Айкарди-Гутьер синдромы – зияткерлік және физикалық кемістікті тудыратын сирек кездесетін неврологиялық жағдай. Емдеу болмаса да, симптомдарды басқару өмір сапасын жақсарта алады.
Aicardi-Goutières синдромы (AGS) – отбасылар арқылы берілетін гендік мутациялардан туындаған прогрессивті генетикалық ми ауруы. Ол бірнеше басқа атаулармен жүреді, мысалы:
- псевдотоксоплазмоз синдромы
- Кри энцефалиті
- базальды ганглийлердің кальцификациясы бар энцефалопатия
AGS бар балаларда интерферон деп аталатын молекулалардың артық өндірілуі болады. Интерферондар әдетте сау жасуша вирус жұқтырған кезде пайда болады. Бұл интерферондар вирустың көбеюіне кедергі келтіреді. Дегенмен, интерферондардың артық болуы мидың зақымдалуына әкелуі мүмкін, бұл көбінесе ауыр интеллектуалды және физикалық бұзылуларды тудырады.
AGS – өте сирек кездесетін жағдай. Америка Құрама Штаттарында және бүкіл әлемде нақты сырқаттанушылық көрсеткіштері белгісіз, бірақ а
AGS түрлері
AGS бірнеше гендердің біріндегі мутациядан дамиды. Бұл генетикалық мутациялар әкеледі
Бұл интерферон молекулалары әдетте иммундық жүйеңізге жойылуы керек вирустар бар екенін айтады. AGS бар адамдарда иммундық жүйе жоқ вирусқа шабуыл жасау үшін белсенді болады және сау ми тінін зақымдайды.
AGS интерферондардың реттелуінің бұзылуымен сипатталатын интерферонопатиялар деп аталатын бұзылулар тобына жатады.
AGS ерте басталған және кейінірек басталатын формаларға бөлінеді:
-
Ерте басталуы: Ерте басталған нысаны туған кезде пайда болады және әдетте тудырады
неғұрлым ауыр белгілері. Бұл көбінесе ауыр психикалық және физикалық мүгедектікке әкеледі. Ол туралы құрайды20% істердің. - Кейінірек пайда болған: Кейінірек пайда болатын пішін туылғаннан кейін бірнеше аптадан бірнеше айға дейін дамиды. Симптомдар әдетте жеңілірек, бірақ ол әлі де әлсірететін неврологиялық проблемаларды тудыруы мүмкін.
AGS белгілері қандай?
AGS белгілері ерте басталған AGS бар адамдарда ауыррақ болады. Бұл ауыр интеллектуалдық және физикалық мүгедектікке әкелуі мүмкін.
Ерте басталған AGS келесі белгілер мен белгілерді тудыруы мүмкін:
- ашулы мінез-құлық
- нәрестелердегі нашар тамақтану қабілеті
- туылғаннан бері неврологиялық және бауыр ақаулары
- бауырдың қабынуы
- қалыптыдан кіші бас (микроцефалия)
- құрысулар
- бөртпелер
Кейінірек пайда болған AGS келесі белгілер мен белгілерге әкелуі мүмкін:
- әлсіз және қатайған бұлшықеттер (спастичность)
- тітіркену және тынышсыз жылау
- бас өсуінің кешігуі
- пайда болатын және кететін түсініксіз қызба
- құрысулар
-
суықта күшейетін саусақтардың, аяқтардың және құлақтардың ісінуі, бөртпелері немесе ісінуі
AGS қосымша асқынуларға әкелуі мүмкін, мысалы:
- глаукома
- сколиоз
- қант диабеті
- белсенді емес қалқанша безі
- жүрек, өкпе немесе қан тамырлары проблемалары
- тромбоциттер проблемалары
AGS не тудырады?
