Ретт синдромы – бұл жүйке дамуының бұзылуы, мағынасы ол ми мен жүйке жүйесінің дамуына, сондай-ақ өсудің кейбір басқа ерекшеліктеріне, мысалы, биіктікке әсер етеді.
Бұл жағдай көбінесе әйелдерге әсер етеді. Бұл генетикалық жағдай болса да, Ретт синдромы отбасылар арқылы сирек беріледі.
Ретт синдромы өмірге қауіп төндірмейді, бірақ бұл аурумен ауыратын кез келген адамның қызметін айтарлықтай шектей алады. Белгілі емі жоқ.
Бұл мақалада Ретт синдромының себептері, сіз білетін адамда мұндай ауру болса, қандай белгілер күтілетіні және емдеу әдістері қарастырылады.
Тіл маңызды
Жыныс хромосомалармен анықталады, ал жыныс – бұл уақыт кезеңдері мен мәдениеттер арасында өзгеруі мүмкін әлеуметтік құрылым. Бұл екі аспекті де тарихи тұрғыдан да, қазіргі ғылыми консенсуспен де спектрде бар екені мойындалған.
Біз біреудің хромосомалары арқылы анықталатын жынысына сілтеме жасау үшін «ер» және «әйел», ал олардың жынысына сілтеме жасағанда «ұл» және «қыз» сөздерін қолданамыз (ерекше емес тілдегі дереккөздерден дәйексөз келтірмегенде).
Ретт синдромы дегеніміз не?
Ретт синдромы туа біткен ауру, бірақ ол әдетте 6 айдан 18 айға дейін байқалмайды.
1966 жылы бұл жағдайды алғаш рет сипаттаған австриялық дәрігер, доктор Андреас Ретттің атымен аталған Ретт синдромы 1983 жылы екінші зерттеу осы синдроммен көбірек адамдарды анықтағанға дейін кеңінен танылмады.
Ретт синдромының пайда болу жолы адамнан адамға симптомдар мен ауырлық дәрежесінде өзгереді. Өсу мен даму қарқынындағы әдеттегі айырмашылықтарға байланысты диагноз қойылғанға дейін нәзік белгілер болуы мүмкін.
Алайда, бұл жағдайға шалдыққан балалар – негізінен әйелдер – өмірінің бірінші жылында қозғалған сайын, Ретт синдромының психикалық және физикалық белгілері айқынырақ болады.
Еркектерде сирек кездеседі
Ретт синдромы сирек кездеседі, 10 000 әйелдің 1-інде ғана кездеседі. Ерлерде бұл жағдай әлдеқайда сирек кездеседі, негізінен бұл мутациядан зардап шеккен еркектер жүктіліктен аман қалмайды.
Ретт синдромы X хромосомасының мутациясынан дамитын жағдай болғандықтан, оның тек ер адамдарында ғана болады – бұл жағдайға шалдыққан еркектермен жүктілік әдетте түсік тастаумен немесе өлі туылумен аяқталады.
Ретт синдромының белгілері қандай?
Бастапқыда Ретт синдромымен туылған нәрестелер әдетте дамиды. Уақыт өте келе симптомдар пайда болуы мүмкін, мысалы:
- бұлшықет әлсіздігі
- өздерін ұстау
- басқалармен көз байланысының немесе өзара әрекеттесуінің болмауы
- назар аудара алмау
Бұл ауруға шалдыққан балалар қартайған сайын физикалық және неврологиялық белгілер нашарлайды. Ретт синдромы бар адамдар жүру, сөйлеу немесе қозғалыстарын басқару қабілетін жоғалтуы мүмкін.
Бұл ауруға шалдыққан адамдардың шамамен 85-90 пайызында өсудің кешігуі және бұлшықеттердің әлсіреуі байқалады. Бұл белгілер жасына қарай күшейеді. Ересек жаста өмір сүретін мұндай аурумен ауыратын балалар жиі үнемі күтімді қажет етеді.
Х хромосомасының инактивациясы
Ретт синдромы бар кейбір әйелдерде генетикалық тестілеу кезінде хромосоманың инактивациясының дәлелі бар. Ретт синдромын тудыратын мутация әрқашан нәрестедегі екі Х хромосомасының біреуіне ғана әсер етеді.
