Tay-Sachs ауруы – симптомдары әдетте нәресте кезінде басталатын орталық жүйке жүйесінің сирек ауруы. Бұл ауру бүкіл әлемде кездеседі, бірақ Ашкенази еврей мұрасының адамдарында жиі кездеседі.
Tay-Sachs ауруы – орталық жүйке жүйесіне әсер ететін тұқым қуалайтын метаболикалық бұзылыс. Аурудың белгілері әдетте ерте балалық шақта, шамамен жаста басталады
Бұл жағдай сирек болғанымен, ол басқаларға қарағанда белгілі бір адамдар тобына әсер етеді.
Мұнда Tay-Sachs ауруына не себеп болатыны, бұл ауру бүкіл әлемде қаншалықты жиі кездесетіні және онымен ауыратын адамдар үшін қандай болжам бар екендігі туралы толығырақ.
Мұнда Tay-Sachs ауруы туралы көбірек біліңіз.
Америка Құрама Штаттарында Тей-Сакс ауруы қаншалықты жиі кездеседі?
Зерттеушілер осылай дейді
Адамдар да аурудың тасымалдаушысы болуы мүмкін. Бұл оларда ауру жоқ дегенді білдіреді, бірақ олар туылған кезде оны балаларына беру үшін генетикалық ақпаратты тасымалдайды.
Америка Құрама Штаттарында бұл шамамен есептеледі
Тей-Сакс ауруы бүкіл әлемде қаншалықты жиі кездеседі?
Сарапшылардың бағалауынша, әлемде шамамен 200 000 нәрестенің 1-і Тей-Сакс ауруымен туылады. Дегенмен, Америка Құрама Штаттарындағы сияқты, Tay-Sachs кейбір елдерде немесе популяцияларда басқаларға қарағанда жиі кездеседі.
Tay-Sachs ауруына не себеп болады және кімге қауіп төнеді?
Tay-Sachs – аутосомды-рецессивті жолмен тұқым қуалайтын генетикалық ауру. Бұл ауруды дамыту үшін бала екі зақымдалған гексозаминидаза-А генін – әрбір ата-анадан бір генді алуы керек дегенді білдіреді.
Тей-Сакс жынысына қарамастан бірдей мөлшерде байқалады. Егер сізде аурудың отбасылық тарихы болса, сіздің тәуекеліңіз жоғары болады, яғни зардап шеккен ген сіздің қаныңыздың бір жерінде.
Шын мәнінде, аурудың дамуының негізгі қауіп факторы екі тасымалдаушы болып табылатын биологиялық ата-аналардың болуы болып табылады. Егер екі тасымалдаушыда бала болса, баланың ауруға шалдығу мүмкіндігі 4-тен 1-ге, ал баланың тасымалдаушы болу мүмкіндігі 4-тен 2-ге жетеді.
Міне, мұрагерлік сценарийлердің бөлінуі:
- Тек бір ата-ана зардап шеккен генді береді: Бала тасымалдаушы болады.
- Ата-аналардың екеуі де зардап шеккен гендерді береді: Балада Tay-Sachs болады.
- Ата-аналардың екеуі де әсер етпеген гендерді береді: Балаға әсер етпейді.
Тей-Сакс ауруы бар адамдардың болжамы қандай?
Тей-Сакс ауруының емі жоқ. Емдеу жағдайдың дамуын бәсеңдетуі және баланың өмір сүру сапасын жақсартуы мүмкін. Асқынулар мен өмір сүру ұзақтығы аурудың басталуына және адамның қандай түріне байланысты.
Нәресте түрінде бұл нейродегенеративті ауру аспирациялық пневмония сияқты қайталанатын инфекцияларға әкелуі мүмкін. Балалар әдетте осы уақытқа дейін өмір сүреді
Кәмелетке толмаған кезде балалар моторлық проблемалар мен психологиялық белгілерді сезінуі мүмкін және ақырында вегетативті күйге ауысуы мүмкін. Өмір сүру ұзақтығы арасында
Қазіргі уақытта зерттеушілер симптомдарды жақсарту және өмірді ұзарту үмітімен ферментті алмастыру терапиясы сияқты емдеу әдістерімен жұмыс істеуде.
Жиі Қойылатын Сұрақтар
Тей-Сакс ауруы қай жерде жиі кездеседі?
Солтүстік Америкадағы ең жоғары аймақтар
- Оңтүстік-Батыс Луизиана, АҚШ (Каджун халқы)
- Пенсильвания, АҚШ (Амиш)
- Оңтүстік-Шығыс Квебек, Канада (француз-канадалықтар)
Әлемдік деңгейде Тай-Сакс ауруынан ең көп зардап шеккен топтар Орталық және Шығыс Еуропада пайда болған популяциялар болып табылады.
Tay-Sachs сирек кездесетін ауру ма?
Иә. Тай-Сакс қарастырылады
Сіздің балаларыңызға Тей-Сакс ауруын жұқтыру мүмкіндігі қандай?
Егер биологиялық ата-аналардың екеуі де зардап шеккен геннің тасымалдаушысы болса, олардың балаларында Tay-Sachs дамуының 25% ықтималдығы бар. Олардың баласының тасымалдаушы болу ықтималдығы 50%, ал баласына әсер етпеу ықтималдығы 25%.
Ала кету
Өзіңіз немесе серіктесіңіз зардап шеккен геннің тасымалдаушысы болуы мүмкін деп күдіктенсеңіз, дәрігеріңізбен кездесуге жазылыңыз. Сіз жай ғана қан анализін тапсыру арқылы өз күйіңізді біле аласыз. Егер сіз жүкті болсаңыз, генетикалық тестілеу басқа нұсқа болып табылады.
Есіңізде болсын: бала Tay-Sachs дамуы үшін екі зақымдалған генді алуы керек. Сіздің дәрігеріңіз тәуекелдеріңізді қарастыра алады және қажет болған жағдайда, in vitro ұрықтандыру, донорлық жұмыртқаларды немесе сперматозоидтарды пайдалану немесе бала асырап алу сияқты баламалы ұрпақты болу әдістерін талқылай алады.
