Кеш басталатын Тей-Сакс ауруы – отбасында болатын нейродегенеративті жағдай. Tay-Sachs ауруының бұл түрі басқа формаларға қарағанда баяу дамиды және әдетте өмір сүру ұзақтығын қысқартпайды.
Tay-Sachs ауруы – дененің нервтеріне әсер ететін сирек кездесетін генетикалық ауру. Шарттың үш негізгі формасы бар:
- нәресте формасы
- кәмелетке толмаған нысаны
- кеш басталу формасы
Әрбір форманың өзінің басталу жасы және прогрессияның жылдамдығы бар.
Міне, кеш басталатын Tay-Sachs (LOTS) ауруы туралы, оның ішінде симптомдар қашан басталуы мүмкін және ұзақ мерзімді перспективада қандай болатынын білуіңіз керек.
Кеш басталатын Тей-Сакс ауруы дегеніміз не?
LOTS – бұл адам жасөспірімдік жаста немесе одан үлкен болған кезде басталатын Tay-Sachs ауруының бір түрі. Кейбір адамдарда ауру 20-да басталуы мүмкін, ал басқаларында 60-70-ке дейін симптомдар болмауы мүмкін.
Бұл жағдай HEXA геніндегі мутацияға байланысты. HEXA гексозаминидаза А деп аталатын ферментті өндіруге жауапты.
LOTS бар адамдарда ферменттік белсенділік бар, бірақ уақыт өте келе гексозаминидаза А тапшылығы ми мен жүйке жасушаларында майлардың жиналуын тудырады. Дәл осы майдың жиналуы жүйке жүйесінде прогрессивті мәселелерді, демек, белгілерді тудырады.
Кеш басталатын Тей-Сакс ауруының белгілері қандай?
LOTS Tay-Sachs ауруының басқа түрлеріне қарағанда баяу дамиды. Бірінші симптом бұлшықеттерде әлсіздік және әлсіреу болуы мүмкін, бұл нейрогендік атрофия деп аталады.
Сіз тұрақсыз жүруіңіз мүмкін (тепе-теңдік пен жүру мәселелері) және неврологиялық прогрессивті нашарлау белгілері болуы мүмкін, олар мыналарды қамтуы мүмкін:
- епсіздік
- психиатриялық мәселелер
- бұлшықеттердің жиырылуы
- бұлшықет спазмы
- жер асты дүмпулері
- бұлыңғыр сөйлеу
- жұту қиын
- есте сақтау мәселелері
LOTS бар адамдарда ферменттік белсенділік бар болғандықтан, симптомдар жиі кездесетін нәресте түріне қарағанда азырақ ауыр және баяу дамиды. Бұл форма фермент белсенділігінің толық болмауына байланысты.
Дәрігерлер кеш басталатын Тей-Сакс ауруын қалай анықтайды?
Дәрігерлер физикалық тексеру және зертханалық зерттеулер арқылы LOTS диагнозын қояды. Атап айтқанда, сіздің дәрігеріңіз денеңіздегі гексозаминидаза А ферментінің белсенділігін өлшеу үшін қан анализін тағайындауы мүмкін.
Егер сізде Tay-Sachs ауруының белгілі отбасылық тарихы болса, генетикалық тестілеу тағы бір мүмкіндік болып табылады. Ол үшін дәрігер қан алып, HEXA геніндегі мутацияларды іздейді.
Кеш басталатын Тей-Сакс ауруының емі қандай?
Қазіргі уақытта LOTS-тің емі жоқ. Емдеу симптомдарды азайтуға және өмір сүру сапасын жақсартуға бағытталған. Нәтижесінде барлығына сәйкес келетін стандартты емдеу жоқ.
Емдеу мыналарды қамтуы мүмкін:
- бұлшықеттердің қаттылығын немесе құрысуларын емдеуге арналған дәрі-дәрмектер
-
жұтылу сияқты тамақтану мәселелерін шешуге көмектесетін логопед
-
бұлшықет қаттылығын емдеу үшін физиотерапия
- пневмония сияқты инфекцияларды емдеуге арналған антибиотиктер
Кеш басталатын Тей-Сакс ауруының асқынулары қандай?
LOTS көмегімен сізде жаяу жүру қиындықтары болуы мүмкін және уақыт өте нашарлайтын басқа мотор қозғалысы мәселелері болуы мүмкін. Айналуда жүру үшін жаяу жүргінші немесе мүгедектер арбасы сияқты көмекші құрылғылар қажет болуы мүмкін.
