Фридрейх атаксиясы – бұлшық еттердің координациясының бұзылуына әкелетін созылмалы, үдемелі неврологиялық жағдай. Бұл тепе-теңдік пен ұтқырлыққа, сондай-ақ сөйлеу мен жүрек денсаулығына әсер етуі мүмкін.
Фридрейх атаксиясы тұқым қуалайды және әдетте балалық шақта басталады. Қазіргі уақытта емі жоқ. Емдеудің мақсаты – симптомдарды басқару және тәуелсіздікті сақтау.
Қолдау көрсетуден басқа, кейбіреулер жүрек ауруы және қант диабеті сияқты Фридрейх атаксиясынан туындаған асқынуларды емдеуді қажет етуі мүмкін.
Омавелоксолон
2023 жылдың ақпан айында
Skyclarys-ті мақұлдау нәтижелеріне негізделген
Бұл зерттеуде Фридрейх атаксиясы бар 13 қатысушы кездейсоқ түрде омавелоксолонды немесе плацебо бақылауын (дәрі-дәрмексіз) алуға тағайындалды. Қатысушылар 48 апта бойы күн сайын тағайындалған емді қабылдады және емдеудің әсері әр 4 апта сайын бағаланды.
Емдеу әсерлері симптомдарға негізделген шкала арқылы бағаланды, ол өлшенеді:
- бульбар функциясы (сөйлеу және жұту мүмкіндігі)
- қолды үйлестіру
- аяқты үйлестіру
- тік тұрғанда тұрақтылық
Бұл шкаланы пайдаланатын ұпайлар 0-ден 99-ға дейін, ал төменгі сандар жүйке-бұлшықет функциясының жақсырақ екенін көрсетеді.
48 апталық емдеуден кейін плацебо бақылауын қабылдаған адамдар емнің басынан бастап орташа есеппен 0,85 ұпайға өзгерді. Омавелоксолон қабылдаған адамдар, керісінше, орта есеппен -1,55 ұпайға өзгерді, бұл симптомдардың жақсарғанын көрсетеді.
Жақсартулар болды
Skyclaris күніне бір рет тамақсыз ауызша дәрі ретінде қабылданады.
Физикалық және еңбек терапиясы
Фридрейх атаксиясына арналған физиотерапияның мақсаты – бұлшық еттерді күшейту және қалыпты жақсарту және сақтау. Бұл симптомдардың нашарлауын кешіктіруге және функционалдық пен тәуелсіздікті ұзақ уақыт сақтауға көмектеседі.
Физиотерапия сонымен қатар сколиоздан туындаған кейбір белгілерді басқаруға көмектеседі, бұл Фридрейх атаксиясы бар адамдарда жиі кездесетін мәселе.
Фридрейхтің атаксия физиотерапиялық режимдері төмендегілерді қолдауға арналған төмен қарқынды күш жаттығуларынан тұрады:
- үйлестіру
- теңгерім
- тұрақтандыру
Фридрейхтің атаксиясына арналған кәсіптік терапияның мақсаты жарақаттануды болдырмау және тәуелсіздікті сақтау үшін мінез-құлық пен қозғалыстарды ынталандыру болып табылады. Қажет болған жағдайда жүру құралдары немесе мүгедектер арбалары сияқты қозғалғыштық құралдары қамтамасыз етілуі мүмкін.
Физикалық және кәсіптік терапевттер Фридрейх атаксиясында ауыр асқынуларға әкелуі мүмкін жұтылу проблемаларын болдырмауға немесе басқаруға көмектесу үшін қосымша қолдау көрсете алады.
Ортопедиялық қолдау
Сколиоз немесе аяқтың ауытқулары сияқты ортопедиялық мәселелер қозғалғыштыққа әсер етсе және физиотерапиямен басқарылмаса, қосымша емдеу, соның ішінде жақшалар, ортопедиялық аяқ киім және хирургия қажет болуы мүмкін.
Хирургияға қатысты шешімдер невропатологпен, сондай-ақ ортопедиялық хирургпен серіктестікте қабылдануы керек.