AGS бірнеше гендердің біріндегі мутациялардан туындайды. Зерттеушілер кем дегенде анықтады
- TREX1
- RNASEH2B
- RNASEH2C
- RNASEH2A
- SAMHD1
- АДАР
- IFIH
- LSM11
- RNU7-1
AGS-мен байланысты гендік мутациялар әдетте тұқым қуалаудың рецессивті үлгісінде отбасылар арқылы өтеді. AGS дамыту үшін әрбір ата-анадан бір байланысты ген қажет.
Көбінесе AGS отбасылық анамнезсіз пайда болатын спорадикалық мутацияларға байланысты дамуы мүмкін. Кейбір гендік мутациялар доминантты болып табылады, яғни AGS дамуы үшін олар тек бір ата-анадан мұралануы керек. Оларға жатады
- АДАР
- TREX1
- IFIH
AGS ерлер мен әйелдерде шамамен бірдей кездеседі және отбасылық тарихтан басқа қауіп факторлары анықталған жоқ.
Ол қалай диагноз қойылған?
Дәрігер олардың белгілері мен белгілеріне байланысты сіздің балаңызда AGS бар деп күдіктенуі мүмкін. Бейнелеу және зертханалық зерттеулер олардың диагнозын растай алады.
Магниттік-резонанстық томография (МРТ) және компьютерлік томография (КТ) сканерлеу ең көп қолданылатын бейнелеу әдістері болып табылады. Олар типтік белгілерді аша алады, мысалы:
- базальды ганглийлердің кальцификациясы
- мидағы ақ заттың өзгеруі
- церебральды массаның жоғалуы
AGS диагнозын қолдайтын зертханалық нәтижелерге мыналар жатады:
- қан жасушаларының аномалиялары
- бауыр ферменттерінің жоғарылауы
- ми жұлын сұйықтығында лейкоциттер санының жоғарылауы
- интерферон-альфа және неоптерин деңгейінің жоғарылауы
Диагнозды AGS тудыратын белгілі гендік мутацияларды іздеу үшін генетикалық тестілеу арқылы растауға болады.
Балаңыз туылғанға дейін AGS диагнозы сирек кездеседі. Зерттеушілер А
Оны емдеуге болады ма?
AGS емдеу негізінен симптомдарды емдеуге және өмір сапасын жақсартуға бағытталған. Опцияларға мыналар кіреді:
-
қозғалысты жақсарту үшін физиотерапия
-
тыныс алуды жақсарту үшін респираторлық физиотерапия
- ұстамаға қарсы препараттар
- тамақтану жағдайын бақылау және тағамдық қолдау көрсету
- ботулиндік токсин және бұлшықет спазмы үшін миорелаксант препараттары
AGS сияқты
Ішінде
Балаңызды клиникалық сынаққа тіркеу зерттеушілерге AGS туралы түсінігін жақсартуға көмектеседі және балаңызға жаңа емдеу әдістеріне қол жеткізуге мүмкіндік береді.
Сіз дәрігеріңізден балаңыз қатыса алатын клиникалық сынақтар туралы сұрай аласыз немесе Ұлттық денсаулық сақтау институтының веб-сайтынан ағымдағы клиникалық сынақтар тізімін іздей аласыз.
AGS синдромы бар адамның болжамы қандай?
AGS бар балаларда интеллектуалдық және физикалық бұзылулар жиі кездеседі.
Ерте басталған AGS бар балалардың ересек жаста аман қалуы әсіресе екіталай. Көбінесе олар өмірдің бірінші жылында қайтыс болады.
AGS – аутоиммундық аномалиядан туындаған сирек неврологиялық жағдай. Қазіргі уақытта оның емі жоқ, көптеген балалар ауыр физикалық және психикалық мүгедектікке ұшырайды.
Балаңызды клиникалық сынаққа тіркеу зерттеушілерге ауру туралы түсінігін жақсартуға көмектеседі және балаңызға жаңа емдеу әдістеріне қол жеткізуге мүмкіндік береді. Балаңыз қатыса алатын клиникалық сынақтар туралы дәрігеріңізбен сөйлесе аласыз.
