Гемофилия қан ұюының бұзылуының төрт негізгі түрі бар, бірақ екеуі әсіресе сирек кездеседі. Емдеу әдетте сау тромбтың пайда болуына көмектесетін дәрілерді қамтиды.
Гемофилия – қанның ұйығыштығы тиімді болмайтын, қан кетудің шамалы немесе ауыр асқынуларын тудыруы мүмкін қан ауруы. Гемофилия түрлерінің көпшілігі тұқым қуалайды, бірақ жүре пайда болған гемофилия түрі аутоиммунды ауру болып табылады.
Қазіргі уақытта гемофилияны емдеу әдістері жоқ, бірақ қан кетудің асқынуын азайтатын емдеу әдістері бар. Гемофилия және осы бұзылыстың жекелеген түрлері туралы көбірек білсеңіз, симптомдарды соғұрлым жақсы басқара аласыз.
Гемофилия туралы көбірек біліңіз.
Гемофилия қандай түрлері бар?
Гемофилия бірнеше түрлері бар, бірақ
А типті гемофилия дегеніміз не?
«Классикалық гемофилия» деп те аталатын А типті гемофилия сау ұю үшін маңызды ақуыз VIII ұю факторының жетіспеушілігі болған кезде пайда болады. Бұл жағдай F8 генінің тұқым қуалайтын мутациясынан туындайды, бұл организмге VIII ұю факторын жасауға көмектесуде маңызды.
Классикалық гемофилия белгілері жағдайдың ауырлығына байланысты айтарлықтай ауытқиды. Жеңіл жағдайлар мезгіл-мезгіл, бірақ өздігінен мұрыннан қан кетуге немесе қызыл иектің қан кету эпизодтарына әкелуі мүмкін.
Ауыр жағдайлар органдарды, терең бұлшықет тінін немесе буындарды қамтитын ішкі қан кетуге әкелуі мүмкін.
Сирек кездесетін аурулардың ұлттық ұйымы (NORD) шамамен 5000 жаңа туған ерлердің 1-інде А типті гемофилия бар, ал әйелдерде бұл көрсеткіш әлдеқайда төмен екенін хабарлайды. NORD сонымен қатар жағдайы бар адамдардың көпшілігінің ауыр түрі бар деп болжайды.
А типті гемофилияны диагностикалау симптомдар мен ауру тарихын, сондай-ақ жалпы қан анализі және VIII ұю факторының деңгейін тексеру сияқты зертханалық зерттеулерді қамтиды. Сондай-ақ адам қанның қаншалықты жақсы және қаншалықты тез ұйығанын бағалау үшін коагуляциялық сынақтан өтеді.
А типті гемофилияны емдеу VIII ұю факторын ақуыздың рекомбинантты (синтетикалық) нұсқасымен ауыстыруды қамтиды.
Аурудың жеңіл немесе орташа түрлері бар адамдар қан кету эпизодтарына жауап ретінде қажет болған жағдайда ем қабылдауы мүмкін. Препараттың инфузиясын үйде енгізуге болады.
Ауыр жағдайлары бар адамдарға қан кетудің асқынуын болдырмау үшін VIII рекомбинантты ұю факторын мезгіл-мезгіл қабылдау қажет болуы мүмкін.
В типті гемофилия дегеніміз не?
NORD мәліметтері бойынша В типті гемофилия А түріне қарағанда әлдеқайда сирек кездеседі, ол 25 000 жаңа туған ерлердің 1-іне және анағұрлым аз жаңа туған әйелдерге әсер етеді.
В типті гемофилия В типті гемофилиямен ауыратын және 1952 жылы алғашқы медициналық әдебиеттерде талқыланған Стивен Рождествоны мойындау үшін Рождестволық ауру деп те аталады.
В типті гемофилия сонымен қатар Королева Виктория отбасында және Еуропадағы басқа корольдік отбасыларында жиі кездесетін қан ұюының бұзылуы болып табылады.
В типті гемофилия сау ұюдың ажырамас бөлігі болып табылатын IX ұю факторы жеткіліксіз болған кезде пайда болады. Бұл F9 генінің тұқым қуалайтын мутациясына байланысты.
Егер сізде В типті гемофилия болса, сіз гемофилиясыз адамға қарағанда тезірек қан кетпейсіз, бірақ ұзағырақ қан кетеді. Осы себепті жағдайды диагностикалау үшін белгілі бір коагуляция сынағы тағайындалады.
Басқа диагностикалық құралдарға мыналар жатады:
- Толық қан анализі.
- IX ұю факторын тексеру.
- Симптомдар мен ауру тарихына шолу.
