FLT3 мутация дегеніміз не?
FLT3 мутация дегеніміз не?
Жедел миелоидты лейкоз (AML) ісік жасушаларының сыртқы түріне және оларда қандай гендік өзгерістерге байланысты кіші түрлерге бөлінеді. AML кейбір түрлері басқаларға қарағанда агрессивті және әртүрлі емдеуді қажет етеді.
FLT3 – лейкоз жасушаларындағы геннің өзгеруі немесе мутация. Арасында
FLT3 гені ақ қан жасушаларының өсуіне көмектесетін FLT3 деп аталатын ақуызды кодтайды. Бұл гендегі мутация тым көп анормальды лейкоз жасушаларының өсуін ынталандырады.
FLT3 мутациясы бар адамдарда лейкоздың өте агрессивті түрі бар, ол емделгеннен кейін қайта оралу ықтималдығы жоғары.
Бұрын AML емдеуі FLT3 мутациясы бар ісікке қарсы тиімді болмады. Бірақ бұл мутацияға арнайы бағытталған жаңа препараттар осы AML қосалқы түрі бар адамдардың болжамын жақсартады.
FLT3 AML қалай әсер етеді?
FLT3 гені жасушаның тіршілігін және көбеюін реттеуге көмектеседі. Гендік мутация жетілмеген қан жасушаларының бақылаусыз көбеюіне әкеледі.
Нәтижесінде FLT3 мутациясы бар адамдарда AML-нің ауыр түрі бар. Олардың ауруы емделгеннен кейін қайта оралуы немесе қайталануы ықтимал. Сондай-ақ олардың өмір сүру деңгейі мутациясыз адамдарға қарағанда төмен.
Симптомдары қандай?
AML белгілері мыналарды қамтиды:
- жеңіл көгеру немесе қан кету
- мұрыннан қан кету
- қызыл иектің қан кетуі
- шаршау
- әлсіздік
- безгек
- түсініксіз салмақ жоғалту
- бас аурулары
- бозғылт тері
FLT3 мутациясына тестілеу
Американдық патологтар колледжі және Американдық гематология қоғамы AML диагнозы қойылған әрбір адамға FLT3 генінің мутациясына тестілеуден өтуді ұсынады.
Дәрігер сізді екі жолдың бірімен тексереді:
- Қан сынағы: Қолыңыздағы тамырдан қан алынады және зертханаға жіберіледі.
- Сүйек кемігінің аспирациясы: Сүйегіңізге ине салынған. Ине сұйық сүйек кемігін аз мөлшерде алып тастайды.
Қан немесе сүйек кемігінің үлгісі лейкоз жасушаларында FLT3 мутациясының бар-жоғын білу үшін тексеріледі. Бұл сынақ сіздің AML-дің осы түріне арнайы бағытталған препараттарға жақсы үміткер екеніңізді көрсетеді.
FLT3 мутациясын емдеу
Соңғы уақытқа дейін FLT3 мутациясы бар адамдар негізінен химиотерапиямен емделді, бұл өмір сүру деңгейін жақсартуда өте тиімді болмады. FLT3 ингибиторлары деп аталатын препараттардың жаңа тобы мутацияға ұшыраған адамдардың көзқарасын жақсартады.
Midostaurin (Rydapt) FLT3 үшін мақұлданған бірінші препарат және 40 жыл ішінде AML емдеуге рұқсат етілген бірінші жаңа дәрі болды. Дәрігерлер Ридаптты цитарабин және даунорубицин сияқты химиотерапиялық препараттармен бірге береді.
Сіз Ридаптты күніне екі рет ауызша қабылдайсыз. Ол FLT3 және лейкемия жасушаларында олардың өсуіне көмектесетін басқа ақуыздарды блоктау арқылы жұмыс істейді.
The New England Journal of Medicine журналында жарияланған FLT3 гені бар 717 адамның зерттеуі осы жаңа препаратпен емдеудің әсерін қарастырды. Зерттеушілер Рыдаптты химиотерапияға қосу белсенді емес еммен (плацебо) және химиотерапиямен салыстырғанда өмір сүруді ұзартатынын анықтады.
Төрт жылдық өмір сүру деңгейі Rydapt қабылдаған адамдар арасында 51 пайызды құрады, плацебо тобындағы 44 пайыздан сәл астам. Өмір сүрудің орташа ұзақтығы емдеу тобында алты жылдан астам болды, плацебо тобындағы екі жылдан сәл астам.
Rydapt жанама әсерлерді тудыруы мүмкін, мысалы:
- қызба және төмен лейкоциттер (фебрильді нейтропения)
- жүрек айнуы
- құсу
- аузындағы жаралар немесе қызару
- бас аурулары
- бұлшықет немесе сүйек ауруы
- көгерген жерлер
- мұрыннан қан кету
- қандағы қанттың жоғары деңгейі
Сіздің дәрігеріңіз осы препаратты қабылдаған кезде жанама әсерлерді бақылайды және оларды басқаруға көмектесетін емдеу әдістерін ұсынады.
Басқа бірнеше FLT3 ингибиторлары олардың жұмыс істейтінін тексеру үшін әлі де клиникалық сынақтарда. Оларға мыналар жатады:
- crenolanib
- гилтеритиниб
- quizartinib
Зерттеушілер сонымен қатар FLT3 ингибиторымен емделгеннен кейін дің жасушаларын трансплантациялау қатерлі ісік ауруының қайта оралу мүмкіндігін азайтуы мүмкін бе екенін зерттеп жатыр. Олар сондай-ақ осы мутацияға ұшыраған адамдарда әртүрлі дәрілік комбинациялар тиімдірек бола ма, соны қарастыруда.
Ала кету
Егер сізде AML болса, FLT3 мутациясының болуы нашар нәтижені білдіреді. Қазір Rydapt сияқты препараттар болашақты жақсартуға көмектеседі. Жаңа препараттар мен препараттардың комбинациясы алдағы жылдарда өмір сүруді одан да ұзартады.
Егер сізге AML диагнозы қойылса, сіздің дәрігеріңіз FLT3 және басқа гендік мутациялар үшін обырыңызды тексереді. Ісік туралы мүмкіндігінше көбірек білу дәрігерге сіз үшін ең тиімді емдеуді табуға көмектеседі.
