- -дағы мутация PIK3CA ген жасушалардың бөлінуіне және бақылаусыз көбеюіне әкелуі мүмкін. Ол көптеген қатерлі ісіктердің, соның ішінде метастаздық сүт безі обырының (MBC) өсуіне ықпал етеді.
- Егер сіздің ісікіңіз болса PIK3CA мутация, бұл мутацияға арнайы бағытталған жаңа емдеу сіздің ісік ауруын емдеу үшін қолданылуы мүмкін.
- Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы (FDA) ісіктері бар HR-оң және HER2-теріс MBC бар адамдар үшін арнайы альпелисиб (Piqray) деп аталатын емдеуді мақұлдады. PIK3CA мутация.
Егер сіз сүт безі қатерлі ісігінің диагнозын алсаңыз және сіздің қатерлі ісігіңіз бастапқы емделуден кейін қайталанса немесе жақсармаса, сіздің дәрігеріңіз қатерлі ісіктің қай жерде таралғанын және тарағанын түсінуге көмектесу үшін қосымша сынақтар өткізуі мүмкін.
Тесттер сонымен қатар ісікке тән арнайы гендерді, ақуыздарды және басқа молекулалық факторларды анықтай алады. Сіздің дәрігеріңіз емдеу шешімдерін хабарлау үшін осы сынақ нәтижелерін пайдалана алады.
Генетикалық сынақтар гендердегі мутацияларды іздейді. Гендер – бұл сіздің денеңізге қалай жұмыс істеу керектігі туралы нұсқаулар беретін жасушаларыңыздың ішіндегі ДНҚ сегменттері. Мутация – гендегі қателік.
Сүт безі обыры бар адамдарға әсер ететін гендік мутацияның бір түрі деп аталады PIK3CA.
PIK3CA гені дегеніміз не?
The PIK3CA ген p110 альфа (p110α) деп аталатын ақуызды жасауға арналған нұсқауларды ұстайды. P110α организмде көптеген функцияларды орындайды, соның ішінде:
- жасушаның өсуі мен бөлінуі
- жасуша қозғалысы
- белоктар түзеді
- жасушаларда материалдарды тасымалдау
- жасушаның тіршілігі
PI3K сигнализациясы кейбір гормондардың реттелуіне де қатысуы мүмкін.
-дағы мутация PIK3CA ген бұл процесті бұзып, жасушалардың бақылаусыз бөлінуіне және көбеюіне әкелуі мүмкін. Бұл көптеген қатерлі ісіктердің өсуіне ықпал етеді, соның ішінде:
- сүт безі қатерлі ісігі
- аналық без ісігі
- тоқ ішек ісігі
- ми ісігі
PIK3CA мутациялар эстроген рецепторлары (ER)-оң, адамның эпидермиялық өсу факторы 2-рецепторлары (HER2)-теріс сүт безі қатерлі ісігінің 40% дейін кездеседі.
Егер сіздің ісікіңіз бар екені анықталса PIK3CA мутация, мутацияға арнайы бағытталған жаңа емдеу PIK3CA ген пайдалы болуы мүмкін.
Метастатикалық сүт безі қатерлі ісігіндегі PIK3CA мутациясы
Метастатикалық сүт безі қатерлі ісігі (MBC), сондай-ақ 4 сатысы немесе дамыған сүт безі обыры ретінде белгілі, қатерлі ісік сүт безі тінінен бауыр, өкпе немесе ми сияқты дененің басқа бөліктеріне тарағанын немесе метастаз бергенін білдіреді.
Жетілдірілген сүт безі қатерлі ісігінде өмір сүру деңгейі төмен, бірақ дұрыс емдеу өмір ұзақтығын да, сапасын да жақсарта алады.
2018 жылы 10 000-нан астам адам қатысқан зерттеуге сәйкес, генетикалық мутациялар PIK3CA сүт безі қатерлі ісігінің ерте сатысында жиі кездеседі.
Бірақ қашан PIK3CA Бұл жағдайларда мутациялар орын алады, олардың болуы көбінесе жақсы клиникалық нәтижелермен байланысты.
Дегенмен, а PIK3CA Мутация әдетте сүт безі қатерлі ісігінің ерте сатысы бар адамдарда жасалмайды. Клиникалық нұсқаулар тестілеуді ұсынады PIK3CA адамның сүт безі қатерлі ісігінің метастаздары болғаннан кейінгі мутациялар.
PIK3CA мутациясына спецификалық емдеу
Ісік түрін және мутация күйін білу дәрігерге қатерлі ісік ауруын емдеу үшін қандай емдеу немесе емдеу комбинациясы жақсы нәтиже беретінін анықтауға көмектеседі.
2020 жылы 649 адам қатысқан зерттеу HR-оң, HER2-теріс сүт безі обыры бар адамдарда және PIK3CA мутациялар химиотерапиялық препараттарға, соның ішінде паклитаксел, доксорубицин және 5-фторурацилге сезімталдығы төмен немесе төзімді.
