Гарднер синдромы дегеніміз не?
Гарднер синдромы – сирек кездесетін генетикалық ауру. Бұл әдетте жақсы немесе қатерлі емес өсінділерді тудырады. Ол отбасылық аденоматозды полипоздың кіші түрі ретінде жіктеледі, ол уақыт өте келе тоқ ішектің қатерлі ісігін тудырады.
Гарднер синдромы дененің әртүрлі аймақтарында өсулерге әкелуі мүмкін. Ісіктер көбінесе тоқ ішекте, кейде көп мөлшерде кездеседі. Олар жасына қарай көбейеді. Ішекте полиптерден басқа, тері астындағы сұйықтықпен толтырылған фибромаларды, десмоидты ісіктерді және майлы кисталарды қоса өсінділер дамуы мүмкін. Гарднер синдромы бар адамда көздің зақымдануы торлы қабықта да пайда болуы мүмкін.
Гарднер синдромына не себеп болады?
Синдром – бұл тұқым қуалайтын ауру. Adenomatous polyposis coli (APC) гені APC протеинін өндіруге делдалдық жасайды. APC протеині жасушалардың тым жылдам немесе ретсіз бөлінуіне жол бермеу арқылы жасушаның өсуін реттейді. Гарднер синдромы бар адамдарда APC генінде ақау бар. Бұл тіндердің қалыпты өсуіне әкеледі. Бұл геннің мутациясына не себеп болатыны анықталмаған.
Гарднер синдромына кім қауіп төндіреді?
Гарднер синдромының дамуының негізгі қауіп факторы кем дегенде бір ата-анасының осы аурумен ауыратыны болып табылады. APC генінің стихиялық мутациясы – әлдеқайда сирек кездесетін құбылыс.
Гарднер синдромының белгілері
Бұл жағдайдың жалпы белгілеріне мыналар жатады:
- тоқ ішектегі өсінділер
- қосымша тістердің дамуы
- бас сүйегіндегі және басқа сүйектердегі сүйек ісіктері
- тері астындағы кисталар
Гарднер синдромының негізгі симптомы – тоқ ішектегі бірнеше өсінділер. Өсуді полиптер деп те атайды. Өсу саны әр түрлі болғанымен, олар жүздеген болуы мүмкін.
Тоқ ішектегі өсінділерден басқа бас сүйегіндегі сүйек ісіктерімен бірге қосымша тістер де дамуы мүмкін. Гарднер синдромының тағы бір жиі кездесетін симптомы – дененің әртүрлі бөліктерінде тері астында пайда болуы мүмкін кисталар. Фибромалар мен эпителий кисталары жиі кездеседі. Сондай-ақ синдромы бар адамдарда тоқ ішек қатерлі ісігінің қаупі әлдеқайда жоғары.
Гарднер синдромы қалай анықталады?
Егер дәрігер асқазан -ішек жолдарының төменгі эндоскопиясы кезінде көп ішек полиптері анықталса немесе басқа белгілер болса, Гарднер синдромын анықтау үшін сіздің дәрігеріңіз қан анализін қолдана алады. Бұл қан анализі APC генінің мутациясының бар-жоғын анықтайды.
Гарднер синдромын емдеу
Гарднер синдромы бар адамдарда тоқ ішек қатерлі ісігінің даму қаупі жоғары болғандықтан, емдеу әдетте оның алдын алуға бағытталған.
NSAID (sulindac) немесе COX2 ингибиторы (целекоксиб) сияқты препараттар тоқ ішек полиптерінің өсуін шектеуге көмектесу үшін қолданылуы мүмкін.
Емдеу сонымен қатар полиптердің қатерлі (қатерлі ісік) болмайтынына көз жеткізу үшін төменгі асқазан-ішек жолдарының эндоскопиясы бар мұқият бақылауды қамтиды. 20 немесе одан да көп полиптер және/немесе одан да көп қауіпті полиптер табылған кезде, тоқ ішек қатерлі ісігінің алдын алу үшін тоқ ішекті алып тастау ұсынылады.
Егер тіс ақаулары болса, ақауларды түзету үшін емдеу ұсынылуы мүмкін.
Барлық медициналық жағдайлар сияқты, дұрыс тамақтану, жаттығулар және стрессті азайту әрекеттері бар салауатты өмір салты адамдарға қатысты физикалық және эмоционалдық мәселелерді жеңуге көмектеседі.
Outlook
Гарднер синдромы бар адамдардың болжамы симптомдардың ауырлығына байланысты өзгереді. Гарднер синдромы сияқты APC генінің мутациясы бар адамдар қартайған сайын тоқ ішек қатерлі ісігінің даму мүмкіндігі жоғарылайды. Хирургиялық емделусіз, APC гендік мутациясы бар адамдардың барлығы дерлік 39 жасқа дейін тоқ ішек ісігін дамытады (орта есеппен).
Алдын алу
Гарднер синдромы тұқым қуалайтындықтан, оның алдын алу мүмкіндігі жоқ. Дәрігер генетикалық тестілеуді жүргізе алады, ол адамның гендік мутацияның бар-жоғын анықтай алады.
