Шолу
Протей синдромы – өте сирек, бірақ созылмалы немесе ұзақ мерзімді жағдай. Ол терінің, сүйектердің, қан тамырларының, майлы және дәнекер тіндердің шамадан тыс өсуін тудырады. Бұл өсу әдетте қатерлі ісік емес.
Шамадан тыс өсу жұмсақ немесе ауыр болуы мүмкін және олар дененің кез келген бөлігіне әсер етуі мүмкін. Көбінесе аяқ-қол, омыртқа және бас сүйегі зардап шегеді. Олар әдетте туған кезде байқалмайды, бірақ 6-18 айға дейін байқалады. Емдеу болмаған жағдайда, шамадан тыс өсу денсаулық пен қозғалғыштыққа байланысты маңызды мәселелерге әкелуі мүмкін.
қарағанда аз деп есептелінеді
Сіз білесіз бе?
Протей синдромы өз атауын грек құдайы Протейден алды, ол басып кетпеу үшін пішінін өзгертеді. Сондай-ақ, Піл адамы деп аталатын Джозеф Меррикте Протей синдромы бар деп саналады.
Протей синдромының белгілері
Симптомдар бір адамнан екіншісіне айтарлықтай өзгереді және мыналарды қамтуы мүмкін:
- асимметриялық өсу, мысалы, дененің бір жағының екіншісіне қарағанда ұзағырақ аяқтары
- бұдырлы, ойық көрінуі мүмкін көтерілген, өрескел тері зақымдары
- сколиоз деп те аталатын қисық омыртқа
- жиі асқазанда, қолдарда және аяқтарда майлы өсінділер
- жиі аналық бездерде кездесетін қатерлі емес ісіктер және ми мен жұлынды жабатын мембраналар
- өмірге қауіп төндіретін қан ұйығыштарының пайда болу қаупін арттыратын дұрыс емес қан тамырлары
- психикалық бұзылыстарды тудыруы мүмкін орталық жүйке жүйесінің ақауы және ұзын бет пен тар бас, салбыраған қабақтар және кең танау сияқты белгілер
- табанындағы қалыңдатылған тері жастықшалары
Протей синдромының себептері
Протей синдромы ұрықтың дамуы кезінде пайда болады. Оған сарапшылар геннің мутация немесе тұрақты өзгерісі деп атайтын нәрсе себеп болады AKT1. The AKT1 ген өсуді реттеуге көмектеседі.
Бұл мутацияның неліктен пайда болғанын ешкім білмейді, бірақ дәрігерлер бұл кездейсоқ және тұқым қуалайтын емес деп күдіктенеді. Осы себепті Протей синдромы ұрпақтан-ұрпаққа берілетін ауру емес. Proteus Syndrome Foundation бұл жағдай ата-ана жасаған немесе жасамаған нәрседен туындамайтынын атап көрсетеді.
Ғалымдар гендік мутацияның мозаикалық екенін де анықтады. Бұл дененің кейбір жасушаларына әсер етеді, бірақ басқаларына әсер етпейді. Бұл неліктен дененің бір жағына әсер етіп, екіншісіне әсер етпеуі мүмкін екенін және симптомдардың ауырлығы бір адамнан екіншісіне неге соншалықты әртүрлі болуы мүмкін екенін түсіндіруге көмектеседі.
Протей синдромының диагностикасы
Диагноз қою қиын болуы мүмкін. Жағдай сирек кездеседі және көптеген дәрігерлер бұл туралы білмейді. Дәрігер жасай алатын бірінші қадам – ісік немесе тіннің биопсиясы және үлгіні мутацияға ұшырағанына тексеру. AKT1 ген. Егер біреуі табылса, ішкі массаларды іздеу үшін рентген, ультрадыбыстық және КТ сияқты скринингтік сынақтар қолданылуы мүмкін.
Протей синдромын емдеу
Протей синдромының емі жоқ. Емдеу әдетте симптомдарды азайтуға және басқаруға бағытталған.
Жағдай дененің көптеген бөліктеріне әсер етеді, сондықтан сіздің балаңыз бірнеше дәрігердің емделуін қажет етуі мүмкін, соның ішінде мыналар:
- кардиолог
- дерматолог
-
пульмонолог (өкпе маманы)
- ортопед (сүйек дәрігері)
- физиотерапевт
- психиатр
Терінің шамадан тыс өсуін және артық тіндерді жою үшін хирургиялық араласу ұсынылуы мүмкін. Дәрігерлер сонымен қатар шамадан тыс өсуді болдырмау үшін сүйектегі өсу тақталарын хирургиялық жолмен алып тастауды ұсынуы мүмкін.
Бұл синдромның асқынулары
Протей синдромы көптеген асқынуларды тудыруы мүмкін. Кейбіреулер өмірге қауіп төндіруі мүмкін.
Сіздің балаңызда үлкен массалар пайда болуы мүмкін. Олар кескінді бұзуы және мобильділіктің ауыр мәселелеріне әкелуі мүмкін. Ісік мүшелер мен нервтерді қысып, өкпенің құлап кетуіне және аяқ-қолдың сезімін жоғалтуына әкелуі мүмкін. Сүйектің шамадан тыс өсуі де қозғалғыштығын жоғалтуға әкелуі мүмкін.
Сондай-ақ өсінділер психикалық дамуға әсер ететін неврологиялық асқынуларды тудыруы мүмкін және көру қабілетінің жоғалуына және құрысуларға әкелуі мүмкін.
Протей синдромы бар адамдар терең тамыр тромбозына көбірек бейім, себебі ол қан тамырларына әсер етуі мүмкін. Терең вена тромбозы – бұл дененің терең тамырларында, әдетте аяқта пайда болатын қан ұйығы. Қан ұйығыштары бөлініп, бүкіл денеге тарай алады.
Егер тромб өкпе артериясында сыналанып қалса, ол өкпе эмболиясы деп аталады, ол қан ағынын бөгеп, өлімге әкелуі мүмкін. Өкпе эмболиясы Протей синдромы бар адамдарда өлімнің негізгі себебі болып табылады. Сіздің балаңыз ұйыған қанға үнемі мониторинг жүргізеді. Өкпе эмболиясының жалпы белгілері:
- ентігу
- кеуде ауыруы
- жөтел, ол кейде қан аралас шырышты тудыруы мүмкін
Outlook
Протей синдромы – өте сирек кездесетін жағдай, оның ауырлығы әртүрлі болуы мүмкін. Емдеу болмаса, жағдай уақыт өте нашарлайды. Емдеу хирургияны және физиотерапияны қамтуы мүмкін. Сіздің балаңызда қан ұйығыштары да бақыланады.
Жағдай өмір сапасына әсер етуі мүмкін, бірақ Proteus синдромы бар адамдар медициналық араласу және бақылау арқылы қалыпты қартаюы мүмкін.
