Генетикалық мутациялар холестерин деңгейіне қалай әсер етеді?
Генетикалық мутациялар холестеринді тасымалдайтын немесе сақтайтын денеңіз жасаған заттардың өндірісін немесе қызметін өзгерту арқылы холестерин деңгейіне әсер етуі мүмкін. Бұл заттар липопротеидтер деп аталады.
Холестерин өндірісін генетикалық мутациялар арқылы өзгертудің көптеген жолдары бар, соның ішінде:
- Төмен тығыздықтағы липопротеиндердің (ТТЛП) жоғарылауы
- жоғары тығыздықтағы липопротеиндердің (HDL) төмендеуі
- триглицеридтердің жоғарылауы
- липопротеиндердің жоғарылауы (a)
Холестерин деңгейінің өте жоғары өсуі агрессивті емдеуді қажет етеді. Холестеринге әсер ететін генетикалық бұзылулардың көпшілігі LDL және триглицеридтердің өте жоғары деңгейіне әкеледі және бұл бұзылулары бар адамдарда холестериннің тері шөгінділері және өмірдің басында артериялардың бітелуі болуы мүмкін.
Барлық липопротеиндік бұзылулардың ішінде ең көп зерттеулер отбасылық гиперхолестеринемияға (FH) қатысты.
Гомозиготалы FH дегеніміз не?
FH LDL рецепторы үшін хромосомалардың бірінде мутация болған кезде пайда болады. LDL рецепторы холестерин деңгейлерінің тепе-теңдігінде маңызды рөл атқарады. FH болуы үшін сізде тек бір мутацияланған ген болуы керек. Бұл гетерозиготалы FH деп аталады.
Гомозиготалы FH ата-анасының екеуі де генетикалық мутацияны балаға бергенде болады.
Гомозиготалы FH – екі мутацияланған генге байланысты өте жоғары LDL деңгейін тудыратын өте сирек кездесетін ауру. FH үшін гомозиготалы адамдар өмірде өте ерте, кейде тіпті балалық шақта белгілерге ие.
Өте жоғары LDL деңгейлерін емдеу қиын, көбінесе LDL аферезін қажет етеді, бұл процедурада LDL бөлшектерін жою үшін қанды сүзу қажет.
Гетерозиготалы FH дегеніміз не?
Гетерозиготалы FH тек бір ата-ана LDL рецепторының генетикалық мутациясын бергенде пайда болады. Бұл геннің жұмысына байланысты адамда тек бір ғана мутацияланған гені бар FH болады.
Гетерозиготалы FH кезінде холестерин деңгейі өте жоғары, бірақ симптомдар әдетте балалық шақта байқалмайды. Уақыт өте келе адамдарда терінің астында немесе Ахиллес сіңірінде холестерин шөгінділері пайда болуы мүмкін.
Көбінесе гетерозиготалы FH бар адамдарда LDL деңгейі жоғарылайды, бірақ олар жүрек соғысы сияқты алғашқы коронарлық оқиғаға дейін диагноз қойылмайды.
Гомозиготалы FH-ның гетерозиготалы FH-дан айырмашылығы неде?
Гомозиготалы және гетерозиготалы FH бір-бірінен ерекшеленеді:
- LDL холестерин деңгейі қаншалықты жоғарылайды
- аурудың ауырлығы мен салдары
- LDL деңгейін бақылау үшін қажет емдеу
Тұтастай алғанда, гомозиготалы FH бар адамдарда ауру әлдеқайда ауыр және симптомдар балалық шақта немесе олардың жасөспірім кезінде көрінуі мүмкін. Олардың LDL деңгейлерін әдеттегі холестеринді препараттармен бақылау қиын.
Гетерозиготалы FH бар адамдарда холестериннің жоғары деңгейі денеде жүрекке қатысты белгілерді тудыратын майлы бляшкалар түзе бастағанға дейін симптомдар болмауы мүмкін. Әдетте емдеуге ауызша дәрі-дәрмектер кіреді, мысалы:
- статиндер
- өт қышқылы секвестрлері
- эзетимиб
- фибраттар
- ниацин
- PCSK9 ингибиторлары
Бір пішін екіншісіне қарағанда қауіпті ме?
FH екі түрі ерте бляшка шөгінділеріне және жүрек ауруларына әкеледі. Дегенмен, гомозиготалы FH бар адамдарда гетерозиготалы FH бар адамдармен салыстырғанда белгілер ертерек болады.
