Жүйелі мастоцитоз – дененің әртүрлі ішкі мүшелерінде маст жасушалары деп аталатын иммундық жасушалардың жиналуының бұзылуы.
Дің жасушалары әдетте сүйек кемігінде пайда болады және дененің сыртқы әлеммен тығыз байланыста болатын беттерінде, мысалы, тері немесе ішектерде болады.
Егер сізде аллергия болса және аллергенге ұшырасаңыз, сіздің иммундық жүйеңіз бөтен басқыншыны сезінеді. Бұл мастикалық жасушаларды аллергиялық реакция тудыратын гистамин деп аталатын қабыну затын шығаруға шақырады.
Бұл жасушалар дененің болмауы керек бөліктерінде жиналса, бұл мастоцитоз деп аталады. Мастоцитоздың екі түрі бар:
- Тері. Мастикалық жасушалар тек теріде жиналады.
-
Жүйелік. Мастикалық жасушалар ішкі органдарда жиналады, мысалы:
- сүйек кемігі
- жіңішке ішектер
- бауыр
- көкбауыр
Мастоцитоз сирек кездеседі, шамамен 10 000-нан 20 000-ға дейін 1 адамға әсер етеді. Балалар мен ересектер мастоцитозды сезінсе де, жүйелі мастоцитоз ересектерде жиі кездеседі.
Тынышсыз жүйелі мастоцитоз – бұл салыстырмалы түрде жеңіл басталып, уақыт өте баяу нашарлайтын жүйелі мастоцитоздың ең таралған түрі.
Жүйелік мастоцитоз әдетте мутациялардан туындайды КИТ жасушаның өсуі мен бөлінуін бақылауға көмектесетін ақуызды кодтайтын ген. Бұл ген мутацияға ұшыраған кезде, ол мастикалық жасушалардың бақыланбайтын өндірісін тудыруы мүмкін, содан кейін олар дененің қажет емес бөліктерінде жиналады.
Бөртпе
Жүйелік мастоцитоздың алғашқы белгілерінің бірі теріде маст жасушалары пайда болған кезде пайда болатын қышынған бөртпе болуы мүмкін. Бұл бөртпе сепкілге ұқсайтын дақ тәрізді көрінуі мүмкін.
Тері тітіркенген кезде бұл бөртпе есекжемге айналуы мүмкін. Бұл көбінесе бөртпелерді ысқылау немесе тырнау нәтижесінде пайда болады, бірақ кейбір тағамдар мен дәрі-дәрмектер есекжемнің пайда болуына себеп болуы мүмкін.
Егер сізде жүйелі мастоцитоз болса, триггерлеріңізді бақылап, белгілі бір тағамдарды немесе дәрі-дәрмектерді қабылдаудан бас тарту керек пе, жоқ па, оны дәрігермен талқылау маңызды.
Симптомдары
Жүйелі мастоцитоз дененің көптеген әртүрлі мүшелеріне әсер ететіндіктен, адамдар теріден басқа жерде белгілерді сезінуі мүмкін.
Ұлттық денсаулық сақтау институттарының мәліметтері бойынша, жүйелі мастоцитоздың жиі кездесетін белгілері:
- бас ауруы
- іштің немесе асқазанның ауыруы
- жүрек айнуы немесе құсу
Ішек мальабсорбциясы да жиі кездеседі, бұл ағзаның тағамнан сұйықтық пен қоректік заттарды сіңіруінде қиындықтар бар екенін білдіреді. Басқа жалпы белгілерге мыналар жатады:
- диарея
- бұлшықет немесе сүйек ауруы
- анемия
- температуралық сезімнің бұзылуы
Дің жасушалары жиналған кезде сізде аллергиялық реакцияға ұқсас белгілер пайда болуы мүмкін, соның ішінде терінің қызаруы, төмен қан қысымы және ентігу. Ауыр жағдайларда бұл естен тану және тіпті анафилаксия (ауыр аллергиялық реакция) тудыруы мүмкін.
Емдеу
Жүйелі мастоцитоздың емі жоқ, сондықтан емдеу негізінен мастикалық жасушалардың шамадан тыс өсуінің әсерін жеңілдетуді және диеталық және экологиялық триггерлерді болдырмауды қамтиды.
Діңгек жасушалары гистаминді өндіруші болғандықтан, антигистаминдер әдетте емдеу жоспарының құрамдас бөлігі болып табылады. Бұл көптеген тері және асқазан-ішек белгілерінің алдын алуға көмектеседі. Натрий кромолин сияқты діңгек жасушаларының тұрақтандырғыштары гистамин өндірісін тежей алады.