Басқа асқынуларға сөйлеу проблемалары жатады, бұл коммуникация мәселелеріне әкелуі мүмкін және аспирация мен инфекцияға әкелуі мүмкін жұтылу қиындықтары.
Кеш басталатын Тей-Сакс ауруының қауіп факторлары қандай?
Отбасы тарихы – бұл
- Ашкенази еврей текті адамдар
- Пенсильваниядағы ескі Амиш адамдары
- Әулие Лоренс өзенінің маңында тұратын француз-канада халқы
- Луизианадағы Каджун тұрғындары
Тей-Сакс ауруы аутосомды-рецессивті жолмен тұқым қуалайды. Бұл жағдайды дамыту үшін әр ата-анадан бір-бірден екі генді алу керек дегенді білдіреді.
Біріккен Корольдіктің Ұлттық денсаулық сақтау қызметінің (NHS) мәліметтері бойынша, егер зардап шеккен геннің екі тасымалдаушысы бала тудырса, тәуекел:
- 25% балада ауру болмайды немесе тасымалдаушы болмайды
- 50% баланың жағдайы болмайды, бірақ зардап шеккен геннің тасымалдаушысы болады
- 25% балада бұл жағдай болады
Тэй-Сакс ауруы белгілі бір популяцияларда жоғары болғанымен, жалпы популяциядағы тасымалдаушы деңгейі 250-300 адамға 1 шамасында.
Кеш басталатын Тей-Сакс ауруы бар адамдардың болжамы қандай?
LOTS прогрессиясы Tay-Sachs ауруының басқа түрлеріне қарағанда баяу. Симптомдар да азырақ болуы мүмкін, бірақ бұл адамға байланысты.
LOTS сіздің қозғалысыңызға, тамақтануыңызға және жұтуыңызға және психикалық денсаулығыңызға кедергі келтіруі мүмкін, бірақ бұл әдетте өмір сүру ұзақтығын қысқартпайды.
LOTS бар адамдарға жағдай дамыған сайын олардың жеке қажеттіліктерін емдеу үшін әртүрлі мамандықтардағы денсаулық сақтау мамандары (ДМ) командасымен жұмыс істеу керек болады. Бұл HCP мыналарды қамтуы мүмкін:
- алғашқы медициналық көмек көрсететін дәрігерлер
- невропатологтар
- дефектологтар
- кәсіптік терапевттер
- физиотерапевтер
- аудиологтар
- офтальмологтар
- психиатрлар
Жиі Қойылатын Сұрақтар
Мұнда LOTS туралы жиі қойылатын сұрақтар берілген.
Кеш басталатын Тей-Сакс ауруы қаншалықты сирек кездеседі?
LOTS – бұл а
Tay-Sachs ауруының белгілері әдетте қашан басталады?
Симптомдардың басталуы адамның Тай-Сакс ауруының түріне байланысты. Сирек кездесетін аурулар жөніндегі ұлттық ұйымның мәліметі бойынша, бұл келесідей:
- Нәрестелік түрі бар адамдар үшін 3-6 айлық
- Кәмелетке толмағандар үшін 2-10 жас
- кеш жастық шақтан кейін кез келген уақытта кеш басталған формасы бар адамдар үшін
Басқа қандай шарттарды LOTSпен шатастыруға болады?
LOTS-ке ұқсас симптомдары бар жағдайларға жеңіл немесе кеш басталған жұлын бұлшықетінің атрофиясы, амиотрофиялық бүйірлік склероз, Сандофф синдромы және Лей синдромы жатады.
LOTS бар адамдар өмірінің соңына дейін оның бар екенін білмеуі мүмкін. Тіпті бір отбасындағы адамдарда бірдей жаста LOTS белгілері әрдайым дамымайды. Басталуы, белгілерінің ауырлығы және прогрессиясы жеке және организмдегі фермент белсенділігінің мөлшеріне байланысты.
Егер сізде Tay-Sachs ауруының отбасылық тарихы болса, генетикалық тестілеу үшін дәрігеріңізбен кездесуге барыңыз. Сізде бұл жағдайдың өзі болмаса да, сіз тасымалдаушы бола аласыз және оны балаларыңызға бере аласыз.
