Муковисцидозды тасымалдаушы дегеніміз не?
Муковисцидоз – бұл шырыш пен тер шығаратын бездерге әсер ететін тұқым қуалайтын ауру. Әрбір ата-анада аурудың бір ақаулы гені болса, балалар муковисцидозбен туылуы мүмкін. Бір қалыпты CF гені және бір ақаулы CF гені бар біреу муковисцидозды тасымалдаушы ретінде белгілі. Сіз тасымалдаушы бола аласыз және ауруды өзіңіз де жұқтырмайсыз.
Көптеген әйелдер жүкті болған кезде немесе жүкті болуға тырысқанда, тасымалдаушы екенін біледі. Егер олардың серіктесі де тасымалдаушы болса, олардың баласы аурумен туылуы мүмкін.
Менің балам муковисцидозбен туа ма?
Егер сіз және сіздің серіктесіңіз екеуі де тасымалдаушы болсаңыз, сіз балаңыздың муковисцидозбен туылу ықтималдығын түсінгіңіз келуі мүмкін. Екі CF тасымалдаушысының сәбиі болған кезде, олардың сәбиінің аурумен туылу ықтималдығы 25% және олардың сәбиінде CF генінің мутациясының тасымалдаушысы болу мүмкіндігі 50% болады, бірақ оларда ауру болмайды. Әрбір төртінші баланың тасымалдаушысы да, ауру да болмайды, сондықтан тұқым қуалаушылық тізбегін бұзады.
Көптеген тасымалдаушы жұптар өздерінің эмбриондарына генетикалық скринингтік сынақтан өтуге шешім қабылдайды, ол преимплантациялық генетикалық диагностика (PGD) деп аталады. Бұл сынақ жүктілікке дейін экстракорпоралды ұрықтандыру (IVF) арқылы алынған эмбриондарға жасалады. PGD-де әрбір эмбрионнан бір немесе екі жасуша алынып, нәресте келесі әрекеттерді орындайтынын анықтау үшін талданады:
- муковисцидозы бар
- аурудың тасымалдаушысы болу
- ақаулы ген мүлде жоқ
Жасушаларды жою эмбриондарға теріс әсер етпейді. Сіздің эмбриондарыңыз туралы осы ақпаратты білгеннен кейін, жүктілік болады деген үмітпен жатырыңызға қайсысы имплантациялау керектігін шеше аласыз.
Муковисцидоз бедеулікті тудырады ма?
CF тасымалдаушысы болып табылатын әйелдер осыған байланысты бедеулік мәселелерін бастан кешірмейді. Тасымалдаушы болып табылатын кейбір еркектерде бедеуліктің белгілі бір түрі бар. Бұл бедеулік аталық безден сперматозоидты жыныс мүшесіне тасымалдайтын vas deferens деп аталатын арнаның болмауынан туындайды. Мұндай диагнозы бар ерлердің ұрығын хирургиялық жолмен қалпына келтіру мүмкіндігі бар. Содан кейін сперматозоидтарды интрацитоплазмалық шәует инъекциясы (ICSI) деп аталатын емдеу арқылы серіктесін имплантациялау үшін пайдалануға болады.
ICSI кезінде бір сперматозоид жұмыртқаға енгізіледі. Егер ұрықтандыру орын алса, эмбрион in vitro ұрықтандыру арқылы әйелдің жатырына имплантацияланады. CF тасымалдаушысы болып табылатын еркектердің барлығында бедеулік мәселелері болмағандықтан, екі серіктестің де ақаулы генге тестілеуден өтуі маңызды.
Екеуіңіз де тасымалдаушы болсаңыз да, сау балаларыңыз болуы мүмкін.
Егер мен тасымалдаушы болсам, менде қандай да бір белгілер болады ма?
