланысты (ұйғыш факторлар).

Гемофилиямен туылған баланың өмір сүру ұзақтығы қандай?

Емдеуге мүмкіндігі бар сау балалардың көпшілігі күте алады сонша өмір сүріңіз жалпы халық ретінде.

Гемофилиямен ауыратын балалар спортпен айналыса ала ма?

Жақсы бұлшықет тонусы балаларды жиі қан кетуден сақтайды, сондықтан жаттығулар ұсынылады. Гемофилиямен ауыратын балалар керек жоғары контактілі спорт түрлерінен аулақ болыңыз.

Гемофилия – қанның ұюына әкелетін ұю факторы жоқ бала туылған кезде пайда болатын ауыр ауру. Бұл балаға бақылаусыз немесе ауыр қан кету қаупін тудырады. Дегенмен, жағдайды баланың жетіспейтін қан ұю факторының инфузиясы арқылы емдеуге болады.

Егер сіздің отбасыңызда гемофилия ауруы болса немесе сіздің балаңызда әдеттен тыс қан кету немесе көгеру белгілері байқалса, балаңыздың денсаулық сақтау маманына хабарласыңыз.