Мегаленцефалия

Мегаленцефалия белгілері қандай?

Егер сізде мегаленцефалия болса, симптомдар жеңілден ауырға дейін өзгеруі мүмкін. Олар сіздің жағдайыңыздың негізгі себебіне байланысты. Егер сізде жақсы отбасылық мегаленцефалия болса, сізде ешқандай белгілер болмауы мүмкін. Сізде қалыпты интеллект болуы мүмкін. Басқа жағдайларда сіздің бет әлпетіңізде әдеттен тыс өлшем немесе пішін болуы мүмкін. Егер басқа ауру мегаленцефалияны тудырса, сізде когнитивті бұзылулар, құрысулар немесе басқа белгілер болуы мүмкін.

Жалпы неврологиялық белгілерге мыналар жатады:

• жалпы моториканың дамуы, соның ішінде басыңызды тік ұстау, позицияны өзгерту, аударылу, отыру және тұру қабілеттеріңіздің кешігуі
• сөйлеу дамуының кешігуі
• кортикоспинальды дисфункция, онда сіздің миыңыз жұлынға импульстарды дұрыс жібермейді
• ақыл-ой кемістігі
• бұлшықет тонусының ақаулары
• дене асимметриясы
• паралич
• қозғалыстарыңызды үйлестіру және бақылау қабілетсіздігі
• құрысулар
• көру бұзылыстары

Мегаленцефалияға не себеп болады?

Сіздің миыңыздың жасуша өндірісін басқарудағы ақаулар мегаленцефалияға әкеледі. Ми жасушаларының қалыпты өсуі кезінде сіздің денеңіз ми жасушаларының дұрыс санын шығарады. Бұл оларды қажетті жерде қажетті уақытта шығарады. Мегаленцефалия сіздің миыңыз тым көп жаңа ми жасушаларын немесе тым үлкен жасушаларды шығарғанда пайда болады. Ол сондай-ақ метаболизмнің жанама өнімдері мен заттың миыңызда жиналуы кезінде пайда болуы мүмкін.

Генетикалық факторлар мен генетикалық бұзылулар мегаленцефалияны тудыруы мүмкін. Мысалы, жағдай келесіден туындауы мүмкін:

• Александр ауруы
• нейрофиброматоз
• туберозды склероз
• Sotos синдромы мен Беквит-Видеман синдромы сияқты шамадан тыс өсу бұзылыстары
• хромосомалық бұзылулар, мысалы, Клайнфельтер синдромы

Генетикалық емес себептер де мегаленцефалияға әкелуі мүмкін. Мысалы, ми жұлын сұйықтығына әсер ететін бұзылулар оны тудыруы мүмкін.

Кейде дәрігер оның себебін анықтай алмайды.

Кім мегаленцефалия қаупіне ұшырайды?

Мегаленцефалия еркектерде әйелдерге қарағанда үш -төрт есе жиі кездеседі, деп хабарлайды The Gale жүйке ауруларының энциклопедиясы. Бұл макроцефалиямен ауыратын науқастардың 10-30 пайызына әсер етеді. Симптомсыз жағдайлар туралы хабарланбауы мүмкін, сондықтан жиілігі белгісіз.

Мегаленцефалия қалай диагноз қойылады?

Сіздің дәрігеріңіз мегаленцефалияны диагностикалау үшін толық физикалық емтихан өткізеді. Олар бастың шеңберін өлшейді. Олар сіздің жақын туыстарыңыздың басын да өлшей алады. Олар сіздің жеке және отбасылық медициналық тарихыңызды да ала алады.

Кейбір жағдайларда сіздің дәрігеріңіз даму және неврологиялық емтихандарды өткізуі мүмкін. Мысалы, олар МРТ немесе КТ сканерлеуге тапсырыс бере алады. Бұл оларға миыңыздың сыртқы түрін және көлемін тексеруге көмектеседі. Олар сонымен қатар зертханалық зерттеулерге тапсырыс бере алады. Бұл оларға генетикалық және хромосомалық бұзылуларды тексеруге көмектеседі.

Мегаленцефалия қалай емделеді?

Мегаленцефалияны емдеу мүмкін емес. Дегенмен, сіздің дәрігеріңіз сіздің симптомдарыңызды, негізгі бұзылуларды немесе соған байланысты мүгедектіктерді емдеуді тағайындай алады.

Мысалы, сіздің дәрігеріңіз м тағайындауы мүмкінбасылымдар. Эпилепсияға қарсы препараттар ұстаманы бақылауға көмектеседі. Физикалық, сөйлеу және еңбек терапиясы физикалық немесе неврологиялық ақауларды басқаруға көмектеседі.

Мегаленцефалияның болжамы қандай?

Егер сізде мегаленцефалия болса, сіздің ұзақ мерзімді перспективаңыз сіздің жағдайыңыздың ауырлығына байланысты.

Кейбір жағдайларда сіздің белгілеріңіз өте жұмсақ болуы мүмкін. Олар емдеуді қажет етпеуі мүмкін. Олар сіздің өміріңізге аз әсер етуі мүмкін.

Басқа жағдайларда сіздің белгілеріңіз ауыр болуы мүмкін. Мысалы, құрысулар, паралич және когнитивті бұзылулар шектеу болуы мүмкін. Егер сізде бұл белгілер болса, сізге физикалық, сөйлеу немесе кәсіби терапия қажет болуы мүмкін. Бұл белгілері бар балаларға арнайы білім беру сабақтары қажет болуы мүмкін.

Егер сізде гемимегаленцефалия болса, ұзақ мерзімді перспектива нашар. Бұл жағдай сирек кездеседі. Бұл когнитивтік бұзылыстарға, ауыр құрысуларға және денеңіздің бір жағында сал ауруына әкелуі мүмкін.

Сіздің нақты диагнозыңыз және ұзақ мерзімді перспектива туралы қосымша ақпарат алу үшін дәрігеріңізден сұраңыз.

Мегаленцефалияны болдырмау

Мегаленцефалияның алдын алуға болмайды. Егер сізде бұл жағдайдың отбасылық тарихы болса, генетикалық кеңес беру туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз. Бұл жағдайдың даму қаупін бағалауға көмектеседі. Сондай-ақ ол сіздің балаларыңыз немесе болашақ балаларыңыз үшін қауіпті бағалауға көмектеседі.