Ерте менопауза менің балалы болу туралы ойымды қалай өзгертті

Fragile X синдромы менің өмірімді өзгертті

Менің ата-анам ағамның даму сатысына жетпегенін байқады және ол 3 жасында оған аутизм мен ақыл-ой кемістігінің жетекші генетикалық себебі болып табылатын нәзік X синдромы (FXS) диагнозы қойылды.

FXS – X-байланысты генетикалық ауру, мағынасы ол Х хромосомасындағы гендер арқылы тұқым қуалайды. Туған кезде әйел болып тағайындалған адамдарда екі Х-хромосома бар және олар өздері болмаса да, осы жағдайдың тасымалдаушысы бола алады.

Анам екеуміз сынақтан өттік, екеумізге де тасымалдаушы деген диагноз қойылды. Бұл менің FXS-ті өз балаларыма беруге 50% мүмкіндігім бар екенін білдірді.

In vitro ұрықтандыру шешім сияқты көрінді

Біз зерттеу жүргіздік және имплантацияға дейінгі генетикалық диагностика (PGD) тестілеуімен in vitro ұрықтандыруды (IVF) пайдалану FXS әсерінен баланың болу қаупін іс жүзінде жоя алатынын білдік. Осыны білгеннен бері менің жоспарым осы болды.

Менің ағам жоғары жұмыс істейтін болса және біз оның кім екенін ештеңеге өзгертпейтін болсақ, менің баламның қаншалықты төмен жұмыс істейтінін болжау мүмкін емес еді.

Мен 30 жасымда тұрмысқа шықтым. Күйеуім екеуміз балалы болудың дұрыс уақыты қашан болатынын айтып жүрдік, бірақ қаржылық жағынан ешқашан дұрыс жерде болмадық.

Америка Құрама Штаттарында ЭКҰ-ның орташа құны процедуралар үшін 17 000-20 000 доллар және дәрі-дәрмек үшін тағы 3 500 – 6 000 долларды құрайды және Чикагодағы Жетілдірілген фертильді орталықтың мәліметтері бойынша сақтандырудың ешқайсысы да жабылмайды.

Мен 36-ға толғанда, біз өз нұсқаларымызды зерттеп, зерттейтін уақыт келді деп шештік.

Нәзік X тасымалдаушыларына FXS техникалық «әсер етпесе де», оларда әлі де симптомдар болуы мүмкін, соның ішінде нейропсихиатриялық бұзылулар, ауырсыну бұзылыстары, аутоиммундық бұзылулар және ерте менопауза.

Ұлттық Fragile X қорының мәліметі бойынша тасымалдаушылардың шамамен 20%-ы өмір бойы аналық бездердің бастапқы жеткіліксіздігін дамытады, ал тасымалдаушылардың 7%-ы 29 жасқа дейін менопаузаны бастан кешіреді.

Ақырында біз генетикалық тестілеуге барған кезде, біз сондай-ақ гормондардың деңгейін және мүмкін жүктіліктің денсаулығы мен өміршеңдігінің басқа белгілерін тексердік. Менде ерте менопауза белгілері бар екені анықталды.

Ерте менопаузамен күресу

Бұл біздің балалы болуға деген көзқарасымызды түбегейлі өзгертті, өйткені бізде биологиялық бала туа алмайтын сияқты едік. Бізге енді балаларды қалау идеясы мен бала сүюге мүмкіндігі жоқ деген шындықты үйлестіруге тура келді.

Бірнеше жыл бұрын менде ыстық жыпылықтайды және ұйықтай бастадым. Күйеуімді оятып түнде лақтырып жіберетінмін. Ыңғайлы болу үшін термостатты төмендеткенім сонша, оны жатын бөлмеден шығарып жібердім.

Мен де түсініксіз қызаруды бастан өткердім, онда менің бетім мен кеудем ашық қызыл болады. Мен оны менопаузаның ықтималдығымен байланыстырған жоқпын, ең алдымен жасыма байланысты, өйткені мен ерте менопауза мүмкіндігі бар екенін білсем де, анам оны бастан өткерген жоқ, сондықтан мен де күтпедім.

