Ересектерде омыртқа бұлшықетінің атрофиясы болуы мүмкін бе?

Ересек адамның жұлын бұлшықет атрофиясы дегеніміз не?

SMA – бұл екінші басты себеп жүйке-бұлшықет бұзылыстары.

Жүйке-бұлшықет бұзылысы – бұл сіздің жүйке жүйеңіздің проблемаларын тудыратын ауру. Ми мен жұлындағы қозғалтқыш және сенсорлық нервтердің арасындағы хабарламалар денеңіздің қалған бөліктерімен тиімді байланыспайды, бұл бұлшықет әлсіздігін тудырады.

SMA бес негізгі кіші түрі бар (0-ден 4-ке дейінгі тип). Ересек адамда пайда болған түрі 4-ші тип болып саналады және симптомдар болып табылады аз ауыр бала кезінен басталатын түрлерге қарағанда. Мұның себебі жаяу жүру сияқты сіздің өміріңіз үшін белгіленген қозғалтқыш кезеңдерімен байланысты.

Ересектердегі жұлын бұлшықет атрофиясының белгілері қандай?

Better Health Channel мәліметінше, расталған SMA 4 типті диагнозы үшін симптомдар 18 және 50 жас аралығында басталуы керек. Симптомдар жеңілден орташаға дейін болуы мүмкін және аяқ бұлшықеттерінің әлсіздігінен басталуы мүмкін.

Басқа белгілерді қамтуы мүмкін:

• әлсіздік
• бұлшықет атрофиясы/шаю
• бұлшықет бақылауының жоғалуы
• бұлшықет треморы
• бұлшықеттердің жиырылуы

Ересек адамда жұлын бұлшықетінің атрофиясының себебі неде?

SMA – бұл генетикалық жағдай, яғни ол туған кезде болады.

4 типті SMA көбею кезінде аутосомды-рецессивті үлгі арқылы беріледі. Бұл тұжырымдама кезінде ата-ананың екеуінен де зардап шеккен генді – бұл жағдайда SMN1 генінің жойылуы немесе мутациясын мұралау керек дегенді білдіреді.

SMN1 гені денеңіздегі моторлы нейрондарды қолдайтын ақуыз жасайды. Бұл ақуыз жетіспесе, нейрондар өледі, бұл аурудың белгілеріне әкеледі.

Ересектердегі жұлын бұлшықет атрофиясы қалай диагноз қойылады?

Егер сіз SMA белгілерін байқасаңыз, дәрігерге жазылу маңызды. Сіздің кездесуіңізде дәрігер физикалық емтихан өткізеді және кез келген SMA отбасылық тарихы сияқты маңызды медициналық ақпаратты сұрайды.

Олар қосымша сынақтарға тапсырыс бере алады, мысалы:

• SMN1 генінің көшірмелерін іздеу үшін қолданылатын генетикалық тестілеу (қан сынағы)

• Нерв (жүйке) өткізгіштігін өлшейтін ЭМГ электромиографиясы (ЭМГ).

• бұлшықет биопсиясы, ол бұлшықет атрофиясын бағалау үшін қолданылады

Ересектердегі жұлын бұлшықет атрофиясы қандай емделеді?

SMA-ның емі жоқ. Емдеу аурудың дамуын бәсеңдетуге және адамның өмір сүру сапасын жақсартуға бағытталған.

Физикалық және кәсіптік терапия ұтқырлықпен жұмыс істеу және қозғалыс ауқымын сақтау үшін пайдалы болуы мүмкін. Сол сияқты, кейбір адамдар ортопедиялар немесе мүгедектер арбалары сияқты көмекші құралдарды пайдаланудың пайдасын көруі мүмкін.

Көмектесетін жаңа препараттарға мыналар жатады:

• Нусинерсен: Nusinersen (Spinraza) балаларда да, ересектерде де SMA емдеу үшін қолданылады. Бұл дәрі жұлынның айналасындағы сұйықтыққа енгізіледі және SMN ақуызының функциясын қолдау арқылы жұмыс істейді.
• Рисдиплам (Еврысди): Бұл 2 айдан асқан адамдарда, соның ішінде ересектерде SMA емдеу үшін қолданылатын ауызша дәрі. Ол ағзадағы SMN протеинін арттыру арқылы жұмыс істейді.

Ересектердегі жұлын бұлшықет атрофиясы үшін қандай қауіп факторлары бар?

