Робертсондық транслокация дегеніміз не?
Әрбір жасушаларыңыздың ішінде хромосомалар деп аталатын бөліктерден тұратын жіп тәрізді құрылымдар бар. Бұл тығыз оралған жіптер адамдар сіздің ДНҚ-ға сілтеме жасағанда нені білдіреді. Бұл сіздің денеңіздегі әрбір жасушаны өзіңіз үшін бірегей ететін жасушалардың өсуінің жоспары.
Спиральды баспалдақ жасау үшін біріктірілген басқатырғышты елестетіп көріңіз. Сіздің ДНҚ осылай құрылымдалған. Сіздің ДНҚ тізбегіңіздің әрбір бөлігі белгілі бір жерге жатады, бұл сіздің жасушаларыңыздың бөлініп, әрқайсысында жазылған ДНҚ-мен көбеюін қамтамасыз етеді.
«Хромосомалық транслокация» – бұл басқатырғыш жіптің екі бөлігі сәйкес келмейтін түрде біріктірілгенін сипаттау үшін қолданылатын термин. Робертсондық транслокация – адам хромосомаларының транслокациясының ең көп таралған түрі. туралы
Робертсондық транслокация әсер еткен хромосомалар
Робертсондық транслокация акроцентрлік хромосомаларға әсер етеді. Акроцентрлік хромосомада хромосоманың екі жартысы қосылатын тар аймақ хромосоманың ең соңына жақын орналасқан. Робертсондық транслокацияда акроцентрлік хромосомалар біріктіріледі. Бұл біріктіру ДНҚ-ның екі «ұзын қолын» біріктіреді.
Гендерді және олардың мутацияларын зерттеуді жеңілдету үшін ғалымдар адам ДНҚ тізбегіндегі әрбір хромосомаға сан тағайындады. Осы ДНҚ тізбегіндегі акроцентрлік хромосомалар 13, 14, 15, 21 және 22 хромосомалар болып табылады. Жалпы транслокациялық түзілімдерге мыналар жатады:
- 13 хромосома 14 хромосомамен (ең жиі кездесетін Робертсондық транслокация және
ең жиі кездесетін хромосомалардың қайта құрылуы адамдарда кездеседі) - 13 хромосома 21 хромосомамен
- 14 хромосома 21 хромосомамен
- 15 хромосома 21 хромосомамен
- 21 хромосома 22 хромосомамен
Робертсондық транслокация ДНҚ тізбектерінің ұзын иықтарының біріктірілуін қамтиды. Жасушалар көбейген сайын бұл ДНҚ қатесі қайта-қайта көшіріледі және әдетте ДНҚ тізбегінің қысқа иықтары жоғалады. Жоғалған ақпарат сіздің ДНҚ-ның қалыпты санынан бір толық хромосоманың 46-ға жетпей қалуына әкелуі мүмкін.
ДНҚ хромосомалары 23 жұпқа біріктірілгендіктен, хромосомалардың тақ санының болуы кейде ДНҚ-да маңызды генетикалық ақпараттың жоқтығын көрсетуі мүмкін. Робертсондық транслокация ДНҚ-ға бір хромосоманың қосымша көшірмесін енгізуге де әкелуі мүмкін. Жетіспейтін немесе қосымша генетикалық ақпараты бар ДНҚ тізбегі теңгерімсіз деп аталады.
Робертсондық транслокацияның белгілері
жылы
Хромосомалар жұп болып келетіндіктен, сізде ДНҚ тізбегін бұзатын, бірақ жасушаларыңыздың дұрыс көбеюі үшін қажет барлық генетикалық ақпаратты қалдыратын Робертсондық транслокация болуы мүмкін. Сондықтан мұндай аурумен ауыратын көптеген адамдар өмірде оның бар екенін білмей өтеді.
Робертсондық транслокация сіздің ДНҚ-да проблема тудырмаса да, сіз транслокацияның «тасымалдаушысына» айналуыңыз мүмкін. Бұл сіздің балаларыңызға жетіспейтін немесе қосымша ДНҚ-ны беру мүмкіндігі бар дегенді білдіреді. Дәл осы жерде жағдай күрделене түседі.
