Тұқым қуалайтын сфероцитоз

Симптомдар

Тұқым қуалайтын сфероцитоз жеңілден ауырға дейін өзгеруі мүмкін. Симптомдар аурудың ауырлығына байланысты өзгереді. HS бар адамдардың көпшілігінде орташа ауру бар. Жеңіл ГС ауруы бар адамдар бұл аурудың бар екенін білмеуі мүмкін.

Анемия

Сфероцитоз эритроциттердің сау жасушаларға қарағанда тез ыдырауына әкеледі, бұл анемияға әкелуі мүмкін. Егер сфероцитоз анемияны тудырса, сіз қалыптыдан ақшыл болып көрінуіңіз мүмкін. Тұқым қуалайтын сфероцитоздан болатын анемияның басқа жалпы белгілеріне мыналар жатады:

• шаршау
• ентігу
• ашуланшақтық
• бас айналу немесе бас айналу
• жүрек соғу жиілігінің жоғарылауы
• бас ауруы
• жүрек қағуы
• сарғаю

Сарғаю

Қан жасушасы ыдырағанда билирубин пигменті бөлінеді. Егер эритроциттер тез ыдыраса, бұл қандағы билирубиннің жоғарылауына әкеледі. Билирубиннің артық мөлшері сарғаюға әкелуі мүмкін. Сарғаю терінің сарғыш немесе қола түсіне әкеледі. Көздің ақтығы да сарыға айналуы мүмкін.

Өт тас

Билирубиннің артық болуы өт тастарының пайда болуына әкелуі мүмкін, олар өт қабына билирубиннің тым көп түсуі кезінде пайда болуы мүмкін. Өт қабының бітелуіне себеп болғанша сізде өт тастарының белгілері болмауы мүмкін. Симптомдар мыналарды қамтуы мүмкін:

• іштің жоғарғы оң жақ бөлігінде немесе көкіректің астында кенеттен ауырсыну
• оң иығыңызда кенеттен ауырсыну
• тәбеттің төмендеуі
• жүрек айнуы
• құсу
• безгек
• сарғаю

Балалардағы симптомдар

Нәрестелерде сфероцитоздың сәл өзгеше белгілері болуы мүмкін. Сарғаю – жаңа туған нәрестелерде анемиядан гөрі жиі кездесетін симптом, әсіресе өмірдің бірінші аптасында. Егер сіз нәрестеңізді байқасаңыз, балаңыздың педиатрына хабарласыңыз:

• көздің немесе терінің сарғаюы бар
• мазасыз немесе ашуланшақ
• тамақтандыруда қиналады
• тым көп ұйықтайды
• күніне алты дымқыл жаялық шығарады

HS бар кейбір балаларда жыныстық жетілудің басталуы кешігуі мүмкін. Жалпы алғанда, тұқым қуалайтын сфероцитозда анемия, сарғаю және көкбауырдың кеңеюі жиі кездеседі.

Себеп

Тұқым қуалайтын сфероцитоз генетикалық ақаудан туындайды. Егер сізде бұл аурудың отбасылық тарихы болса, оны дамытуға сіздің мүмкіндігіңіз жоқ адамға қарағанда жоғары. Кез келген нәсілдің адамдарында тұқым қуалайтын сфероцитоз болуы мүмкін, бірақ көбінесе солтүстік еуропалық адамдарда кездеседі.

Ол қалай диагноз қойылады

HS көбінесе балалық шақта немесе ересек жаста диагноз қойылады. Шамамен 4 жағдайдың 3 -і, аурудың отбасылық тарихы бар. Дәрігер сізден қандай белгілер бар екенін сұрайды. Олар сіздің отбасыңыз бен медициналық тарихыңыз туралы білгісі келеді.

Сіздің дәрігеріңіз физикалық емтихан тапсырады. Олар көкбауырдың ұлғаюын тексереді, бұл әдетте іштің әр түрлі аймақтарын пальпациялау арқылы жасалады.

Дәрігер де сіздің қаныңызды талдау үшін алады. Толық қан анализі сіздің барлық эритроциттеріңіздің мөлшерін және қан жасушаларының деңгейін тексереді. Қан анализінің басқа түрлері де пайдалы болуы мүмкін. Мысалы, қаныңызды микроскоппен қарау дәрігерге сіздің жасушаларыңыздың пішінін көруге мүмкіндік береді, бұл сізге аурудың бар -жоғын анықтауға көмектеседі.

