Страбизм және генетика: ол тұқым қуалайды ма?

Страбизмнің ең көп таралған түрлері отбасында кездеседі. Бірақ страбизмнің генетикасы күрделі, сондықтан баланың ауруды тұқым қуалайтынын болжау әрқашан оңай емес.

Страбизм – әдетте ерте балалық шақта диагноз қойылған көз ауруы. Страбизмде бір немесе екі көзіңіз тура емес немесе қиылысқан болып көрінеді.

Страбизмнің көптеген түрлері бар. Шарт мүмкін:

  • нәресте кезінде болады немесе уақыт өте келе дамиды
  • тұрақты немесе сирек болуы
  • бір көзге немесе екі көзге әсер етеді

Страбизм әдетте отбасында жүреді. Егер сізде отбасылық страбизм тарихы болса, балаңыздың дәрігерімен сөйлесіңіз. Дәрігер сіздің балаңыздың тиісті бақылауында болуын қамтамасыз етеді.

Страбизмге не себеп болады?

Әдеттегі көзді туралау ми мен нервтердің, көз қозғалысын басқаратын бұлшықеттердің және көз алмасының дәл үйлестіруін қажет етеді. Страбизм осы аймақтардың кез келгеніндегі мәселелерге байланысты болуы мүмкін.

Страбизмнің кейбір себептері, мысалы, бұлшықеттерге немесе нервтерге байланысты, туылғаннан бастап бар. Басқалары уақыт өте келе дамуы мүмкін.

Страбизмде генетика маңызды рөл атқарады. Егер сіздің ата-анаңызда немесе бауырыңызда страбизм болса, сізде де оны дамыту мүмкіндігі жоғары.

Даун синдромы сияқты кейбір генетикалық жағдайлар страбизм қаупін арттыруы мүмкін. 2022 жылғы шолуға сәйкес, шамамен үштен бірі Даун синдромы бар балаларда да страбизм бар.

Балалық шақтағы страбизмнің басқа қауіп факторларына мыналар жатады:

  • белгілі бір көз аурулары, мысалы:
    • шала туылу ретинопатиясы
    • елеулі гиперметропия (алыстан көру)
    • анизотропия (бір көздің көруі екіншісіне қарағанда айқынырақ)
  • церебральды сал ауруы және эпилепсия сияқты медициналық жағдайлар
  • төмен туу салмағы (аз 2000 граммнемесе шамамен 4 фунт 6 унция)
  • туған ата-ананың үлкен жасы
  • жүктілік кезінде темекі шегу

Қаншалықты страбизм генетикаға байланысты?

Страбизмнің кейбір сирек түрлері бір гендегі мутацияға (өзгерістерге) байланысты. Бұл мутациялардың кейбірі басым, яғни бұл жағдайды мұра ету үшін мутацияланған геннің бір ғана көшірмесі (бір ата-анадан) қажет. Басқалары рецессивті, яғни оны мұра ету үшін мутацияланған геннің екі көшірмесі (әр ата-анадан бір) қажет.

Бірақ балалық шақтағы страбизмнің жиі кездесетін түрлері үшін тұқым қуалаушылық күрделірек. Зерттеулер ықпал ете алатын бірнеше гендерді анықтады. Гендер мен қоршаған орта арасындағы өзара әрекеттесу, ең алдымен, балалық шақта страбизмді тудырады.

Егіздер мен бауырластарды зерттеу генетиканың страбизмде қалай үлкен (бірақ ерекше емес) рөл атқара алатындығын көрсетуге көмектеседі. Бір егіздердің балалық шақта ортақ страбизмі бар бірдей егіздердің зерттеулерінде басқа егіздердің страбизмді дамыту ықтималдығы 82% құрайды. Бірдей емес егіздерде бұл мүмкіндік тек 47% құрайды.

Страбизм отбасында бола ма?

Иә, страбизм отбасында пайда болады. 2023 жылғы зерттеу мұны анықтады 20–30% страбизммен ауыратын адамдардың жақын туыстарында страбизм бар.

Страбизмнің кейбір түрлері отбасында пайда болуы мүмкін. Дәл осы зерттеуде эзотропиясы бар адамдар (көздері мұрнына қарай жылжиды) экзотропиясы бар адамдарға (көздері сыртқа қарай ауытқиды) қарағанда отбасылық тарихқа ие болу ықтималдығы жоғары болды.

Бұл пайдалы болды ма?

Страбизм басым немесе рецессивті ме?

Страбизмнің тұқым қуалайтыны оның қатар жүретін немесе келмейтініне байланысты болуы мүмкін. «Ілеспелі» көзіңіздің ауытқуы сіздің көзқарасыңыздың бағытына байланысты өзгермейтінін білдіреді. «Инкомитация» сіздің көзқарасыңыздың бағыты ауытқуға әсер етуі мүмкін дегенді білдіреді.

Балалық шақтағы страбизмнің жиі кездесетін түрлері отбасында кездеседі, бірақ тұқым қуалаушылық айқын басым немесе рецессивті емес. Бұл күрделірек. Бұл страбизмнің бұл түрлері генетикалық және экологиялық қауіп факторларының көптеген комбинацияларына байланысты болуы мүмкін.

Сирек кездесетін страбизм түрлерінде тұқым қуалаушылық айқынырақ болуы мүмкін. Мысалы, Дуан синдромы аутосомды доминантты түрде тұқым қуалайды. Сондай-ақ рецессивті үлгіні көрсететін страбизмнің сирек түрлері бар.

Қандай гендер страбизммен байланысты?

Зерттеулер балалық шақтағы страбизмнің жиі кездесетін формаларын бірнеше генетикалық мутациялармен, соның ішінде 4 және 7 хромосомаларындағы бірнеше гендермен байланыстырды. 2018 жылы страбизмі бар отбасылық топтарға жүргізілген бір зерттеу 1 және 21 хромосомалардағы мутацияларды да тапты.

Бірақ балалық шақтағы страбизмнің тұқым қуалауы жиі күрделі. Зерттеушілер страбизм тудыратын гендерді іздеуді жалғастыруда.

сияқты балалық шақтағы страбизмнің сирек түрлері Дуан синдромы және көзден тыс бұлшықеттердің туа біткен фиброзысонымен қатар бірнеше түрлі гендік мутациялармен байланысы бар.

Жиі Қойылатын Сұрақтар

Страбизм қаншалықты жиі кездеседі?

Жалпы, страбизм өте жиі кездеседі. Бұл балалардың 2-4% құрайды.

Страбизм анадан немесе әкеден тұқым қуалайды ма?

Балалық шақтағы страбизмнің жалпы түрлері анадан, әкеден немесе екеуінен де тұқым қуалауы мүмкін. Бұл страбизм генетикалық және қоршаған ортаның өзара әрекеттесуінен дамиды.

Мысалы, 2018 жылғы зерттеу әкесінің сызығынан өту ықтималдығы жоғары генетикалық мутацияны (21 хромосомадағы WRB) анықтады. Басқа зерттеулер страбизмнің кейбір түрлері мен ананың отбасылық тарихы арасындағы байланысты ұсынды.

Ата-ананың баласына страбизмді беру ықтималдығы қандай?

Жалпы, ата-аналардың бірінде балалық шақта жиі кездесетін страбизм болса, олардың балалары үлкен популяцияға қарағанда оны дамыту ықтималдығы 3-5 есе жоғары.

Сирек жағдайларда, ата-анада страбизмнің идентификацияланатын доминантты немесе рецессивті түрі болған кездегі ықтималдық неғұрлым анық болуы мүмкін.

Балаңыздың дәрігері тәуекелді түсінуге көмектеседі және жасына сәйкес бақылау мен скринингтерді жүргізуге көмектеседі.

Амблиопия генетикалық па?

Амблиопия («жалқау көз») – әдетте бір көздің көру қабілетінің жоғалуы. Страбизм амблиопияның мүмкін себептерінің бірі болып табылады, бірақ басқа да себептер бар.

Амблиопия генетикалық жағдай емес, бірақ оған ықпал ететін кейбір факторлар (мысалы, страбизм) генетикалық болуы мүмкін.

Страбизм – көздің қиылысуын немесе тураланбауын тудыратын жалпы көз ауруы. Страбизмнің көптеген түрлері бар.

Бұл жағдай отбасыларда дамиды, бірақ балалық шақтағы страбизмнің тұқым қуалауын анық болжау мүмкін емес. Зерттеу жалғасуда, бірақ бірнеше генетикалық және экологиялық қауіп факторларын анықтады.

Страбизмді ерте анықтау маңызды. Емдеу көрудің сау дамуын қамтамасыз етуге және болашақ асқынулардың алдын алуға көмектеседі.

Егер сіздің балаңызда страбизм болуы мүмкін деп күдіктенсеңіз, сізде страбизм болса немесе сіздің отбасыңызда страбизм бар болса, дәрігерге хабарлаңыз. Сіздің дәрігеріңіз сізге жағдайды скринингтеуге және басқаруға нұсқау бере алады.

Сіз оқығыңыз келуі мүмкін

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *