Талассемия туралы білуіңіз керек барлық нәрсе

Талассемияның белгілері

Талассемия белгілері әртүрлі болуы мүмкін. Ең көп таралғандардың кейбірі мыналарды қамтиды:

• сүйек деформациясы, әсіресе бет жағында
• қара несеп

• өсу мен дамудың кешігуі

• шамадан тыс шаршау және шаршау
• сары немесе бозғылт тері

Кез келген адамда талассемияның көрінетін белгілері бола бермейді. Бұзылу белгілері кейінірек балалық немесе жасөспірімдік шақта да пайда болады.

Талассемияның себептері

Талассемия гемоглобин өндірісіне қатысатын гендердің бірінде ауытқу немесе мутация болған кезде пайда болады. Сіз бұл генетикалық ауытқуды ата-анаңыздан мұра етесіз.

Егер ата-анаңыздың біреуі ғана талассемияны тасымалдаушы болса, сізде кіші талассемия деп аталатын аурудың түрі дамуы мүмкін. Бұл орын алса, сізде симптомдар болмауы мүмкін, бірақ сіз тасымалдаушы боласыз. Кішкентай талассемиямен ауыратын кейбір адамдарда шамалы белгілер пайда болады.

Егер сіздің ата-анаңыздың екеуі де талассемияның тасымалдаушысы болса, сізде аурудың неғұрлым ауыр түрін тұқым қуалау мүмкіндігі жоғары.

Талассемия жиі кездеседі Азия, Таяу Шығыс, Африка және Греция мен Түркия сияқты Жерорта теңізі елдерінен келген адамдарда.

Талассемияның әртүрлі түрлері

Талассемияның үш негізгі түрі (және төрт кіші түрі) бар:

• негізгі және аралық қосалқы типтерді қамтитын бета талассемия
• гемоглобин H және hydrops fetalis кіші типтерін қамтитын альфа талассемия
• кіші талассемия

Барлық осы түрлер мен кіші түрлер симптомдары мен ауырлық дәрежесі бойынша ерекшеленеді. Басталуы да аздап өзгеруі мүмкін.

Талассемия диагностикасы

Егер сіздің дәрігеріңіз талассемияны анықтауға тырысса, олар қан үлгісін алуы мүмкін. Олар бұл үлгіні анемия мен қалыптан тыс гемоглобинді тексеру үшін зертханаға жібереді. Лаборатория маманы қанды микроскоппен қарап, қызыл қан жасушаларының пішіні біртүрлі екенін анықтайды.

Қалыпты емес пішінді қызыл қан жасушалары талассемияның белгісі болып табылады. Зертханашы гемоглобин электрофорезі деп аталатын сынақты да орындай алады. Бұл сынақ эритроциттердегі әртүрлі молекулаларды бөледі, бұл олардың анормальды түрін анықтауға мүмкіндік береді.

Талассемияның түрі мен ауырлығына байланысты физикалық тексеру дәрігерге диагноз қоюға көмектесуі мүмкін. Мысалы, көкбауырдың қатты ұлғаюы дәрігерге сізде гемоглобин H ауруы бар екенін көрсетуі мүмкін.

Талассемияны емдеу нұсқалары

Талассемияны емдеу аурудың түріне және ауырлығына байланысты. Сіздің дәрігеріңіз сізге нақты жағдайыңыз үшін тиімді болатын емдеу курсын береді.

Кейбір емдеу әдістеріне мыналар жатады:

• қан құю
• сүйек кемігін трансплантациялау
• дәрі-дәрмектер мен қоспалар
• көкбауырды немесе өт қабын алу үшін ықтимал операция

Дәрігер сізге дәрумендер мен темірі бар қоспаларды қабылдамауға нұсқау беруі мүмкін. Бұл әсіресе қан құю қажет болған жағдайда дұрыс, өйткені оларды қабылдаған адамдар дене оңай құтыла алмайтын қосымша темір жинайды. Темір тіндерде жиналуы мүмкін, бұл өлімге әкелуі мүмкін.

