Колоректальды қатерлі ісік генетикалық ма?

Колоректальды қатерлі ісікпен ауыратын адамдардың көпшілігінде отбасы тарихы жоқ. Бірақ әрбір 3 адамның 1-інде қатерлі ісіктің осы түріне шалдыққан басқа отбасы мүшелері бар.

Американдық қатерлі ісік қоғамы бағалайды 106 970 адам 2023 жылы тоқ ішек қатерлі ісігі диагнозын алады.

Қатерлі ісік жасушаларыңыздағы гендік мутациялар олардың бақылаусыз көбеюіне себеп болған кезде дамиды. Дәрігерлер әдетте колоректальды қатерлі ісік неліктен пайда болатынын білмейді, бірақ сіздің тұқым қуалайтын гендеріңіз бен генетикалық мутацияларыңыздың комбинациясы рөл атқарады деп саналады.

Колоректальды қатерлі ісікпен ауыратын адамдардың көпшілігінің отбасылық тарихы жоқ, бірақ соншалықты көп 3 адамның 1-і аурумен ауыратын басқа отбасы мүшелері бар.

Колоректальды қатерлі ісік генетикасы туралы көбірек білу үшін оқыңыз.

Колоректальды қатерлі ісікке генетикалық факторлар әсер ете ме?

Зерттеушілер арасында бағаланады 12% және 35% Сіздің колоректальды даму қаупі ата-анаңыздан мұраланған гендерге байланысты. Қалғандары қоршаған орта факторларының әсерінен.

Колоректальды қатерлі ісік деңгейі этностар арасында өзгереді, кем дегенде ішінара тұқым қуалайтын гендерге байланысты. адамдары Шығыс еуропалық еврей тегі тоқ ішек қатерлі ісігінің ең жоғары көрсеткіштерінің біріне ие.

Колоректальды қатерлі ісік отбасында берілуі мүмкін бе?

Колоректальды қатерлі ісікке шалдыққан адамдардың көпшілігінің отбасылық тарихы жоқ.

Дегенмен, туыстарыңызда колоректальды обырмен ауыратын болсаңыз, сіздің тәуекеліңізді арттырады.

Егер сізде бірінші дәрежелі туыстарыңыз жас кезінде қатерлі ісікке шалдыққан болса, тәуекел ең жоғары болып көрінеді 50, немесе сіздің отбасыңызда бірнеше адам колоректальды қатерлі ісікке шалдыққан болса. Бірінші дәрежелі туыс – бұл сіздің ата-анаңыз немесе іні-қарындасыңыз сияқты ДНҚ-ның жартысын бөлісетін адам.

Ішінде 2022 оқу Оңтүстік Кореядан келген зерттеушілер бірінші дәрежелі туыстарында колоректальды қатерлі ісік бар болса, тоқ ішек қатерлі ісігінің даму мүмкіндігі 1,5 есе жоғары екенін анықтады. Ата-анасы мен әпкесінің зардап шегуі 2,3 есе жоғары тәуекелмен байланысты болды.

Отбасылық қатерлі ісік синдромдары

туралы 5% Американдық қатерлі ісік қоғамының мәліметі бойынша, колоректальды қатерлі ісік диагнозы бар адамдардың отбасылық қатерлі ісік синдромы бар.

Отбасылық қатерлі ісік синдромы – отбасылар арқылы өткен генетикалық мутацияларға байланысты кейбір қатерлі ісіктердің даму қаупі. Олар көбінесе отбасы мүшелерінің арасында бірдей қатерлі ісік түрлерінің кластерлерін тудырады.

Колоректальды қатерлі ісікке байланысты синдромдарға мыналар жатады:

Синдром Өмір бойы колоректальды қатерлі ісік қаупі
Линч синдромы дейін 80%
отбасылық аденоматозды полипоз дерлік 100% емделмеген жағдайда
Пейц-Джегер синдромы туралы 12%
MUTYH-ассоциирленген полипоз 80%–90%

HNPCC (Линч синдромы) дегеніміз не?

Тұқым қуалайтын полипозды емес колоректальды обыр (HNPCC) деп те аталатын Линч синдромы шамамен 2% – 4% колоректальды қатерлі ісік аурулары. Бұл әдетте ДНҚ жөндеуінде рөл атқаратын гендердің мутацияларымен байланысты, мысалы:

  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6

Линч синдромымен байланысты гендік мутациялары бар адамдардың көпшілігі колоректальды обырды дамытады. Жатыры бар адамдарда да шамамен а 60% мүмкіндік жатырдың шырышты қабатында қатерлі ісіктің дамуы.

Отбасылық аденоматозды полипоз бен колоректальды қатерлі ісік арасындағы айырмашылықтар?

Отбасылық аденоматозды полипозды тудырады 1% колоректальды қатерлі ісік аурулары. Бұл отбасылық қатерлі ісік синдромы APC геніндегі өзгерістермен байланысты. Мұндай аурумен ауыратын адамдар көбінесе тоқ ішекте жүздеген мыңдаған полиптерді дамытады.

Отбасылық аденоматозды полипозбен ауыратындардың барлығы дерлік тоқ ішек жойылмаса, 40 жасқа дейін қатерлі ісік пайда болады.

Отбасылық аденоматозды полипозы бар адамдарда басқа қатерлі ісік ауруларының қаупі жоғары, соның ішінде:

  • асқазан қатерлі ісігі
  • жіңішке ішек ісігі
  • ұйқы безінің қатерлі ісігі
  • бауыр ісігі

Колоректальды қатерлі ісікке скрининг бар ма?