Бірнеше рет түсік түсіру, жүкті болу қиындықтары және ұрықта трисомия немесе басқа генетикалық ауытқулар дамитын жүктілік сізде немесе сіздің серіктесіңізде бұл транслокацияның белгісі болуы мүмкін.
Құнарлылыққа әсері
Егер сіз немесе сіздің серіктесіңіз Робертсондық транслокацияны алып жүрсе, сіз мына жерде болуыңыз мүмкін
Егер сіз бірнеше рет түсік жасасаңыз немесе хромосомалық теңгерімсіздікті тудыратын ұрықпен жүкті болғаныңызды білсеңіз, дәрігер Робертсон транслокациясына генетикалық тестілеуді ұсынуы мүмкін. Егер сізде немесе сіздің серіктесіңізде мұндай транслокация болса, сіз тасымалдайтын ДНҚ-ны талдайтын тәуекелді бағалау, сондай-ақ болашақ жүктіліктер үшін генетикалық кеңес беруді қарастыру қажет болуы мүмкін.
Моносомия – хромосома жұбының жартысы жоқ болатын генетикалық өзгеріс. Робертсондық транслокациялар моносомия 14 және моносомия 21 болатын жүктілікке әкелуі мүмкін. Екеуі де өмір сүруге жарамсыз деп саналады.
Трисомия – бұл ДНҚ тізбегінде хромосоманың қосымша көшірмесі болатын, тізбекті тепе-теңдіктен шығаратын генетикалық өзгеріс. Робертсондық транслокация трисомия 14 немесе 21 трисомияға әкелуі мүмкін. 21 трисомия Даун синдромы ретінде де белгілі.
Даун синдромы және т.б
Даун синдромы – әлемдегі ең көп таралған генетикалық ауру. Егер Робертсондық транслокация 21-хромосомамен басқа хромосоманы біріктірсе, сізде Даун синдромы бар нәресте тууға генетикалық бейімділік болуы мүмкін.
Патау синдромы – сирек кездесетін генетикалық жағдай, ол жүрек ақауларын, ми мен жұлынның ауытқуларын тудыруы мүмкін. Патау синдромы дамып келе жатқан ұрықтың ДНҚ-да 13-хромосоманың қосымша көшірмесінің нәтижесі болып табылады.
Егер Робертсондық транслокация 13-хромосоманы басқа хромосомамен біріктірсе, сіз Патау синдромының тасымалдаушысы болуыңыз мүмкін. Бұл трисомия жағдайларының көпшілігі тұқым қуалайтын емес, бірақ бұл мүмкін. Патау синдромы жағдайларының шамамен 20 пайызында транслокация синдромның пайда болуында рөл атқарады.
Патау синдромымен туылған нәрестелер сирек бір жылдан астам өмір сүреді. Робертсондық транслокациялар кезінде пайда болуы мүмкін басқа моносомиялар мен трисомиялар өміршең емес. Сондықтан Робертсондық транслокация түсік түсіру қаупінің жоғарылауымен бірге жүреді.
Болжам
Әдетте, Робертсондық транслокациямен туылған адамдар сау және орташа өмір сүру ұзақтығына ие. Бірақ сізде бұл генетикалық ауытқу бар екенін және оның жүктілігіңізге немесе балаларыңызға әсер ету мүмкіндігін білу шатастырып, стрессті тудыруы мүмкін.
Белгілі бір генетикалық жағдайлар үшін өміршеңдік нәтижелері айтарлықтай өзгереді. Ананың жасы және денсаулық тарихы сияқты факторлар транслокация тасымалдаушылары мен олардың жүктілігі туралы статистикаға әсер етеді.
Кейбір хромосомалық теңгерімсіздіктер, мысалы, 14 және 21 моносомиялар және 14 трисомиялар жақсы болжамға ие емес. Трисомия 13 және трисомия 21 екеуі де өміршең, бірақ ауыр салдары болуы мүмкін генетикалық жағдайларды тудырады. Содан кейін ешқандай генетикалық салдары жоқ транслокация нәтижелері бар.
Робертсондық транслокация бар деп күдіктенсеңіз немесе білсеңіз, дәрігеріңізбен сөйлесіңіз. Генетикалық кеңес, зерттеулердегі жетістіктер және клиникалық сынақтар жүктіліктің сәтті болу мүмкіндігін арттырады.
