Муковисцидоз дегеніміз не?
Муковисцидоз – өкпенің қайталанатын инфекцияларын тудыратын және тыныс алуды қиындататын созылмалы ауру. Бұл CFTR геніндегі ақаудан туындаған. Аномалия шырыш пен тер шығаратын бездерге әсер етеді. Симптомдардың көпшілігі тыныс алу және ас қорыту жүйесіне әсер етеді.
Кейбір адамдарда ақаулы ген бар, бірақ муковисцидоз ешқашан дамымайды. Ақаулы генді ата-ананың екеуінен де мұра еткен жағдайда ғана ауруды жұқтыруға болады.
Екі тасымалдаушы бала туылғанда, баланың муковисцидозға шалдығу ықтималдығы 25% ғана. Баланың тасымалдаушы болу ықтималдығы 50 пайыз, ал бала мутацияны мүлде тұқым қуаламайтындығы 25 пайыз.
CFTR генінің көптеген әртүрлі мутациялары бар, сондықтан аурудың белгілері мен ауырлығы адамнан адамға өзгереді.
Тәуекел тобында кім бар, емдеудің жақсартылған нұсқалары және муковисцидозы бар адамдар неге бұрынғыдан ұзағырақ өмір сүретіні туралы көбірек білу үшін оқуды жалғастырыңыз.
Өмір сүру ұзақтығы қандай?
Соңғы жылдары муковисцидозбен ауыратын адамдарды емдеуде жетістіктер болды. Көбінесе осы жақсартылған емдеудің арқасында муковисцидозы бар адамдардың өмір сүру ұзақтығы соңғы 25 жыл ішінде тұрақты түрде жақсарды. Бірнеше онжылдықтар бұрын муковисцидозбен ауыратын балалардың көпшілігі ересек жасқа дейін аман қалды.
Бүгінгі таңда Америка Құрама Штаттары мен Ұлыбританияда орташа өмір сүру ұзақтығы 35 пен 40 жасты құрайды. Кейбір адамдар одан да жақсы өмір сүреді.
Кейбір елдерде, соның ішінде Сальвадор, Үндістан және Болгарияда өмір сүру ұзақтығы 15 жылдан аз.
Ол қалай емделеді?
Муковисцидозды емдеу үшін қолданылатын бірқатар әдістер мен терапия бар. Маңызды мақсаттардың бірі – шырышты босату және тыныс алу жолдарын таза ұстау. Тағы бір мақсат – қоректік заттардың сіңуін жақсарту.
Симптомдардың ауырлығымен қатар әртүрлі белгілер болғандықтан, емдеу әр адам үшін әртүрлі. Сіздің емдеу нұсқалары сіздің жасыңызға, кез келген асқынуларға және белгілі бір терапияға қаншалықты жақсы жауап беретініңізге байланысты. Сірә, емдеудің комбинациясы қажет болады, олар мыналарды қамтуы мүмкін:
- жаттығулар және физиотерапия
- ауызша немесе IV тағамдық қоспалар
- өкпеден шырышты кетіруге арналған дәрілер
- бронходилататорлар
- кортикостероидтар
- асқазандағы қышқылдарды төмендететін препараттар
- ауызша немесе ингаляциялық антибиотиктер
- ұйқы безінің ферменттері
- инсулин
CFTR-модуляторлар генетикалық ақауға бағытталған жаңа емдеу әдістерінің бірі болып табылады.
Бұл күндері муковисцидозбен ауыратындар көбірек өкпе трансплантациясын алады. Америка Құрама Штаттарында 2014 жылы бұл аурумен ауыратын 202 адамға өкпе трансплантаты болды. Өкпе трансплантаты ем болмаса да, денсаулықты жақсартып, өмір сүру ұзақтығын ұзартады. 40 жастан асқан муковисцидозбен ауыратын әрбір алтыншы адамның өкпесі трансплантацияланған.
Муковисцидоз қаншалықты жиі кездеседі?
Дүние жүзінде 70 000-100 000 адам муковисцидозбен ауырады.
Құрама Штаттарда шамамен 30 000 адам онымен бірге тұрады. Жыл сайын дәрігерлер тағы 1000 ауруды анықтайды.
Бұл басқа этникалық топтарға қарағанда солтүстік еуропалық адамдарда жиі кездеседі. Бұл 2500-ден 3500-ге дейін ақ жаңа туған нәрестеде бір рет кездеседі. Қара халық арасында бұл көрсеткіш 17 000-нан бір, ал азиялық американдықтар үшін 31 000-нан бір.