Егер сізде гомозиготалы FH болса, сіздің LDL деңгейлеріңізді бақылау қиынырақ, бұл оны осыған байланысты қауіптірек етеді.
FH балаларға берілу ықтималдығы қаншалықты?
Егер ата-аналардың бірі FH үшін гетерозиготалы болса, ал екінші ата-ана генді мүлде алып жүрмесе, олардың балаларында FH болуы мүмкін 50% болады.
Егер ата-аналардың бірі FH үшін гомозиготалы болса, ал екіншісі генді мүлде алып жүрмесе, олардың балаларында FH болуы 100 пайыздық мүмкіндікке ие болады, өйткені бір ата-ана әрқашан мутацияланған генді береді.
Егер бір ата-ана FH үшін гомозиготалы болса, ал екіншісі гетерозиготалы болса, олардың барлық балаларында FH болады.
Егер ата-ананың екеуі де FH үшін гетерозиготалы болса, олардың балаларында FH болу ықтималдығы 75% құрайды.
Менің балаларым сынақтан өтуі керек пе?
Балалардың ата-анасынан FH алу мүмкіндігі жоғары екенін ескере отырып, егер сіз FH диагнозын алсаңыз, сіздің барлық балаларыңызға да тестілеу ұсынылады.
Балаға FH диагнозын неғұрлым ерте алса, ауруды тезірек емдеуге болады. FH үшін ерте емдеу балаңызға жүрек асқынуларын болдырмауға көмектеседі.
Менде ешқандай белгілер болмаса, анықтау және емдеу неге маңызды?
Егер сізде FH болса, анықтау және емдеу өте маңызды, өйткені мұндай ерте жаста жоғары холестерин деңгейі ерте коронарлық артерия ауруына, инсультке және инфарктқа әкелуі мүмкін. Қандағы холестериннің жоғарылауы да бүйрек ауруларына әкелуі мүмкін.
Гетерозиготалы FH бар адамдар көбінесе 30 жастан асқан кездегі алғашқы инфарктқа дейін симптомсыз болады. Артерияларға бляшка түскеннен кейін оны алып тастау өте қиын.
Ағзаларыңыздың зақымдануынан кейін аурудың асқынуларын емдеуге қарағанда, кез келген маңызды жүрек ауруларының алдын алудың алдын алу жақсы.
FH кезінде жүрек ауруы қаупін басқаруға көмектесу үшін қандай кеңестер маңызды?
Жүрек ауруының қаупін азайту үшін ФН бар адамдар үшін ең маңызды өмір салтын сақтау шаралары:
- Дене жаттығуларын жеткілікті түрде алу. Жаттығу – бұл коронарлық артерия ауруынан қорғауға көмектесетін жақсы холестерин HDL деңгейін көтерудің жалғыз табиғи жолы.
- Артық салмақтың алдын алу. Жаттығу сонымен қатар салмақты басқаруға және майды азайту арқылы қант диабеті мен метаболикалық синдромның қаупін азайтуға көмектеседі.
- Дұрыс тағамдарды жеу. Холестерин деңгейіне генетика да, диеталық холестерин де әсер етеді, сондықтан FH бар адамдар LDL деңгейін мүмкіндігінше төмен ұстауға көмектесу үшін төмен холестеринді қатаң диетаны ұстануы керек.
Осындай өмір салтын сақтай отырып, сіз жүрек оқиғаларын кешіктіре аласыз.
Доктор Джойс Оен-Хсяо – Йель медицинасының клиникалық кардиология бөлімінің директоры. Ол сонымен қатар Йель медицина мектебінде клиникалық кардиология кафедрасының ассистенті. Йель медицина мектебінің түлегі, ол Коннектикут штатындағы Нью-Хейвен қаласындағы Сент-Рафаэль ауруханасында ішкі аурулар бойынша интернатура мен резидентураны аяқтады және жүрек-қан тамырлары аурулары бойынша оқуын сонда жалғастырды. Ол Йель Нью-Хейвен ауруханасының (YNHH) жүрек және қан тамырлары орталығында кардиологиялық реабилитация бөлімінің директоры, сонымен қатар жүректі қалпына келтіру бағдарламасының медициналық директоры және YNHH-St. Рафаэль кампусы. Оның қызығушылықтары жалпы кардиология, профилактикалық кардиология, әйелдердің жүрек аурулары, кардиологиялық реабилитация және өкпе гипертензиясын қамтиды.
