Шолу
Кейбір гендік мутациялар өкпенің ұсақ жасушалы емес қатерлі ісігімен (NSCLC) байланысты. Осы мутациялардың біреуінің болуы дәрігер ұсынатын емдеу түріне әсер етуі мүмкін.
Гендер – бұл біздің денемізді жұмыс істейтін нұсқаулар. Олар біздің жасушаларымызға қандай белоктарды жасау керектігін айтады. Белоктар жасушалардың қаншалықты тез өсетінін, бөлінетінін және өмір сүретінін басқарады.
Кейде гендер өзгереді. Бұл адам туылғанға дейін немесе кейінірек болуы мүмкін. Бұл өзгерістер мутациялар деп аталады. Бұл өзгерістер біздің денеміздегі белгілі бір функцияларға әсер етуі мүмкін.
Гендік мутациялар ДНҚ-ның өзін-өзі қалпына келтіруіне жол бермейді. Олар сондай-ақ жасушалардың бақылаусыз өсуіне немесе тым ұзақ өмір сүруіне мүмкіндік береді. Ақыр соңында, бұл қосымша жасушалар ісіктерді қалыптастыруы мүмкін, осылайша қатерлі ісік басталады.
Соматикалық мутацияларға қарсы ұрық сызығы
Өкпенің қатерлі ісігін тудыратын гендік мутация екі түрлі жолдың бірімен болуы мүмкін.
Соматикалық мутациялар жүре пайда болған мутациялар. Олар қатерлі ісік ауруының ең көп тараған себебі.
Олар өмір бойы химиялық заттардың, темекінің, ультракүлгін сәулеленудің, вирустардың және басқа да зиянды заттардың әсеріне ұшыраған кезде болады.
Гермлиндік мутациялар тұқым қуалайтын мутациялар. Олар анадан немесе әкеден нәрестеге жұмыртқа немесе сперматозоид арқылы беріледі. туралы
Өкпенің қатерлі ісігіндегі гендік мутация түрлері
Бірнеше түрлі гендік мутациялар өкпенің ұсақ жасушалы емес ісіктерінің (NSCLCs) таралуына және өсуіне көмектеседі. Бұл ең көп таралған гендік мутациялардың кейбірі:
TP53
The TP53 ген ісік ақуызының p53 түзілуіне жауап береді. Бұл протеин жасушаларды ДНҚ зақымдануын бақылайды және ісіктерді басушы ретінде әрекет етеді. Бұл зақымдалған жасушаларды тым жылдам немесе бақылаусыз өсіруден сақтайды дегенді білдіреді.
TP53 мутациялары онкологиялық ауруларда жиі кездеседі және шамамен кездеседі
Зерттеулер EGFR, ALK немесе ROS1 гендік мутацияларымен біріктірілген TP53 мутациялары өмір сүру ұзақтығының қысқаруымен байланысты екенін көрсетеді.
Қатерлі ісікке шалдыққан адамдар әрқашан TP53 генетикалық мутацияға тексерілу керек пе деген пікірталас бар, өйткені бұл мутацияны емдеуге арналған мақсатты терапия әлі жоқ.
Мақсатты TP53 терапиясына арналған зерттеулер жалғасуда.
КРАС
KRAS генінің мутациясы барлық NSCLC-тердің шамамен 30 пайызында кездеседі. Бұл темекі шегетін адамдарда жиі кездеседі. Мұндай генетикалық өзгерісі бар адамдардың болжамы онсыз адамдар үшін жақсы емес.
EGFR
Эпидермиялық өсу факторының рецепторы (EGFR) – жасушалардың бетіндегі ақуыз, олардың өсуіне және бөлінуіне көмектеседі. Кейбір NSCLC жасушаларында бұл ақуыз тым көп, бұл олардың әдеттегіден тезірек өсуіне әкеледі.
NSCLC ісіктерінің 23% дейін EGFR мутациясын қамтиды. Бұл мутациялар адамдардың кейбір топтарында, соның ішінде әйелдер мен темекі шекпейтіндерде жиі кездеседі.
ALK
туралы
MET және METex14
The MET ген барлық NSCLC-тердің 5 пайызына дейін өзгереді. Өкпенің MET-оң ісіктері бұл мутациясыз адамдарға қарағанда агрессивті болады.