Егер сіз қан құйып жатсаңыз, сізге хелационды терапия қажет болуы мүмкін. Бұл әдетте темірмен және басқа ауыр металдармен байланысатын химиялық заттың инъекциясын қабылдауды қамтиды. Бұл сіздің денеңізден артық темірді кетіруге көмектеседі.

Талассемия бета

Бета-талассемия сіздің денеңіз бета-глобин шығара алмаған кезде пайда болады. Бета-глобин жасау үшін әрбір ата-анадан екі ген тұқым қуалайды. Талассемияның бұл түрі екі ауыр кіші түрге бөлінеді: негізгі талассемия (Кули анемиясы) және талассемияның интермедиялық түрі.

Талассемия майоры

Талассемияның негізгі түрі бета талассемияның ең ауыр түрі болып табылады. Ол бета-глобин гендері болмаған кезде дамиды.

Талассемияның негізгі белгілері әдетте баланың екінші туған күніне дейін пайда болады. Бұл жағдайға байланысты ауыр анемия өмірге қауіп төндіруі мүмкін. Басқа белгілер мен белгілерге мыналар жатады:

• әбігершілік
• бозару
• жиі инфекциялар
• нашар тәбет
• өркендей алмау

• терінің немесе көздің ақтарының сарғаюы болып табылатын сарғаю

• ұлғайған органдар

Талассемияның бұл түрі әдетте өте ауыр, сондықтан ол тұрақты қан құюды қажет етеді.

Талассемия аралық

Thalassemia intermedia – ауыр емес түрі. Ол екі бета-глобин гендерінің өзгеруіне байланысты дамиды. Талассемиямен ауыратындарға қан құюдың қажеті жоқ.

Талассемия альфа

Альфа-талассемия дене альфа-глобин жасай алмаған кезде пайда болады. Альфа-глобин жасау үшін әр ата-анадан екіден төрт ген болуы керек.

Талассемияның бұл түрі де екі ауыр түрі бар: гемоглобин Н ауруы және гидропсфеталис.

Гемоглобин Н

Гемоглобин H адамда үш альфа-глобин гені жетіспегенде немесе осы гендерде өзгерістер болған кезде дамиды. Бұл ауру сүйек проблемаларына әкелуі мүмкін. Беттері, маңдайы және жақтары шамадан тыс өсіп кетуі мүмкін. Сонымен қатар, гемоглобин H ауруы мыналарды тудыруы мүмкін:

• сарғаю
• өте ұлғайған көкбауыр
• дұрыс тамақтанбау

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis – туылғанға дейін болатын талассемияның өте ауыр түрі. Мұндай ауруға шалдыққан нәрестелердің көпшілігі өлі туылады немесе туылғаннан кейін көп ұзамай өледі. Бұл жағдай альфа-глобиннің барлық төрт гені өзгерген немесе жоқ болған кезде дамиды.

Талассемия және анемия

Талассемия тез анемияға әкелуі мүмкін. Бұл жағдай тіндер мен мүшелерге тасымалданатын оттегінің жетіспеушілігімен сипатталады. Эритроциттер оттегін жеткізуге жауапты болғандықтан, бұл жасушалардың азаюы сіздің денеңізде де оттегінің жеткіліксіздігін білдіреді.

Сіздің анемияңыз жеңілден ауырға дейін болуы мүмкін. Анемияның белгілеріне мыналар жатады:

• бас айналу
• шаршау
• тітіркену
• ентігу
• әлсіздік

Сондай-ақ анемия сіздің есіңізден шығуға әкелуі мүмкін. Ауыр жағдайлар ағзаның кең таралған зақымдалуына әкелуі мүмкін, бұл өлімге әкелуі мүмкін.

Талассемия және генетика

Талассемия генетикалық сипатқа ие. Толық талассемияны дамыту үшін, екеуі де Сіздің ата-анаңыз аурудың тасымалдаушысы болуы керек. Нәтижесінде сізде мутацияланған екі ген болады.

