Даун синдромы: белгілері, себептері, емі

Даун синдромы, АҚШ-тағы ең көп таралған хромосомамен байланысты генетикалық жағдай, ми мен дененің дамуына әсер етеді. Даун синдромы бар адамдар физикалық және психикалық қиындықтарға тап болады, бірақ толық және бақытты өмір сүре алады.

Шолу

Даун синдромы дегеніміз не?

Даун синдромы бар адамдар қосымша хромосомамен туылады, бұл олардың миы мен денесінің дамуын өзгертеді.

Даун синдромы – генетикалық ауру. Көптеген нәрестелер әр жасушада барлығы 46 болатын 23 жұп хромосомамен дүниеге келеді. Хромосома – ДНҚ-дан тұратын гендерден тұратын құрылым. Гендер құрсақта және туылғаннан кейін қалай қалыптасып, дамитыныңызды анықтайды. Даун синдромы бар нәрестелердің көпшілігі 21-хромосоманың қосымша көшірмесімен дүниеге келеді, хромосоманың әдеттегі екі орнына үш данасы болады.

Нәтижесінде Даун синдромымен туылған адамдар өмір бойы физикалық және психикалық қиындықтарға кезігеді. Олар әдетте оларды ерекшелендіретін ерекше дене және бет ерекшеліктеріне ие. Олар баяу дамиды және кейбір медициналық жағдайларға қауіп төндіреді.

Даун синдромының әртүрлі түрлері бар ма?

Иә, Даун синдромының үш түрі бар. Олар:

Трисомия 21: «Трисомия» термині хромосоманың қосымша көшірмесін білдіреді. Даун синдромының ең көп тараған түрі, трисомия 21, дамып келе жатқан нәрестеде әдеттегі екі көшірменің орнына әр жасушада 21-ші хромосоманың үш данасы болған кезде пайда болады. Бұл түр жағдайлардың 95% құрайды.
Транслокация: Даун синдромының бұл түрінде басқа хромосомаға 21-ші хромосоманың қосымша толық немесе ішінара қосылған саны бар. Транслокация жағдайлардың 4% құрайды.
Мозаика: Даун синдромының ең сирек түрі (бар болғаны 1%), кейбір жасушаларда әдеттегі 46 хромосома, ал кейбіреулерінде 47 болады. Бұл жағдайларда қосымша хромосома 21 хромосома болып табылады.

Даун синдромы қаншалықты жиі кездеседі?

Даун синдромы АҚШ-тағы ең жиі кездесетін хромосомамен байланысты жағдай. АҚШ-та жыл сайын шамамен 6000 нәресте осы аурумен дүниеге келеді (әр 700 нәрестенің 1-і). Бүгінде АҚШ-та 400 мыңнан астам адам осы аурумен өмір сүреді.

Даун синдромының қауіп факторлары қандай?

Зерттеушілер Даун синдромының кейбір адамдарда неліктен пайда болатынына сенімді емес. Кез келген нәсіл немесе әлеуметтік деңгейдегі кез келген адам әсер етуі мүмкін.

Даун синдромы бар баланы дүниеге әкелу қаупі әйелдердің есейген сайын арта түсетіні белгілі. 35 жастан асқан әйелдерде синдромның жүктілікке шалдығуы ықтимал. Бірақ жас әйелдердің туу деңгейі жоғары болғандықтан, Даун синдромы бар сәбилердің көпшілігі 35 жасқа толмаған әйелдерден туады.

Симптомдары мен себептері

Даун синдромына не себеп болады?

Адамның әрбір жасушасында әдетте 23 жұп хромосома болады. Даун синдромы 21-хромосомадағы жасушалардың бөліну жолының өзгеруіне байланысты пайда болады. Даун синдромы бар әрбір адамның кейбір немесе барлық жасушаларында осы хромосоманың қосымша мөлшері болады.

Даун синдромының ең көп таралған түрі, трисомия 21, жағдай кездейсоқ пайда болады және тұқым қуаламайды. Дегенмен, транслокация немесе мозаикизм Даун синдромының себебі болса, тұқым қуалайтын (отбасы мүшелерінің арасында берілетін) себеп ретінде қарастырылуы керек.

Даун синдромының белгілері мен белгілері қандай?

Даун синдромы физикалық, когнитивтік (ойлау) және мінез-құлық белгілерін тудырады.

Даун синдромының физикалық белгілері мыналарды қамтуы мүмкін:

Қысқа, мойыны қысқа, дене өлшемі.
Нашар бұлшықет тонусы.
Бет әлпеті, әсіресе мұрын көпірі тегістелген.
Кішкентай құлақтар.
Жоғары қарай қисайған бадам тәрізді көздер.
Кішкентай қолдар мен аяқтар.
Алақанның ортасы бойынша бір терең қыртыс.

