Шолу
Гиршспрунг ауруы дегеніміз не?
Гиршспрунг ауруы бар балаларда тоқ ішектің соңында жүйке жасушалары (ганглиондық жасушалар деп аталады) болмайды. Бұл жүйке жасушалары ішек қозғалысын басқарады. Нәтижесінде бұл балаларда қатты іш қату болуы мүмкін (нәжістің бұзылуы немесе нәжіс). Кейбіреулерінде қауіпті ішек тосқауылдары (блокировкалар) пайда болады.
Тоқ ішек дегеніміз не?
Тоқ ішек пен тік ішек тоқ ішекті құрайды. Ас қорыту жүйесінің бұл бөлігі қалдықтарды денеден шығаруға көмектеседі. Сұйық қалдықтар ащы ішектен тоқ ішекке өтіп, қатты күйге айналады. Қатты қалдықтар (нәжіс) анус арқылы денеден шығады.
Жүйке жасушалары ішек қозғалысын қалай басқарады?
Жүйке жасушалары тоқ ішектің қабырғаларындағы бұлшықеттерді нәжістің анусқа қарай жылжытуын ынталандырады. Ішек бұлшықеттерін ынталандыратын жүйке жасушалары болмаса, нәжіс қозғалуды тоқтатады.
Гиршспрунг ауруы қаншалықты жиі кездеседі?
Гиршспрунг ауруы – туа біткен мүгедектік немесе туа біткен ақау. Ол туған кезде болады. Жыл сайын 5000-ға жуық сәби осы аурумен дүниеге келеді. Жағдай әйелдерге қарағанда 3-4 есе көп еркектерге әсер етеді.
Гиршспрунг ауруын кім жұқтыруы мүмкін?
Туа біткен жүрек ақаулары және Даун синдромы бар балалар ең қауіпті. Хиршспрунг ауруы Даун синдромы бар 100 баланың 1-іне әсер етеді.
Гиршспрунг ауруының қандай түрлері бар?
Гиршспрунг ауруының екі негізгі түрі:
- Қысқа сегмент: Бұл түрі ең көп таралған. Бұл аурумен ауыратын адамдардың 80% (негізінен ер адамдар) әсер етеді. Тоқ ішектің соңғы сегментінде жүйке жасушалары түзілмейді.
- Ұзын сегмент: Бұл түр ерлер мен әйелдерге бірдей әсер етеді. Бұл тоқ ішекте жүйке жасушалары болмаған кезде пайда болады.
Сирек, жүйке жасушалары тоқ ішекте және аш ішектің бір бөлігінде түзілмейді. Медициналық провайдерлер бұл жағдайды толық ішек аглигионозы деп атайды. Балалардың өте аз санында ішекте жүйке жасушалары мүлдем болмайды. Бұл жағдай жалпы ішек аглигионозы деп аталады.
Симптомдары мен себептері
Хиршспрунг ауруының себебі неде?
Нәресте құрсақта дамып келе жатқанда, жүйке жасушалары әдетте аш ішектің жоғарғы жағынан тоқ ішек арқылы анусқа дейін өседі. Гиршспрунг ауруы бар балаларда бұл жүйке жасушалары анусқа жетпей тоқ ішекте өсуін тоқтатады. Дәрігерлер мұның неліктен болғанына сенімді емес.
Уақыттың шамамен 20% Гиршспрунг ауруы отбасында жүреді. Геннің өзгеруі (генетикалық мутация) себеп болуы мүмкін. Гиршспрунгпен ауыратын ата-ананың бұл аурумен ауыратын баланың болу қаупі жоғары. Ал егер отбасындағы бір балада бұл ауру болса, аға-әпкелерде де жиі кездеседі.
Гиршспрунг ауруының белгілері қандай?
Сіздің жаңа туған нәрестеңіз туылғаннан кейін 24-48 сағат ішінде меконий деп аталатын қою жасыл түсті нәжістен өтпесе, сіздің дәрігеріңіз Хиршспрунг ауруына күдіктенуі мүмкін.
