А және В гемофилиялары сәйкесінше гемофиияның бірінші және екінші жиі кездесетін түрлері болып табылады. Екі жағдай да қанның ұюымен байланысты проблемаларды тудырады.
Гемофилия – қанның ұюына байланысты проблемаларды тудыратын аурулар тобы. Көптеген формалар, соның ішінде гемофилия А және В гемофилиялары туылған кездегі генетикалық мутациялардан туындайды.
Гемофилия А – ең көп таралған түрі. туралы
А және В гемофилиясының емі мен болжамы ұқсас. Әдетте емдеу қандағы жетіспейтін ақуызды ауыстыру үшін инъекцияларды қабылдауды қамтиды.
Осы екі шарттың ұқсастықтары мен айырмашылықтары туралы білу үшін оқыңыз.
Неліктен В гемофилиясын Рождество ауруы деп атайды?
Гемофилия В, сондай-ақ Рождество ауруы деп аталады, өйткені ол болды
А және В гемофилиясын қалай салыстырады?
| Гемофилия А | Гемофилия В | |
|---|---|---|
| Инцидент |
|
|
| Генетикалық себеп | F8 геніндегі мутация | F9 геніндегі мутация |
| Қандағы ақуыздың болмауы | Қан ұюының VIII факторы | Қанның ұю факторы IX |
А және В гемофилиялары – әртүрлі генетикалық мутациялардан туындаған гемофилияның ерекше түрлері.
Екеуі де
А гемофилиясымен ауыратын адамдарда F8 генінде мутация бар, бұл қан ұюының VIII факторының жеткіліксіз өндірілуіне әкеледі. В гемофилиясымен ауыратын адамдарда F9 генінде мутация бар және қан ұюының IX факторын жеткіліксіз өндіреді.
Гемофилия А немесе В ауыр ма?
А немесе В гемофилиясының ауырлығын тікелей салыстыратын зерттеулердің шектеулі саны бар.
Кейбір зерттеулер екі аурудың ауырлық дәрежесінде айтарлықтай айырмашылық жоқ екенін көрсетеді.
Гемофилия А және В фон Виллебранд ауруына қарсы
Фон Виллебранд ауруы (VWD) – қанның дұрыс ұюын тудыратын тағы бір жағдай. VWD – бұл
Гемофилиядан айырмашылығы, VWD ерлер мен әйелдерде біркелкі кездеседі. Бұл сіздің буындарыңызда қан кетуді тудыруы мүмкін емес және келесі себептерге әкелуі мүмкін:
- жеңіл көгеру
- мұрыннан қан кету
- ауыр етеккір
Фон Виллебранд ауруы туралы көбірек біліңіз.
А және В гемофилиясының себептері мен қауіп факторлары әртүрлі ме?
Отбасылық анамнез А немесе В гемофилиясының дамуының негізгі қауіп факторы болып табылады. Сондай-ақ отбасылық анамнезсіз кез келген жағдайдың өздігінен дамуы мүмкін.
А және В гемофилиялары X хромосомасында болатын гендік мутацияларға байланысты әйелдерге қарағанда ерлерде жиі кездеседі. Әйелдер гемофилияны дамыту үшін ата-анасының екеуінен де аномальді генді алуы керек, ал ер адамдар оны тек бір ата-анасынан алуы керек.
Әйелдердегі гемофилия
Гемофилия әйелдерде немесе туылған кезде әйелдерге тағайындалған адамдарда дамуы мүмкін, бірақ ол әлдеқайда сирек және әдетте жұмсақ.
сәйкес
А және В гемофилиясының белгілері қалай салыстырылады?
Симптомдар гемофилия А және В арасында бірдей, бірақ ауруыңыздың ауырлығына байланысты өзгереді.
| Ауырлығы | Қан ұю факторының VIII немесе IX деңгейі |
|---|---|
| Жұмсақ | қалыптыдан 5-40% аралығында |
| Орташа | Қалыптыдан 1-5% |
| Ауыр | қалыптыдан 1%-дан аз |
Симптомдар мыналарды қамтуы мүмкін:
- жиі немесе ауыр мұрыннан қан кету
-
зәрдегі немесе нәжістегі қан
- жеңіл қан кету немесе көгеру, тіпті жеңіл жарақатпен
- қызыл иектің немесе ауыздың жиі немесе ауыр қан кетуі
- буындарда немесе бұлшықеттерде қан кету
Ауыр ауруы бар адамдарда мыналар болуы мүмкін:
- жарақатсыз да ауыр қан кету
- өмірге қауіпті интракраниальды қан кетулер
- ішкі қан кету
Гемофилия А және В қалай емделеді немесе басқарылады?
А гемофилиясымен ауыратын адамдар, әдетте, шамамен бір сағат ішінде қан айналымына енгізілген VIII қан факторының ұюы ақуызының тұрақты инфузиясын алады.
Бұл ақуыз зертханада жасалған рекомбинантты өнімдерден немесе жануар немесе адам қанынан алынады. Рекомбинантты өнімдер әдетте қолайлы, өйткені оларда қан арқылы өтетін вирустарды беру қаупі жоқ.
Жеңіл және орташа ауырлықтағы гемофилиямен ауыратын адамдарға нақты қан кетуді емдеу үшін алмастыру терапиясы қажет болуы мүмкін. Ауыр гемофилиямен ауыратын адамдар асқынулардың алдын алу үшін үнемі профилактикалық инъекцияларды қажет етеді.
В гемофилиясын емдеу бірдей, бірақ VIII орнына қан ұюының IX протеинін енгізуді қамтиды.
Гендік терапия – емдеудің жаңа нұсқасы. Ол бір реттік инъекция арқылы гемофилияны емдей алады, бірақ қазіргі уақытта бұл өте қымбат.
Гендік терапия болды
В гемофилиясына арналған гендік терапияның қазіргі бағасы
WhГемофилиямен ауыратын адамның А-ға қарсы көзқарасы қандай?
А және В гемофилиясының болжамы сізде бар қанның ұю факторының деңгейіне байланысты кеңінен өзгереді. Емдеу қолжетімді болған сайын өмір сүру ұзақтығы жақсара береді.
Ішінде
А және В гемофилиялары – қанның ұю қабілетіне кедергі келтіретін генетикалық жағдайлар. Олар әртүрлі гендік мутациялардан туындағанымен, олардың белгілері ұқсас.
Гемофилияны емдеу және болжам ауруыңыздың ауырлығына байланысты айтарлықтай өзгереді. Көптеген адамдар дұрыс емделу арқылы толыққанды өмір сүре алады.