Сіздің дәрігеріңіз билирубин деңгейін тексеретін тесттерді тағайындауы мүмкін.

Асқынулар

Өт тастар

Өт тас ауруы тұқым қуалайтын сфероцитозда жиі кездеседі. Кейбіреулер зерттеу HS бар адамдардың жартысына дейін 10 мен 30 жасында өт тастарының пайда болатынын көрсетті. Өт тастары-өт қабының ішінде пайда болатын қатты, қиыршық тас тәрізді шөгінділер. Олардың саны мен саны бойынша үлкен айырмашылық бар. Олар өт қабының түтік жүйелеріне кедергі келтіргенде, олар іштің қатты ауырсынуына, сарғаюға, жүрек айнуына және құсуға әкелуі мүмкін.

Өт тас ауруы бар адамдарға өт қабын хирургиялық жолмен алу ұсынылады.

Көкбауырдың ұлғаюы

Көк бауырдың ұлғаюы HS -де де жиі кездеседі. Спленэктомия немесе көкбауырды алып тастау процедурасы HS белгілерін шеше алады, бірақ ол басқа асқынуларға әкелуі мүмкін.

Көкбауыр иммундық жүйеде маңызды рөл атқарады, сондықтан оны алып тастау кейбір инфекциялардың даму қаупін арттыруы мүмкін. Бұл тәуекелді азайтуға көмектесу үшін сіздің дәрігер көкбауырыңызды алып тастамас бұрын сізге белгілі бір иммундауларды (Hib, пневмококк және менингококты вакциналарды қоса) береді.

Кейбір зерттеулер инфекция қаупін азайту үшін көкбауырдың бір бөлігін ғана алып тастауды қарастырды. Бұл әсіресе балаларға пайдалы болуы мүмкін.

Көкбауырды алып тастағаннан кейін, дәрігер сізге күнделікті ауызша қабылдайтын профилактикалық антибиотиктерге рецепт береді. Антибиотиктер инфекция қаупін төмендетуге көмектеседі.

Емдеу нұсқалары

HS емі жоқ, бірақ оны емдеуге болады. Сіздің симптомдарыңыздың ауырлығы емделу курсын анықтайды. Опцияларға мыналар жатады:

Хирургия: Орташа немесе ауыр ауруда көкбауырды алып тастау тұқым қуалайтын сфероцитоздан болатын жалпы асқынулардың алдын алады. Сіздің эритроциттердің сфералық формасы сақталады, бірақ олар ұзақ өмір сүреді. Көкбауырды алып тастау өт тастарының алдын алады.

Мұндай аурумен ауыратындардың барлығына көкбауырын алу қажет емес. Кейбір жеңіл жағдайларды хирургиясыз емдеуге болады. Сіздің дәрігеріңіз аз инвазивті шаралар сізге сәйкес келеді деп ойлауы мүмкін. Мысалы, 5 жастан кіші балаларға хирургиялық араласу ұсынылмайды.

Витаминдер: Фолий қышқылы, В тобының витамині, әдетте, HS бар адамдарға ұсынылады. Бұл сізге жаңа қызыл қан жасушаларын жасауға көмектеседі. Ауыз фолий қышқылының тәуліктік дозасы жас балалар мен АГ жеңіл дәрежедегі науқастарды емдеудің негізгі әдісі болып табылады.

Трансфузия: Егер сізде ауыр анемия болса, сізге эритроциттерді құю қажет болуы мүмкін.

Жарық терапиясы: Дәрігер нәрестелердегі ауыр сарғаю үшін фототерапия деп аталатын жарық терапиясын қолдануы мүмкін.

Вакцинация: Инфекцияның асқынуын болдырмау үшін жоспарлы және ұсынылған вакцинацияларды алу да маңызды. Инфекция HS бар адамдарда эритроциттердің жойылуына әкелуі мүмкін.

Ұзақ мерзімді перспектива

Дәрігер сізге аурудың ауырлығына байланысты емдеу жоспарын жасайды. Егер сіз көкбауырды алып тастасаңыз, сіз инфекцияға сезімтал боласыз. Операциядан кейін сізге өмір бойы профилактикалық антибиотиктер қажет болады.

Егер сізде жеңіл HS бар болса, сіз нұсқауларды орындағаныңыз жөн. Сондай -ақ, жағдайдың жақсы емделетініне көз жеткізу үшін дәрігерге үнемі барып тұру керек.