Бұл химиотерапияның қатерлі ісік ауруын емдеуге көмектесу ықтималдығы аз екенін білдіреді.
2019 жылы
Пикрайды постменопаузадағы әйелдер мен ісіктері бар сүт безі қатерлі ісігі дамыған ерлерде қолдануға болады PIK3CA мутация және HR-оң және HER2-теріс.
Пикрайды фулвестрант (Faslodex) деп аталатын гормондық емдеумен бірге қолдану керек. Пикрай – бұл ауызша қабылданатын таблетка.
Therascreen PIK3CA RGQ ПТР жинағы деп аталатын FDA мақұлдаған серіктес диагностикалық сынағы алдымен сізде бар-жоғын анықтау үшін пайдаланылады. PIK3CA мутация.
Бұл сынақ үшін денсаулық сақтау маманы ісігіңізден қан үлгісін немесе аздаған қатерлі ісік тінін алып, оны зертханаға жібереді.
Сынақ нәтижелері мутацияның болуын көрсетсе PIK3CA қатерлі ісік тінінде ген табылса, сіз альпелисибпен (Piqray) емдеуге құқылы боласыз.
Жетістіктер мен клиникалық сынақтар
Альпелисибтің мақұлдауы SOLAR-1 зерттеуі деп аталатын клиникалық сынақтың нәтижелеріне негізделген.
Сынаққа анастрозол (Аримидекс), летрозол (Фемара) және экземестан (Аромасин) сияқты ароматаза ингибиторымен емдеуді қолданып көрген HR-оң және HER2-теріс сүт безі обыры бар 572 әйел және ер адам қатысты.
Зерттеу көрсеткендей, альпелисиб сүт безі қатерлі ісігінің нашарлауынсыз адамдардың өмір сүру уақытын айтарлықтай жақсартты. Бұл прогрессиясыз өмір сүру деп аталады.
Альпелисиб плюс фулвестрантты қабылдаған адамдар үшін орташа прогрессиясыз өмір сүру ұзақтығы 11 айды құрады. Бұл плацебо плюс фулвестрантты қабылдаған адамдар үшін 5,7 ай болды. Бұл әсер мутациясы бар адамдарда күштірек болды PIK3CA ген.
Альпелисибті қамтитын емдеудің жаңа комбинацияларын бағалау үшін қосымша клиникалық сынақтар жүргізілуде. Бұл сынақтар ұқсас гендік мутациялардың рөлін де қарастырады (мысалы, PIK3CA күшейту немесе PIK3R1 мутациялар) осы терапия үшін адамдарды жақсырақ таңдау үшін.
Тағы бірнеше басқалары бар PIK3CA ингибиторлары клиникалық зерттеулерде сүт безі қатерлі ісігі дамыған және мутациясы бар адамдарда зерттеліп жатыр PIK3CA ген, соның ішінде таселисиб пен пиктилисиб.
PIK3CA мутациясы бар адамдардың болжамы
Зерттеулер мұндай аурумен ауыратын адамдар үшін қайталанусыз өмір сүру жақсы болуы мүмкін екенін көрсетеді PIK3CA олардың ісіктерінің мутациялары мутациясы жоқ адамдармен салыстырғанда.
Дегенмен, MBC емдеу әлі де қиын. Көптеген жеке факторлар өмір сүру деңгейінде рөл атқарады, соның ішінде белгілі бір емдеу сіздің ісік түріне қаншалықты жақсы әсер етеді.
Alpelisib (Piqray) препаратын мақұлдау сүт безі қатерлі ісігінің асқынған түрімен ауыратын адамдарға арналған мақсатты емдеудің бар екенін білдіреді. PIK3CA мутация.
Альпелисиб қабылдаған адамдар қатерлі ісік ауруы бар адамдармен салыстырғанда ұзақ өмір сүре алады PIK3CA мутация және бұл препаратты қабылдамаңыз.
Дегенмен, барлық адамдар емес PIK3CA мутациялар альпелисиб сияқты PI3K тежегішімен емдеудің бірдей пайдасын көреді.
Емдеудің осы түрінен пайда көрмейтін адамдар үшін ең жақсы емдеу әдістерін анықтау үшін қосымша зерттеулер қажет.
Егер сізде MBC болса, сіздің PIK3CA Егер сіздің қатерлі ісігіңіз жақсармаса немесе емделгеннен кейін қайта оралса, әсіресе сізде HR-оң/HER2-теріс сүт безі обыры болса, ген күйі пайдалы болуы мүмкін.
Дәрігеріңізден мутацияға сынақтан өту керек пе деп сұраңыз. Егер сіздің сынақ нәтижелеріңізде мутация бар болса PIK3CAоған арнайы бағытталған жаңа емдеулер сіздің көзқарасыңызды жақсартуға көмектесуі мүмкін.
