Муковисцидоз – жүктілік кезінде скринингтен өтуге болатын тұқым қуалайтын ауру. Сынақ сіздің балаңызға бере алатын өзгерген гендеріңіздің бар-жоғын анықтайды. Ақпаратқа ие болу келесі қадамдарды анықтауға көмектеседі.
Муковисцидоз (CF) – генетикалық мутациялар немесе өзгерістерден туындаған генетикалық жағдай. Ауруды алу үшін сіз екі биологиялық ата-анадан да өзгертілген гендердің көшірмесін алуыңыз керек. Егер сізде генетикалық мутацияның бір ғана көшірмесі болса – ата-ананың бірінен болса, сізде CF немесе қандай да бір симптомдар жоқ, бірақ сіз тасымалдаушысыз.
Жүктілік кезінде CF скринингін таңдауға болады. Скрининг CF бар нәресте туу мүмкіндігін білуге көмектеседі. Егер сіз CF тудыратын гендік мутацияның тасымалдаушысы болсаңыз, қосымша тестілеу ұсынылады.
CF – өмір бойы ауыр ауру. Емдеу жоқ, бірақ емдеу әдістері бар.
Муковисцидоз туралы көбірек біліңіз.
Жүктілік кезінде муковисцидозды тексеру дегеніміз не?
Жүктіліктің бірінші триместрінде аналарға генетикалық тестілеу немесе муковисцидозға скрининг ұсынылады. Бұл сынақ тасымалдаушы сынағы деп аталады. Сынақ CF үшін мутацияланған геніңіз бар-жоғын анықтайды.
Егер биологиялық әкесінің отбасылық анамнезінде CF болса, ол алдымен сынақтан өтуі мүмкін. Бұл екі ата-ана үшін де бір уақытта тестілеу мүмкіндігі.
Сіз өміріңізде бір рет скринингтен өтуіңіз керек. Сіздің CF мәртебесі әрқашан өзгеріссіз қалады.
Жүктілік кезінде муковисцидозды тексеру қалай жүргізіледі?
Ересектердегі муковисцидозды скринингтік тексеру көбінесе қан сынағы арқылы жүзеге асырылады, бірақ ол жағыңыздағы жағынды немесе жағынды деп аталатын щектің ішінен қырылған жасушаларда орындалуы мүмкін.
Егер тест пренатальды тестілеудің бөлігі болса, оны амниоцентезден немесе хориональды бүршік үлгісінен (CVS) алынған амниотикалық сұйықтықта жасауға болады.
Жүктілік кезінде муковисцидозды тексеруге қалай дайындаласыз?
Муковисцидозды скринингтік сынауға ешқандай дайындық қажет емес. Сіз әдеттегідей ішіп-жей аласыз. Тестті тәуліктің кез келген уақытында жасауға болады.
Жүктілік кезіндегі муковисцидозды тексерудің нәтижелері нені білдіреді?
Жүктілік кезіндегі муковисцидозды сынау нәтижелері тасымалдаушы тестілеуді, ұрықты тестілеуді немесе ананы КФ бар-жоғын сынауыңызға байланысты әртүрлі нәрсені білдіреді.
Тасымалдаушы сынағы
CF үшін тасымалдаушы күйін тексеруге арналған стандартты сынақ іздейді
Егер сіз тасымалдаушы болсаңыз, биологиялық әке скринингтен өтуі мүмкін. Егер ата-ананың екеуі де тасымалдаушы болса, сіздің тәуекелдеріңіз:
-
Сіздің балаңызда CF болуы 25% ықтимал
-
Сіздің балаңыздың тасымалдаушы болуының 50% ықтималдығы, бірақ CF жоқ
-
25% ықтималдығы сіздің балаңыз тасымалдаушы болмайды және КФ болмайды
Ұрықтың нәтижелері
Егер сізде және әкеңіздің екеуі де КФ тасымалдаушысы екеніңізді білсеңіз, сіздің денсаулық сақтау тобыңыз балаңызда CF бар-жоғын білу үшін амниоцентез немесе хориональды бүршік сынамасын (CVS) ұсынады.
Егер бір CF генінің мутациясы болса, ұрық CF тасымалдаушысы болып табылады. Екі гендік мутация болса, ұрықтың CF бар. Тестілеу сіздің нәрестеңіз үшін симптомдардың қаншалықты ауыр болатынын болжай алмайды.