Кейде зардап шеккен хромосоманың дыбысы өшірілуі немесе айтарлықтай өшірілуі мүмкін, бұл бұл бұзылыстың белгілерін жасыруы немесе азайтуы мүмкін.
Еркектерде тек бір Х және бір У хромосомалары бар болғандықтан, бұл құбылыс тек әйелдерде кездеседі.
Ретт синдромына не себеп болады?
Ретт синдромы – MECP2 геніндегі Х хромосомасының мутациясынан туындаған генетикалық ауру. Бұл геннің 900-ден астам мутациялары мүмкін. Ретт синдромының белгілері мен ауырлығы мутацияның нақты орналасуына және түріне байланысты.
Ретт синдромына әкелетін мутациялар әдетте «ыстық нүктелер» деп аталатын MECP2 генінің сегіз түрлі аймағының бірінде орналасады. Бұл ген әдетте ми қызметі мен белсенділігін бақылауға көмектесетін ақуызды жасайды.
Бұл ақуыздың нақты рөлі анық емес, бірақ бұл ақуыздың төменгі деңгейі жиі Ретт синдромы бар адамдарда кездеседі.
Бұл жағдай генетикалық мутациядан туындағанымен, әдетте тұқым қуалайтын емес. Ретт синдромына әкелетін мутациялардың шамамен 99 пайызы өздігінен жүреді және ата-анасынан балаға берілмейді.
Жағдайлардың 1 пайызынан азында Ретт синдромы бар баласы бар ата-ананың сол аурумен басқа баласы болады. Бұл ата-аналардың бірінде MECP2 генінде мутацияны тасымалдайтын жұмыртқа немесе сперматозоидтар болған жағдайда орын алуы мүмкін.
Бұл мутацияны тудыратын ата-аналардың жұмыртқаның қанша жасушасына әсер ететініне байланысты оны балаларына беру мүмкіндігі 50% құрайды.
Ретт синдромының қандай кезеңдері бар?
Ретт синдромының нәрестелік және балалық шақтағы дамуы әдетте төрт кезеңге бөлінеді.
1-кезең
Бірінші кезең әдетте өткізілмейді, себебі симптомдар нәзік және дамудың кешігуімен түсіндірілуі мүмкін. Бірақ ерте нәрестелік кезеңде кейбір қызыл жалаулар болуы мүмкін, соның ішінде:
- бұлшықет тонусының жоғалуы (гипотония)
- тамақтану қиындықтары
- аяқ-қолдардың серпінді қимылдары
- қайталанатын қол қимылдары
- тітіркену
- мазасыздық
- жылау
1-кезең диагноз қойылған уақытқа дейін жалғасады, ол әдетте шамамен 6-18 ай. 1-кезеңде кейінірек пайда болатын белгілер айқынырақ және кенеттен пайда болуы мүмкін. 1-кезеңнің дамуы айлар немесе тіпті бір жылға дейін созылуы мүмкін.