Көптеген CF тасымалдаушылары асимптоматикалық болып табылады, яғни оларда симптомдар жоқ. Шамамен 31 американдықтың біреуі ақаулы CF генінің симптомсыз тасымалдаушысы болып табылады. Басқа тасымалдаушылар әдетте жеңіл болатын белгілерді сезінеді. Симптомдарға мыналар жатады:
- бронхит және синусит сияқты тыныс алу проблемалары
- панкреатит
Муковисцидозды тасымалдаушылар қаншалықты жиі кездеседі?
Муковисцидозды тасымалдаушылар әрбір этникалық топта кездеседі. Төменде АҚШ-тағы CF генінің мутация тасымалдаушыларының этникалық тегі бойынша бағалаулары берілген:
- Ақ адамдар: 29-дан біреуі
- Испандықтар: 46-дан біреуі
- Қара халық: 65-тен бір
- Азиялық американдықтар: 90-нан біреуі
Ұлтыңызға қарамастан немесе отбасыңызда муковисцидозбен ауыратын болсаңыз, сіз сынақтан өтуіңіз керек.
Муковисцидозды емдеу әдістері бар ма?
Муковисцидозды емдейтін ем жоқ, бірақ өмір салтын таңдау, емдеу әдістері және дәрі-дәрмектер КФ бар адамдарға, олар кездесетін қиындықтарға қарамастан, толық өмір сүруге көмектеседі.
Муковисцидоз ең алдымен тыныс алу жүйесі мен ас қорыту жолдарына әсер етеді. Симптомдар ауырлық дәрежесінде және уақыт өте өзгеруі мүмкін. Бұл медициналық мамандардың алдын ала емдеу және бақылау қажеттілігін ерекше маңызды етеді. Иммунизацияны жаңартып отыру және түтінсіз ортаны сақтау өте маңызды.
Емдеу әдетте мыналарға бағытталған:
- адекватты тамақтануды сақтау
- ішек бітелулерінің алдын алу немесе емдеу
- өкпеден шырышты кетіру
- инфекцияның алдын алу
Дәрігерлер көбінесе осы емдеу мақсаттарына жету үшін дәрі-дәрмектерді тағайындайды, соның ішінде:
- инфекцияның алдын алу және емдеу үшін антибиотиктер, ең алдымен, өкпеде
- ас қорытуға көмектесетін ауызша ұйқы безінің ферменттері
- жөтел арқылы өкпедегі шырышты қопсытуға және шығаруға көмектесетін шырышты жұқартатын дәрілер
Басқа кең таралған емдеуге тыныс алу жолдарын ашық ұстауға көмектесетін бронходилататорлар және кеудеге арналған физиотерапия жатады. Азықтандыру түтіктері кейде жеткілікті калория тұтынуды қамтамасыз ету үшін түнде қолданылады.
Ауыр симптомдары бар адамдар жиі мұрын полиптерін алып тастау, ішек бітелу операциясы немесе өкпе трансплантаты сияқты хирургиялық процедуралардан пайда көреді.
CF емдеуі жақсартуды жалғастыруда және олармен бірге онымен ауыратындардың өмір сүру сапасы мен ұзақтығы да артады.
Outlook
Егер сіз ата-ана болғыңыз келсе және тасымалдаушы екеніңізді білгіңіз келсе, сізде опциялар және жағдайды бақылау мүмкіндігі бар екенін есте ұстаған жөн.
CF үшін қалай тестілеуден өтуге болады?
Американдық акушер-гинекологтар конгресі (ACOG) ата-ана болғысы келетін барлық әйелдер мен ерлерге тасымалдаушы скринингті ұсынуды ұсынады. Тасымалдаушы скринингі қарапайым процедура. Сізге қан немесе сілекей үлгісін беру қажет, ол ауызды жағынды арқылы алынады. Үлгі талдау үшін зертханаға жіберіледі және сіздің генетикалық материалыңыз (ДНҚ) туралы ақпарат береді және сізде CF генінің мутациясы бар-жоғын анықтайды.