Гиршспрунг ауруының бір белгісі – іш қату. Нәресте немесе бала нәжіс шығаруға тырысуы мүмкін, қатты нәжіс шығаруы немесе сирек нәжіс шығаруы мүмкін. Іш қатуды жеңілдететін дәрілер көмектеспейді.
Басқа белгілерге мыналар жатады:
-
Іштің ауыруы және ісінуі.
- Қоңыр немесе жасыл құсу.
-
Жиі қанды диарея.
- Тәбеттің болмауы (тамақтанудан бас тарту) және салмақтың нашар өсуі.
- Баяу өсу.
Диагностика және сынақтар
Хиршспрунг ауруы қалай анықталады?
Балалардың 90% -ында өмірінің бірінші жылында белгілер пайда болады және диагноз қойылады. Уақыттың шамамен 10% диагнозы балалық шақта қойылады. Хиршспрунг ауруы диагнозының 1% -дан азы жасөспірім немесе жас ересек жаста болады.
Сіздің дәрігеріңіз іштің ісінуін тексеру үшін физикалық емтихан өткізеді. Ректальды тексеру нәжістің жиналуын (соққы) тексереді.
Сіздің провайдеріңіз де осы сынақтардың біреуін немесе бірнешеуін орындай алады:
- Биопсия: Ректальды биопсия кезінде сіздің провайдеріңіз тік ішек тінінің кішкене бөлігін алып тастайды. Сіздің провайдеріңіз жүйке жасушаларын тексеру үшін тіндерді микроскоппен зерттейді. Нәрестелерде провайдерлер тіндерді алу үшін сору құрылғысын пайдаланады. Бұл процедура ауыртпалықсыз және анестезияны қажет етпейді.
- Рентген сәулесі: Іштің рентгені ішектің бітелуін көрсете алады.
- Аноректальды манометрия: Аноректальды манометрия сыртқы қысым датчиктерін және ішкі баллон құрылғысын пайдаланады. Ол сіздің балаңыздың тік ішек пен анустың нәжістен қаншалықты құтылатынын өлшейді. Бұл сынақ кезінде сіздің балаңыз тыныштандырылуы мүмкін.
- Барий клизмасы рентгені: Сіздің балаңыз седация астында болған кезде, провайдер балаңыздың анусына катетерді (жұқа түтік) енгізеді. Катетер ішекті қауіпсіз ақ сұйықтық бариймен толтырады. Барий ішек арқылы өтетін кезде техник рентген сәулелерін алады. Барий клизмасының рентгені – төменгі асқазан-ішек (GI) емтиханының бір түрі. Ол ішектің бітелуін және ішектің тарылуын көрсетеді.
Басқару және емдеу
Хиршспрунг ауруы қалай емделеді немесе емделеді?
Хиршспрунг ауруы бар балаларға тартылатын хирургия деп аталатын процедура қажет. Хирургиялық араласу әдетте диагноздан кейін бірден пайда болады. Бұл процедура кезінде хирург:
- Тоқ ішектің жұмыс істемейтін бөлігін жояды.
- Тоқ ішектің қалған сау бөлігін ануспен байланыстырады.
Қатты ауырған немесе мерзімінен бұрын туылған балалар (жүктіліктің 37-ші аптасына дейін) бұл процедураны жасамас бұрын күштірек болуы мүмкін. Әзірге бұл балаларға остома қажет болуы мүмкін. Бұл процедура кезінде хирург:
- Тоқ ішектің жұмыс істемейтін бөлігін жояды.
- Баланың асқазанында кішкене тесік (стома) жасайды.
- Сау ішектің жоғарғы бөлігін стомамен байланыстырады.
- Дененің сыртындағы остомиялық қапшық нәжіс жинайтын жерде байланыс жасайды.
- Стоманы кейінірек, тартылу операциясының уақыты келгенде жабады.
