Ротмунд-Томсон синдромы – өсу мен физикалық дамудың өзгеруін тудыратын генетикалық ауру. Бұл сондай-ақ белгілі бір қатерлі ісікке әкелуі мүмкін, бірақ адамның өмір сүру ұзақтығын міндетті түрде қысқартпауы мүмкін.
Ротмунд-Томсон синдромы (RTS) өте сирек кездесетін генетикалық тұқым қуалайтын ауру. Бұл оның көбею кезінде болатын гендердегі өзгерістерден дамитынын білдіреді – бұл жағдайда ANAPC1 немесе RECQL4 гендер.
RTS-пен туылған адамдарда жеңілден ауырға дейінгі әртүрлі белгілер мен денсаулық жағдайлары болуы мүмкін.
Ротмунд-Томсон синдромы дегеніміз не?
RTS – бұл туған кезде немесе туылғаннан кейін көп ұзамай пайда болатын аутосомды-рецессивті жағдай. Бұл синдромды дамыту үшін адам мутацияланған геннің екі көшірмесін (әр ата-анадан бір) мұраға алуы керек дегенді білдіреді. Кейбір жағдайларда RTS бар адамдарда бұл гендерде өзгерістер болмайды, бірақ зерттеушілер оның себебін білмейді.
Бұл жағдай адамның сыртқы түріне әсер етеді және тері мәселелеріне, қатерлі ісікке немесе үздіксіз бақылауды қажет ететін екеуіне де әкелуі мүмкін. RTS жасайды
Ротмунд-Томсон синдромының белгілері қандай?
RTS-тің бірінші симптомы – әдетте нәресте арасында болатын бөртпе
Бөртпе беттегі қызарудан, ісінуден немесе көпіршіктерден басталады, әсіресе щекке. Ол дененің қалған бөлігіне таралып, пойкилодерма деп аталатын созылмалы мәселеге айналуы мүмкін. Бұл жағдайға түсінің өзгеруі, сынған қан тамырлары және терінің жұқаруы жатады.
Басқа белгілер мен белгілерге мыналар жатады:
- шаштың, кірпіктердің немесе қастардың сирек болуы немесе жалпы алопеция
- қысқа бойы
- сүйек ақаулары
- тіс ақаулары
-
бала кезінен басталатын катаракта
- тамақтандыру мәселелері
- созылмалы құсу немесе диарея
RTS бар адамдарда да бар
- остеосаркома
- базальды жасушалы терінің қатерлі ісігі
- терінің жалпақ жасушалы ісігі
Ротмунд-Томсон синдромына не себеп болады?
ANAPC1 немесе RECQL4 гендеріндегі мутациялар RTS тудырады.
Бұл өзгерістерді ата-ананың екеуі де жүктілік кезінде гендерге береді. Ата-аналар, керісінше, синдромның асимптоматикалық тасымалдаушылары болуы мүмкін. Бұл олардың ауру белгілерінің жоқтығын білдіреді.
Айтуынша, RTS бар барлық адамдарда бұл генетикалық мутациялар жоқ.
Себептердің жіктелуі келесідей:
| Себептер |
|
|---|---|
| ANAPC1 мутация (1 тип) | 10% |
| RECQL4 мутациясы (2 түрі) | 60% |
| белгісіз | 30% |
Ротмунд-Томсон синдромының қауіп факторлары қандай?
RTS тудыруы үшін әрбір ата-анадан екі мутацияланған ген қажет. Егер ата-ананың екеуі де мутацияны алып жүрсе, оларда мутация бар
Егер бала тек бір ғана зардап шеккен генді мұра етсе, олар симптомсыз тасымалдаушы болады. Бұл 50% жағдайда болады.
Уақыттың тағы 25% -ында бала ешқандай генетикалық мутацияны мұра етпейді.
Ротмунд-Томсон синдромының емі қандай?
RTS үшін емдеу немесе стандартты емдеу жоқ. Адам РТС-мен туылғаннан кейін өмір бойы синдромға ие болады.
Емдеу жеке тұлғаға бейімделген және нақты денсаулық мәселелерін шешуге бағытталған, мысалы:
- катарактаны жоюға арналған хирургия
- сүйек ақауларын жоюға арналған хирургия
- тері мәселелерін бақылау үшін тұрақты дерматолог күтімі
- тіс мәселелерін шешу үшін тұрақты стоматологиялық күтім
- қатерлі ісік белгілерін бақылау үшін үнемі дәрігерге бару
Ротмунд-Томсон синдромы бар адамдардың болжамы қандай?
RTS әдетте адамның өмір сүру ұзақтығын қысқартпайды. Жалғыз ерекшелік – адам қатерлі ісікке шалдыққан кезде.
Әйтпесе, RTS бар адамдар туындауы мүмкін кез келген симптомдарды бақылау мен емдеуді қамтитын салыстырмалы түрде әдеттегі өмірді жүргізе алады.
Ротмунд-Томсон синдромы қалай анықталады?
Сіздің балаңызда тән бөртпе және басқа біріктірілген белгілер болса, сіздің педиатрыңыз RTS-ке күдіктенуі мүмкін.
Олар ANAPC1 немесе RECQL4 гендеріндегі өзгерістерді іздеу үшін генетикалық тестілеу (қан сынағы) арқылы диагнозды растайды.
Ротмунд-Томсон синдромының алдын ала аласыз ба?
RTS алдын ала алмайсыз. Бұл адамның туа біткен генетикалық жағдайы.
Аутосомды рецессивті бұзылыстарда синдромды тудыруы үшін әрбір ата-анадан бір генді алады. Егер сізде немесе сіздің серіктесіңізде RTS отбасылық тарихы болса, сіз тасымалдаушы бола аласыз.
Тәуекелді және келесі қадамдарды талқылау үшін генетикалық кеңесшімен кездесуге жазылуға болады.
Жиі Қойылатын Сұрақтар
Бұл жағдай қаншалықты сирек кездеседі?
Синдромның нақты жылдамдығы белгісіз. аз
RTS фертильділікке әсер ете ме?
РТС бар адамдардың қанша пайызы қатерлі ісікке шалдығады?
РТС бар адамдардың қатерлі ісікпен ауыратын пайызы да белгісіз.
Остеосаркома – бұл
RTS – өте сирек кездесетін генетикалық жағдай. Бұл адамның терісіне, көру қабілетіне және белгілі бір қатерлі ісіктерді дамыту мүмкіндігіне әсер етеді.
Егер нәрестеңіздің бетінде тұрақты бөртпе пайда болғанын байқасаңыз немесе кішкентайыңызда RTS-ке сәйкес келетін басқа белгілер болса, педиатрмен кездесуге жазылыңыз.
Синдромның емі болмаса да, емдеу балаңыздың өмір сүру сапасын жақсартуы мүмкін.