Америка Құрама Штаттарында шамамен 31 адамның біреуінде ақаулы ген бар деген болжам бар. Олардың көпшілігі білмейді және отбасы мүшелеріне муковисцидоз диагнозы қойылмаса, солай болып қала береді
Канадада әрбір 3600 жаңа туған нәрестенің біреуінде ауру бар. Муковисцидоз әсер етеді
Бұл ауру Азияда сирек кездеседі. Дүние жүзінің кейбір бөліктерінде бұл ауруға толық диагноз қойылмауы және аз хабарлануы мүмкін.
Ерлер мен әйелдер шамамен бірдей деңгейде зардап шегеді.
Симптомдары мен асқынулары қандай?
Егер сізде муковисцидоз болса, сіз шырыш пен тер арқылы көп тұзды жоғалтасыз, сондықтан теріңіздің дәмі тұзды болуы мүмкін. Тұзды жоғалту қандағы минералды теңгерімсіздікті тудыруы мүмкін, бұл мыналарға әкелуі мүмкін:
- жүрек ырғағының бұзылуы
- төмен қан қысымы
- шок
Ең үлкен мәселе – өкпенің шырыштан тазартылуы қиын. Ол өкпе мен тыныс алу жолдарын жинап, бітеп тастайды. Тыныс алуды қиындатумен қатар, ол оппортунистік бактериялық инфекцияларды ұстауға итермелейді.
Муковисцидоз ұйқы безіне де әсер етеді. Онда шырыштың жиналуы ас қорыту ферменттерінің жұмысына кедергі келтіреді, бұл ағзаның тағамды өңдеуін және витаминдер мен басқа қоректік заттарды сіңіруін қиындатады.
Муковисцидоздың белгілері мыналарды қамтуы мүмкін:
- тұйықталған саусақтар мен аяқ саусақтары
- сырылдар немесе ентігу
- синус инфекциялары немесе мұрын полиптері
- кейде қақырық шығаратын немесе құрамында қан бар жөтел
- созылмалы жөтелге байланысты өкпенің құлауы
- бронхит және пневмония сияқты қайталанатын өкпе инфекциялары
- дұрыс тамақтанбау және витаминдердің жетіспеушілігі
- нашар өсу
- майлы, көлемді нәжіс
- ерлердегі бедеулік
- муковисцидозбен байланысты қант диабеті
- панкреатит
- өт тастар
- бауыр ауруы
Уақыт өте келе, өкпенің нашарлауы жалғасуда, ол тыныс алу жеткіліксіздігіне әкелуі мүмкін.
Муковисцидозбен өмір сүру
Муковисцидоздың белгілі емі жоқ. Бұл мұқият бақылауды және өмір бойы емдеуді қажет ететін ауру. Ауруды емдеу сіздің дәрігеріңізбен және сіздің денсаулық сақтау тобыңыздағы басқа адамдармен тығыз серіктестікті қажет етеді.
Емдеуді ерте бастаған адамдардың өмір сүру сапасы жоғарырақ, сонымен қатар ұзақ өмір сүреді. Америка Құрама Штаттарында муковисцидозбен ауыратын адамдардың көпшілігі екі жасқа толғанға дейін диагноз қойылады. Көптеген нәрестелер туылғаннан кейін көп ұзамай сынақтан өткен кезде диагноз қойылады.
Тыныс алу жолдары мен өкпеңізді шырыштан тазарту күніне бірнеше сағат кетуі мүмкін. Әрқашан ауыр асқынулардың қаупі бар, сондықтан микробтарды болдырмауға тырысу маңызды. Бұл сонымен қатар муковисцидозбен ауыратын адамдармен байланыста болмауды білдіреді. Өкпеңізден шыққан әртүрлі бактериялар екеуіңіздің денсаулығыңыз үшін ауыр мәселелер тудыруы мүмкін.
Денсаулық сақтаудағы осы жақсартулардың арқасында муковисцидозы бар адамдар сау және ұзақ өмір сүреді.
Кейбір үздіксіз зерттеулерге гендік терапия және аурудың дамуын баяулататын немесе тоқтататын дәрілік режимдер кіреді.
2014 жылы муковисцидозбен ауыратын науқастардың тізіліміне енгізілген адамдардың жартысынан көбі 18 жастан асқан. Бұл бірінші рет болды. Ғалымдар мен дәрігерлер сол оң үрдісті сақтап қалу үшін аянбай еңбек етуде.