IX рекомбинантты ұю факторы В типті гемофилияны емдеудің стандартты әдісі болып табылады, дегенмен кейде донорлық қанды қолданатын арнайы плазма құю да қолданылады.
С типті гемофилия дегеніміз не?
Ұлттық қан кету бұзылыстары қорының мәліметі бойынша, С типті гемофилия сирек кездеседі, жалпы популяциядағы шамамен 100 000 адамға әсер етеді. Бұл тұқым қуалайтын F11 ген мутациясының нәтижесі болып табылатын XI коагуляция факторының жетіспеушілігі болған кезде пайда болады.
С типті гемофилия А және В түрінен ерекшеленеді, өйткені өздігінен қан кету эпизодтары аз болады және ауыр жағдайлар бұлшықеттер мен буындарға сирек қан кетуді тудырады.
Дегенмен, С гемофилиясымен ауыратын адамдарда операцияға, басқа медициналық процедураларға немесе жарақаттарға байланысты қан кетудің ұзақ және бақылауы қиын асқынулары болуы мүмкін.
Диагноз сіздің белгілеріңізді және медициналық тарихыңызды, XI коагуляция факторын тексеруден және жалпы қан санаудан кейін болуы мүмкін.
С типті гемофилияны диагностикалау кейде гемофилияның басқа түрлерін анықтауға қарағанда қиынырақ болуы мүмкін, өйткені адамда XI коагуляция факторының деңгейі төмен болуы мүмкін, бірақ симптомдары жоқ және керісінше.
Хирургиялық араласуды немесе басқа медициналық процедураларды қоспағанда, емдеу әрқашан қажет емес. Мұндай жағдайларда қан кетуді шектеу үшін донорлық плазма болуы керек. Басқа ұю факторларының ыдырауын азайтатын дәрілер де пайдалы болуы мүмкін.
Жүре пайда болған гемофилия дегеніміз не?
Жүре пайда болған гемофилия аурудың басқа түрлерінен тұқым қуалайтын генетикалық жағдайдан емес, аутоиммундық бұзылудан туындайтынымен ерекшеленеді. Ол сондай-ақ әлдеқайда сирек кездеседі, жалпы халықтың 1 миллионнан 1-іне әсер етеді.
Басқа аутоиммундық бұзылулар сияқты, дененің иммундық жүйесі сау тінге шабуыл жасағанда, жүре пайда болған гемофилия пайда болады.
Журналдағы 2019 жылғы зерттеу
Жүре пайда болған гемофилияны диагностикалау үшін қан ұю факторларының деңгейіне және бар қан ұю факторларының сау реакциясын тежейтін антиденелердің болуына кең қан анализі қажет болуы мүмкін.
Жүре пайда болған гемофилия белгілері басқа гемофилия түрлеріне ұқсайды, соның ішінде тері астындағы және бұлшықеттер мен мүшелердегі көгеру мен қан кету.
Дегенмен, аурумен ауыратын 3 адамның 1-і емдеуді қажет етпейді. Емдеу қажет болған кезде қан кетуді бақылау үшін шұғыл түрде антигеморрагиялық препараттар қолданылуы мүмкін. Жағдай өте сирек кездесетіндіктен, медициналық әдебиеттерде емдеу туралы нұсқаулар аз.
Гемофилиямен ауыратын адамдардың болжамы қандай?
Тиісті емдеу кезінде гемофилиямен ауыратын адам бұзылмаған адаммен бірдей өмір сүру ұзақтығына ие болуы мүмкін.
Үздіксіз емделусіз, гемофилиямен ауыратын адамдар, әсіресе жағдайдың ауыр түрі – өмір сүру ұзақтығы қысқарады және ықтимал ауыр қан кету эпизодтарының маңызды тәуекелдеріне тап болады.
Егер сізде өздігінен қан кету оқиғалары байқалса немесе түсініксіз көгеру немесе ісіну пайда болса, дәрігермен сөйлесіңіз. Кейбір қарапайым қан сынақтары бұл ауруды басқаруға көмектесетін диагнозға және емдеуге әкелуі мүмкін.
Гемофилия – қанның ұюының бұзылуы, ол шамадан тыс қан кетуді тудырады. Гемофиияның төрт негізгі түрі бар: А типі, В типі, С типі және жүре пайда болған гемофилия. C және сатып алынған түрлері сирек кездеседі, ал А және В түрлері әлдеқайда жиі кездеседі.
Емдеу тиімді болуы мүмкін, бірақ гемофилияның кез келген түрі бар адамдар үшін әлі де елеулі қауіптер бар.
