Нейрофиброматоз 2 (NF2)

Нейрофиброматоз дегеніміз не?

Нейрофиброматоз (NF) – бұл мидың, жұлынның және нервтердің ісіктерінің пайда болуына әкелетін генетикалық ауру. Бұл жағдай генетикалық ауытқулардың нәтижесінде пайда болады. NF -тің екі түрі бар, екеуі де дененің әр түрлі аймақтарында ісік өсуін тудырады.

1 типті нейрофиброматоз (NF1) 2 типті нейрофиброматозға қарағанда жиі кездеседі. NF1 дененің әртүрлі тіндері мен мүшелерінде ісіктердің пайда болуына әкеледі. Бұл тері проблемаларын және сүйек деформациясын тудырады. NF2, керісінше, ми мен жұлын нервтерінде ісіктердің пайда болуына әкеледі. NF туындаған ісіктердің көпшілігі қатерлі ісік болмаса да, олар қауіпті болуы мүмкін және сіздің өмір сапаңызды нашарлатады.

NF2 және ісіктер

NF2 ми мен жұлын нервтерінде ісіксіз ісіктердің өсуіне әкеледі. NF1 -ден айырмашылығы, NF2 әдетте көрінетін симптомдарды көрсетпейді және балаларда сирек кездеседі. NF2 туындаған ісіктер әдетте ішкі құлақты миыңызбен байланыстыратын сегізінші бассүйек нервінде болады. Бұл ісіктер акустикалық нейромалар деп аталады. Олар есту қабілетінің жоғалуына және тепе -теңдіктің бұзылуына әкелуі мүмкін.

Шванномалар – бұл NF2 бар адамдарда пайда болатын ісіктің басқа түрі. Бұл ісіктер жүйке жасушалары мен нейротрансмиттерлерді қорғайтын Шванн жасушаларынан шыққан. Жұлын шванномасы NF2 бар адамдарда жиі кездеседі. Егер емделмесе, олар параличке әкелуі мүмкін.

NF2 және генетика

NF2 генетикалық жағдай болғандықтан, бұл бұзушылық ата -анадан мұралануы мүмкін. Бірақ бұл әрқашан бола бермейді. Сәйкес Ұлттық неврологиялық бұзылулар және инсульт институты, жағдайлардың 30-50 пайызы кездейсоқ генетикалық мутациядан туындайды. Мутация пайда болғаннан кейін, жағдай ұрпақтан ұрпаққа берілуі мүмкін.

NF2 белгілері қандай?

NF2 белгілері кез келген жаста пайда болуы мүмкін, бірақ олар әдетте жасөспірім немесе ересек жаста пайда болады. Ісіктердің нақты орналасуына байланысты олардың саны мен ауырлығы әр түрлі болуы мүмкін.

NF2 жалпы белгілері мыналарды қамтуы мүмкін:

  • құлақтарда шырылдау
  • тепе -теңдік проблемалары
  • глаукома (көру жүйкесін зақымдайтын көз ауруы)
  • есту қабілетінің жоғалуы
  • көру қабілетінің бұзылуы
  • қолдар мен аяқтардағы ұйқышылдық немесе әлсіздік
  • ұстамалар

Егер сізде осы белгілердің біреуі болса, емтихан тапсыру үшін дәрігерге қаралыңыз. Олар басқа аурулардың белгілері болуы мүмкін, сондықтан дәл диагноз қою қажет.

NF2 қалай анықталады?

Сіздің дәрігеріңіз мұқият физикалық тексеруден өтеді және есту қабілетінің жоғалуын немесе бұзылуын тексеру үшін белгілі бір сынақтарды тағайындайды. NF2 диагнозын растау үшін сіздің дәрігер қосымша зерттеулер жүргізгісі келуі мүмкін, соның ішінде:

  • аудиометрия
  • КТ
  • МРТ сканері
  • тепе -теңдік сынақтары
  • көру тесттері
  • генетикалық тестілеу

NF2 қалай емделеді?

NF екі түрінің емі жоқ. Дегенмен, сіздің белгілеріңізді емдеумен басқаруға болады. NF2 бар адамдар үшін жүйелі тексерулер мен мониторинг маңызды. Осылайша, кез келген ықтимал асқынуларды ерте анықтап, емдеуге болады. Физикалық емтихандар, неврологиялық сынақтар және есту сынағы жылына кемінде бір рет жүргізілуі керек. Жыл сайын офтальмологпен (көз дәрігерімен) бару ұсынылады.

Ісік емі

Егер сіздің ісіктеріңіз тым үлкен болып кетсе немесе сезімталдықтың бұзылуына әкеліп соқтырса, хирургия ұсынылуы мүмкін. NF2 байланысты ісіктер проблемалы жерлерде пайда болады. Хирургиялық процедураға әдетте нейрохирургтер, офтальмологтар, құлақ, мұрын және тамақ (ЛОР) мамандарының тобы қажет. Бұл мамандар ісіктің айналасына зақым келтірместен қауіпсіз түрде алынуын қамтамасыз етеді.

Стереотактикалық радиохирургия кейбір ісіктерді емдеуге мүмкіндік береді. Бұл әдіс ісіктерге шабуыл жасау және кішірейту үшін сәулеленудің мақсатты сәулелерін қолданады.

Ісіктердің түріне және орналасуына байланысты химиотерапия да ұсынылуы мүмкін. Бұл ісіктердің мөлшерін азайтуға көмектесетін дәрілік емдеудің агрессивті түрі.

Клиникалық сынақтар

NF2 генетикалық аспектілері бойынша зерттеулер жүргізілуде. Сіздің аймақта клиникалық сынақтар болуы мүмкін. Клиникалық сынақ белгілі бір медициналық жағдайды шешу үшін заманауи емдеу әдістерін қолдануды қамтиды. Қатысушылар кез келген жағымсыз әсерлер үшін мұқият бақыланады. Бұл сынақтар барлығына сәйкес келмейді, бірақ NF2 бар кейбір адамдар үшін пайдалы болуы мүмкін. Дәрігерден клиникалық сынаққа қатысу сіз үшін пайдалы болатынын сұраңыз.

Сіз оқығыңыз келуі мүмкін

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *