Nijmegen сыну синдромы (айқын NY-май-ген) – сирек кездесетін генетикалық ауру. Синдром сіздің денеңіздің жасушаларыңыздағы бұзылған немесе зақымдалған ДНҚ-ны қалпына келтіру қабілетіне әсер ететін генетикалық мутациядан туындайды.
Ниймеген сыну синдромы дегеніміз не?
Америка Құрама Штаттарында 5000-нан аз адам Nijmegen сыну синдромы (NBS) бар деп есептеледі.
NBS бар адамдар көбінесе жаңа туған нәрестелер немесе ерте балалық шақта өсу кемшіліктерін сезінеді. Басқа асқынуларға иммун тапшылығы, радиацияға сезімталдық және қатерлі ісік қаупінің жоғарылауы жатады.
NBS қалай диагностикаланатынын, басқарылатынын және оны болдырмау үшін бірдеңе жасауға болатынын қарастырайық.
Ниймеген сыну синдромының белгілері
NBS-тің алғашқы белгілерінің бірі – микроцефалия немесе сол жастағы басқа сәбилерге қарағанда бас шеңберінің кішірек болуы. NBS бар біреу бірінші кезеңде биіктікте артта қалуы мүмкін
Кейбір ерекше бет ерекшеліктері дәрігерлерді біреуде NBS бар болуы мүмкін деп күдіктенуге әкелуі мүмкін. NBS бар кейбір адамдарда болуы мүмкін:
- салыстырмалы түрде үлкенірек мұрын немесе құлақ
- қиғаш маңдай
- кішірек жақ
Қайталанатын инфекциялар NBS бар адамдар үшін жиі кездеседі, әсіресе респираторлық инфекциялар. Қайталанатын инфекциялар мыналарды қамтуы мүмкін:
- пневмония
- бронхит
- синус инфекциясы
- ортаңғы құлақтың қабынуы
- ішкі құлақ инфекциясы
Nijmegen сыну синдромының суреттері
NBS алғаш рет туылғанда немесе ерте балалық шақта физикалық дамуы мен сыртқы түріне қарай анықталуы мүмкін болғандықтан, дәрігерлер іздейтін бет ерекшеліктерін жақсырақ түсіну үшін NBS-пен өмір сүретін адамдардың суреттерін көру пайдалы болуы мүмкін.
Ниймеген сыну синдромының себептері қандай?
NBS – бұл тұқым қуалайтын ауру, яғни ол туылған ата-анадан балаларға гендер арқылы беріледі.
Бұл аутосомды-рецессивті генетикалық ауру, яғни NBS дамыту үшін мутацияланған геннің екі көшірмесі болуы керек. Екі көшірмеге ие болудың жалғыз жолы – әрбір биологиялық ата-анадан бір генді мұра ету.
Егер сізде мутацияланған геннің бір ғана көшірмесі болса, сіздің гендеріңіз «гетерозиготалы» деп аталады және сіз мутацияның тасымалдаушысысыз, бірақ NBS жоқ. Оны білмей-ақ NBS тасымалдаушысы болуы мүмкін.
NBS мутациясының екі тасымалдаушысының балаларының әрқайсысында а
Ниймеген сыну синдромының қауіп факторлары
NBS рецессивті болғандықтан, генетикалық мутация ешкім білмей-ақ бірнеше ұрпақ бойына отбасында болуы мүмкін. Егер туысыңызда, мысалы, аға-әпкеде немесе немере ағасында NBS болса, ал сізде жоқ болса, сіздің тасымалдаушы болу мүмкіндігіңіз бар. Тасымалдаушы ретінде сізде NBS даму қаупі жоқ, бірақ сізде NBS бар балаларыңыз болуы мүмкін.
Қазіргі зерттеулерге сәйкес, NBS әйелдерде бедеулікті тудырады, бұл олардың гендерін беруі екіталай. Бұл
Шығыс еуропалық немесе славян тегі бар адамдар басқа топтарға қарағанда NBS-ге әкелетін генетикалық мутацияны тасымалдауға бейім.
Ниймеген сыну синдромының ықтимал асқынулары қандай?
Радиосезімталдық NBS-тің тағы бір ықтимал асқынуы болып табылады, сондықтан NBS бар адамдар мүмкіндігінше рентген және КТ сканерлеу сияқты процедуралардан аулақ болуы керек және оның орнына МРТ сканерлері мен ультрадыбысты қолдануы керек.
NBS-мен өмір сүретін адамдардың когнитивті дамуына әсер етуі мүмкін, ал зияткерлік қабілеттер ерте балалық шақтан кейін төмендеуі мүмкін.
Қатерлі ісік сонымен қатар NBS, әсіресе лимфоманың жиі кездесетін асқынуы болып табылады.
NBS мутациясының тасымалдаушысы болып табылатын адамдар болуы мүмкін
Ниймеген сыну синдромын емдеу
NBS-тің емі жоқ. Емдеу көбінесе инфекциялар немесе қатерлі ісік сияқты асқынулардың пайда болуымен шектеледі.
Иммундық тапшылықтың асқынуын жоюға көмектесу үшін антибиотиктер немесе басқа иммунотерапия қолданылуы мүмкін.
- туберкулез
- қызылша
- паротит
- қызамық
- желшешек
NBS бар адамдар үшін қатерлі ісік емдеу әдістерін өзгерту қажет болуы мүмкін. Сәулелік терапиядан аулақ болу керек, ал химиотерапияны мұқият бақылау қажет болуы мүмкін.
Медициналық көмекті қашан алу керек
Егер сіздің балаңыз, іні-қарындасыңыз немесе басқа жақын туысыңыз NBS-те тұрса, тасымалдаушы екеніңізді анықтау үшін генетикалық тестілеу туралы дәрігермен кеңескеніңіз жөн. Тасымалдаушылар кейбір қатерлі ісік ауруларының қаупін арттырады және қосымша скринингтердің пайдасын көруі мүмкін.
Егер сізде NBS болса, дәрігер белгілі бір ісік аурулары үшін үнемі өзін-өзі тексеруді ұсынуы мүмкін. Егер сіз әдеттен тыс нәрсе тапсаңыз, медициналық көмекке жүгініңіз.
Медициналық шұғыл
Қайталанатын респираторлық инфекциялар NBS бар адамдар үшін жиі кездеседі. Тыныс алуыңыз қиын болса, оны шұғыл медициналық көмек ретінде қабылдап, 911 немесе жергілікті жедел қызметтерге қоңырау шалыңыз.
Дәрігерлер жағдайды қалай анықтайды?
Дәрігер микроэнцефалияны, бет әлпетін, өсу кезеңдерін және иммун тапшылығын қарастырғаннан кейін біреудің туылғанда немесе ерте балалық шақта NBS бар деп күдіктенуі мүмкін.
Егер NBS күдікті болса, диагнозды растаудың ең көп қол жетімді жолы молекулалық-генетикалық тестілеу болып табылады. NBS тудыратын мутация NBN генінде кездеседі.
Nijmegen сыну синдромының алдын ала аласыз ба?
Бала туылғаннан кейін NBS-ті болдырмау үшін ештеңе істеу мүмкін емес. Генетикалық бұзылыстың бұл түрі үшін сізде туылған кезде бар немесе сізде жоқ.
Дегенмен, егер сізде NBS болса немесе сізді немесе серіктесіңізді тасымалдаушы деп күдіктенсеңіз, генетикалық кеңес болашақ балаларыңызға бір немесе екі мутацияланған NBN гендерін беру мүмкіндігін анықтауға көмектеседі.
Ниймеген сыну синдромы өмір сүру ұзақтығы
Ауыр инфекцияның және қатерлі ісіктің жоғары қаупіне байланысты NBS бар адамдардың болжамы әдетте нашар. 2012 жылғы зерттеулерге сәйкес,
2015 жылы NBS-пен өмір сүретін 149 адамның бір шолуында әртүрлі жастағы өмір сүру ықтималдығы:
- 5 жылда 95%
- 10 жылда 85%
- 20 жаста 50%
- 30 жаста 35%
Ала кету
NBS – екі биологиялық ата-анадан тұқым қуалайтын рецессивті генетикалық ауру. Генетикалық мутацияның тасымалдаушылары оның бар екенін білмеуі мүмкін. NBS Шығыс Еуропа мен Славян популяцияларында жиі кездеседі.
NBS үшін емдеу жоқ, бірақ оның белгілері мен асқынуларын емдеуге болады. Көбінесе бұл респираторлық инфекциялар мен қатерлі ісік ауруларына әкеледі және сарапшылар NBS бар кейбір адамдарға тұрақты скринингтерді ұсынады.