Тағы да, SMA генетикалық тұқым қуалайды. Ерлер мен әйелдердің SMA даму қаупі бірдей екенін ескеру маңызды.

4 типті SMA үшін ең үлкен қауіп факторы гендік мутацияны тасымалдаушы екі ата-ананың болуы болып табылады.

Ата-аналардың екеуі де тасымалдаушы болған кездегі тәуекелді бөлу:

• SMA даму мүмкіндігі 25%

• Тасымалдаушы болу мүмкіндігі 50%
• Аурудың болмауы немесе тасымалдаушы болмау мүмкіндігі 25%

Ересек адамның жұлын бұлшықет атрофиясы бар адамдардың болжамы қандай?

Better Health Channel мәліметтері бойынша, SMA диагнозы қойылған ересектер әдетте стандартты өмір сүру ұзақтығына ие. Жалпы алғанда, аурудың дамуы жұтылу мен тыныс алуды бақылайтын бұлшықеттерге әсер етпейді. Ұтқырлыққа әсер етуі мүмкін болса да, мүгедектер арбасының көмегіне тек аз ғана адамдар тобы қажет болады.

Ересек адамның жұлын бұлшықет атрофиясымен өмір сүруге арналған кеңестер

Аурудың үдемелі диагнозын алу өте қиын болуы мүмкін. SMA-мен бірге өмір сүре отырып, белсенді, толық өмір сүруге көмектесетін қадамдар бар екенін білу маңызды. Міне, кейбір мысалдар:

• Дәрігеріңізбен ашық болыңыз. Симптомдар сіздің күнделікті өміріңізге кедергі болған кезде дәрігерге хабарлаңыз. Олар сізге көмектесетін емдеу әдістерін ұсына алады.
• Белсенді болыңыз. Көптеген жағдайларда 4 типті SMA бар адамдар көмекші құрылғыларды қолданбай-ақ өз бетінше өмір сүріп, жұмыс істей алады.
• Бейімделу жолдарын үйреніңіз. Күнделікті тапсырманы орындауда қиындықтар туындаса, дәрігеріңізден сіз үшін жақсы жұмыс істейтін тәсіліңізге бейімдеу немесе өзгертулер енгізу жолдары туралы ұсыныстарды сұраңыз.
• Қолдау тобына қосылуды қарастырыңыз. Cure SMA – бұл SMA қауымдастығына қолдау көрсететін, іс-шараларды жоспарлайтын және қорғаушыларды ұсынатын ұйым. Қол жетімді қолдау топтары туралы қосымша ақпарат алу үшін медициналық топпен сөйлесуді қарастырыңыз.
• Психикалық денсаулығыңызға басымдық беріңіз. Сіздің дәрігеріңіз сіздің сезімдеріңізді жеңуге көмектесу үшін сізді терапевтке жібере алады.

Жиі Қойылатын Сұрақтар

Ересектерде пайда болатын SMA қаншалықты жиі кездеседі?

SMA бар адамдарда ересектерде басталуы салыстырмалы түрде сирек кездеседі. SMA бар адамдардың тек 1% -ында 4 типті немесе ересек жастағы SMA бар.

Дәрігерлердің қандай түрлері SMA емдейді?

Қажет болған жағдайда невропатологтар, физикалық немесе кәсіптік терапевттер, генетиктер, гастроэнтерологтар және т.б. қоса алғанда, жалпы денсаулығыңызды қолдау үшін дәрігерлер тобымен жұмыс істей аласыз.

Егер мен отбасын құрғым келсе ше?

Сіздің дәрігеріңіз генетикалық кеңесшімен кездесуді ұсынуы мүмкін. Сіз тәуекелдеріңізді, генетикалық тестілеу нұсқаларын және отбасын жоспарлаудың басқа қажеттіліктерін талқылай аласыз.

SMA – баяу дамитын жүйке-бұлшықет ауруы. Ол ересек жаста басталғанда – SMA 4 түрі – симптомдар болмайды әдетте функциясының толық жоғалуына әкеледі немесе адамның өмір сүру ұзақтығын қысқартады.

Сіз өзіңіздің жақсы өмір сүруіңізге көмектесетін терапия мен қолдаудың дұрыс қоспасын табу үшін дәрігеріңізбен және медициналық топпен жұмыс істей аласыз.