Шолу
Шолу
Амилоидоз – организмде амилоидты ақуыздардың жиналуы кезінде пайда болатын сирек ауру. Бұл ақуыздар қан тамырларына, сүйектерге және негізгі органдарға жиналып, көптеген асқынуларға әкеледі.
Бұл күрделі жағдайды емдеу мүмкін емес, бірақ оны емдеу арқылы басқаруға болады. Диагностика және емдеу қиын болуы мүмкін, себебі амилоидоздың әртүрлі түрлерінің белгілері мен себептері әртүрлі. Симптомдардың көрінуіне де көп уақыт кетуі мүмкін.
Ең көп таралған түрлерінің бірі туралы білу үшін оқыңыз: амилоидты транстиретин (ATTR) амилоидозы.
Себептер
ATTR амилоидозы транстиретин (TTR) деп аталатын амилоид түрінің қалыптан тыс өндірілуімен және жиналуымен байланысты.
Сіздің денеңізде негізінен бауыр жасайтын табиғи TTR мөлшері болуы керек. Ол қанға енген кезде, TTR қалқанша безінің гормондары мен А витаминін бүкіл денеге тасымалдауға көмектеседі.
ТТР-ның тағы бір түрі мида жасалады. Ол цереброспинальды сұйықтықты жасауға жауап береді.
ATTR амилоидозының түрлері
ATTR амилоидоздың бір түрі болып табылады, бірақ ATTR қосалқы түрлері де бар.
Тұқым қуалайтын немесе отбасылық ATTR (hATTR немесе ARRTm) отбасыларда жұмыс істейді. Екінші жағынан, сатып алынған (тұқым қуалайтын емес) ATTR «жабайы типті» ATTR (ATTRwt) ретінде белгілі.
ATTRwt әдетте қартаюмен байланысты, бірақ басқа неврологиялық аурулармен міндетті емес.
Симптомдары
ATTR белгілері әртүрлі, бірақ мыналарды қамтуы мүмкін:
- әлсіздік, әсіресе аяқтарыңызда
- аяқтың және сирақтың ісінуі
- қатты шаршау
- ұйқысыздық
- жүрек соғысы
- салмақ жоғалту
- ішек және зәр шығару проблемалары
- төмен либидо
- жүрек айнуы
- карпальды туннель синдромы
ATTR амилоидозы бар адамдар жүрек ауруына, әсіресе жабайы типтегі ATTR-ге бейім. Сіз жүрекке қатысты қосымша белгілерді байқай аласыз, мысалы:
- кеуде ауыруы
- тұрақты емес немесе жылдам жүрек соғуы
- бас айналу
- ісіну
- ентігу
ATTR диагнозы
ATTR диагностикасы бастапқыда қиын болуы мүмкін, әсіресе оның көптеген белгілері басқа ауруларға ұқсайды. Бірақ сіздің отбасыңыздағы біреуде ATTR амилоидозы тарихы болса, бұл сіздің дәрігеріңізді амилоидоздың тұқым қуалайтын түрлерін тексеруге бағыттауға көмектеседі. Сіздің симптомдарыңыз бен жеке денсаулық тарихыңыздан басқа, сіздің дәрігеріңіз генетикалық тестілеуді тағайындай алады.
ATTR жабайы түрлерін диагностикалау қиынырақ болуы мүмкін. Мұның бір себебі – симптомдардың жүрек жеткіліксіздігіне ұқсас болуы.
Егер ATTR күдіктенсе және сізде аурудың отбасылық тарихы болмаса, сіздің дәрігеріңіз денеңізде амилоидтардың болуын анықтауы керек.
Мұны істеудің бір жолы – ядролық сцинтиграфия сканерлеу. Бұл сканерлеу сүйектеріңіздегі TTR шөгінділерін іздейді. Қан сынағы қандағы шөгінділердің бар-жоғын да анықтай алады. ATTR осы түрін диагностикалаудың тағы бір жолы – жүрек тінінің шағын үлгісін (биопсия) алу.
Емдеу шаралары
ATTR амилоидозын емдеудің екі мақсаты бар: TTR шөгінділерін шектеу арқылы аурудың дамуын тоқтату және ATTR сіздің денеңізге тигізетін әсерін азайту.
ATTR ең алдымен жүрекке әсер ететіндіктен, ауруды емдеу алдымен осы аймаққа бағытталған. Дәрігер ісінуді азайту үшін диуретиктерді, сондай-ақ қанды сұйылтқыштарды тағайындай алады.
ATTR симптомдары жиі жүрек ауруына ұқсайтынымен, мұндай жағдайы бар адамдар жүрек жеткіліксіздігіне арналған дәрі-дәрмектерді оңай қабылдай алмайды.
Оларға кальций арналарының блокаторлары, бета-блокаторлар және ACE ингибиторлары жатады. Шындығында, бұл дәрі-дәрмектер зиянды болуы мүмкін. Бұл дұрыс диагноздың басынан бастап маңызды болуының көптеген себептерінің бірі.
ATTRwt ауыр жағдайларда жүрек трансплантациясы ұсынылуы мүмкін. Бұл, әсіресе, егер сізде жүрек зақымдануы көп болса.
Тұқым қуалайтын жағдайларда бауыр трансплантациясы TTR жиналуын тоқтатуға көмектеседі. Дегенмен, бұл ерте диагностикада ғана пайдалы. Сіздің дәрігеріңіз генетикалық терапияны да қарастыруы мүмкін.
Емдеу немесе қарапайым емдеу болмаса да, көптеген жаңа дәрі-дәрмектер қазіргі уақытта клиникалық сынақтарда және емдеудің жетістіктері көкжиекте. Клиникалық сынақ сізге сәйкес келетінін білу үшін дәрігеріңізбен сөйлесіңіз.
Outlook
Амилоидоздың басқа түрлері сияқты, ATTR үшін емдеу жоқ. Емдеу аурудың дамуын азайтуға көмектеседі, ал симптомдарды басқару жалпы өмір сапасын жақсартады.
hATTR амилоидозы амилоидоздың басқа түрлерімен салыстырғанда жақсы болжамға ие, себебі ол баяу дамиды.
Кез келген денсаулық жағдайы сияқты, сіз ATTR үшін қаншалықты ерте тексеріліп, диагноз қойсаңыз, жалпы болжам соғұрлым жақсы болады. Зерттеушілер бұл жағдай туралы үнемі көбірек білуде, сондықтан болашақта екі кіші түр үшін де жақсы нәтижелер болады.