Сөйлеу терапиясы
Фридрейх атаксиясымен ауыратындардың барлығы дерлік аурудың барысында сөйлеу проблемаларын дамытады. Бұл қарым-қатынас пен түсінуге әсер етуі мүмкін және адамның психикалық әл-ауқатына теріс әсер етуі мүмкін.
Қарым-қатынас дағдыларын мүмкіндігінше ұзақ сақтауға және сөйлеу проблемаларының дамуын кешіктіруге көмектесу үшін сөйлеу терапиясы ұсынылуы мүмкін.
Жүрек ауруының алдын алу және емдеу
Жүрек проблемалары Фридрейх атаксиясы бар адамдарда жиі кездеседі. Шамамен
Кардиомиопатияның бұл түрі
Фридрейх атаксиясында жүрек ауруының асқынуларының алдын алу үшін жүрек денсаулығын басқару бірқатар емдеу нұсқаларын қамтуы мүмкін, соның ішінде:
- жүрек ырғағын жақсарту және жүрек жеткіліксіздігінің алдын алу үшін дәрі-дәрмектер
- диеталық өзгерістер
- имплантацияланатын кардиовертер-дефибрилляторды (ICD) хирургиялық орналастыру
- жүректі трансплантациялау (сирек жағдайларда)
Кәдімгі алғашқы медициналық көмек дәрігерінен басқа, жүректің ауыр мәселелерін кардиолог басқара алады.
Қосымша симптомдарды басқару
Әр адам Фридрейх атаксиясын әр түрлі сезінеді және емдеу әр адамның жеке белгілеріне негізделуі керек. Бұл қосымша белгілерді емдеуді қамтуы мүмкін, мысалы:
- қант диабеті
- көру немесе есту проблемалары
- ауырсыну
- шаршау
Қант диабетімен ауыратын адамдар қант диабетіне қолайлы диета жоспарларымен, сондай-ақ глюкоза деңгейін басқаратын дәрі-дәрмектермен емделуі мүмкін. Бастапқы медициналық көмек дәрігері қант диабетін басқаруға көмектесе алады немесе қант диабеті бойынша маман мультидисциплинарлық командаға шақырылуы мүмкін.
Психикалық денсаулықты қолдау
Фридрейх атаксиясы адамның физикалық әл-ауқатының көптеген аспектілеріне әсер етеді, бұл эмоционалды күйзелістерге әкелуі мүмкін.
Сонымен қатар, А
Фридрейх атаксиясы бар адамдар өздерінің психикалық және эмоционалдық денсаулығына қамқорлық жасауға жұмсалған уақытты пайдалана алады. Бастапқы медициналық көмек дәрігері созылмалы аурулары бар адамдарға назар аударатын психикалық денсаулық жөніндегі маманға ұсыныстар бере алады.
Қосымша қолдау, соның ішінде жақын адамдарға қолдау көрсету көптеген кәсіби ұйымдар мен пациенттерді қолдау топтары үшін қол жетімді.
Фридрейх атаксиясы емделмейтін ауру болып қала береді, бірақ емдеу мүмкіндіктері жақсаруда. Физикалық, кәсіптік және логопедиялық әдістер адамдарға өз жағдайларымен өмір сүруге бейімделуге және функционалдық пен тәуелсіздікті сақтауға көмектеседі.
Сондай-ақ Фридрейх атаксиясынан туындаған көптеген ауыр асқынуларды, соның ішінде жүрек проблемаларын, қант диабетін және ауырсынуды басқаруға көмектесетін дәрі-дәрмектер бар.
Skyclarys мақұлдау Фридрейх атаксиясындағы кері нейродегенерацияның алдын алуға және ықтимал кері нейродегенерацияға көмектесетін алғашқы емдеу нұсқаларын белгілейді. Егер сіз осы дәрі туралы көбірек білгіңіз келсе, невропатолог сізге бұл дәрі сізге немесе жақын адамыңызға сәйкес келетінін анықтауға көмектеседі.