MET экзон 14 жойылуы (METex14) – шамамен байланыстырылған MET мутациясының түрі.
BRAF
туралы
ROS1
Бұл мутация арасында әсер етеді
ROS1-позитивті қатерлі ісіктер агрессивті болуы мүмкін және ми мен сүйектер сияқты аймақтарға таралуы мүмкін.
NSCLC-ге байланысты сирек кездесетін мутациялардың кейбірі мыналарды қамтиды:
- NRAS
- PIK3CA
- RET
- NTRK
- HER2
Гендік мутацияға сынау
Сізге алғаш рет NSCLC диагнозы қойылған кезде, сіздің дәрігеріңіз сізді белгілі бір генетикалық мутацияларға тексеруі мүмкін.
Бұл сынақтар молекулалық талдау, биомаркер немесе геномдық сынақтар деп аталады. Олар сіздің дәрігеріңізге ісіктің геномдық профилін береді.
Сізде осы мутациялардың біреуінің бар-жоғын білу дәрігерге қай емнің сіз үшін жақсы нәтиже беретінін анықтауға көмектеседі. Мақсатты емдеу EGFR, KRAS, ALK және басқа гендік мутациялары бар қатерлі ісіктерге әсер етеді.
Генетикалық сынақтар сіздің дәрігеріңіз биопсия кезінде алып тастайтын ісік тінінің үлгісін пайдаланады. Тін үлгісі сынақ үшін зертханаға жіберіледі. Қан сынағы EGFR генінің мутациясын да анықтай алады.
Нәтижелерді алу үшін 1-2 апта кетуі мүмкін.
Арнайы мутацияларды емдеу
Дәрігер ұсынатын емдеу сіздің генетикалық сынақ нәтижелеріңізге, сондай-ақ ісік түрі мен сатысына негізделген.
Бірнеше мақсатты препараттар NSCLC генінің мутацияларын емдейді. Сіз оларды жеке емдеу ретінде ала аласыз. Олар сондай-ақ химиотерапиямен, басқа мақсатты терапиямен немесе басқа өкпе ісігін емдеумен жұптастырылған.
EGFR ингибиторлары EGFR ақуызының сигналдарын блоктайды, бұл мутацияның осы түрі бар ісіктердің өсуіне көмектеседі. Бұл препараттар тобына мыналар кіреді:
- афатиниб (Гилотриф)
- дакомитиниб (Vizimpro)
- эрлотиниб (Тарцева)
- гефитиниб (Иресса)
- Нецитумумаб (Портразза)
- осимертиниб (Тагриссо)
ALK генінің мутацияларына бағытталған препараттарға мыналар жатады:
- алектиниб (Alecensa)
- бригатиниб (Алунбриг)
- церитиниб (Зикадия)
- кризотиниб (Халкори)
- лорлатиниб (Lorbrena)
ROS-1 оң өкпе ісігі үшін мақсатты терапия мыналарды қамтиды:
- церитиниб (Зикадия)
- кризотиниб (Халкори)
- энтректиниб (Розлитрек)
- лорлатиниб (Lorbrena)
BRAF мутацияларына бағытталған препараттарға мыналар жатады:
- дабрафениб (тафинлар)
- траметиниб (мекинист)
Капматиниб (Tabrecta) препараты METex14 мутациясымен өкпе ісігін емдейді.
Егер сіздің нақты мутацияңыз үшін қазіргі уақытта ешқандай дәрі жоқ болса, сіз клиникалық сынақтан өтуіңізге болады. Бұл зерттеулер жаңа мақсатты терапияны тексереді.
Сынақ кезеңіне өту сізге NSCLC түріне арналған жаңа препаратты басқаларға қолжетімді болғанға дейін алуға мүмкіндік береді.
NSCLC емдеу бұрын барлығына сәйкес келетін. Барлығы жиі химиотерапияны қамтитын бірдей режимді алды.
Бүгінгі таңда бірқатар емдеу арнайы гендік мутацияларға бағытталған. Сізге диагноз қойылған кезде сіздің дәрігеріңіз ісікіңізді сынап, мақсатты препаратқа жақсы үміткер екеніңізді білуі керек.
Қазіргі уақытта сіздің мутацияңыз үшін ешқандай дәрі жоқ болса, сіз клиникалық сынаққа қатыса аласыз.
Мақаланы испан тілінде оқыңыз.
