Туа біткен соқырлық: не білу керек

Туа біткен соқырлық дегеніміз не?

Туа біткен соқырлық – көру қабілетінің жоғалуы немесе туылған кезде болатын көру қабілетінің күрт бұзылуы. Бұл санатқа жарақат немесе басқа медициналық жағдайлар салдарынан дамитын соқырлықтың басқа түрлері кірмейді.

Туа біткен соқырлықтың шынымен туылған кезде бар-жоғын анықтау қиын болуы мүмкін немесе туылғаннан кейін бірден дамиды.

Туа біткен соқырлықтың түрлеріне мыналар жатады:

• анофтальм (бір немесе екі көздің болмауы)
• микрофтальм (көздер әдеттен тыс кішкентай)
• колобома (көздегі тіндердің аймақтары жоқ)
• туа біткен катаракта
• нәрестелік глаукома
• нейро-офтальмологиялық зақымданулар

Туғаннан кейін дамитын, бірақ туа біткен соқырлықпен бірге қате болуы немесе біріктірілуі мүмкін балалық соқырлықтың кейбір түрлеріне мыналар жатады:

• neonatorum oftalmia (көз инфекциясының бір түрі)
• шала туылу ретинопатиясы
• кортикальды көру қабілетінің бұзылуы

Симптомдар қашан нашарлайды?

Жаңа туылған нәрестелердің соқырлығын тексеру қиын болуы мүмкін, өйткені туылған кезде көру қабілеті нашар.

Босанғаннан кейін дәрігерлер нәрестеңіздің көзінде айқын құрылымдық немесе сыртқы ақаулардың бар-жоғын, сондай-ақ соқырлыққа әкелуі мүмкін туа біткен әртүрлі жағдайларды тексереді.

Көру қабілетінің бұзылуының айқын, сыртқы белгілерінен басқа, сіз балаңыз өмірінің бірнеше алғашқы апталарында қаншалықты көре алатынын айта алмауыңыз мүмкін.

Дегенмен, көз дәрігерлері жаңа туған нәрестелер мен нәрестелердегі көру дамуын бағалау үшін оқытылады. Олар нәрестенің дұрыс көре алатынын анықтайтын әртүрлі тексеру әдістерін пайдаланады.

Көру қабілетінің күрт нашарлауын немесе толық соқырлықты туылған кезде байқау қиын болуы мүмкін, өйткені жаңа туған нәрестелер әдетте нашар көреді және жарқын жарыққа сезімтал.

Балаңыз көздерін қысуы мүмкін, белгілі бір заттарға назар аудармауы немесе тіпті көздерін қиюы мүмкін. Туылған кезде көру қабілеті жоқ нәрестелер олардың алдында 8-10 дюймді ғана көре алады.

Уақыт өте келе көру қабілеті күшейеді және сіздің балаңыз шамамен 3 айға дейін заттарды визуалды түрде бақылай алады.

1 жастан 3 жасқа дейін дәрігерлер нақтырақ көру тестін пайдалана алады, сонымен қатар сізде және сіздің балаңызда көру қабілетінің бұзылуына сигнал беруге көмектесетін байланыс жолдары болады.

Бұл міндетті түрде осы уақыт ішінде көру нашарлайды дегенді білдірмейді. Керісінше, бұл сіздің балаңыз не көретінін айтып, оның көру өткірлігін дәл өлшейтін медициналық бағалауларға жауап бере алатынын білдіреді.

Туа біткен көру қабілетінің бұзылуы қалай анықталады?

Сіздің педиатрыңыз туылғаннан кейін бірден және нәрестенің бірінші жылында ай сайын дерлік әртүрлі физикалық және неврологиялық тексерулер жүргізеді.

Туған кездегі сынақтар әдетте қан анализіне, есту қабілетін тексеруге және ауыр немесе өмірге қауіп төндіретін жағдайларды жоққа шығаруға бағытталған. Туған кезде көру қабілеті толығымен дамымағандықтан, дәрігерлер дәл осы уақытта нәрестеңіздің көру проблемаларын анықтамауы немесе байқамауы мүмкін.

Неғұрлым бағытталған көзді тексеру әдетте нәрестеңіз шамамен 2 айлық болғанда басталады. Бірақ балаңыздың не көретінін білу әлі де қиын болуы мүмкін.

Көздері үнемі алға-артқа тербелетін нәрестеде (нистагм) көру проблемалары болуы мүмкін. Басқа нәтижелерге қисық көздер, қарашық аномалиялары және көрнекі нысананы бақылай алмау жатады.

