Уильямс синдромы

Уильямс синдромының белгілері қандай?

Синдром – бұл бірге болатын белгілердің жиынтығы. Кейбір медициналық синдромдарда адам туылған кезде жағдай әрдайым байқалмайды. Симптомдар дами бастағанда дәрігер оларды ескеріп, тиісті диагноз қоя алады. Уильямс синдромы – бұл денсаулық пен дамуға айтарлықтай әсер ететін ерекше белгілерден тұратын жағдай.

Жағдайдың жалпы белгілеріне мыналар жатады:

• кең ауыз, кішкентай төңкерілген мұрын, кең аралық тістер және толық ерін сияқты бет ерекшеліктері

• колик немесе тамақтандыру проблемалары

• назар тапшылығы гиперактивтілігінің бұзылуы (АДГБ)

• оқу бұзылыстары
• қызғылт саусақтың ішке қарай иілуі
• ерекше фобиялар
• қысқа бойы
• сөйлеудің кешігуі
• батқан кеуде
• ақыл-ой кемістігінің әртүрлі дәрежелері
• төмен салмақ және бұлшықет тонусы
• бүйрек аномалиялары
• көрегендік

Ауруға шалдыққан адамдарға тән жеке қасиеттерге мыналар жатады:

• музыкаға деген қызығушылық
• физикалық байланыстан бас тарту
• тым достық
• қатты дыбыстарға сезімталдық

Уильямс синдромы қалай диагноз қойылады?

Жағдайды әдетте физикалық сипаттамалармен диагностикалауға болады. Диагнозды флуоресцентті in situ гибридизациясы (FISH) деп аталатын сынақ арқылы растауға болады. Бұл ультракүлгін сәуленің астында жанатын химиялық затпен ДНҚ тізбегін белгілейтін зертханалық сынақ. Бұл ғалымдарға геннің жоқ немесе жоқ екенін анықтауға мүмкіндік береді.

Жағдайды диагностикалауға көмектесетін басқа сынақтар бүйректің ультрадыбыстық зерттеуін, қан қысымын тексеруді және эхокардиограмманы қамтуы мүмкін. Тесттер сонымен қатар қандағы кальцийдің жоғары деңгейін, жоғары қан қысымын, буындардың босаңсуын және көздің ирисіндегі ерекше өрнектерді көрсете алады.

Уильямс синдромын емдеу әдістері

Уильямс синдромының емі жоқ. Емдеу синдроммен байланысты белгілерді жеңілдетуді қамтиды. Симптомдарды тудырса, тарылған қан тамырларын емдеуге болады. Физиотерапия және сөйлеу терапиясы да пайдалы болуы мүмкін.

Емдеу әдетте жеке белгілерге негізделген. Стандартты емдеу протоколы жоқ. Жүрек-қантамыр жүйесін қарау және ықтимал проблемаларды қадағалау үшін жүйелі тексерулер қажет.

Уильямс синдромы бар адамдар қосымша кальций мен D витаминін қабылдаудан аулақ болу керек. Себебі бұл заттардың қандағы деңгейі жоғары.

Уильямс синдромының ұзақ мерзімді асқынулары

Медициналық жағдайлар Уильямс синдромы бар адамдардың өмір сүру ұзақтығына әсер етуі мүмкін. Кальций шөгінділері бүйрек проблемаларын тудыруы мүмкін, ал тарылған қан тамырлары жүрек жеткіліксіздігін тудыруы мүмкін. Зардап шеккендердің көпшілігінде ақыл-ой кемістігі бар. Өз-өзіне көмектесу дағдыларын үйрену және мектепке ерте араласу тәуелсіздікті ынталандыруға көмектеседі. Уильямс синдромы бар кейбір адамдар қамқоршымен немесе қадағаланатын үйде тұруы керек.

Уильямс синдромының алдын алуға бола ма?

Уильямс синдромының алдын алудың белгілі жолы жоқ. Бұл жағдайдың отбасылық тарихы бар адамдар бала туар алдында генетикалық кеңес алуды таңдай алады. Бұл сізге сәйкес келетіні туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз. Бұл ауруға шалдыққан балалы болу мүмкіндігіңіз қандай екенін сұраңыз.