Прогерия синдромы дегеніміз не?
Прогерия синдромы – балаларда тез қартаюды тудыратын бұзылулар тобының термині. Грек тілінен аударғанда «прогерия» мерзімінен бұрын кәрі дегенді білдіреді. Мұндай аурумен ауыратын балалар орта есеппен 13 жасқа дейін өмір сүреді.
Прогерия синдромы сирек кездеседі. Progeria зерттеу қорының мәліметтері бойынша, бұл шамамен 20 миллион адамның 1-іне әсер етеді. Әлемде кез келген уақытта 350-ден 400-ге дейін бала синдроммен өмір сүреді. Прогерия балаларға жынысына немесе этникалық тегіне қарамастан әсер етеді.
Прогерия синдромының түрлері
Прогерия синдромының ең көп таралған түрі – Хатчинсон-Гилфорд прогериялық синдромы. Бұл сирек кездесетін және өлімге әкелетін генетикалық ауру. Wiedemann-Rautenstrauch синдромы – прогериялық синдромның тағы бір түрі. Бұл балаларда жатырда болған кезде пайда болады.
Прогерия синдромының ересек нұсқасы – Вернер синдромы. Вернер синдромының белгілері әдетте жасөспірімдерде кездеседі. Мұндай аурумен ауыратын адамдар 40-50 жаста өмір сүре алады.
Прогерияның белгілері қандай?
Егер сіздің балаңызда прогерияның бір түрі болса, олардың белгілері бірінші туған күніне дейін немесе оның айналасында пайда болуы мүмкін. Олар туылған кезде дені сау нәресте сияқты көрінуі мүмкін, бірақ олар сол жерден тез қартая бастайды. Олар келесі белгілерді дамытады:
- бойы мен салмағының нашар дамуы
- дене майының жоғалуы
- шаштың түсуі
- бас терісінің көрінетін тамырлары
- қартайған немесе тозған тері
- шығыңқы көздер
- жұқа еріндер
- қатты буындар
Прогерияның себебі неде?
Прогерия генетикалық мутация нәтижесінде пайда болады. Мутация LMNA генінде болады. Бұл ген жасушалардағы ядроның құрылымдық тұтастығын сақтауға көмектесетін ақуызды өндіруге жауапты. Ядросында күш болмаса, жасушаның құрылымы әлсіз. Бұл тез қартаюға әкеледі.
Прогерия гендерге әсер еткенімен, сарапшылар оны тұқым қуалаушылық деп санамайды. Прогериямен ауыратын бір баласы бар ата-ананың бұл аурумен ауыратын екінші баласының болу мүмкіндігі жоғары емес.
Прогерия қалай диагноз қойылады?
Балаңыздың дәрігері алдымен физикалық тексеру жүргізеді. Егер олар сіздің балаңызда прогерия бар деп күдіктенсе, оған жауапты арнайы геннің мутациясын тексеру үшін қан анализін тағайындауы мүмкін.
Прогерия қалай емделеді?
Прогерияны емдеу мүмкін емес, бірақ ауруды емдеуге арналған ем бар. Ағымдағы зерттеулер кейбір перспективалы дәрілік нұсқаларды анықтады.
Прогериясы бар кейбір балалар аурудың асқынуын емдейді, мысалы, қатайған артериялар. Мысалы, сіздің балаңыздың дәрігері аспиринді, статиндерді, физиотерапияны немесе басқа емдеуді тағайындауы мүмкін.
Прогериясы бар адамдардың болжамы қандай?
Прогериясы бар адамдардың орташа өмір сүру ұзақтығы 13 жыл, бірақ кейбір адамдар 20-ға дейін өмір сүреді. Прогерия – өлімге әкелетін синдром.
Прогериясы бар адамдар көптеген денсаулық жағдайларының жоғары қаупіне ұшырайды. Мысалы, олар жамбастарын оңай ажыратуға бейім. Олардың көпшілігі ақырында жүрек ақаулары мен инсультке ұшырайды. Прогериясы бар балаларда атеросклероз немесе қатайған және тарылған артериялардың дамуы өте жиі кездеседі. Зардап шеккен балалардың көпшілігі жүрек ауруынан өледі. Прогериясы бар балаларда олардың жасына тән моторлық даму бар.
