Шолу
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) – сүйек қаңқасынан тыс өсетін жағдай. Сүйектің қалыпты емес өсуі дәнекер тінін, соның ішінде сіңірлер мен байламдарды ауыстырады.
FOP генетикалық мутациядан туындайды. Бұл бір мүше жүйесінің екіншісіне айналуына әкелетін жалғыз танылған жағдай.
Бұл созылмалы, прогрессивті бұзылыстың емі жоқ. Емдеудің мақсаты – симптомдарды азайту.
FOP және ерте диагностиканың неліктен маңызды екендігі туралы көбірек білу үшін оқуды жалғастырыңыз, сонымен қатар осы жағдай туралы хабардарлықты арттыруға арналған кеңестер.
Симптомдары қандай?
FOP балалық шақта ерте білінеді. Нәрестелер әдетте қысқа, дұрыс емес үлкен саусақтармен туылады. Сүйек және буын проблемалары нәрестелердің жорғалауды үйренуін қиындатады. FOP бар адамдардың жартысына жуығында бас бармақтары да дұрыс емес.
Сүйектің шамадан тыс өсуі мойын мен иықта басталады, бұл мерзімді ауырсынуды қабынуды тудырады. Бұл кейде төмен дәрежелі қызбамен бірге жүреді.
Ауру әр адамда әртүрлі қарқынмен дамиды. Ақыр соңында ол магистральға, арқаға, жамбасқа және аяқ-қолдарға әсер етеді. Аурудың дамуымен келесі белгілер пайда болуы мүмкін:
- Сүйек буындарға өскен сайын қозғалыс қатты шектелуі мүмкін.
- Омыртқа деформациялануы немесе біріктірілуі мүмкін.
- Шектеулі ұтқырлық тепе-теңдік пен үйлестіру проблемаларын тудыруы мүмкін, бұл құлау салдарынан жарақатқа әкелуі мүмкін. Тіпті кішігірім жарақат көбірек қабынуды және сүйектің өсуін тудыруы мүмкін.
- Кеудедегі сүйектердің өсуі тыныс алуды шектеуі мүмкін, бұл респираторлық инфекция қаупін арттырады. Кез келген вирустық ауру өршуді тудыруы мүмкін.
- Жақ қозғалысының шектелуі тамақтануды қиындатады, бұл дұрыс тамақтанбауға және салмақ жоғалтуға әкелуі мүмкін. Сөйлесу де қиын болуы мүмкін.
- FOP бар адамдардың жартысына жуығы есту қабілетінің бұзылуын сезінеді.
- Нашар қан ағымы қолдардағы немесе аяқтардағы қанның жиналуына әкелуі мүмкін, бұл көрінетін ісінуді тудырады.
FOP бар адам ақырында толығымен иммобилизациялануы мүмкін.
FOP сүйектердің қосымша өсуіне әкелмейді:
- тіл
- диафрагма
- көзден тыс бұлшықеттер
- жүрек бұлшықеті
- тегіс бұлшықет
FOP не тудырады?
FOP ACVR1 генінің мутациясынан туындаған. Бұл ген сүйектердің өсуі мен дамуына қатысады. Мутация олардың бақылаусыз өсуіне мүмкіндік береді.
Ген бір ата-анадан тұқым қуалауы мүмкін, бірақ FOP көп жағдайда бұл аурудың отбасылық тарихы жоқ адамдағы жаңа мутация.
FOP бар ата-анасы бар
Кім FOP алады?
FOP өте сирек кездеседі. Дүние жүзінде 800 расталған жағдай бар, олардың 285-і Америка Құрама Штаттарында. Жыныс, ұлт және нәсіл ешқандай рөл атқармайды. Егер сізде FOP бар ата-ана болмаса, бұл жағдайдың даму қаупін бағалаудың ешқандай жолы жоқ.
FOP қалай диагноз қойылады?
Бұл өте сирек болғандықтан, дәрігерлердің көпшілігі FOP жағдайын ешқашан көрмеген.
Диагноз ауру тарихы мен клиникалық тексеруге байланысты. FOP белгілері мыналарды қамтиды:
- бас бармақтың даму ақаулары
- қабынудың өздігінен өршуі немесе жұмсақ тіндердің ісінуі
- жарақаттан, вирустық аурудан немесе иммунизациядан кейін өршудің жоғарылауы
- қозғалу қиындығы
- құлау салдарынан жиі жарақат алу
Артық сүйек түзілуі рентген және МРТ сияқты бейнелеу сынақтарында байқалуы мүмкін, бірақ диагноз қою үшін қажет емес. Диагнозды генетикалық талдау арқылы растауға болады.
Қате диагностика деңгейі 80 пайызға дейін жоғары болуы мүмкін. Ең жиі қате диагноздар – қатерлі ісік, жасөспірімдердің агрессивті фиброматозы және фиброзды дисплазия.
Бастапқыда FOP-ты осы басқа жағдайлардан ажырата алатын симптом – бұл дұрыс емес үлкен саусақ.