1-кезеңде кейінірек пайда болуы мүмкін симптомдардың мысалдары мыналарды қамтиды:
- жүгіру немесе жүру қиындықтары
- көз байланысының төмендеуі
- ата-аналарға немесе әрекеттерге қызығушылықтың болмауы
- дағдылардың немесе мінез-құлықтың регрессиясы
- сығу немесе жуу қозғалыстары сияқты қолдың мәжбүрлі қозғалысы
- аяқтың ұшымен жүру
- аутизмге ұқсас мінез-құлық
- когнитивтік қиындықтар
- тіс қайнату
- баяу өсу
- кіші бас мөлшері (микроцефалия)
2-кезең
2-кезең «жылдам деструктивті кезең» ретінде белгілі. Бұл кезең әдетте 1 мен 4 жас аралығында болады және апта немесе айға созылуы мүмкін. Осы уақыт ішінде келесі жағдайлар болуы мүмкін:
- мақсатты қол дағдыларын жоғалту
- сөйлеу қиындықтары немесе сөйлеудің толық жоғалуы
- ұйқы кезінде жоғалып кететін қолдың қайталанатын қозғалыстары
- апноэ немесе гипервентиляция сияқты тыныс алу қиындықтары
- әлеуметтік дағдыларды жоғалту
- тұрақсыз жүру
- баяу моторлы қозғалыстар
- ұйықтау қиын
- айқайлау ұстамалары немесе бақыланбайтын жылау
- құрысулар
- дүрбелең шабуылдары
3-кезең
3-кезеңде симптомдар дамуын тоқтатуы мүмкін. Бұл кезең кейде «плато немесе псевдостационарлық кезең» деп аталады. Кейбір балалардың осы уақыт ішінде мінез-құлқы жақсарды, мысалы:
- қарым-қатынас дағдыларын жетілдірді
- аз жылау және ашуланшақтық
- адамдарға және заттарға деген қызығушылықтың артуы
- неврологиялық симптомдардың тұрақтылығы
Бұл кезең бірнеше жылдарға созылуы мүмкін, бірақ кейбір жақсартуларға қарамастан, осы уақыт ішінде әлі де елеулі белгілер бар. Олар мыналарды қамтуы мүмкін:
- мақсатты, білікті немесе үйренген қозғалыстарды орындаудағы қиындықтар
- моторикадағы қиындықтар
- құрысулар
- сколиоз
- баяу өсу қарқыны
Ретт синдромы бар кейбір балалар өмірінің көп бөлігінде осы кезеңде қалуы мүмкін және ол әдетте 2 мен 10 жас аралығында басталады.
4-кезең
Бұл ауруға шалдыққан көптеген балалар ересектерге дейін жақсы өмір сүре алады, бірақ моториканың кеш қиындықтары пайда болуы мүмкін. Бұл ауруға шалдыққан кейбір адамдар ешқашан жүруді үйренбейді және келесі жағдайларға тап болуы мүмкін:
- бұлшықет әлсіздігінің жоғарылауы
- бірлескен контрактуралар
- спастикалық
- бұлшықет спазмы
- дамымаған қолдар мен аяқтар жиі суық
- бақыланбайтын қозғалыстар мен бұлшықеттердің жиырылуы
- дұрыс емес позалар
- бет әлпетінің төмендеуі (гипомимия)
- жер асты дүмпулері
- шайнау және жұту қиын
- бұлшықеттердің әлсіреуі
- ас қорыту проблемалары
- атипті тыныс алу
- үзік-үзік көздің қиылысуы (эзотропия)
- сүйек жоғалуы (остеопения)
- жүрек қызметінің бұзылуы
Ретт синдромы мен аутизм қалай байланысты?
Ретт синдромы жиі қате диагноз қойылады, өйткені оның симптомдары басқа нейродаму бұзылыстарына ұқсас болуы мүмкін. Бұрын Ретт синдромы кейде диагноз қойылған басқа медициналық жағдай, әсіресе аутизм.
Аутизм және Ретт синдромы қарым-қатынастың кешігуі және әлеуметтік қарым-қатынаста қиындықтары бар адамдар сияқты белгілерді бөліседі.
Дегенмен, аутист адамдарда байқалмайтын Ретт синдромының көптеген физикалық белгілері бар. Сондай-ақ, аутизмнен айырмашылығы, әйелдер тек Ретт синдромынан зардап шегеді.
Келесі бөлімде Ретт синдромы қалай диагноз қойылғаны және дәрігерлер оны басқа ұқсас жағдайлардан қалай ажырата алатыны туралы көбірек мәлімет береді.
Ретт синдромы қалай анықталады?
Ретт синдромы зардап шеккен балалардың клиникалық белгілері мен өсу үлгілерін бақылау арқылы диагноз қойылады.
Сондай-ақ MECP2 генінің мутациясын анықтай алатын генетикалық сынақ бар, бірақ нәтижелерді педиатрлық невропатолог, клиникалық генетик немесе дамушы педиатр растауы керек.
Ретт синдромын растау үшін қолданылатын диагностикалық критерийлердің үш түрі бар.