Сондай-ақ талассемияның тасымалдаушысы болуы мүмкін, онда сізде екі ата-анадан екі емес, бір ғана мутацияланған ген бар. Сіздің ата-анаңыздың біреуінде немесе екеуінде де бұл жағдай болуы керек немесе а тасымалдаушы оның. Бұл сіздің ата-анаңыздың бірінен бір мутацияға ұшыраған генді тұқым қуалайтыныңызды білдіреді.

Ата-анаңыздың немесе туыстарыңыздың біреуінде аурудың қандай да бір түрі бар болса, тексеруден өту маңызды.

Кіші Талассемия

Альфа-минор жағдайында екі ген жетіспейді. Бета-минорда бір ген жетіспейді. Кәмелетке толмаған талассемиямен ауыратын адамдарда әдетте ешқандай белгілер болмайды. Егер олар жасаса, бұл кішігірім анемия болуы мүмкін. Жағдай альфа немесе бета талассемия минор ретінде жіктеледі.

Кішкентай талассемия айтарлықтай белгілерді тудырмаса да, сіз әлі де аурудың тасымалдаушысы бола аласыз. Бұл сіздің балаларыңыз болса, оларда гендік мутацияның қандай да бір түрі дамуы мүмкін дегенді білдіреді.

Балалардағы талассемия

Жыл сайын талассемиямен туылатын барлық нәрестелердің ішінде бұл деп есептеледі 100 мыңы дүниеге келеді бүкіл әлемде ауыр түрлерімен.

Балалар өмірінің алғашқы екі жылында талассемия белгілерін көрсете бастайды. Ең байқалатын белгілердің кейбірі мыналарды қамтиды:

• шаршау
• сарғаю
• бозғылт тері
• нашар тәбет
• баяу өсу

Балалардағы талассемияны тез диагностикалау маңызды. Егер сіз немесе сіздің балаңыздың басқа ата-анасы тасымалдаушы болса, тестілеуді ертерек жасау керек.

Емделмеген жағдайда бұл жағдай бауырда, жүректе және көкбауырда проблемаларға әкелуі мүмкін. Инфекция және жүрек жеткіліксіздігі ең ортақ балалардағы талассемияның өміріне қауіп төндіретін асқынулар.

Талассемияның ауыр түрімен ауыратын балалар ересектер сияқты ағзадағы артық темірден құтылу үшін жиі қан құюды қажет етеді.

Талассемияға арналған диета

Майы аз, өсімдік негізіндегі диета көптеген адамдар, соның ішінде талассемиямен ауыратындар үшін ең жақсы таңдау болып табылады. Дегенмен, қаныңызда темір деңгейі жоғары болса, темірге бай тағамдарды шектеу қажет болуы мүмкін. Балық пен ет темірге бай, сондықтан оларды диетада шектеу қажет болуы мүмкін.

Сондай-ақ, нығайтылған жармалардан, нандардан және шырындардан бас тартуды қарастыруға болады. Олардың құрамында жоғары темір бар.

Талассемия фолий қышқылының (фолий қышқылы) жетіспеушілігін тудыруы мүмкін. Қара жапырақты жасыл және бұршақ дақылдары сияқты тағамдарда табиғи түрде табылған бұл В дәрумені темірдің жоғары деңгейінің әсерін болдырмау және эритроциттерді қорғау үшін өте маңызды. Егер сіздің диетаңызда фолий қышқылы жеткіліксіз болса, дәрігер күнделікті қабылданатын 1 мг қоспаны ұсынуы мүмкін.

Талассемияны емдейтін бірде-бір диета жоқ, бірақ дұрыс тамақ жегеніңізге көз жеткізіңіз. Кез келген диеталық өзгерістерді дәрігеріңізбен алдын ала талқылаңыз.

Болжам

Талассемия генетикалық ауру болғандықтан, оны болдырмаудың жолы жоқ. Дегенмен, асқынулардың алдын алуға көмектесетін ауруды басқарудың жолдары бар.