Сирек жағдайларда хирург тоқ ішектің барлығын алып тастап, ащы ішекті стомаға бекітеді (илеостомия). Тағы бір процедура тоқ ішектің бір бөлігін қалдырады. Хирург стомаға қалған тоқ ішекті бекітеді (колостомия). Бұл процедура азырақ кездеседі.
Гиршспрунг ауруының асқынулары қандай?
Гиршспрунг ауруы бар балалардың 40% -ында энтероколит дамиды. Бұл жағдай ащы және тоқ ішектің қабынуы болып табылады. Кейбір балаларда жеңіл қабыну бар. Басқалары өмірге қауіп төндіретін ауыр белгілерді сезінеді. Ауыр энтероколитпен ауыратын балаларда безгегі мен жарылғыш диареямен бірге Хиршспрунг ауруының белгілері бар.
Ауыр немесе емделмеген Хиршспрунг ауруы өмірге қауіп төндіретін мына мәселелерге әкелуі мүмкін:
- Тоқ ішек өтімсіздігі: Тоқ ішек өтімсіздігі тамақтың ішек арқылы өтуін тоқтатады. Кедергі сонымен қатар қан ағымын тоқтатады, бұл ішектің бір бөлігінің өлуіне әкеледі. Қысым көтерілген кезде бактериялар ішектен қанға ағып кетеді. Сепсис деп аталатын өлімге әкелетін жағдай болуы мүмкін.
- Уытты мегаколон: Бұл сирек кездесетін, өмірге қауіп төндіретін жағдай тоқ ішектің кеңеюіне және кеңеюіне әкеледі. Газ бен нәжіс ісінген ішек арқылы қозғала алмайды. Егер олар жиналса, ішек жарылуы мүмкін.
Алдын алу
Гиршспрунг ауруын қалай болдырмауға болады?
Хиршспрунг ауруының алдын алудың жолы жоқ. Егер сізде ауру немесе оның отбасылық тарихы болса, отбасын құрмас бұрын генетикалық кеңесшілермен кездесуге болады.
Болжам / Болжам
Гиршспрунг ауруы бар адамдар үшін болжам (болжам) қандай?
Хиршспрунг ауруы бар балалардың көпшілігі проблеманы түзету үшін операциядан кейін салмақ қосады, өседі және өседі. Сирек жағдайларда балаға екінші (ревизиялық) хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін.
Бірге тұру
Дәрігерді қашан шақыруым керек?
Егер сіздің балаңызда келесі жағдайлар болса, сіз дәрігерге хабарласуыңыз керек:
- Қанды диарея немесе құсу.
- Қызба және қалтырау.
-
Ректальды қан кету.
- Қатты іш қату.
Дәрігерге қандай сұрақтар қоюым керек?
Сіз медициналық қызмет көрсетушіден сұрағыңыз келуі мүмкін:
- Емдеудің жанама әсерлері қандай?
- Менің балама нәжісті жұмсартқыш немесе арнайы диета қажет пе?
- Операциядан кейін балаға қандай күтім қажет?
- Менің отбасымның мүшелері Гиршспрунг ауруы қаупі бар ма?
- Менің отбасым Гиршспрунг ауруына генетикалық тексеруден өтуі керек пе?
- Мен асқынулардың белгілеріне назар аударуым керек пе?
Балаңызға Хиршспрунг ауруы сияқты ауыр ауру диагнозы қойылған кезде қорқынышты. Бақытымызға орай, хирургия жиі ішек проблемаларын түзетеді. Операциядан кейін балаңыздың дәретінің қалыпты болуы және толық өмір сүруі керек. Сіздің балаңыз өзін жақсы сезінгендіктен және енді іш қатпайтындықтан, сіз салмақ қосу және өсу сияқты өзгерістерді байқағаныңыз жөн. Операцияға дейінгі кезеңде ішек бітелуі сияқты асқынулардың белгілерін қадағалаңыз. Балаңыздың денсаулығына қатысты қандай да бір алаңдаушылық туындаса, дереу медициналық мекемеге хабарласыңыз.