Сіздің педиатрыңыз сізден көздің қозғалысы және нәрестеңіз нені ұнататыны туралы сұрақтар қоюы мүмкін. Сондай-ақ олар сіздің нәрестеңіздің көзінің сыртқы және ішкі құрылымдарын тексере алады, ол тордан секірген кезде жарықтың дұрыс туралануын және шағылысуын тексереді (қызыл рефлекс).

Егер сіздің педиатрыңыз қандай да бір ауытқуларға күдіктенсе, олар сіздің балаңызды жан-жақты бағалау үшін педиатриялық офтальмологқа жібереді.

Жетекші себептер

Туа біткен соқырлық әдетте даму кезінде пайда болатын генетикалық мутацияның қандай да бір түрінен туындайды. Инфекциялар, катаракта, глаукома және шала туылу көру қабілетінің нашарлауына немесе жоғалуына әкелуі мүмкін.

Туа біткен соқырлықтың негізгі түрлерінің бірі – әлі де сирек болса да – Лебердің туа біткен амурозы (LCA). Бұл көз торына әсер ететін тұқым қуалайтын ауру. Симптомдар мыналарды қамтуы мүмкін:

• айқас көздер (страбизм)
• жылдам, еріксіз көз қозғалысы (нистагм)
• жарыққа сезімталдық (фотофобия)
• көздің бұлтты линзалары (катаракта)
• көздің алдыңғы жағындағы конус пішіні (кератоконус)

Бұған қоса, сіз балаңыздың көздерін қағып, басып немесе уқалағанын байқай аласыз, бұл уақыт өте келе көздерінің шөгіп кетуіне немесе депрессияға әкелуі мүмкін.

Әрбір 100 000 нәрестенің 1-ден 2-ге дейін ғана LCA бар, бірақ оған әкелуі мүмкін 27 генетикалық мутация бар.

Туа біткен соқырлықтың басқа ықтимал себептері мыналарды қамтиды:

• жүктілік кезінде ананың цитомегаловирустық инфекциясы
• туа біткен қызамық синдромы
• туа біткен токсоплазмоз
• туа біткен мерез
• көзден тыс бұлшықеттердің туа біткен фиброзы

Туа біткен соқырлық қалай емделеді?

Нәрестелік соқырлықтың және көру қабілетіне әсер ететін жағдайлардың көптеген түрлері қайтымды. Олар мыналарды қамтуы мүмкін:

• туа біткен катаракта
• туа біткен глаукома
• қасаң қабықтың бұлыңғырлануы
• анизометропия немесе страбизмге байланысты нәрестелік амблиопия

Көру проблемаларының себебіне байланысты кейбір емдеу және емдеу әдістері уақыт өте көруді жақсартуға көмектесуі мүмкін.

Көптеген клиникалық жағдайлар тіпті жаңа туған нәрестелер үшін бірдей көз жағдайында әртүрлі болуы мүмкін болғандықтан, жаңа ата-аналар сәтті емделу ықтималдығын арттыру үшін мүмкіндігінше ертерек нәрестеге маманның көз күтіміне жүгінуі маңызды.

Әртүрлі гендік терапиялар бойынша кейбір зерттеулер жүргізілуде, бірақ бұл емдеу әлі де зерттеулер мен клиникалық сынақтардың бастапқы кезеңдерінде.

Мысалы, LCA-да гендік терапия жағдайды емдеуге көмектесуі мүмкін.

Егер катаракта туа біткен соқырлықтың себебі болса, операция қамтамасыз ете алады туылғаннан кейінгі алғашқы бірнеше айда жасалса, кейбір жақсартулар.

Егер көру қабілетінің жоғалуы тұрақты болса, ата-аналар баласына дүниені көрмей шарлауға көмектесу үшін білім беріп, көмек көрсете алады.

Туа біткен соқырлық генетикалық мутациялардың бірнеше түрлерінің, даму мәселелерінің немесе жүктілік кезіндегі ана инфекцияларының нәтижесінде дамуы мүмкін.

Емдеу көру қабілетінің бұзылуына немесе жоғалуына әкелетін жағдайға байланысты. Көру проблемаларының кез келген түрі үшін педиатриялық офтальмологпен кездесу сізге және жаңа туған нәрестеге қажетті қолдауды алуға көмектеседі.

Денсаулық сақтау тобымен жеке және отбасылық денсаулық тарихы және бұл нәрестенің көру қабілетіне және жалпы денсаулығына қалай әсер етуі мүмкін екендігі туралы сөйлесіңіз. Сіздің отбасыңызда туа біткен соқырлыққа әкелетін жағдай болса, сіз генетикалық кеңес беруді қарастырғыңыз келуі мүмкін.