Негізгі диагностикалық критерийлер
Оларға келесі белгілердің болуы жатады:
- меңгерілген қол дағдыларын жоғалту
- сөйлеу тілінің жоғалуы
- қайталанатын қол қимылдары
- жүрудің қиындауы
- аяқтың ұшымен немесе қатты аяқпен жүру
Қолдау көрсететін диагностикалық критерийлер
Бұл белгілер барлық адамдарда дамымайды, бірақ кейбір әйелдерде олар кейінгі жаста пайда болуы мүмкін. Дегенмен, олар диагноз қою үшін қажет емес. Қолдау көрсететін диагностикалық белгілер мыналарды қамтуы мүмкін:
- сколиоз
- тіс қайнату
- суық қолдар мен аяқтар
- биіктікке қатысты кішкентай қолдар мен аяқтар
- төмен салмақ
- төмендетілген биіктік
- типтік емес ұйқы үлгілері
- бұлшықет тонусының төмендеуі
- орынсыз күлу немесе айқайлау
- қарқынды көзге қарау
- ауырсыну реакцияларының төмендеуі
Ретт синдромын диагностикалау үшін тек осы белгілердің болуы жеткіліксіз. Басқа санаттардағы белгілер де болуы керек.
Алып тастау критерийлері
Бұл дәрігер Ретт синдромы диагнозын жоққа шығаратын нәрселерді іздейді. Келесі жағдайлары бар балалар дәрігерге Ретт синдромын жоққа шығаруға мүмкіндік береді:
- жарақаттан ми жарақаттары
- нейрометаболикалық аурулар
- неврологиялық бұзылуларға әкелетін ауыр инфекциялар
Ретт синдромының емі қандай?
Ретт синдромының емі жоқ. Ұсынылған емдеудің кез келген түрі жағдайды емдеуге емес, симптомдарды басқаруға көмектеседі. Қолданылуы мүмкін емдеу мысалдары мыналарды қамтиды:
- тыныс алу процедуралары немесе көмекші құрылғылар
- моторлық бұзылуларды, треморды немесе спазмды емдеуге арналған дәрі
-
құрысуларды бақылауға арналған антиконвульсанттық препараттар
- жүрек мониторингі
- омыртқаны және неврологиялық тексерулерді жүйелі түрде жүргізу
- еңбек терапиясы
- физикалық терапия
-
жақшалар немесе шиналар сияқты қозғалғыш құрылғылар
-
тамақтану терапиясы немесе тамақтандыруға көмек
- академиялық және әлеуметтік қолдау қызметтері
Әдетте мультидисциплинарлық тәсіл қажет, бірақ нақты емдеу нақты симптомдар мен ауырлық дәрежесіне байланысты болады.
Ретт синдромы бар адамдардың болжамы қандай?
Ретт синдромының сирек болуы өмір сүру ұзақтығын шынымен бағалауды қиындатады. Бұл бұзылыстың белгілерін емдеу жақсарған сайын, өмір сүру ұзақтығы да артады.
Ретт синдромы бар әйелдерде әдетте:
- 10 жасқа жету мүмкіндігі 100 пайыз
- 20 жасқа жету мүмкіндігі 90 пайыз
- 30 жасқа жету мүмкіндігі 75 пайыз
- 40 жасқа жету мүмкіндігі 65 пайыз
- 50 жасқа жету мүмкіндігі 50 пайыз
Өмір сүру ұзақтығын жақсарту үшін біреу қабылдай алатын бірнеше шаралар бар. Оларға дұрыс тамақтану, мұқият күтім мен қадағалау және жүректің тұрақты мониторингі кіреді.
Ретт синдромы бар адамдардағы барлық өлімнің төрттен бір бөлігі кенеттен және күтпеген жерден болады. Бұл жүректің электр жүйесіндегі белгісіз мәселелерге байланысты болуы мүмкін.
Төменгі сызық
Ретт синдромы – бұл нәресте кезінде пайда болатын және елеулі физикалық және психикалық бұзылуларға әкелетін генетикалық ауру. Бұл жағдай көбінесе әйелдерге әсер етеді, бірақ ол әлі де сирек кездеседі, 10 000-нан 1-іне ғана әсер етеді.
Бұл жағдаймен айналысатын әйелдер мен отбасылар үшін мұқият бақылау және тұрақты денсаулық сақтау ересек өмір сүрудің кілті болып табылады. Симптомдарды басқару және күшті қолдау тобы адамдарға Ретт синдромының кезеңдерінен өтуге көмектесе алады және өмірді ұзартады.