Мен FXS тасымалдаушысы болғандықтан және поликистозды аналық без синдромына (ПКОС) байланысты өмірімде ауыр кезеңдер болғандықтан, менде жатырішілік құрылғы (ЖИА) болды. Сондықтан менің етеккір циклімдегі өзгерістер менопаузаның мүмкін болатынын ешқашан көрсетпеді.

Мен де салмақ қостым және өз денемді жайсыз сезінбедім. Мұның бәрі артқа қарасақ, ерте менопаузаны көрсететін белгілер болды.

Мен мұны бұрын көрмегенім үшін және бұрын шешім іздемегенім үшін өзімді тепкілеп жүрдім. Алайда, қазір мен оған тап болдым. Мен әлі балалы болған жоқпын және оларды әрқашан қалайтынмын.

Мен өзімді кінәладым

Мен тым көп күттім деген ойдан қиналып кеттім. Дегенмен, бұрын бұл опция болған жоқ.

Мен өзімді, денемді және өзімнің сәтсіздігімді қазіргі жағдайға тап болдым. Мен достарымның балалары бар екенін көрдім және мен оларды қызғандым. Ал достарымның әлі балалары барын көргенде, кейде көңілім жұбататын. Менің эмоцияларым күшейіп кетті, мен барлық сезімдерімді не істерімді білмей қалдым.

Өзіңізді өмір бойы балаларын күтетін ана ретінде елестету қиын, содан кейін бұл көзқарасты мәңгілік баласыз ана ретінде өзгерту қиын.

Бірақ мұны жасауға болады.

Бәйбіше болу менің өмірімнің басты сәтіне айналды

Менің құдай балаларым бар және мен жақсы көретін ата-анасының жалғасы ретінде мен жақсы көретін балаларым бар көптеген достарым бар.

Ең жақын құрбымның үш баласының бәйбішесі атануым өмірімнің бір қызығы болды. Біз бір-бірімізді қалағанымыздай жиі көре алмасақ та, бұл мен үшін өте маңызды қарым-қатынастар.

Өмірімде сый болған осы үш сұлуды сүйгенімнен өз балаларымды жақсы көре алмағанымды сеземін.

Бәйбіше атанып, бедеулікті бастан кешіру менің балалы болу туралы көзқарасымды өзгертті.

Бәйбіше болу – ананың бір түрі. Мен олардың өміріне әсер етемін және олардың әл-ауқатына үлес қосамын. Мен олар үшін күресетін едім, олар үшін өлетінмін, олар үшін бәрін дерлік жасаймын. Олар менің көмегіме мұқтаж болған кезде, мен олардың жанында болдым және әрқашан боламын.

Балалы жақын достарыма келсек, мен олардың нағашысымын. Бұл менің құдалық балаларыммен бірдей емес, бірақ жақын. Мен олардың өміріне әсер етемін, егер олар маған қажет болса, олардың жанында боламын және оларды сүйіспеншілікпен (және сыйлықтармен) бүлдіремін.

Мен не аштым

Бұл оқиғаның бақытты соңы жоқ.

Менің әлі балам жоқ және балалы болуға жақын емеспін.

Бірақ бұл да қайғылы аяқталмайды. Бұл өмірдің бір бөлігі. Мен кім екенімді өзгерте алмаймын. Мен өз жағдайыммен қанша күн отырсам және бұл туралы сөйлесетін және араласатын адамдарды тапқан сайын, мен соғұрлым жақсы боламын.

Мен әрқашан ана болуым керек болды – тек менің ДНҚ-мен бөлісетін балаға немесе балаларға емес. Менің білгенім, мен бірмін. Өз балаларыма емес, мен өз саламдағы кез келген баланың несиеге мұқтаж болуы мүмкін анасымын.

Күйеуім екеуміз асырап аламыз немесе асырап аламыз, немесе біз әлемді аралайтын және бәрі қызғанатын жұптардың бірі боламыз. Қалай болғанда да, мен жалғыз емеспін және менопауза мен өмір арқылы саяхаттауды жалғастыра отырып, мен жалғыз болмаймын.