:max_bytes(150000):strip_icc()/GettyImages-1409664434-ae4362bcdf9041d08c62c9d9f1bae9cc.jpg "Жоғары зәр қышқылы ауырсынуды тудырады ма?")
Гемохроматоз дегеніміз не?
Гемохроматоз – бұл денеде тым көп темір жиналатын медициналық жағдай. Сіздің денеңіз артық темірді жоя алмайтындықтан, денсаулыққа қатысты күрделі мәселелер туындауы мүмкін.
Артық темір сіздің денеңізде жиналады:
- бауыр
- тері
- жүрек
- ұйқы безі
- буындар
- гипофиз безі
Темірдің бұл жинақталуы тіндер мен мүшелердің зақымдалуына әкелуі мүмкін.
Гемохроматоздың белгілері қандай?
Гемохроматозбен ауыратын көптеген адамдарда байқалатын белгілер болмайды. Симптомдар болған кезде, олар әр адамда әртүрлі болуы мүмкін.
Кейбір жалпы белгілерге мыналар жатады:
- шаршау және әлсіздік
- салмақ жоғалту
- төмен дриve
- іш ауруы
- қола немесе сұр тері түсі
- буын ауруы
Гемохроматоздың себебі неде?
Гемохроматоздың екі түрі бастапқы және қайталама болып табылады.
Біріншілік гемохроматоз
Тұқым қуалайтын гемохроматоз деп те аталатын бастапқы гемохроматоз әдетте генетикалық факторлардан туындайды.
HFE гені немесе гемохроматоз гені тағамнан қанша темір сіңіретініңізді бақылайды. Ол 6-хромосоманың қысқа иінінде тұрады. Бұл геннің ең көп тараған екі мутациясы C28Y және H63D болып табылады.
Әдетте, А Тұқым қуалайтын гемохроматозбен ауыратын адам әр ата-анадан ақаулы геннің көшірмесін алады. Дегенмен, генді мұра еткендердің бәрі ауруды дамыта бермейді. Зерттеушілер неге кейбір адамдарда темірдің шамадан тыс жүктелу белгілері бар, ал басқалары жоқ екенін зерттейді.
Құрама Штаттарда,
Әйелдерде симптомдар менопаузадан кейін ғана пайда болуы мүмкін. Себебі етеккір қандағы темір деңгейін төмендетеді. Менструация тоқтағаннан кейін деңгейлер көтерілуі мүмкін.
Екіншілік гемохроматоз
Екіншілік гемохроматоз темірдің жиналуы эритропоэтикалық гемохроматоз сияқты басқа аурудан туындаған кезде пайда болады. Бұл ауруда эритроциттер денеге тым көп темір бөледі, себебі олар тым нәзік.
Екіншілік гемохроматоздың басқа қауіп факторларына мыналар жатады:
- алкогольге тәуелділік
- қант диабеті, жүрек ауруы немесе бауыр ауруларының отбасылық тарихы
- темір немесе С дәрумені препараттарын қабылдау, бұл дене сіңіретін темірдің мөлшерін арттыруы мүмкін
- жиі қан құю
Гемохроматоздың диагностикасы
Дәрігер:
- белгілері туралы сұраңыз
- қабылдауға болатын кез келген қоспалар туралы сұраңыз
- жеке және отбасылық медициналық тарих туралы сұраңыз
- физикалық емтихан өткізіңіз
- кейбір сынақтарды ұсыныңыз
Симптомдар көптеген басқа жағдайларға ұқсас болуы мүмкін, бұл диагнозды қиындатады. Диагнозды растау үшін бірнеше сынақтар қажет болуы мүмкін.
Қан сынағы
Қан сынағы, мысалы, сарысудағы трансферриннің қанықтылығы (TS) сынағы темір деңгейін өлшей алады. TS сынағы қандағы темірді тасымалдайтын протеин трансферринімен қанша темір байланысатынын өлшейді.
Қан сынағы да бауыр қызметі туралы түсінік береді.
Генетикалық тестілеу
ДНҚ сынағы адамның гемохроматозға әкелуі мүмкін генетикалық өзгерістері бар-жоғын көрсете алады. Егер отбасында гемохроматоз болса, ДНҚ сынағы отбасын құруды жоспарлағандар үшін пайдалы болуы мүмкін.
