Сүт безінің және аналық бездің қатерлі ісігінің пайда болу қаупіне әртүрлі факторлар әсер етеді, соның ішінде жас, отбасы тарихы, өмір салты және т.б.
BRCA1 және BRCA2 деген екі ерекше гендегі вариациялар басқа қатерлі ісік түрлерімен қатар сүт безі мен аналық без обырының даму қаупіне де әсер етеді. BRCA гендік сынағы біреуде осы гендерде мутация бар-жоғын және белгілі бір қатерлі ісіктердің даму қаупі жоғары екенін анықтауға көмектеседі.
Бұл мақалада біз BRCA гендік сынағы дегеніміз не, генетикалық тестілеуден кім өтуі керек және BRCA сынағы алдында және одан кейін не күтуге болатынын талқылаймыз.
BRCA гендік сынағы дегеніміз не?
Сүт безінің қатерлі ісігі 1 (BRCA1) және сүт безі обыры 2 (BRCA2) екеуі
Қалыпты жағдайда BRCA1 және BRCA2 табиғи түрде қатерлі ісіктердің осы түріне қарсы қорғаныс әсеріне ие. Дегенмен, BRCA1 және BRCA2 гендерінде мутациялар болған кезде, бұл белгілі бір қатерлі ісік ауруларының қаупінің жоғарылауына әкелуі мүмкін.
BRCA генінің сынағы BRCA1 немесе BRCA2 гендерінде өзгерістер немесе мутациялар бар-жоғын анықтау үшін пайдаланылуы мүмкін.
BRCA гендік сынағы не үшін қолданылады?
BRCA гендік сынағы BRCA1 және BRCA2 гендерін ықтимал зиянды мутацияларға талдау үшін пайдаланылады, бұл
- әйел сүт безінің қатерлі ісігі
- аналық без ісігі
- жатыр түтігінің қатерлі ісігі
- біріншілік перитонеальды қатерлі ісік
- ұйқы безінің қатерлі ісігі
- Фанкони анемиясы
- меланома
Сол сияқты, ерлерде BRCA генінің мутациялары даму қаупін арттыруы мүмкін:
- ерлердің сүт безі қатерлі ісігі
- простата обыры
- ұйқы безінің қатерлі ісігі
- Фанкони анемиясы
- меланома
Әйелдерде BRCA генінің мутациялары сүт безі мен аналық бездің қатерлі ісігімен қатты байланысты. Біреуі бойынша
Салыстырмалы түрде аналық без обырының даму қаупі BRCA1 мутациясымен 44% және BRCA2 мутациясымен 17% құрайды.
Ерлерде BRCA генінің мутациялары сүт безі мен қуық асты безінің қатерлі ісігімен қатты байланысты. Көбірек даталы
Сонымен қатар, простата обырының жалпы даму қаупі BRCA мутациялары, әсіресе BRCA2 мутациялары бар ерлерде 1,9 есе артады.
BRCA гендік сынамасын кім алуы керек?
BRCA гендік тестілеу ісік ауруының жеке немесе отбасылық тарихына негізделген гендік мутация болуы ықтимал адамдарға ұсынылады. сәйкес
- сүт безі обыры, аналық без обыры, фаллопиялық түтік обыры немесе бастапқы перитонеальді обырдың жеке тарихы бар
- отбасында сүт безі немесе аналық без ісігі бар
- Ашкенази еврей немесе шығыс еуропалық шыққан және отбасында сүт безі обыры немесе аналық без обыры бар
- BRCA1 немесе BRCA2 мутацияларының отбасылық тарихы бар
Белгілі бір адамдар
- сүт безі қатерлі ісігі, әсіресе ер адамдар
- аналық без ісігі
- аналық без ісігі де, сүт безі қатерлі ісігі де
- 50 жасқа дейін сүт безі қатерлі ісігінің диагнозы
- екі сүт безінің қатерлі ісігі
- белгілі BRCA мутациясы
Отбасылық тарихыңыздың негізінде сүт безі немесе аналық без обыры қаупі жоғары болуы мүмкін деп алаңдасаңыз, генетикалық кеңес беру туралы дәрігермен сөйлесіңіз.
BRCA генін тексеру процедурасы қандай?
BRCA гендік тестілеу генетикалық кеңес алу үшін дәрігермен немесе кеңесшімен кездесуден басталады. Генетикалық кеңес беру – бұл генетикалық тестілеу сіз үшін дұрыс таңдау екенін анықтау үшін сіздің медициналық және отбасылық тарихыңыз тексерілетін процесс.
Егер сіздің дәрігеріңіз немесе кеңесшіңіз BRCA ген сынамасын ұсынса, сізге қан немесе сілекей сынағы тағайындалады. Қан сынағы BRCA сынағы үшін ең көп таралған әдіс болғанымен, сілекей сынағы аз инвазивті нұсқа болып табылады.
Сынақ жүргізілгеннен кейін, әдетте, 2-4 апта ішінде сынақ нәтижелерін алуға болады.
BRCA гендік тестілеу қанша тұрады?
BRCA гендік тестілеуді қамту, сайып келгенде, сіздің жеке медициналық сақтандыру жоспарыңызға байланысты.
айтуынша а
Дегенмен, BRCA қамтуы Medicare және Medicaid сияқты мемлекеттік сақтандыру жоспарларына тіркелген адамдар үшін әдеттегідей емес сияқты.
Сақтандырусыз BRCA тестілеуі шамамен әр түрлі болуы мүмкін
BRCA гендік тестілеуден кейінгі келесі қадамдар қандай?
BRCA гендік сынамасын өткізгеннен кейін сіз алуға болатын үш ықтимал сынақ нәтижесі бар:
- Оң. Оң нәтиже зиянды BRCA1 немесе BRCA2 нұсқасының бар екенін көрсетеді, бұл сізді сүт безі, аналық без немесе басқа қатерлі ісіктердің даму қаупін арттырады.
- Теріс. Теріс нәтиже екі нәрсенің бірін көрсетеді: 1) жақын отбасы мүшесінен зиянды BRCA1 немесе BRCA2 нұсқасын мұра етпегеніңізді немесе 2) сізде тексерілген арнайы нұсқа жоқ, бірақ басқа нұсқасы болуы мүмкін.
- Белгісіз мәнді нұсқа (VUS). VUS нәтижесі сирек кездесетін, бірақ қазіргі уақытта қатерлі ісік қаупінің жоғарылауымен байланысты емес басқа генетикалық нұсқаның болуын көрсетеді.
Сынақ нәтижелеріне байланысты дәрігер немесе генетикалық кеңесші сізге келесі қадамдар туралы кеңес береді. BRCA1 немесе BRCA2 нұсқалары үшін оң сынақтан өтсеңіз, жыл сайынғы скринингтерді, кейбір дәрі-дәрмектерді және профилактикалық операцияларды қоса, қатерлі ісік қаупін азайтудың көптеген жолдары бар.
BRCA генінің мутациялары көптеген қатерлі ісіктердің, соның ішінде сүт безі обыры, аналық без обыры, простата обыры және т.б. қаупінің жоғарылауымен байланысты.
BRCA гендік сынағы адамның BRCA1 немесе BRCA2 нұсқаларына байланысты қатерлі ісікке шалдығу қаупі жоғары екенін анықтау үшін қолданылады. BRCA мутациясына оң нәтиже берген адамдар болашақта қатерлі ісік ауруының даму қаупін азайту үшін қажетті шараларды қабылдау үшін дәрігермен және күтім тобымен тығыз жұмыс істей алады.
Егер сіз өзіңіздің отбасыңыздың сүт безі немесе аналық без обырының тарихы туралы алаңдасаңыз, BRCA гендік тестілеуге жарамдылығыңызды талқылау үшін дәрігерге хабарласыңыз.
