Трисмус-псевдокамптодактилия синдромы дегеніміз не?
Трисмус-псевдокамптодактилия синдромы (TPS) ауызды, қолды және аяқты зақымдайтын сирек кездесетін бұлшықет ауруы. Синдром Голланд-Кеннеди синдромы және Хехт синдромы ретінде де белгілі. Бұл синдром туралы көбірек біліңіз.
TPS белгілері қандай?
ТПС белгілері әркімде әр түрлі болады. Бұл бұлшықеттер мен сіңірлердің қысқаруына әкеледі. Ең жиі кездесетін симптом – ауыз қуысының шектеулі қозғалысы, ол шайнау кезінде қиындық тудыруы мүмкін. Басқа белгілер мыналарды қамтуы мүмкін:
- қолдың немесе аяқтың шектеулі қозғалысы
- жұдырық түйілген
- клубтық аяқ
- қолдар мен аяқтардағы ауытқулар
TPS не тудырады?
TPS – тұқым қуалайтын ауру. MYH8 генінің мутациясы TPS тудырады. Бұл аутосомды-доминантты. Бұл адам аномальді генді тек бір ата-анадан алады дегенді білдіреді. Бұл жағдайға қауіп төндіретін жалғыз фактор – бұл отбасылық ТПС тарихы.
TPS қалай диагноз қойылады?
Дәрігер әдетте туылған кезде TPS диагнозын қоя алады. Ол үшін толық физикалық тексеру қажет. Дәрігер сонымен қатар отбасының медициналық тарихын қарайды, себебі TPS – тұқым қуалайтын синдром. ТПС белгілері нәресте кезінде біліне бастайды.
TPS қалай емделеді?
TPS емі жоқ. Алайда, сіз TPS белгілерін жеңілдету үшін операция жасай аласыз. Дәрігерлер сонымен қатар жүруде қиындықтары бар немесе ептілік проблемалары бар TPS бар адамдарға физикалық және кәсіптік терапияны жиі ұсынады.