Тұрақты медициналық көмектен басқа, CDC ұсынады Барлық бұзылулары бар адамдар келесі вакциналарды сақтай отырып, өздерін инфекциялардан қорғайды:

• гемофильді тұмаудың b түрі
• гепатит
• менингококк
• пневмококк

Салауатты диетадан басқа, тұрақты жаттығулар сіздің симптомдарыңызды басқаруға көмектеседі және жақсы болжам жасауға көмектеседі. Әдетте орташа қарқынды жаттығулар ұсынылады, өйткені ауыр жаттығулар сіздің белгілеріңізді нашарлатуы мүмкін.

Жаяу және велосипедпен жүру – орташа қарқынды жаттығулардың мысалдары. Жүзу және йога – бұл басқа нұсқалар және олар сіздің буындарыңызға да жақсы. Ең бастысы – өзіңізге ұнайтын нәрсені табу және қозғалуды жалғастыру.

Өмір сүру ұзақтығы

Талассемия – емделмеген немесе емделмеген жағдайда өмірге қауіп төндіретін асқынуларға әкелетін ауыр ауру. Нақты өмір сүру ұзақтығын анықтау қиын болғанымен, жалпы ереже: жағдай неғұрлым ауыр болса, талассемия соғұрлым тезірек өлімге әкелуі мүмкін.

Кейбір мәліметтерге сәйкес, бета-талассемиямен ауыратын адамдар – ең ауыр түрі – әдетте 30 жасқа дейін өледі. Өмір сүру ұзақтығының қысқаруы темірдің шамадан тыс жүктелуіне байланысты, бұл сайып келгенде сіздің органдарыңызға әсер етуі мүмкін.

Зерттеушілер генетикалық тестілеуді, сондай-ақ гендік терапия мүмкіндігін зерттеуді жалғастыруда. Талассемия неғұрлым ерте анықталса, соғұрлым тезірек ем алуға болады. Болашақта гендік терапия гемоглобинді қайта белсендіруі және ағзадағы қалыптан тыс гендік мутацияларды дезактивациялауы мүмкін.

Талассемия жүктілікке қалай әсер етеді?

Талассемия сонымен қатар жүктілікке байланысты әртүрлі алаңдаушылық тудырады. Бұзылу ұрпақты болу органының дамуына әсер етеді. Осыған байланысты, талассемиясы бар әйелдер фертильді қиындықтарға тап болуы мүмкін.

Сіздің де, балаңыздың да денсаулығын қамтамасыз ету үшін мүмкіндігінше алдын ала жоспарлау маңызды. Балалы болғыңыз келсе, денсаулығыңыз жақсы екеніне көз жеткізу үшін бұл мәселені дәрігеріңізбен талқылаңыз.

Сіздің темір деңгейіңізді мұқият бақылау қажет. Негізгі органдарға қатысты бұрыннан бар мәселелер де қарастырылады.

Талассемияға пренатальды тестілеу жүргізілуі мүмкін 11 және 16 аптада. Бұл сәйкесінше плацентадан немесе ұрықтан сұйықтық үлгілерін алу арқылы жасалады.

Жүктілік талассемиясы бар әйелдерде келесі қауіп факторларын қамтиды:

• инфекциялар қаупі жоғары
• гестациялық қант диабеті
• жүрек проблемалары

• гипотиреоз немесе төмен қалқанша без

• қан құю санының артуы
• төмен сүйек тығыздығы

Outlook

Егер сізде талассемия болса, сіздің көзқарасыңыз аурудың түріне байланысты. Талассемияның жеңіл немесе жеңіл түрі бар адамдар әдетте қалыпты өмір сүре алады.

Ауыр жағдайларда жүрек жеткіліксіздігі болуы мүмкін. Басқа асқынуларға бауыр ауруы, қаңқаның қалыпты өсуі және эндокриндік мәселелер жатады.

Сіздің дәрігеріңіз сіздің көзқарасыңыз туралы көбірек ақпарат бере алады. Сондай-ақ олар сіздің емделуіңіз өмір сүру сапасын жақсартуға немесе өмір сүру ұзақтығын арттыруға қалай көмектесетінін түсіндіреді.