Басқа емдеу нұсқаларының көпшілігінің мақсаты жүйелі мастоцитоздың әсерін басқару болып табылады. Емдеу мыналарды қамтуы мүмкін:
- протонды сорғы ингибиторлары асқазан-ішек симптомдары үшін
- ауызша стероидтер қоректік заттарды қабылдауды жақсарту үшін
- стероидты крем терінің қабынуын жеңілдету үшін
- эпинефрин ауыр аллергиялық реакциялар үшін
Жедел сатыдағы жүйелі мастоцитоз
Жүйелі мастоцитоздың агрессивті формалары сирек кездесетініне қарамастан, олар өте ауыр болуы мүмкін. Агрессивті жүйелі мастоцитоз кезінде маст жасушалары органдарда біртіндеп жиналады, бұл функцияны нашарлатып, сайып келгенде, органның жеткіліксіздігіне әкелуі мүмкін.
Сирек жағдайларда жүйелі мастоцитоз қанда немесе сүйек кемігінде маст жасушаларының жиналуымен сипатталатын агрессивті қатерлі ісік – маст жасушаларының лейкозын тудыруы мүмкін.
2017 жылы Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы жүйелі мастоцитоздың агрессивті түрлерін, соның ішінде мастикалық жасушалық лейкозды емдеуге арналған мидостаурин (Рыдапт) деп аталатын дәріні мақұлдады. 2-кезеңдегі клиникалық зерттеуде мидостауринмен емделген алдыңғы қатарлы жүйелі мастоцитозы бар адамдардың 60 пайызы симптомдарының кем дегенде біршама жақсарғанын байқады.
Диагноз
Бөртпе денсаулық сақтау маманын жүйелі мастоцитозға күдіктенуге әкелетін бірінші симптом болуы мүмкін, әсіресе бұл жағдайдың басқа тән белгілері мен белгілерімен байланысты болса.
Бұл белгілердің жүйелі мастоцитоздан туындағанын растау үшін дәрігер қосымша тестілеуді тағайындайды, оған мыналар кіруі мүмкін:
- сүйек кемігінің биопсиясы
- қан және зәр анализі, мастикалық жасушалардың маркерлерін тексеру
- бейнелеу, қандай органдардың қатысуы мүмкін екенін анықтау
- генетикалық тестілеу
Егер басқа органдар зақымдалса, қосымша биопсия тағайындалуы мүмкін.
Outlook
Жүйелі мастоцитозбен ауыратын адамдар үшін болжам әдетте жақсы. Жағдайы бар 145 адамды зерттеген зерттеу прогрессияның әдетте баяу болатынын және өмір сүру ұзақтығының өзгермейтінін көрсетті.
Көптеген мүшелер жүйесі әсер ететін аурудың неғұрлым агрессивті формалары әдетте нашар көзқараспен байланысты. Дегенмен, мастоцитоздың ең агрессивті формалары бар адамдар диагноз қойылғаннан кейін жиі айлар немесе бірнеше жыл өмір сүреді.
Мидостауринді зерттеуде мастикалық жасушалық лейкозбен ауыратын адамдар емделу кезінде орташа 9,4 ай бойы аман қалды.
Генетикалық компонент
Жүйелі мастоцитоз генетикалық мутациядан туындаса да, бұл әдетте тұқым қуалайтын ауру емес.
Жағдайды тудыратын мутациялар әдетте жаңа және тұжырымдамадан кейін пайда болады. Нәтижесінде олар дененің белгілі бір жасушаларында ғана пайда болады. Бұл мутациялар жыныс жасушаларында (жұмыртқалар немесе сперматозоидтар) пайда болмаса, бұл өте сирек кездеседі, олар болашақ ұрпаққа берілмейді.
Маманды қалай табуға болады
Жүйелі мастоцитоз өте сирек кездесетіндіктен, жағдайды жақсы білетін маманмен жұмыс істеу маңызды.
Сіздің денсаулық сақтау тобыңыз сізді аймағыңыздағы мамандармен байланыстыра алады. Бұл аллергологтар, иммунологтар немесе гематологтар тобын қамтуы мүмкін.
Американдық аллергия, демікпе және иммунология академиясы сонымен қатар сізге жақын жерде аллергологтар мен иммунологтарды табу үшін онлайн деректер базасын ұсынады.
Жүйелі мастоцитоз дененің әртүрлі мүшелерінде мастикалық жасушалардың жиналуынан туындайды, бұл басқа белгілермен қатар тері аурулары, асқазан-ішек белгілері және аллергиялық реакцияларды тудыруы мүмкін.
Көптеген адамдар үшін болжам өте жақсы және симптомдарды антигистаминдер мен басқа дәрілердің комбинациясын қолдану арқылы басқаруға болады.
Егер сізде жүйелі мастоцитоз болуы мүмкін деп ойласаңыз, сіздің белгілеріңізді маман бағалауы керек екенін білу үшін денсаулық сақтау маманымен сөйлесіңіз.