Дұрыс диагнозды мүмкіндігінше тезірек алу өте маңызды. Себебі басқа жағдайларға арналған кейбір сынақтар мен емдеулер өршуді тудыруы және сүйек өсуін ынталандыруы мүмкін.
FOP емі қандай?
Аурудың дамуын бәсеңдететін немесе тоқтататын ем жоқ. Бірақ белгілі бір белгілерді емдеу өмір сапасын жақсартуы мүмкін. Олардың кейбіреулері:
- өршу кезінде ауырсынуды және ісінуді азайту үшін кортикостероидтар
- өршу арасындағы стероид емес қабынуға қарсы препараттар (NSAIDs).
- жаяу жүруге көмектесетін жақша немесе арнайы аяқ киім сияқты көмекші құрылғылар
- еңбек терапиясы
Жаңа сүйектерді кетіретін ештеңе жоқ. Операция сүйектердің өсуіне әкеледі.
Емдеу жоспарының маңызды бөлігі неден аулақ болу керектігімен байланысты. Мысалы, биопсия бұл аймақта сүйектің тез өсуіне әкелуі мүмкін.
Көптеген иммунизациялар сияқты бұлшықет ішіне енгізу де проблемаларды тудыруы мүмкін. Стоматологиялық жұмысты инъекцияларды және жақтың созылуын болдырмай, өте сақтықпен орындау керек.
Тоқсыз жарақат немесе құлау салдарынан жарақат өршуді тудыруы мүмкін. Осы қауіптерді арттыратын кез келген физикалық белсенділіктен аулақ болу керек.
FOP жүктілік кезінде қауіпті болуы мүмкін, бұл ана мен нәресте үшін асқынулар мен асқынулардың ықтималдығын арттыруы мүмкін.
Болжам қандай?
FOP созылмалы және емі жоқ. Емдеу симптомдарды жеңілдетуге және өмір сапасын жақсартуға көмектеседі.
Прогрессия жылдамдығы әркімде әртүрлі және болжау қиын. Кейбір адамдар айлар, тіпті жылдар бойы тұтанусыз өтеді.
FOP қатты өшіп қалуы мүмкін.
Мен хабардарлықты қалай арттыра аламын?
Бұл өте сирек кездесетін жағдай болғандықтан, адамдардың көпшілігі FOP туралы ешқашан естімеген.
Оның алдын алудың жолы жоқ. FOP жұқпалы емес, бірақ бұл жағдайдың терең әсерлері туралы адамдарды оқыту әлі де маңызды.
Сирек кездесетін ауруларды зерттеу қаржыландырудың болмауына байланысты баяу жүреді. Өсіп келе жатқан хабардарлық зерттеу долларларын қажет болған жерде итермелеуге көмектеседі.
FOP туралы хабардарлықты арттыратын ұйымдармен танысудан бастаңыз. Олар сізге бағдарламалар мен қызметтер туралы, сондай-ақ зерттеу долларларының қалай жұмсалатыны туралы айта алады. Мұнда бірнеше:
- Халықаралық фибродисплазия оссификалы прогрессива қауымдастығы (IFOPA)
- Канадалық FOP желісі
-
FOP Friends (Ұлыбритания)
Сирек кездесетін аурулар туралы хабардарлықты арттыратын кейбір ұйымдар:
- Сирек кездесетін аурулардың ұлттық ұйымы (NORD)
- Сирек әрекет желісі (RAN)
- Сирек кездесетін аурулар қоры
Сирек кездесетін ауруға назар аударудың ең жақсы тәсілдерінің бірі – өз тарихыңызбен бөлісу. Нақты ақпарат беру және сұрақтарға жауап беру үшін FOP туралы барлық нәрсені біліңіз.
Сонымен, сөзді қалай шығаруға болады? Міне, сізге бастау үшін бірнеше идея:
- FOP немесе басқа сирек кездесетін аурулардан зардап шеккен басқалармен байланыс.
- FOP немесе сирек кездесетін аурулармен айналысатын ұйымдармен байланысыңыз. Өз тарихыңызбен бөлісуді ұсыныңыз және көмектесу үшін ерікті болыңыз.
- Газеттер мен телеарналарға хабарласып, сұхбат алуды ұсыныңыз.
- Денсаулық сақтау блогерлерімен байланысыңыз және олардан FOP туралы жазуды сұраңыз немесе қонақ жазбасын беруге рұқсат етіңіз. Немесе өз блогыңызды бастаңыз.
- Мектептерде және жергілікті топтарда сөйлеуді ұсыныңыз. Денсаулық жәрмеңкелеріне қатысыңыз. NORD спикерлер бюросына қосылыңыз.
- Зерттеуді қаржыландыруды талқылау үшін мемлекет және ұлттық өкілдермен байланысыңыз.
- Сөзді тарату үшін Facebook, Twitter және Instagram сияқты әлеуметтік медиа платформаларын пайдаланыңыз.
- Ұйым немесе белгілі бір зерттеу жобасы үшін қаражат жинау шарасын өткізіңіз.
- Сирек кездесетін аурулар күніне қатысыңыз.
