Шолу
Сіздің ДНҚ гендер деп аталатын бөліктерге бөлінетін сызба сияқты. Бұл гендер сіздің денеңізге ақуыздар сияқты маңызды молекулаларды қалай құру керектігін айтады.
Геннің ДНҚ тізбегіндегі тұрақты өзгерістер мутация деп аталады. Бұл сіздің денеңіздің жоспарды оқуына әсер етуі мүмкін. Кейбір мутациялар (мысалы, BRCA генінің мутациялары) отбасында жүреді және сүт безі мен аналық бездің қатерлі ісігі сияқты кейбір қатерлі ісіктердің жоғары қаупімен байланысты.
Сонымен, BRCA генінің мутациясына сынақтан өту керек пе, жоқ па? Мұнда қауіп факторларының бөлінуі және бұл ген мутациясының болуы нені білдіреді.
BRCA мутациялары дегеніміз не?
Жасушаларыңыздың ішінде істер әрқашан жоспарланғандай бола бермейді. Кейде жасушалар тым жылдам өседі немесе ДНҚ зақымдалады. Ісікті басатын белоктар деп аталатын белгілі бір белоктар бұл жағдайлар орын алған кезде әрекет етеді және жасуша өсуін баяулату, зақымдалған ДНҚ қалпына келтіру және тіпті кейбір зақымдалған жасушаларды мүлдем жұмысын тоқтатуға бағыттау арқылы мәселені шешеді.
BRCA1 және BRCA2 ісіктерді басатын ақуыздарды кодтайтын гендер. BRCA генінің мутациялары дененің бұл белоктарды дұрыс жасамауына немесе бүктелуіне әкелуі мүмкін. Бұл олардың жұмысын орындауға кедергі жасайды.
Қатерлі ісікке бақылаусыз өсетін жасушалар немесе зақымдалған ДНҚ себеп болуы мүмкін. BRCA мутацияларымен жиі байланысты қатерлі ісіктер сүт безі және аналық без обыры болып табылады.
BRCA мутациялары сирек кездеседі, бірақ олар тұқым қуалайды. BRCA мутациясының болу қаупі сіздің отбасыңыздың тарихымен байланысты.
Сіз гендеріңіздің екі көшірмесін аласыз – әрбір биологиялық ата-анадан бір. Егер сіздің ата-анаңыздың біреуінде BRCA мутациясы болса, сізде бар
Егер сізде белгілі BRCA мутациясы бар отбасы мүшесі болса немесе скрининг бойынша ұсыныстарды орындасаңыз, BRCA мутациясын тексеру үшін генетикалық сынақтан өтуіңізге болады. Бұл сынақ қан немесе сілекейдің шағын үлгісін пайдаланады және әдетте нәтижелерді алу үшін шамамен бір ай қажет.
BRCA мутацияларымен байланысты қатерлі ісік қаупі
JAMA зерттеуіне сәйкес, шамамен
Бұл тенденция аналық бездің қатерлі ісігіне де қатысты. Дәл сол зерттеу бұл туралы хабарлады
BRCA мутациялары қатерлі ісіктің басқа түрлерінің қаупін арттыруы мүмкін. Оларға жатыр түтігінің, ұйқы безінің және перитонеумның қатерлі ісігі, сондай-ақ тері ісігі жатады. BRCA мутациялары бар ерлерде сүт безі, ұйқы безі және простата обыры қаупі жоғары.
BRCA мутациясының болуы кез келген түрдегі қатерлі ісікке шалдығатыныңызды білдірмейтінін есте ұстаған жөн. BRCA мутациялары бар адамдарда бұл қатерлі ісікке шалдығу қаупі жоғары болғанымен, BRCA мутациялары бар көптеген адамдар ешқашан қатерлі ісік дамытпайды.
Этникалық және BRCA мутациялары
BRCA мутациясы тұқым қуалайтындықтан, сіздің ата-тегіңіз BRCA мутациясының болу қаупінде рөл атқаруы мүмкін. Ашкенази еврей мұрасы бар адамдарда BRCA мутациясының қаупі жоғары. Голландиялық, француздық канадалық, исландиялық және норвегиялықтар да BRCA мутациясын тасымалдауы мүмкін.
Бір
Генетикалық кеңес пен тестілеуді кім алатынында этникалық тегі де рөл атқаруы мүмкін. А
Бұл және соған ұқсас зерттеулер дәрігерлерге BRCA мутациясының қауіп факторлары бар барлық адамдардың генетикалық қызметтерге бірдей қолжетімділігін қамтамасыз етуге көмектеседі.
Кімге сынақтан өту керек?
BRCA мутациясының қауіп факторларын бағалау үшін дәрігер сіздің жеке тарихыңыз бен отбасылық тарихыңыз туралы ақпаратты жинау үшін скрининг құралын пайдалана алады. Сіздің дәрігеріңіз келесідей сұрақтар қоюы мүмкін:
- Сіз немесе жақын туыстарыңыз 50 жасқа дейін немесе менопаузаға дейін сүт безі қатерлі ісігі диагнозын алдыңыз ба?
- Сізде немесе жақын туыстарыңызда екі сүт безі қатерлі ісігімен ауырды ма?
- Сізде немесе жақын туыстарыңызда сүт безі және аналық без обыры болды ма?
- Сіз немесе жақын туысыңыз сүт безі қатерлі ісігімен ауырған адамсыз ба?
- Сізде Ашкенази еврей мұрасы бар ма?
- Сіздің туыстарыңызда белгілі BRCA мутациясы бар ма?
Сіздің дәрігеріңіз тестілеудің артықшылықтары мен кемшіліктерін талқылау үшін генетикалық кеңесшімен сөйлесуді ұсынуы мүмкін. Кеңесші сізге генетикалық тестілеу сізге немесе сіздің отбасыңызға сәйкес келетінін анықтауға көмектеседі. Олар сондай-ақ сынақ нәтижелерін және тестілеуден кейінгі опцияларды түсінуге көмектеседі.
Егер мен оң сынақтан өтсем ше?
BRCA мутацияларына арналған генетикалық сынақтан оң нәтиже алған адамдар үшін опциялар кеңейтілген скрининг пен тәуекелді төмендететін процедураларды қамтиды.
Жетілдірілген скрининг әдетте сүт бездерін тексеруді және маммограммаларды ертерек бастауды және оларды жиі өткізуді білдіреді. Сүт безін тексеруден басқа, BRCA мутациялары бар ер адамдар простата обырына жүйелі түрде скринингтен өтуі мүмкін.
BRCA мутациялары бар кейбір адамдар қатерлі ісіктің даму қаупін айтарлықтай төмендету үшін фаллопиялық түтіктерді, аналық бездерді немесе сүт бездерін алып тастау операциясы сияқты тәуекелді төмендететін процедураларды таңдайды.
Алып кету
BRCA генінің мутация қаупін білу және түсіну маңызды. Егер сізде жоғарыда аталған қауіп факторларының кез келгені болса, генетикалық тестілеу және кеңес беру туралы дәрігерге хабарласыңыз. Егер сізге аналық бездің қатерлі ісігі диагнозы қойылған болса, сізде екі BRCA генінің мутациясының біреуі бар-жоғын білгіңіз келуі мүмкін.
Сынақтың оң нәтижесін алсаңыз, барлық профилактикалық нұсқаларыңыз туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз.
