Бірнеше сынақтар дәрігерге сүт безінің метастаздық обырын диагностикалауға, оның қалай әрекет ететінін болжауға және сіз үшін ең тиімді емдеуді табуға көмектеседі. Генетикалық сынақтар гендердегі мутацияларды, денеңіздің қалай жұмыс істейтінін бақылайтын жасушаларыңыздың ішіндегі ДНҚ сегменттерін іздейді.
Сіздің дәрігеріңіз тексере алатын генетикалық мутациялардың бірі PIK3CA. Бұл гендік мутация сіздің емдеуіңізге және көзқарасыңызға қалай әсер ететінін білу үшін оқыңыз.
PIK3CA мутация дегеніміз не?
The PIK3CA ген p110α деп аталатын ақуызды жасауға арналған нұсқауларды ұстайды. Бұл ақуыз көптеген жасушалардың функциялары үшін маңызды, соның ішінде жасушаларға қашан өсіп, бөлінетінін айтады.
Кейбір адамдарда бұл генде мутация болуы мүмкін. PIK3CA гендік мутациялар жасушалардың бақылаусыз өсуіне әкеледі, бұл қатерлі ісікке әкелуі мүмкін.
PIK3CA гендік мутациялар сүт безі қатерлі ісігімен, сондай-ақ аналық без, өкпе, асқазан және ми ісіктерімен байланысты. Сүт безінің қатерлі ісігі өзгерістердің жиынтығынан туындауы мүмкін PIK3CA және басқа гендер.
PIK3CA мутациялар әсер етеді
ER-позитивті сүт безі қатерлі ісігі эстроген гормонына жауап ретінде өсетінін білдіреді. HER2-теріс сіздің сүт безі қатерлі ісігінің жасушаларының бетінде қалыптан тыс HER2 ақуыздары жоқ дегенді білдіреді.
Бұл мутацияны қалай табуға болады?
Егер сізде ER-оң, HER2-теріс сүт безі обыры болса, сіздің ісікіңізді емдейтін дәрігер сізді осы ауруға тексере алады. PIK3CA гендік мутация. 2019 жылы FDA мутацияларды анықтауға арналған therascreen деп аталатын сынақты мақұлдады PIK3CA ген.
Бұл сынақ сіздің қаныңыздың немесе кеудедегі тіннің үлгісін пайдаланады. Қан сынағы басқа қан анализі сияқты жасалады. Медбике немесе техник инемен қолыңыздан қан алады.
Содан кейін қан үлгісі талдау үшін зертханаға барады. Сүт безінің қатерлі ісігі қанға ДНҚ-ның кішкене бөліктерін төгеді. Зертханалық сынақтан өткізеді PIK3CA қан үлгісіндегі ген.
Қан анализінде теріс нәтиже алсаңыз, оны растау үшін биопсия қажет. Сіздің дәрігеріңіз кішігірім хирургиялық процедура кезінде кеудеден тін үлгісін алып тастайды. Содан кейін тін үлгісі зертханаға барады, онда техниктер оны сынақтан өткізеді PIK3CA гендік мутация.
Менің мутациям емдеуге қалай әсер етеді?
бар PIK3CA мутация сіздің қатерлі ісікке, сондай-ақ метастаздық сүт безі обырын емдеу үшін қолданылатын гормондық терапияға жауап беруіне кедергі келтіруі мүмкін. Бұл сонымен қатар сіз альпелисиб (Piqray) деп аталатын жаңа дәріге үміткер екеніңізді білдіреді.
Piqray – PI3K ингибиторы. Бұл өз түріндегі ең алғашқы есірткі. FDA 2019 жылдың мамыр айында сүт безі ісіктері бар постменопаузадағы әйелдер мен ерлерді емдеу үшін Piqray-ді мақұлдады. PIK3CA мутация және HR-оң және HER2-теріс.
Бекіту қорытындысы бойынша қабылданды
Зерттеушілер Пикрайды қабылдау адамдардың сүт безі қатерлі ісігінің асқынуынсыз өмір сүру уақытын жақсартқанын анықтады. Препаратты қабылдаған адамдар үшін олардың қатерлі ісігі 11 ай бойы дамымаған, ал Пикрайды қабылдамаған адамдарда орташа есеппен 5,7 ай.
Piqray fulvestrant (Faslodex) гормондық терапиясымен біріктірілген. Екі препаратты бірге қабылдау олардың жақсы жұмыс істеуіне көмектеседі.
Менің мутациям менің көзқарасыма қалай әсер етеді?
Егер сізде а PIK3CA мутация болса, сіз әдетте метастаздық сүт безі обырын емдеу үшін қолданылатын препараттарға жауап бермеуіңіз мүмкін. Дегенмен, Piqray-ді енгізу сіздің генетикалық мутацияңызға арнайы бағытталған препараттың бар екенін білдіреді.
Piqray плюс Faslodex қабылдаған адамдар бұл препаратты қабылдамайтындармен салыстырғанда ауруы асқынбай ұзақ өмір сүреді.
Сіздің PIK3CA Егер ісік жақсармаса немесе емделгеннен кейін қайта оралса, геннің күйі пайдалы болуы мүмкін. Дәрігеріңізден осы генге сынақтан өту керек пе деп сұраңыз. Сынақ оң нәтиже берсе, жаңа емдеу сіздің көзқарасыңызды жақсартуға көмектеседі.