Сынақ үшін медицина қызметкері қан алуы немесе аузынан жасушаларды жинау үшін тампонды қолдануы мүмкін.
Бауыр биопсиясы
Бауыр – ағзадағы темірді сақтайтын негізгі орын. Бұл әдетте темірдің жиналуынан зақымдалған алғашқы мүшелердің бірі.
Бауыр биопсиясы бауырда тым көп темір бар-жоғын немесе бауырдың зақымдануын көрсете алады. Дәрігер зертханада тексеру үшін бауырыңыздан тіннің кішкене бөлігін алып тастайды.
МРТ сынақтары
МРТ сканерлері және басқа да инвазивті емес сынақтар денедегі темір деңгейін өлшей алады. Дәрігер бауыр биопсиясының орнына МРТ тестін ұсынуы мүмкін.
Гемохроматоз қалай емделеді?
Темірдің жоғары деңгейін басқару үшін емдеу қол жетімді.
Флеботомия
Негізгі медициналық емдеу флеботомия болып табылады. Бұл денеден қан мен темірді алуды қамтиды. Медицина қызметкері венаға инені салады, ал қан тапсыру кезіндегідей қапшыққа түседі.
Алдымен шамамен 1 пинт қан алынады
Хеляция
Тағы бір нұсқа – хелация. Бұл темір деңгейін басқаруға көмектесетін дамып келе жатқан терапия, бірақ ол қымбат және бірінші қатардағы емдеу нұсқасы емес.
Дәрігер сізге дәрі-дәрмекті енгізуі немесе таблетка беруі мүмкін. Хелация сіздің денеңізге несеп пен нәжістегі артық темірді шығаруға көмектеседі.
Дегенмен, инъекция орнындағы ауырсыну және тұмауға ұқсас белгілер сияқты жанама әсерлер болуы мүмкін.
Хелация жүректің асқынуы немесе флеботомияға қарсы көрсетілімдері бар адамдар үшін қолайлы болуы мүмкін.
Гемохроматоз қандай асқынулармен байланысты?
Артық темірді сақтайтын органдарда асқынулар пайда болуы мүмкін. Гемохроматозбен ауыратын адамда жоғары тәуекел болуы мүмкін:
- бауырдың зақымдануы, кейбір жағдайларда бауыр трансплантациясы қажет
- ұйқы безінің зақымдануы, қант диабетіне әкеледі
- артрит сияқты буындардың зақымдануы және ауырсынуы
- жүрек проблемалары, соның ішінде тұрақты емес жүрек соғысы және жүрек жеткіліксіздігі
- терінің түсінің өзгеруі
- бүйрек үсті бездерінің зақымдануы
- репродуктивті жүйенің проблемалары, мысалы, эректильді дисфункция және етеккір циклінің бұзылуы
Ерте емдеу және темір деңгейін белсенді басқару және бақылау сізге асқынуларды болдырмауға көмектеседі.
Өмір салты бойынша шаралар
Гемохроматозбен денсаулығыңызды басқаруға көмектесетін шараларға мыналар жатады:
- темір деңгейін бақылау үшін жыл сайынғы қан анализінен өту
- мультивитаминдерден, С дәрумені қоспаларынан және темір препараттарынан аулақ болу
- бауырға қосымша зақым келтіруі мүмкін алкогольден аулақ болу
- жұқпалы ауруларды болдырмауға тырысу, мысалы, тұрақты вакцинациялау және гигиеналық ережелерді сақтау
- өзгерістерді бақылау үшін темір деңгейлерінің журналын жүргізу
- дәрігердің барлық нұсқауларын орындау және барлық тағайындауларға қатысу
- симптомдар нашарласа немесе өзгерсе, дәрігерге хабарласыңыз
- Егер симптомдар сіздің өмір сүру сапасына әсер ететін болса, дәрігеріңізден кеңес сұраңыз
Outlook
Гемохроматоздың болжамы әртүрлі. Егер адам ағзаға зақым келгенге дейін ем қабылдаса, емдеу болашақты жақсарта алады.
Емдеу қосымша зақымдануды болдырмайды және бұрыннан бар кез келген зақымдануды қалпына келтіреді. Ерте емдеу кезінде қалыпты өмір сүруге жақсы мүмкіндік бар.