Аналық тестілеу
Сирек жағдайларда болашақ ана муковисцидоздың белгілерін көрсете алады. Бұл орын алса, сіз сынақ пен бағалау аласыз. Егер сізге 18 жастан кейін КФ диагнозы қойылса, бұл ересектерде басталған муковисцидоз болып саналады.
Жүктілік кезінде муковисцидоз сынамасы оң болса, емдеу бар ма?
Қазіргі уақытта сіз генетикалық мутацияны емдей алмайсыз немесе өзгерте алмайсыз. Ғалымдар мутацияны гендік редакциялау арқылы түзетуге болатынын зерттеп жатыр.
Егер сіздің ұрығыңызда КҚ болса, сіз жүктілікті жалғастыруды таңдай аласыз және КФ бар нәресте тууға дайындала аласыз. Уақытты мамандармен кездесіп, ауру мен емдеу жолдары туралы білуге болады.
Кейбір ата-аналар жүктілікті тоқтатуды таңдайды. Әр штатта жүктілікті тоқтату туралы әртүрлі заңдар бар. Сіздің денсаулық сақтау тобы сұрақтарыңызға жауап беруге көмектеседі.
Муковисцидоздың қауіп факторлары қандай?
CF бірнеше генетикалық мутациялардан туындағандықтан, CF үшін жетекші қауіп факторы CF бар отбасы мүшесінің болуы болып табылады.
Ұлттық денсаулық институттарының мәліметтері бойынша, CF ақ адамдар арасында жиі кездеседі. CF АҚШ-тағы 17 000 қара американдықтардың 1-іне және азиялық текті 31 000 адамның 1-іне әсер етеді.
Егер сіз муковисцидозға немесе тасымалдаушы ретінде оң сынама жасасаңыз, болжам қандай?
Соңғы бірнеше онжылдықта муковисцидозды скринингте, диагностикалауда және емдеуде көптеген жетістіктерге қол жеткізілді.
Бала оң
Егер ұрықтың муковисцидозы болса, туылғаннан кейін оларға арнайы күтім қажет болады. Денсаулық сақтау саласындағы сарапшылар тобы нәрестеңіз үшін ең жақсы жоспарды әзірлеу үшін сізбен бірге жұмыс істейді. CF бар адамдар қазір әлдеқайда ұзақ өмір сүреді және денсаулығы жақсарды. CF бар көптеген адамдар колледжге барады, мансапқа ие болады және тіпті балалары бар.
Ата-ана тасымалдаушы
Тасымалдаушы ретінде оң тестілеу кезінде сізде ешқандай белгілер болмайды. Бұл ген сіздің балаңызға берілуі мүмкін. Бір биологиялық ата-анада КҚ болмаса және тасымалдаушы болмаса, сіздің балаңызда CF болуы мүмкін емес, бірақ тасымалдаушы болу мүмкіндігі 25%.
Жиі Қойылатын Сұрақтар
CF тасымалдаушы сынағы басқа генетикалық ауруларды анықтайды ма?
Жоқ, скринингтік сынақ тек CF-ге қатысты генетикалық мутацияларды тексереді. Басқа қан сынақтары қосымша генетикалық ауруларды тексере алады.
Менің балам туылған кезде КФ үшін скринингтен өтеді ме?
Иә, сіздің балаңыз CF скринингінен өтеді. Америка Құрама Штаттарында туылған барлық нәрестелер әртүрлі бұзылуларды, соның ішінде CF бар-жоғын анықтайтын жаңа туған нәрестенің скринингтік қан анализін алады.
CF скринингтік сынағы тек ең жиі кездесетін мутацияларды тексереді. КФ неше мутация бар?
Аурудың 2000-нан астам белгілі мутациялары бар. 161 мутацияны анықтайтын кеңейтілген тестілеу қол жетімді.
Муковисцидозды тасымалдаушының скринингі сізде CF үшін мутацияланған геннің бар-жоғын анықтайды. Биологиялық ата-аналардың екеуі де генді алып жүргенде, сіздің балаңызда CF болуы мүмкін 25% болады.
Сіздің ұрықтың CF тасымалдаушысы немесе ауру бар-жоғын анықтау үшін пренатальды диагностикалық сынақтар бар. Тасымалдаушы және балаңыздың күйі туралы ақпарат сізге жүктілігіңіз туралы негізделген шешім қабылдауға мүмкіндік береді.