АҚШ-тың алдын алу қызметтерінің жұмыс тобы 50-75 жас аралығындағы ересектерге колоректальды қатерлі ісік скринингін өте қатты ұсынады. Жұмыс тобы сонымен қатар 45 пен 49 жас аралығындағы адамдарға скринингтік тексеруден өтуді ұсынады.

Дәрігерлер қолданады бес түрі Колоректальды қатерлі ісікке скринингтік тесттер:

  • Нәжістегі жасырын қан сынағы – аз мөлшерде қан бар-жоғын тексеретін нәжіс сынағы.

  • ДНҚ нәжіс сынақтары жасушаларыңыздағы ДНҚ өзгерістерін іздейді.

  • Сигмоидоскопия – камерасы бар түтік арқылы төменгі тоқ ішекті тексеру.

  • Колоноскопия – камерасы бар түтік арқылы бүкіл тоқ ішекті тексеру.

  • КТ колонографиясы – бұл КТ бейнелеуімен тоқ ішекті тексеру.

Егер сізде колоректальды қатерлі ісікке шалдығу қаупі жоғары болса, дәрігермен скринингтің қай түрі сізге қолайлы екендігі туралы сөйлескеніңіз жөн.

Егер сіз 76 және 85 жас аралығында болсаңыз, колоректальды қатерлі ісік скринингінің пайдасы бар-жоғын білу үшін дәрігеріңізбен сөйлескеніңіз жөн.

Тәуекел факторлары және генетикалық маркерлер

Зерттеушілер колоректальды қатерлі ісіктің дамуына байланысты көптеген гендік мутацияларды анықтады. Сізде қандай мутациялар бар екенін білу дәрігерлерге қатерлі ісікіңізді қалай жақсы емдеу керектігін анықтауға көмектеседі.

The ең жиі Колоректальды қатерлі ісікпен ауыратын адамдардағы мутацияланған гендер:

Ген Таралуы
APC 80%–82%
TP53 48%–59%
КРАС 40%–50%
PIK3CA 14%–18%

Басқа тәуекел факторлары колоректальды қатерлі ісікке жатады:

  • семіздік
  • төмен талшықты және жоғары майлы диета
  • өңделген етке жоғары диета
  • жемістер мен көкөністерде аз диета
  • физикалық белсенділіктің болмауы
  • темекі шегу немесе темекі шегу

  • алкогольді жоғары тұтыну
  • ішектің қабыну ауруы (IBD)

Колоректальды қатерлі ісікке генетикалық сынақтан өтуге болады ма?

Егер сіздің отбасыңызда колоректальды қатерлі ісік болса, әсіресе ата-анаңыз немесе бауырыңызда колоректальды қатерлі ісік бар болса, генетикалық тестілеу пайдалы болуы мүмкін.

Генетикалық тестілеуді келесі үлгілермен жүргізуге болады:

  • қан
  • полип
  • ісік

Линч синдромы диагнозын әлі алмаған адамдар үшін дәрігерлер жиі тестілеуді ұсынады, егер сіз сәйкес келсеңіз Амстердам критерийлері:

  • Сізде Линч синдромымен байланысты қатерлі ісікке шалдыққан кем дегенде үш туыстарыңыз бар.
  • Бір туыс – бірінші дәрежелі туыс.
  • Сіздің отбасыңыздағы кем дегенде екі ұрпақ зардап шегеді.
  • Кем дегенде бір туыс 50 жасқа дейін қатерлі ісікке шалдыққан.

Отбасылық аденоматозды полипоздың отбасылық тарихы болса, мүмкіндігінше тезірек тексеруден өту маңызды. The Американдық қатерлі ісік қоғамы отбасылық аденоматозды полипозы бар адамдарға 10-15 жас аралығындағы колоноскопиядан өтуді ұсынады.

Колоректальды қатерлі ісікпен ауыратын адамдардың көпшілігінің отбасылық тарихы жоқ, бірақ бірінші дәрежелі отбасы мүшелерінің колоректальды қатерлі ісігінің болуы оның даму қаупін арттырады.

Колоректальды қатерлі ісікке шалдыққан адамдардың аз ғана пайызында отбасылық қатерлі ісік синдромдары бар. Бұл синдромдар көбінесе отбасында колоректальды қатерлі ісік кластерін тудырады.

Сіз оқығыңыз келуі мүмкін

Гипотониялық церебральды сал ауруының белгілері мен емдеу нұсқаларын түсіну

Гипотониялық церебральды сал ауруының белгілері мен емдеу нұсқаларын түсіну

Сирек болса да, церебральды сал ауруы кейде гипотониялық белгілерді немесе созылмалы бұлшықет әлсіздігін тудыруы мүмкін. Физиотерапия немесе хирургия сияқты емдеу...

Адвокаттан сұраңыз: Мен PrEP қабылдағанымды қалай айта аламын?

Адвокаттан сұраңыз: Мен PrEP қабылдағанымды қалай айта аламын?

Адвокаттар Бенджамин Уоррен және Майкл Скотт, сәйкесінше, ACCKWA-дағы гей-еркектердің жыныстық денсаулық сақтау жөніндегі үйлестірушісі және гей-ерлердің жыныстық денсаулық сақтау қызметкері,...

Егер сізде географиялық атрофия болса, депрессия мен мазасыздықты қалай басқаруға болады

Егер сізде географиялық атрофия болса, депрессия мен мазасыздықты қалай басқаруға болады

Көруді жоғалту сіздің тәуелсіздігіңізді төмендетеді және оқшаулануға, алаңдаушылық пен депрессияға әкелуі мүмкін. Терапевтпен сөйлесу және қолдау іздеу сияқты қадамдар сіздің...

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *