Шолу
Пейц-Джегер синдромы (PJS) дегеніміз не?
Пейц-Джегер синдромы (PJS) – адамдарда тән полиптер мен қара түсті дақтар пайда болатын және қатерлі ісіктің белгілі бір түрлерінің қаупі жоғары болатын жағдай.
Бұл жағдайды тудыратын мутацияға ұшыраған ген жасушаның өсуін бақылауға жауапты. PJS бар адамдар ащы ішекте, тоқ ішекте, асқазанда, өкпеде, мұрында, қуықта және тік ішекте Пейц-Джегер полиптері деп аталатын полиптерді дамыта алады. Бұл полиптер гамартоматозды полиптер болып саналады. Гамартоматозды полиптер – бұл тіндердің жақсы (ракты емес) өсуі.
Пейц-Джегер синдромы (PJS) қалай тұқым қуалайды?
Пейц-Джегер синдромы (PJS) – тұқым қуалайтын (отбасы мүшесінен берілетін) ауру. PJS бар адамдардың шамамен 50 пайызында синдромы бар ата-анасы бар. PJS диагнозы бар адамдардың қалған 50 пайызы синдромы бар отбасында бірінші болып табылады.
PJS бар біреудің баласы геннің мутацияланған көшірмесін мұра ету ықтималдығы 50%. Сондай-ақ баланың мутацияны мұра етпеуінің 50 пайыздық мүмкіндігі бар.
Симптомдары мен себептері
Пейц-Джегер синдромын (PJS) не тудырады?
Пейц-Джегер синдромы (PJS) адамда STK11/LKB1 генінің бір көшірмесінде өзгеріс (мутация) болған кезде пайда болады. Әр адамның STK11/LKB1 генінің екі көшірмесі бар. Мутация бар геннің көшірмесі болашақ ұрпаққа берілуі мүмкін.
Пейц-Джегер синдромының (PJS) белгілері қандай?
Пейц-Джегер синдромының (PJS) белгілері балалар мен ересектерде дамуы мүмкін. Балалардағы кейбір белгілер қартайған сайын жоғалып кетуі мүмкін. Симптомдар мыналарды қамтуы мүмкін:
- Дененің әртүрлі бөліктеріндегі қара түсті дақтар (шырышты-тері пигментациясы деп те аталады). Бұл дақтар әдетте балалық шақта қара қоңыр немесе көк болады, содан кейін жасөспірімдік жаста жоғалады. Бұл дақтар дененің әртүрлі бөліктерінде пайда болуы мүмкін, соның ішінде:
- Ауыз
- Еріндер
- Көздер
- Мұрын
- Қолдар мен аяқтар
- Анус
- Гамартоматозды полиптердің дамуы (тіндердің қатерлі емес өсуі)
-
Жіңішке ішектің бітелуі (блокировкасы)
- Пациенттердің 50 пайызы 20 жасқа толғанға дейін хирургиялық араласуды қажет ететін жіңішке ішек өтімсіздігін бастан кешірді.
- Асқазан-ішек жолынан қан кету
- Анемия
- Іштің ауыруы
-
Жіңішке ішектің инвагинациясы (ішкі ішектің ішкі жағына айналу жағдайы). Бұл әдетте аш ішектің үлкен полипті өткізуге тырысуына байланысты ерте пайда болады. Пациенттер ауырсыну, жүрек айнуы және құсу сияқты белгілерді сезінеді және әдетте жас. Олар жыныстық жетілу немесе жасөспірімдік жаста болуы мүмкін.
Диагностика және сынақтар
Пейц-Джегер синдромы (PJS) қалай диагноз қойылады?
Пейц-Джегер синдромы (PJS) диагнозы кез келген адамда қарастырылады:
- Екі немесе одан да көп Пейц-Джегер полиптері
- PJS отбасылық тарихы бар Пейц-Джегер полиптерінің кез келген саны
- PJS отбасылық тарихы бар тән қара түсті дақтар
- Пейц-Джегер полиптерінің кез келген саны және тән қара түсті дақтар
Осы критерийлерге сәйкес келетін кез келген адамға генетикалық кеңес беру және генетикалық тестілеу ұсынылуы керек. Генетикалық талдау қан үлгісі арқылы жүзеге асырылады. PJS бар науқастардың барлығында дерлік STK11/LKB1 генінде өзгеріс (мутация) болады. Мутация анықталғаннан кейін науқастың отбасы мүшелерін сол мутацияға тексеруге болады. STK11/LKB1 генінде мутация анықталған кез келген адамда PJS бар.
PJS диагнозы бар адамдар өздерінің отбасы мүшелеріне диагнозы туралы хабарлап, оларды генетикалық кеңестен өтуге шақыруы керек. Бұл бағалау олардың жеке тарихын бағалауды, отбасы тарихын зерттеуді және отбасында анықталған PJS генінің мутациясына генетикалық тестілеуді қамтиды. Сіздің және сіздің отбасыңыздың денсаулығын сақтау және қатерлі ісік ауруының алдын алу бойынша ұсыныстар да беріледі.
Басқару және емдеу
Пейц-Джегер синдромы (PJS) қалай емделеді?
Қазіргі уақытта Пейц-Джегер синдромының (PJS) емі жоқ. Пациенттер қатерлі ісік бар-жоғын бақылау және полиптердің қайталама проблемаларын болдырмау үшін органдарды өмір бойы бақылаудан өтеді.
Кейбір зерттеулер мұқият бақыланатын науқастар жіңішке ішекке шұғыл хирургиялық араласу қажеттілігін болдырмайтынын және қатерлі ісік дамымайтынын көрсетеді. Бұл полиптердің кедергі тудыруы немесе қатерлі ісікке айналуы үшін жеткілікті үлкен болмай тұрып жойылуына байланысты.
Колоноскопия кезінде тоқ ішектегі полиптер оңай жойылады. Асқазандағы және он екі елі ішектегі полиптерді (жұқа ішектің бөлігі) қажет болған жағдайда биопсиялауға және тұзаққа түсіруге (алып тастауға) болады. Жіңішке ішектегі полиптерді одан әрі төмен қарай баллонды немесе қос баллонды энтероскопияда көруге болады және мүмкін тұзаққа түседі.
Егер полиптерге қол жеткізу мүмкін болмаса және үлкен мәселенің белгілері болса, оларды хирургиялық жолмен алып тастауға болады. Әдетте, полиптерді ішектің ешқайсысын жоғалтпай бір-бірден алып тастауға болады.
Алдын алу
мүмкін Пейц-Джегер синдромының (PJS) алдын алу керек пе?
Пейц-Джегер синдромы (PJS) кедергілерді (бұғаттарды) тудыратын кез келген полиптерді жою және қатерлі ісіктің дамуын тексеру үшін өмір бойы бақылауды қажет етеді. Ұсынылатын скрининг мыналарды қамтиды:
Әйелдер мен ерлер
- КТ немесе МРТ энтерографиясы немесе бейнекапсула эндоскопиясы 8 жастан 10 жасқа дейін басталады, нәтижелер негізінде кейінгі аралық скринингпен, бірақ кем дегенде 18 жаста, содан кейін екі-үш жыл сайын
- Жасөспірім кезінен бастап екі-үш жыл сайын колоноскопия
- Жоғарғы эндоскопиялық ультрадыбыстық әр екі-үш жыл сайын жасөспірімдік кезеңнен басталады
- Контрасты немесе эндоскопиялық ультрадыбыстық көмегімен магниттік-резонанстық холангиопанкреатография (МРТ түрі) 30-35 жастан бастап әр 1-2 жыл сайын
Тек әйелдер
- 25 жастан бастап жылына екі рет дәрігердің емшек сүтін тексеруі
- Жыл сайынғы маммография және сүт безінің МРТ 25 жастан басталады
- 18 және 20 жас аралығындағы жыл сайынғы жамбас мүшелерін тексеру және папография
- 18 бен 20 жас аралығындағы жыл сайынғы трансвагинальды ультрадыбысты қарастырыңыз
Тек ер адамдар
- Жыл сайынғы тестикулярлық емтихан және 10 жастан бастап феминизациялық өзгерістерді бақылау
Болжам / Болжам
Пейц-Джегер синдромының (PJS) болжамы қандай?
Пейц-Джегер синдромын (PJS) емдеу мүмкін емес – бұл балаларға берілуі мүмкін өмірлік ауру. PJS бар адамдар полиптерді дамыту үшін жиі тексерілуі керек. Бұл полиптер қатерлі ісікке айналуы мүмкін немесе хирургиялық араласуды қажет ететін бітелуді тудыруы мүмкін.
Пейц-Джегер синдромымен (PJS) байланысты қатерлі ісік қаупі қандай?
Пейц-Джегер синдромы (PJS) бар адамдарда ас қорыту жолында және кейбір басқа органдарда қатерлі ісіктің даму қаупі жоғары. Қатерлі ісіктің кез келген түрін дамыту қаупі өмір бойына 93 пайызды құрайды. PJS бар ерлер мен әйелдерде тоқ ішек қатерлі ісігінің даму қаупі 39%, ұйқы безі қатерлі ісігінің даму қаупі 36% және асқазан қатерлі ісігінің даму қаупі 29%. Әйелдердің өмір бойы сүт безі қатерлі ісігіне шалдығу қаупі 54% құрайды. Сондай-ақ, PJS-те ұрпақты болу органдарының сирек ісіктері туралы хабарланған.
Әйелдерде аналық бездің жыныс сымының ісіктері және жатыр мойнының қатерлі аденомасы (жатыр мойны обырының бір түрі) дамуы мүмкін. Бұл ісіктер менструацияның бұзылуына немесе ерте жыныстық жетілуге әкелуі мүмкін. Еркектерде аталық бездердің жыныс сымы және сертоли-клеткалы ісіктері дамуы мүмкін. Бұл ісіктер ерлердің сүт бездерінің дамуын және ерте жыныстық жетілуді тудыруы мүмкін. Ерлер мен әйелдерде, тіпті темекі шекпейтіндерде де өкпенің қатерлі ісігінің даму қаупі жоғары.
Ресурстар
Пейц-Джегерс синдромы туралы қосымша ақпарат алу үшін қандай ресурстар бар?
Пейц-Джегерс синдромын қолдау тобы