Даун синдромының жалпы оқу және мінез-құлық белгілері мыналарды қамтиды:

Сөйлеу және тіл дамуының кешігуі.
Назар аудару проблемалары.
Ұйқыдағы қиындықтар.
Қыңырлық пен ашуланшақтық.
Танымдық кідіріс.
Кешіктірілген дәретхана жаттығулары.

Даун синдромы бар барлық адамдарда бұл белгілердің барлығы бірдей бола бермейді. Симптомдары және олардың ауырлығы адамнан адамға әр түрлі.

Диагностика және сынақтар

Баламыздың Даун синдромы бар-жоғын білудің жолы бар ма?

Сіздің дәрігеріңіз Даун синдромын нәресте туылғанға дейін немесе туылған кезде анықтай алады.

Пренатальды (туғанға дейін) скрининг деп аталатын сынақтарда қан сынағы және ультрадыбыстық (бейнелеу сынағы) Даун синдромының болуы мүмкін екендігін көрсететін «маркерлерді» іздеу үшін қолданылады.
Даун синдромын диагностикалау үшін қолданылатын басқа пренатальды скринингтерге амниоцентез және хориональды вилл үлгісін алу (CVS) кіреді. Бұл сынақтарда дәрігер патологиялық хромосомаларды іздеу үшін жатырдың плацента (CVS) деп аталатын бөлігінен немесе нәрестені қоршаған сұйықтықтан (амниоцентез) жасушалар үлгісін алып тастайды. Сіз бұл пренатальды скринингтерді өткізуді немесе жасамауды таңдай аласыз.
Туылған кезде провайдерлер Даун синдромының физикалық белгілерін іздейді. Диагнозды растау үшін кариотип деп аталатын қан анализі жасалады. Бұл сынақта 21-ші хромосоманың қосымша мөлшері бар-жоғын білу үшін қанның шағын үлгісі алынады және микроскоп астында зерттеледі.

Егер құрсақтағы нәрестемізде Даун синдромы бар екенін білсек ше?

Егер сіз көтеріп жатқан нәрестеде Даун синдромы бар екенін білсеңіз, провайдерлер сізді балаңыз туылғаннан кейін сізге көмектесетін ресурстарға бағыттайды. Бірнеше опциялар қолжетімді (Ресурстар бөлімін қараңыз).

Сіз кеңес беруге немесе қолдау тобына қосылғыңыз келуі мүмкін. Кеңесшілер мен қолдау топтары Даун синдромы бар баланы тәрбиелеуге дайындалуға көмектеседі.

Қолдау топтарында сіз басқа ата-аналармен Даун синдромымен өмір сүру тәжірибесі туралы сөйлесе аласыз. Бұл жағдайды жеңу, оның асқынулары, көңіл-күйлері мен қуаныштары туралы практикалық кеңестермен бөлісудің тамаша тәсілі. Сіз жалғыз емес екеніңізді түсінесіз.

Басқару және емдеу

Даун синдромы қалай емделеді?

Даун синдромын емдеу әртүрлі. Ол әдетте ерте балалық шақта басталады. Мақсат – сіз және сіздің Даун синдромы бар балаңыз бұл жағдаймен күресуді үйрену, сондай-ақ қандай физикалық және когнитивтік (ойлау) қиындықтары туындайтынын емдеу.

Сіздің провайдерлеріңіз Даун синдромы бар отбасыңыздың мүшесіне күтім көрсету тобын құруға көмектесуі мүмкін. Күту тобына мыналар кіруі мүмкін:

Бастапқы медициналық көмек көрсетушілер өсуді, дамуды, медициналық мәселелерді бақылайды және вакцинациямен қамтамасыз етеді.
Адамның қажеттіліктеріне байланысты медициналық мамандар (мысалы, кардиолог, эндокринолог, генетик, есту және көз мамандары).
Логопедтер сөйлесуге көмектеседі.
Физиотерапевтер бұлшықеттерді нығайтуға және моторикасын жақсартуға көмектеседі.
Еңбек терапевттері олардың моторикасын жетілдіруге және күнделікті тапсырмаларды жеңілдетуге көмектеседі.
Мінез-құлық терапевттері Даун синдромымен туындауы мүмкін эмоционалдық қиындықтарды басқаруға көмектеседі.

Даун синдромымен қандай басқа медициналық жағдайлар байланысты?

Даун синдромы бар адамдарда жиі туылған кезде болатын немесе уақыт өте келе дамитын байланысты медициналық жағдайлар болады. Оларды көбінесе дәрі-дәрмекпен немесе басқа күтіммен басқаруға болады. Даун синдромының жалпы жағдайлары мыналарды қамтуы мүмкін:

Жүрек проблемалары, жиі туылған кезде пайда болады.
Қалқанша безінің ауытқулары.
Есту және көру проблемалары.
Синдромы бар еркектерде фертильділіктің төмен деңгейі. Даун синдромы бар әйелдердің шамамен 50% бала көтере алады, бірақ баланың ауруға шалдығу қаупі 35-50% құрайды.
Ұйқыдағы апноэ.
Іш қату, гастроэзофагеальды рефлюкс (асқазаннан сұйықтық өңешке қайта түскенде) және целиак ауруы (бидай ақуызына төзбеушілік) сияқты асқазан-ішек аурулары.
Аутизм, әлеуметтік дағдылар, қарым-қатынас және қайталанатын мінез-құлық қиындықтары бар.
Қартайған кезде есте сақтау және ойлау проблемаларын тудыратын Альцгеймер ауруы.

Даун синдромының емі бар ма әлде уақыт өте кете ала ма?

Жоқ. Даун синдромы – бұл өмір бойы жалғасатын ауру және қазір оны емдеу мүмкін емес. Бірақ жағдайға байланысты көптеген денсаулық проблемалары емделеді.

Алдын алу

Даун синдромының алдын алуға бола ма?

Даун синдромының алдын алу мүмкін емес, бірақ ата-аналар тәуекелді азайтатын шараларды қолдана алады. Ананың жасы неғұрлым үлкен болса, Даун синдромы бар баланың туылу қаупі соғұрлым жоғары болады. Әйелдер 35 жасқа дейін босану арқылы Даун синдромының қаупін азайтады.

Болжам / Болжам

Даун синдромы бар адамдардың болжамы қандай?

Даун синдромы бар адамдарда көптеген белгілер мен жағдайларды емдеу және емдеу арқылы басқаруға болады. Медициналық көмек, қолдау және білім оларға өмір бойы көмектеседі. Басқа кез келген сияқты, Даун синдромы бар адамдар мектепке барады, жұмыс істейді, мағыналы қарым-қатынаста болады және салауатты және белсенді өмір сүре алады.

Даун синдромы бар адамдар қанша уақыт өмір сүреді?

Даун синдромы бар көптеген адамдар 60 жасқа дейін немесе одан жоғары өмір сүреді.

Даун синдромы бар адамдар Альцгеймер ауруының даму қаупі жоғары ма?

Даун синдромы бар адамдар Альцгеймер ауруын дамыту қаупі жоғары. Даун синдромы қоғамының мәліметтері бойынша, Альцгеймер ауруы 50 жаста Даун синдромымен шамамен 30% және 60 жастан асқандардың шамамен 50% диагнозы қойылған.

Зерттеулер көрсеткендей, қосымша толық немесе ішінара хромосома Альцгеймер ауруы қаупінің жоғарылауына ықпал етеді. 21-хромосомадағы гендер Альцгеймер ауруы бар науқастарда байқалатын ми өзгерістерінде маңызды рөл атқаратын амилоидты прекурсорлық ақуызды шығарады.

Ресурстар

Даун синдромы бар адамдар мен олардың отбасылары үшін қандай ресурстар бар?

Көптеген ресурстар Даун синдромы бар адамдар мен олардың отбасыларына қол жетімді. Даун синдромы бар балалардың ата-аналары сәбилері мен сәбилерінің ерекше қажеттіліктері бойынша қолдауды қажет етуі мүмкін. Көптеген отбасылар балаларының сау, толыққанды өмір сүруіне көмектесу жолдарымен және тәжірибелерімен бөлісу үшін Даун синдромын қолдау топтарына қосылады.

Даун синдромы бар адамдар өмір бойы көмекке мұқтаж болуы мүмкін. Ағымдағы терапиядан басқа, бұл білім алуға, жұмысқа орналасуға және тәуелсіз өмір сүруге көмектесуі мүмкін. Әртүрлі ұйымдар Даун синдромымен өмір сүретін адамдарға және олардың отбасыларына білім беруге және олардың мүмкіндіктерін кеңейтуге көмектесетін ресурстарды ұсынады.

Даун синдромының ұлттық қоғамы және Даун синдромының ұлттық қауымдастығы – адамдар қосымша ақпарат пен қолдау алу үшін пайдаланатын ең көп таралған ресурстардың екеуі. Басқа ресурстарға мыналар жатады:

Жарқын Ертеңдер
Жарқын ертең – бұл босанғанға дейін немесе туылған кезде Даун синдромы диагнозын алған ата-аналарға арналған ресурс. Жалпы сұрақтарға жауап алыңыз, Даун синдромына шалдыққан басқа ата-аналардың жағдайы мен тәжірибесі туралы көбірек біліңіз.
Даун синдромы жүктілік
Даун синдромы бар нәрестенің дүниеге келуіне дайындалып жатқан болашақ ата-аналарға ақпарат және қолдау.
Мозаикалық Даун синдромының халықаралық қауымдастығы
Мозаикалық Даун синдромы бар отбасылар мен адамдарға қолдау мен ресурстар ұсынады.

Tags: медициналық нұсқаулықты жаңарту пациент үшін пайдалы ақпарат